Laforin - Laforin - Wikipedia
Laforin, kódováno EPM2A gen, je fosfatáza, s doména vázající karbohydrát, který je mutován u pacientů s Lafora nemoc.[1][2] Obsahuje dvojí specifičnost fosfatáza doména (DSP) a modul vázání sacharidů podtyp 20[3] (CBM20). Je to fyziologické Podklad dosud nebyly identifikovány a molekulární mechanismy, které mutovaný laforin způsobuje Lafora nemoc není známo, i když ve studii Ortolano et al. došlo k pokroku.[1] Laforin reguluje autofagii prostřednictvím Savčí cíl rapamycinu, který je narušen u Laforovy choroby.[4]
Reference
- ^ A b Ortolano S, Vieitez I, Agis-Balboa RC, Spuch C (leden 2014). „Ztráta GABAergních kortikálních neuronů je základem neuropatologie Laforovy choroby“. Molekulární mozek. 7: 7. doi:10.1186/1756-6606-7-7. PMC 3917365. PMID 24472629.
- ^ Ganesh S, Agarwala KL, Ueda K, Akagi T, Shoda K, Usui T, Hashikawa T, Osada H, Delgado-Escueta AV, Yamakawa K (září 2000). „Laforin, defektní v progresivní myoklonické epilepsii typu Lafora, je fosfatáza dvojí specificity asociovaná s polyribosomy“. Lidská molekulární genetika. 9 (15): 2251–61. doi:10.1093 / oxfordjournals.hmg.a018916. PMID 11001928.
- ^ „CAZy - CBM“.
- ^ Aguado C, Sarkar S, Korolchuk VI, Criado O, Vernia S, Boya P, Sanz P, de Córdoba SR, Knecht E, Rubinsztein DC (červenec 2010). „Laforin, nejběžnější protein mutovaný při Laforově chorobě, reguluje autofagii“. Lidská molekulární genetika. 19 (14): 2867–76. doi:10,1093 / hmg / ddq190. PMC 2893813. PMID 20453062.
externí odkazy
