Cystatin B. - Cystatin B

CSTB
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1STF, 2OCT, 4N6V
Identifikátory
Aliasy	CSTB, CST6, EPM1, EPM1A, PME, STFB, ULD, cystatin B, CPI-B
Externí ID	OMIM: 601145 MGI: 109514 HomoloGene: 79 Genové karty: CSTB
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 21 (lidský)
Konec	43,776,445 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	78,427,622 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita inhibitoru peptidázy; • vazba proteázy; • aktivita inhibitoru endopeptidázy; • aktivita inhibitoru endopeptidázy cysteinového typu; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• cytoplazma; • jádro; • extracelulární exosom; • intracelulární; • buněčné jádro; • extracelulární oblast; • extracelulární; • cytosol; • lumen sekreční granule; • lumen terciární granule; • lumen granule bohaté na ficolin-1; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• pohybové chování dospělých; • negativní regulace proteolýzy; • negativní regulace aktivity peptidázy; • negativní regulace aktivity endopeptidázy; • degranulace neutrofilů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1476
	13014
	ENSG00000160213
	ENSMUSG00000005054
	P04080
	Q62426
	NM_000100
	NM_007793
	NP_000091
	NP_031819
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Cystatin B, člověk.

Cystatin-B je protein že u lidí je kódován CSTB gen.^[5]^[6]

Cystatinová nadrodina zahrnuje proteiny, které obsahují více sekvencí podobných cystatinu. Někteří členové jsou aktivními inhibitory cysteinové proteázy, zatímco jiní tuto inhibiční aktivitu ztratili nebo snad nikdy nezískali. V nadrodině existují tři inhibiční rodiny, včetně cystatinů typu 1 (stefiny), cystatinů typu 2 a kininogenů. Tento gen kóduje stefin, který funguje jako intracelulární inhibitor thiolové proteázy. Protein je schopen tvořit dimer stabilizovaný nekovalentními silami, inhibující papain a katepsiny l, ha ab. Předpokládá se, že protein hraje roli při ochraně před proteázami unikajícími z lysozomů. Důkazy naznačují, že mutace v tomto genu jsou zodpovědné za primární defekty u pacientů s progresí myoklonická epilepsie (EPM1).^[6]

Interakce

Bylo prokázáno, že cystatin B. komunikovat s Katepsin B.^[7]^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000160213 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005054 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Pennacchio LA, Lehesjoki AE, Stone NE, Willour VL, Virtaneva K, Miao J, D'Amato E, Ramirez L, Faham M, Koskiniemi M, Warrington JA, Norio R, de la Chapelle A, Cox DR, Myers RM (duben 1996) . "Mutace v genu kódujícím cystatin B v progresivní myoklonické epilepsii (EPM1)". Věda. 271 (5256): 1731–4. Bibcode:1996Sci ... 271.1731P. doi:10.1126 / science.271.5256.1731. PMID 8596935. S2CID 84361089.
^ ^A ^b "Entrez Gene: CSTB cystatin B (stefin B)".
^ Pavlova, Alona; Björk Ingemar (září 2003). „Roubování znaků cystatinů C nebo B do N-koncové oblasti nebo do druhé vazebné smyčky cystatinu A (stefin A) podstatně zvyšuje inhibici cysteinových proteináz“. Biochemie. Spojené státy. 42 (38): 11326–33. doi:10.1021 / bi030119v. ISSN 0006-2960. PMID 14503883.
^ Pol, E; Björk I (září 2001). „Role jediného cysteinového zbytku, Cys 3, lidského a hovězího cystatinu B (stefin B) při inhibici cysteinových proteináz“. Protein Sci. Spojené státy. 10 (9): 1729–38. doi:10.1110 / ps.11901. ISSN 0961-8368. PMC 2253190. PMID 11514663.

Další čtení

Turk V, Bode W (1991). "Cystatiny: proteinové inhibitory cysteinových proteináz". FEBS Lett. 285 (2): 213–9. doi:10.1016 / 0014-5793 (91) 80804-C. PMID 1855589. S2CID 40444629.
Järvinen M, Rinne A, Hopsu-Havu VK (1988). "Lidské cystatiny v normálních a nemocných tkáních - přehled". Acta Histochem. 82 (1): 5–18. doi:10.1016 / s0065-1281 (87) 80043-0. PMID 3122506.
Brown WM, Dziegielewska KM (1997). „Přátelé a vztahy nadčeledi cystatinů - noví členové a jejich vývoj“. Protein Sci. 6 (1): 5–12. doi:10.1002 / pro.5560060102. PMC 2143511. PMID 9007972.
Kos J, Lah TT (1998). „Cysteinové proteinázy a jejich endogenní inhibitory: cílové proteiny pro prognózu, diagnostiku a terapii rakoviny (přehled)“. Oncol. Rep. 5 (6): 1349–61. doi:10.3892 / nebo 5.6.1349. PMID 9769367.
Stubbs MT, Laber B, Bode W a kol. (1990). „Rafinovaná krystalová struktura rentgenového záření 2,4 A rekombinantního lidského stefinu B v komplexu s cysteinovou proteinázou papain: nový typ interakce inhibitoru proteinázy“. EMBO J.. 9 (6): 1939–47. doi:10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08321.x. PMC 551902. PMID 2347312.
Jerala R, Trstenjak M, Lenarcic B, Turk V (1988). "Klonování syntetického genu pro lidský stefin B a jeho exprese v E. coli". FEBS Lett. 239 (1): 41–4. doi:10.1016/0014-5793(88)80541-6. PMID 3053245. S2CID 33859701.
Lenarcic B, Kos J, Dolenc I a kol. (1988). „Katepsin D inaktivuje inhibitory cysteinové proteinázy, cystatiny“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 154 (2): 765–72. doi:10.1016 / 0006-291X (88) 90206-9. PMID 3261170.
Ritonja A, Machleidt W, Barrett AJ (1985). "Aminokyselinová sekvence intracelulárního inhibitoru cysteinové proteinázy cystatinu B z lidských jater". Biochem. Biophys. Res. Commun. 131 (3): 1187–92. doi:10.1016 / 0006-291X (85) 90216-5. PMID 3902020.
Spiess E, Brüning A, Gack S a kol. (1994). „Aktivita katepsinu B v lidských buněčných liniích plicních nádorů: ultrastrukturální lokalizace, citlivost na pH a stav inhibitoru na buněčné úrovni“. J. Histochem. Cytochem. 42 (7): 917–29. doi:10.1177/42.7.8014475. PMID 8014475.
Lehesjoki AE, Koskiniemi M, Norio R a kol. (1993). „Lokalizace genu EPM1 pro progresivní myoklonickou epilepsii na chromozomu 21: vazebná nerovnováha umožňuje mapování ve vysokém rozlišení“. Hučení. Mol. Genet. 2 (8): 1229–34. doi:10,1093 / hmg / 2,8,1229. PMID 8104628.
Pennacchio LA, Myers RM (1997). "Izolace a charakterizace myšího genu pro cystatin B". Genome Res. 6 (11): 1103–9. doi:10.1101 / gr.6.11.1103. PMID 8938434.
Lalioti MD, Mirotsou M, Buresi C a kol. (1997). „Identifikace mutací v cystatinu B, genu odpovědném za typ Unverricht-Lundborgova typu progresivní myoklonické epilepsie (EPM1)“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 60 (2): 342–51. PMC 1712389. PMID 9012407.
Lafrenière RG, Rochefort DL, Chrétien N a kol. (1997). „Nestabilní inzerce v 5 'ohraničující oblasti genu pro cystatin B je nejčastější mutací v progresivní myoklonové epilepsii typu 1, EPM1.“ Nat. Genet. 15 (3): 298–302. doi:10.1038 / ng0397-298. PMID 9054946. S2CID 21180258.
Virtaneva K, D'Amato E, Miao J a kol. (1997). "Nestabilní minisatelitová expanze způsobující recesivně zděděnou epilepsii myoklonu, EPM1". Nat. Genet. 15 (4): 393–6. doi:10.1038 / ng0497-393. PMID 9090386. S2CID 24971949.
Bespalova IN, Adkins S, Pranzatelli M, Burmeister M (1997). „Nová mutace cystatinu B a diagnostický test PCR u pacienta s progresivní myoklonickou epilepsií Unverricht-Lundborg“ (PDF). Dopoledne. J. Med. Genet. 74 (5): 467–71. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970919) 74: 5 <467 :: AID-AJMG1> 3.0.CO; 2-L. hdl:2027.42/38271. PMID 9342192.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Unverricht-Lundborg Disease nebo EPM1
The MEROPS online databáze peptidáz a jejich inhibitorů: I25.003
PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro lidský cystatin-B

Tento článek o gen na lidský chromozom 21 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000160213 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005054 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8596935-5] Pennacchio LA, Lehesjoki AE, Stone NE, Willour VL, Virtaneva K, Miao J, D'Amato E, Ramirez L, Faham M, Koskiniemi M, Warrington JA, Norio R, de la Chapelle A, Cox DR, Myers RM (duben 1996) . "Mutace v genu kódujícím cystatin B v progresivní myoklonické epilepsii (EPM1)". Věda. 271 (5256): 1731–4. Bibcode:1996Sci ... 271.1731P. doi:10.1126 / science.271.5256.1731. PMID 8596935. S2CID 84361089.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: CSTB cystatin B (stefin B)".

[pmid14503883-7] Pavlova, Alona; Björk Ingemar (září 2003). „Roubování znaků cystatinů C nebo B do N-koncové oblasti nebo do druhé vazebné smyčky cystatinu A (stefin A) podstatně zvyšuje inhibici cysteinových proteináz“. Biochemie. Spojené státy. 42 (38): 11326–33. doi:10.1021 / bi030119v. ISSN 0006-2960. PMID 14503883.

[pmid11514663-8] Pol, E; Björk I (září 2001). „Role jediného cysteinového zbytku, Cys 3, lidského a hovězího cystatinu B (stefin B) při inhibici cysteinových proteináz“. Protein Sci. Spojené státy. 10 (9): 1729–38. doi:10.1110 / ps.11901. ISSN 0961-8368. PMC 2253190. PMID 11514663.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]