Schnitzlerův syndrom - Schnitzler syndrome

Schnitzlerův syndrom
Ostatní jménaSchnitzlerův syndrom
SpecialitaImunologie  Upravte to na Wikidata

Schnitzlerův syndrom nebo Schnitzlerův syndrom je vzácné onemocnění charakterizováno nástupem kolem středního věku chronický kopřivka (kopřivka) a periodicky horečka, bolest kostí a bolest kloubů (někdy s zánět kloubů ), ztráta váhy, nevolnost, únava, zduření lymfatických uzlin a zvětšená slezina a játra.[1]

Schnitzlerův syndrom je považován za autozánětlivá porucha a je obecně léčen anakinra, který inhibuje interleukin 1. Tato léčba řídí stav, ale neléčí ho. Přibližně u 15% lidí se vyvinou komplikace, ale stav obecně nezkrátí život.[1]

Klasifikace

Schnitzlerův syndrom má pozdní nástup autozánětlivá porucha.[1]

Příznaky a symptomy

Typický nástup je kolem 55 let a příznaky se opakují kopřivka, většinou na trupu a končetinách, často s opakující se horečkou, bolestmi kloubů, kostí, svalů, hlavy, únavou a ztrátou hmotnosti.[1]

Způsobit

Od roku 2017 nebyla pochopena příčina nemoci.[1]

Diagnóza

Krevní testy vykazují vysokou koncentraci specifických gama globuliny (monoklonální gamapatie) IgM typ. Téměř vždy ano lehké řetězy typu κ. Varianta, ve které IgG byl zvýšen byl popsán, což se jeví jako jedna desetina jako běžné. Imunoglobuliny se mohou objevit v moči jako Bence Jonesovy proteiny. Příznaky zánětu jsou často přítomny: zahrnují zvýšené bílých krvinek počet (leukocytóza ) a zvednutý rychlost sedimentace erytrocytů a C-reaktivní protein. Může být anémie chronických onemocnění.[2] Abnormality kostí lze vidět na rentgenové zobrazování (často zvýšená hustota nebo osteoskleróza ) nebo biopsie.[1]

Existují dvě sady diagnostických kritérií, Lipskerova kritéria publikovaná v roce 2001 a štrasburská kritéria, která byla vytvořena na setkání v tomto městě v roce 2012.[1]

Kritéria Lipsker vyžadují kopřivku, přítomnost monoklonálního IgM a alespoň 2 z následujících: horečka, bolest kloubů nebo artritida, bolest kostí, zduření lymfatických uzlin, zvětšení sleziny nebo jater, zvýšené rychlost sedimentace erytrocytů, vysoké hladiny bílých krvinek a zjištění problémů při zobrazování kostí.[1][2]

Podle štrasburských kritérií musí mít osoba kopřivku a přítomnost monoklonálního IgM nebo IgG. Schnitzlerova choroba je diagnostikována, pokud má osoba IgM a dvě z následujících nebo IgG a tři z následujících: opakované horečky, abnormality v zobrazování kostí, s bolestmi kostí nebo bez nich, nálezy neutrofily infiltrace v a kožní biopsie, vysoké hladiny bílých krvinek nebo C-reaktivní protein.[1][3]

Jiné podmínky což může způsobit periodické horečky, paraproteiny nebo chronické úly, které by měly být vyloučeny, zahrnují (a nejsou omezeny na) autoimunitní nebo autozánětlivé poruchy, jako je dospělá Stillova nemoc, angioedém, hematologické poruchy, jako je lymfom nebo monoklonální gamapatie neurčeného významu (MGUS), jiné příčiny kopřivky, kryoglobulinémie, mastocytóza, chronické novorozenecké multisystémové zánětlivé onemocnění nebo Muckle-Wellsův syndrom.[1][4]

Léčba

Od roku 2017 nebyl schválen žádný lék k léčbě Schnitzlerů. Léky, které inhibují interleukin 1 od svého vzniku v roce 2005 byly preferovanou léčbou aktivita; od roku 2012 doporučují konsenzuální pokyny léčbu anakinra. Imunosupresivum léky jako kortikosteroidy, inhibitory cyklooxygenázy, interferon alfa může být efektivní.[1]

V červnu 2018 NHS Anglie publikoval a Zásady klinického uvádění do provozu: Anakinra k léčbě periodických horeček a autozánětlivých poruch (všech věkových skupin) který uvedl, že „Anakinramay může být použit jako léčba první linie u pacientů se zdokumentovanou diagnózou Schnitzlerova syndromu“.[5]

Výsledky

Obecně léčba anakinrou předchází ohniskům, ale po ukončení léčby se obnoví.[1] Asi u 15–20% lidí, a lymfoproliferativní porucha jako komplikace, nejčastěji Waldenströmova makroglobulinémie, se vyvíjí. AA amyloidóza byl také hlášen u lidí se Schnitzlerovým syndromem.[1]

Nebylo prokázáno, že by se délka života u pacientů se Schnitzlerovým syndromem příliš lišila od běžné populace.[6]

Epidemiologie

Je to vzácný stav; k září 2014 bylo hlášeno 281 případů[7] a od roku 2017 bylo hlášeno přibližně 300 případů.[1]

Dějiny

Nemoc je pojmenoval podle francouzská dermatologka Liliane Schnitzler, která to poprvé popsala syndrom v roce 1972.[8][7] A Studie v Delphi o taxonomii a definici auto-zánětlivých onemocnění, publikovaný v roce 2018, zvažoval alternativní název „gamapatie s pozdním nástupem s opakující se kopřivkou a horečkou“, ale tomu se dostalo malé podpory.[9]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E F G h i j k l m n Gusdorf L, Lipsker D (srpen 2017). "Schnitzlerův syndrom: recenze". Aktuální revmatologické zprávy. 19 (8): 46. doi:10.1007 / s11926-017-0673-5. PMID  28718061. S2CID  13780498.
  2. ^ A b Lipsker D, Veran Y, Grunenberger F, Cribier B, Heid E, Grosshans E (leden 2001). „Schnitzlerův syndrom. Čtyři nové případy a přehled literatury“. Lék. 80 (1): 37–44. doi:10.1097/00005792-200101000-00004. PMID  11204501. S2CID  6023980.
  3. ^ Simon A, Asli B, Braun-Falco M, De Koning H, Fermand JP, Grattan C a kol. (2013). „Schnitzlerův syndrom: diagnóza, léčba a sledování“. Alergie. 68 (5): 562–8. doi:10.1111 / vše.12129. PMID  23480774. S2CID  12831354.
  4. ^ Kurian A, Lee JK, Vadas P (prosinec 2010). "Schnitzlerův syndrom s chladem vyvolanou kopřivkou". Journal of Dermatological Case Reports. 4 (4): 50–3. doi:10.3315 / jdcr.2010.1060. PMC  3157821. PMID  21886751.
  5. ^ NHS Anglie (29. června 2018). Zásady klinického uvádění do provozu: Anakinra k léčbě periodických horeček a autozánětlivých poruch (všech věkových skupin) (PDF). str. 18. Citováno 11. července 2018.
  6. ^ de Koning HD, Bodar EJ, van der Meer JW, Simon A (prosinec 2007). „Schnitzlerův syndrom: nad rámec kazuistik: hodnocení a sledování 94 pacientů s důrazem na prognózu a léčbu“. Semináře o artritidě a revmatismu. 37 (3): 137–48. doi:10.1016 / j.semarthrit.2007.04.001. PMID  17586002.
  7. ^ A b de Koning HD (2014). „Schnitzlerův syndrom: poučení z 281 případů“. Klinická a translační alergie. 4: 41. doi:10.1186/2045-7022-4-41. PMC  4405827. PMID  25905009.
  8. ^ L. Schnitzler, Lésions urticariennes chroniques permanentes (érythème pétaloïde?) Cas cliniques č. 46 B, J Dermatol Angers (1972) Abstrakt 46.
  9. ^ Ben-Chetrit, Eldad; Gattorno, Marco; Gul, Ahmet; Kastner, Daniel L; Lachmann, Helen J; Touitou, Isabelle; Ruperto, Nicolino (listopad 2018). „Návrh konsensu pro taxonomii a definici autozánětlivých onemocnění (AID): studie Delphi“. Annals of the Revmatic Diseases. 77 (11): 1558–1565. doi:10.1136 / annrheumdis-2017-212515. PMID  30100561.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje