Transferinový receptor 2 - Transferrin receptor 2

TFR2
Identifikátory
Aliasy	TFR2, HFE3, TFRC2, transferinový receptor 2
Externí ID	OMIM: 604720 MGI: 1354956 HomoloGene: 2428 Genové karty: TFR2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	100,642,779 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	137,587,481 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita receptoru transferinu; • vazba na ko-receptor; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • integrální součást plazmatické membrány; • membrána; • cytoplazmatický váček; • Komplex receptoru HFE-transferin; • vnější strana plazmatické membrány; • buněčná membrána;
Biologický proces	• pozitivní regulace endocytózy; • receptorem zprostředkovaná endocytóza; • transport železných iontů; • pozitivní regulace sekrece peptidových hormonů; • buněčná odpověď na iont železa; • reakce na iont železa; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • homeostáza buněčných iontů železa; • pozitivní regulace zrání bílkovin; • homeostáza iontů železa; • reakce v akutní fázi; • transport transferinu; • import endocytového železa do buňky;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7036
	50765
	ENSG00000106327
	ENSMUSG00000029716
	Q9UP52
	Q9JKX3
	NM_001206855; NM_003227
	NM_001289507; NM_001289509; NM_001289511; NM_015799; NM_001359206
	NP_001193784; NP_003218
	NP_001276436; NP_001276438; NP_001276440; NP_056614; NP_001346135
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transferinový receptor 2 (TfR2) je protein že u lidí je kódován TFR2 gen.^[5]^[6] Tento protein se podílí na příjmu transferin -vázané železo do buněk pomocí endocytóza, ačkoli jeho role je ve srovnání s transferinový receptor 1.

Funkce

Tento gen je členem receptor transferinu rodina a kóduje jednoprůchodový membránový protein typu II s doménou asociovanou s doménou (PA), doménou peptidu M28 a dimerizační doménou podobnou receptoru transferinu. Tento protein zprostředkovává buněčnou absorpci železa vázaného na transferin a mutace v tomto genu jsou spojovány s dědičnými hemochromatóza typ III. Alternativně byly popsány sestřihané varianty, které kódují různé proteinové izoformy; ne všechny varianty však byly plně charakterizovány.^[7]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106327 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029716 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Glockner G, Scherer S, Schattevoy R, Boright A, Weber J, Tsui LC, Rosenthal A (prosinec 1998). „Sekvenování dvou oblastí v lidském chromozomu 7q22 ve velkém měřítku: Analýza 650 kb genomové sekvence kolem EPO a CUTL1 loci odhaluje 17 genů“. Genome Res. 8 (10): 1060–73. doi:10.1101 / gr.8.10.1060. PMC 310788. PMID 9799793.
^ Mattman A, Huntsman D, Lockitch G, Langlois S, Buskard N, Ralston D, Butterfield Y, Rodrigues P, Jones S, Porto G, Marra M, De Sousa M, Vatcher G (červenec 2002). „Transferinový receptor 2 (TfR2) a HFE mutační analýza při přetížení železem jiným než C282Y: identifikace nové mutace TfR2“. Krev. 100 (3): 1075–7. doi:10.1182 / krev-2002-01-0133. hdl:10400.16/826. PMID 12130528.
^ "Entrez Gene: TFR2 transferinový receptor 2".

Další čtení

Subramaniam VN, Summerville L, Wallace DF (2003). "Molekulární a buněčná charakterizace transferinového receptoru 2". Cell Biochem. Biophys. 36 (2–3): 235–9. doi:10,1385 / CBB: 36: 2-3: 235. PMID 12139409. S2CID 278321.
Trinder D, Baker E (2003). "Transferrinový receptor 2: nová molekula v metabolismu železa". Int. J. Biochem. Cell Biol. 35 (3): 292–6. doi:10.1016 / S1357-2725 (02) 00258-3. PMID 12531241.
Franchini M (2006). "Dědičné přetížení železem: aktuální informace o patofyziologii, diagnostice a léčbě". Dopoledne. J. Hematol. 81 (3): 202–9. doi:10.1002 / ajh.20493. PMID 16493621. S2CID 40950367.
Deicher R, Hörl WH (2006). „Nové poznatky o regulaci homeostázy železa“. Eur. J. Clin. Investovat. 36 (5): 301–9. doi:10.1111 / j.1365-2362.2006.01633.x. PMID 16634833. S2CID 1726652.
Feder JN, Penny DM, Irrinki A a kol. (1998). „Produkt genu pro hemochromatózu se komplexuje s receptorem pro transferin a snižuje jeho afinitu k vazbě ligandu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95 (4): 1472–7. doi:10.1073 / pnas.95.4.1472. PMC 19050. PMID 9465039.
Kawabata H, Yang R, Hirama T a kol. (1999). „Molekulární klonování transferinového receptoru 2. Nový člen rodiny podobné transferinovým receptorům“. J. Biol. Chem. 274 (30): 20826–32. doi:10.1074 / jbc.274.30.20826. PMID 10409623.
Bennett MJ, Lebrón JA, Bjorkman PJ (2000). "Krystalová struktura dědičného proteinu hemochromatózy HFE v komplexu s receptorem transferinu". Příroda. 403 (6765): 46–53. doi:10.1038/47417. PMID 10638746. S2CID 4427272.
Kawabata H, Germain RS, Vuong PT a kol. (2000). „Transferinový receptor 2-alfa podporuje růst buněk jak v buňkách chelátovaných železem, tak in vivo“. J. Biol. Chem. 275 (22): 16618–25. doi:10,1074 / jbc.M908846199. PMID 10748106.
Camaschella C, Roetto A, Calì A a kol. (2000). „Gen TFR2 je mutován v novém typu hemochromatózy mapující na 7q22“. Nat. Genet. 25 (1): 14–5. doi:10.1038/75534. PMID 10802645. S2CID 9227077.
West AP, Bennett MJ, Sellers VM a kol. (2001). "Srovnání interakcí receptoru transferinu a receptoru transferinu 2 s transferinem a dědičným hemochromatózovým proteinem HFE" (PDF). J. Biol. Chem. 275 (49): 38135–8. doi:10,1074 / jbc.C000664200. PMID 11027676. S2CID 14295069.
Roetto A, Totaro A, Piperno A a kol. (2001). "Nové mutace inaktivující transferinový receptor 2 u hemochromatózy typu 3". Krev. 97 (9): 2555–60. doi:10,1182 / krev. V97.9.2555. PMID 11313241.
Kawabata H, Nakamaki T, Ikonomi P a kol. (2001). "Exprese transferinového receptoru 2 v normálních a neoplastických hematopoetických buňkách". Krev. 98 (9): 2714–9. doi:10,1182 / krev. V98.9.2714. PMID 11675342.
Fleming RE, Ahmann JR, Migas MC a kol. (2002). „Cílená mutageneze genu myšího transferinového receptoru-2 produkuje hemochromatózu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (16): 10653–8. doi:10.1073 / pnas.162360699. PMC 125003. PMID 12134060.
Hofmann WK, Tong XJ, Ajioka RS a kol. (2002). „Mutační analýza transferinu-receptoru 2 u pacientů s atypickou hemochromatózou“. Krev. 100 (3): 1099–100. doi:10.1182 / krev-2002-04-1077. PMID 12150153.
Deaglio S, Capobianco A, Calì A a kol. (2003). „Strukturální, funkční a tkáňová distribuční analýza lidského transferinového receptoru-2 myšími monoklonálními protilátkami a polyklonálním antisérem“. Krev. 100 (10): 3782–9. doi:10.1182 / krev-2002-01-0076. PMID 12393650.
Vogt TM, Blackwell AD, Giannetti AM a kol. (2003). "Heterotypické interakce mezi transferinovým receptorem a transferinovým receptorem 2". Krev. 101 (5): 2008–14. doi:10.1182 / krev-2002-09-2742. PMID 12406888.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.

externí odkazy

GeneReviews / NIH / NCBI / UW záznam o TFR2 nebo dědičné hemochromatóze typu 3

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106327 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029716 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9799793-5] Glockner G, Scherer S, Schattevoy R, Boright A, Weber J, Tsui LC, Rosenthal A (prosinec 1998). „Sekvenování dvou oblastí v lidském chromozomu 7q22 ve velkém měřítku: Analýza 650 kb genomové sekvence kolem EPO a CUTL1 loci odhaluje 17 genů“. Genome Res. 8 (10): 1060–73. doi:10.1101 / gr.8.10.1060. PMC 310788. PMID 9799793.

[pmid12130528-6] Mattman A, Huntsman D, Lockitch G, Langlois S, Buskard N, Ralston D, Butterfield Y, Rodrigues P, Jones S, Porto G, Marra M, De Sousa M, Vatcher G (červenec 2002). „Transferinový receptor 2 (TfR2) a HFE mutační analýza při přetížení železem jiným než C282Y: identifikace nové mutace TfR2“. Krev. 100 (3): 1075–7. doi:10.1182 / krev-2002-01-0133. hdl:10400.16/826. PMID 12130528.

[entrez-7] "Entrez Gene: TFR2 transferinový receptor 2".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]