William S. Sly - William S. Sly
William S. Sly | |
|---|---|
 | |
| narozený | 19. října 1932 |
| Národnost | Spojené státy |
| Alma mater | St. Louis University |
| Známý jako | Slyho syndrom |
| Manžel (y) | Margaret Ann Sly |
| Děti | 7 |
| Ocenění | Národní akademie věd Cena nadace Passano Cena Petera H. Ravena za celoživotní dílo Cena za úspěch fakulty Burlington Northern Foundation Coriell medaile za vědecké úspěchy Cena IBIS Marcela Simona |
| Vědecká kariéra | |
| Pole | Biochemie |
| Instituce | St. Louis University Washingtonská univerzita v St. Louis |
William S. Sly (19. října 1932 -) je mezinárodně známý lékař / vědec, který kromě volných let v Oxfordu a Stanfordu strávil celou akademickou kariéru v St. Louis. Po výcviku M.D. v Lékařská fakulta univerzity v Saint Louis, školil interní lékařství v Washingtonská univerzita v St. Louis a ve výzkumných laboratořích na NIH, v Paříži a v Madisonu ve Wisconsinu. Poté nastoupil na fakultu Washingtonské univerzity, kde 20 let řídil divizi lékařské genetiky. V roce 1984 byl přijat na lékařskou fakultu St. Louis University a jmenován profesorem a předsedou Alice A. Doisy Edward A. Doisy Oddělení biochemie a molekulární biologie. Tomuto oddělení předsedal 26 let. V únoru 2007 byl také jmenován inauguračním držitelem židle Jamese B. a Joan C. Petersa v biochemii a molekulární biologii. V červenci 2014 se stal emeritním profesorem.
Dr. Sly významně přispěl k několika výzkumným oblastem. Jeho skupina popsala prvního pacienta s MPS VII (Slyho syndrom) a pracoval se spolupracovníky v Jacksonova laboratoř vyvinout a charakterizovat myší model této nemoci. Vedl studie, které identifikovaly receptory manosy-6-fosfátu a manózy, které cílí na enzymy na lysozomy, což poskytlo důvody pro substituční léčbu enzymy Gaucherova choroba a další lysozomální střádavá onemocnění. Tyto objevy vedly k jeho zvolení do Národní akademie věd v roce 1989. V posledních letech spolupracoval s Ulgtragenyx vyvinout enzymovou náhradu za MPS VII (Slyův syndrom), který je nyní v klinických studiích.[1]
Dr. Sly také identifikoval první zděděný nedostatek lidské karboanhydrázy, CA II a definovala biochemickou a molekulární genetiku této poruchy. Jeho laboratoř od té doby charakterizovala mnoho dalších karboanhydrázy a vyrobil modely myší s několika nedostatky CA. Se spolupracovníky identifikoval další lidská onemocnění připisovaná mutacím v genech kódujících CA IV, CA VA a CA XII. Dr. Sly také provedl výzkum dědičné hemochromatózy a spolupracoval na studiích vedoucích ke klonování Gen HFE a identifikaci produktu, který kóduje. Ukázal také, že knockout genu HFE u myši produkuje ukládání železa připomínající lidskou hemochromatózu.
Dr. Sly také přispěl k vyřešení slavného forenzního případu zahrnujícího „pohřešovanou vraždu“. On a jeho kolega James Shoemaker poskytl důkazy o tom, že žena byla odsouzena za otravu svého dítěte ethylenglykol (nemrznoucí směs) a byl odsouzen k doživotnímu vězení bez podmínečného propuštění, byl neprávem odsouzen. Místo toho její dítě mělo zděděnou nemoc methylmalonová acidemie. Volal abnormálně zvýšený metabolit kyselina propionová v dětském séru byla mylně označena jako ethylenglykol. Tato zjištění vedla k jejímu propuštění a osvobození.[2][3]
Dr. Sly získal řadu ocenění a vyznamenání za úspěchy ve výzkumu, včetně uvedení do Národní akademie věd v roce 1989, Coriell Medal od Coriellův institut pro lékařský výzkum v Camdenu v New Jersey za průkopnickou práci v lidské genetice cenu Petera H. Ravena za celoživotní dílo od Akademie věd v St. Louis, cenu Marcela Simona od The Hemochromatosis Society v Albany, NY a Světový kongres metabolismu železa v Cairns, Austrálie, cena Distinguished Scientist Award od společnosti Clinical Ligand Assay Society, Cena nadace Passano (sdíleno se Stuartem Kornfeldem) a cena Burlington Northern Foundation Faculty Achievement Award za vynikající výzkum. Dr. Sly pracoval ve Vědecké revizní radě a lékařské poradní komisi pro Howard Hughes Medical Institute, rada vědeckých dozorců pro Jacksonova laboratoř a na mnoha vědeckých společnostech a jiných nadacích. Působil v redakčních radách několika časopisů a byl editorem klasického metabolického textu, Metabolické a molekulární základy dědičných nemocí.
Reference
- ^ "MPS 7 pro pacienty | Lysozomální porucha ukládání | Metabolická | Vzácná nemoc | Ultragenyx". www.ultragenyx.com. Citováno 2017-01-29.
- ^ „Patricia Stallings - národní registr očištění“. www.law.umich.edu. Citováno 2017-01-29.
- ^ „Vražda, která nikdy nebyla - sv. 36, č. 23“. PEOPLE.com. 1991-12-16. Citováno 2017-01-29.
externí odkazy
- Index publikací Google Scholar William S. Sly
- Katedra biochemie a molekulární biologie na univerzitě v St. Louis
- William S. Sly rozhovor s Rare Disease Report
- Národní organizace pro vzácná onemocnění: MPS VII
- Stránka MPS VII na webu společnosti MPS Society
Další čtení
- Sly WS, Hu PY (1995). "Lidské karboanhydrázy a deficity karboanhydrázy". Annu. Biochem. 64 (1): 375–401. doi:10.1146 / annurev.bi.64.070195.002111. PMID 7574487.
- Roth DE, Venta PJ, Tashian RE, Sly WS (1992). "Molekulární podstata nedostatku lidské karboanhydrázy II". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 89 (5): 1804–8. Bibcode:1992PNAS ... 89.1804R. doi:10.1073 / pnas.89.5.1804. PMC 48541. PMID 1542674.
- Sato S, Zhu XL, Sly WS (1990). „Izozymy karboanhydrázy IV a II v močových membránách od pacientů s nedostatkem karboanhydrázy II“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 87 (16): 6073–6. Bibcode:1990PNAS ... 87.6073S. doi:10.1073 / pnas.87.16.6073. PMC 54474. PMID 2117271.
- Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL (1973). „Nedostatek beta glukuronidázy: zpráva o klinických, radiologických a biochemických vlastnostech nové mukopolysacharidózy“. J. Pediatr. 82 (2): 249–57. doi:10.1016 / S0022-3476 (73) 80162-3. PMID 4265197.
Kontrolní úřad  |
|---|