Slyho syndrom - Sly syndrome

Slyho syndrom
Ostatní jménanedostatek β-glukuronidázy, mukopolysacharidóza s nedostatkem β-glukuronidázy,
Autorecessive.svg
Slyův syndrom má autozomálně recesivní vzor dědičnosti
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Slyho syndrom, také zvaný mukopolysacharidóza typ VII (MPS-VII), je autozomálně recesivní lysozomální střádavá nemoc způsobené nedostatkem enzym β-glukuronidáza. Tento enzym je zodpovědný za rozklad velkých molekul cukru zvaných glykosaminoglykany (AKA GAG nebo mukopolysacharidy). Neschopnost rozložit GAG vede k hromadění v mnoha tkáních a orgánech těla. Závažnost onemocnění se může velmi lišit.[1]

Příznaky a symptomy

Může dojít k nejzávažnějším případům Slyho syndromu hydrops fetalis, jehož výsledkem je fetální smrt nebo smrt brzy po narození. Někteří lidé se Slyho syndromem mohou mít příznaky v raném dětství. Příznaky mohou zahrnovat zvětšená hlava, hromadění tekutin v mozku, hrubé rysy obličeje, zvětšený jazyk, zvětšená játra, zvětšená slezina, problémy s srdeční chlopně a břišní kýly. Lidé se syndromem Sly mohou také trpět spánková apnoe, časté plicní infekce a problémy se zrakem způsobeným zakalením rohovky. Slyův syndrom způsobuje různé muskuloskeletální abnormality, které se s věkem zhoršují. Mezi ně patří nízký vzrůst, deformity kloubů, dysostóza multiplex, spinální stenóza, a syndrom karpálního tunelu.[1]

Zatímco někteří jedinci mají vývojové zpoždění, jiní mohou mít normální inteligenci.[1] Akumulace GAG ​​v mozku však obvykle vede ke zpomalení vývoje od 1–3 let a poté ke ztrátě dříve naučených dovedností až do smrti.[2]

Genetika

Defektní gen zodpovědný za Slyův syndrom se nachází na chromozom 7.[3]

Diagnóza

Většina lidí se Slyho chorobou bude mít zvýšené hladiny GAG vidět v moči. Pro diagnostiku je nutný potvrzovací test. Kožní buňky a červené krvinky postižených lidí bude mít nízkou hladinu aktivity β-glukuronidázy. Slyův syndrom lze také diagnostikovat prenatální testování.[2]

Léčba

Vestronidáza alfa-vjbk (Mepsevii) je jediný lék schválený americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv pro léčbu dětských a dospělých pacientů.[Citace je zapotřebí ] Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) se používá k léčbě jiných typů onemocnění MPS, ale u MPS-VII to dosud není k dispozici. Pokusy na zvířatech naznačují, že HSCT může být účinnou léčbou MPS-VII u lidí.[2]

Prognóza

Očekávaná délka života jedinců s MPS VII se liší v závislosti na symptomech. Někteří jedinci jsou mrtví, zatímco jiní mohou přežít až do dospělosti.[1]

Epidemiologie

MPS-VII je jednou z nejvzácnějších forem MPS. Vyskytuje se u méně než 1 z 250 000 porodů. Jako rodina se onemocnění MPS vyskytují u 1 z 25 000 porodů a větší rodina chorob lysozomálních zásob se vyskytuje u 1 ze 7 000 až 8 000 porodů.[2]

Dějiny

Slyův syndrom byl původně objeven v roce 1972.[2] Název dostal podle svého objevitele William S. Sly, americký biochemik, který téměř celou akademickou kariéru strávil na univerzitě v Saint Louis.[4][5]

Reference

  1. ^ A b C d „Mucopolysacharidóza typu VII“. United States National Library of Medicine. 25. června 2019. Citováno 2. července 2019.
  2. ^ A b C d E „Průvodce k porozumění MPS VII“ (PDF). Národní společnost MPS. Citováno 2. července 2019.
  3. ^ Allanson, JE; Gemmill, RM; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, DA (1988). "Mapování delece genu beta-glukuronidázy". American Journal of Medical Genetics. 29 (3): 517–522. doi:10,1002 / ajmg.1320290307. PMID  3376995.
  4. ^ "slu.edu". Archivovány od originál dne 11. 9. 2007. Citováno 2007-12-31.
  5. ^ Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL (1973). „Nedostatek beta glukuronidázy: zpráva o klinických, radiologických a biochemických vlastnostech nové mukopolysacharidózy“. J. Pediatr. 82 (2): 249–57. doi:10.1016 / S0022-3476 (73) 80162-3. PMID  4265197.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje