PURA - PURA - Wikipedia

PURA
Identifikátory
AliasyPURA, PUR-ALPHA, PUR1, PURALPHA, MRD31, protein vázající prvek A bohatý na puriny, protein vázající prvek A bohatý na puriny
Externí IDOMIM: 600473 MGI: 103079 HomoloGene: 4279 Genové karty: PURA
Umístění genu (člověk)
Chromozom 5 (lidský)
Chr.Chromozom 5 (lidský)[1]
Chromozom 5 (lidský)
Genomická poloha pro PURA
Genomická poloha pro PURA
Kapela5q31.3Start140,107,777 bp[1]
Konec140,125,619 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE PURA 204021 s na fs.png

PBB GE PURA 204020 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

5813

19290

Ensembl

ENSG00000185129

ENSMUSG00000043991

UniProt

Q00577

P42669

RefSeq (mRNA)

NM_005859

NM_008989

RefSeq (protein)

NP_005850

NP_033015

Místo (UCSC)Chr 5: 140,11 - 140,13 MbChr 18: 36,28 - 36,29 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Pur-alfa je protein že u lidí je kódován PURA gen[5] nachází se na chromozomu 5, pásmo q31.[6][7]

Pur-alfa je starodávná multifunkční DNA a Protein vázající RNA.[5][8] PURA je exprimován v každé lidské tkáni, kde existuje jako protein o 322 aminokyselinách. Podle konvence PURA, gen, je psán kurzívou velkými písmeny. Pur-alfa, protein, je psán s velkým počátečním písmenem a lze jej nalézt v seznamu jako Pur-alfa, Pur-α, Pura, Puralpha, Pur alfa a Pur1.

Evoluční konzervace a funkce

Pur-alfa byl první sekvenčně specifický jednořetězcový Protein vázající DNA být objeven ve vyšších organismech (GenBank M96684.1; GI: 190749).[5] Váže se na jednořetězcovou i dvouřetězcovou DNA a vytváří kontakt se zbytky G ve vlákně vazebného místa bohatém na puriny. Kumulativní data ukazují, že Pur-alfa se přednostně váže na sekvenci (G2-4N1-3)n, kde N není G. N označuje nukleotid a n označuje počet opakování této malé sekvence. N se může v tomto pořadí opakovat až třikrát.[5][9] Po identifikaci Pur faktoru, který specificky vázal sekvenci bohatou na puriny v kontrolní oblasti C-MOJE C gen,[10] gen, PURA, kódující protein, Pur-alfa, byl klonován a sekvenován pro člověka[5] a myš (GenBank U02098.1).[8] Pur-alfa patří do čtyřčlenné rodiny proteinů Pur, která také zahrnuje Pur-beta (GenBank AY039216.1; GI: 14906267)[5] a dvě formy Pur-gama (varianta A, GenBank AF195513.2; varianta B, GenBank AY077841).[11]

Pur proteinové sekvence od bakterií přes člověka obsahují aminokyselinový segment, který je silně konzervovaný (viz NCBI smart00712 ).[5][12] Lidský Pur-alfa obsahuje tři opakování této Pur domény a bakteriální Pur-alfa obsahuje jedno.[5][13] Tento evoluční ochrana znamená, že specifická sekvence této domény je důležitá pro přežití většiny druhů v celém spektru živých organismů. Tato základní povaha domény Pur vyvolává zájem, protože funkce Pur-alfa u nižších organismů a u lidí se velmi liší. Například Pur-alfa je nezbytný pro vývoj mozku a krevních buněk u savců,[14] ale bakterie nemají mozek ani krev. U lidí Pur-alfa funguje tak, že aktivuje transkripci v jádru, usnadňuje transport RNA v cytoplazmě a reguluje replikaci DNA v buněčném cyklu.[12] V některých funkcích Pur-alfa interaguje s členem rodiny Pur-beta.[15][16] Několik regulačních funkcí buněčného cyklu může být zprostředkováno vazbou Pur-alfa na Cyklin /CDK proteinové kinázy, které fosforylují proteiny regulující přechodové body buněčného cyklu.[17][18] Požadavky na Pur-alfa ve všech organismech spojuje schopnost Pur-alfa vázat nukleové kyseliny ve spojení s jeho schopností interagovat s regulačními a transportními proteiny.

Význam pro lidské nemoci

Genetická porucha při leukémii a antiproliferativní účinek

PURA, který se nachází v pásmu q31 chromozomu 5, je často mazán v myelodysplastický syndrom (MDS),[19] porucha bílých krvinek, která může progredovat akutní myeloidní leukémie (AML).[6] Ztráta jedné kopie chromozom 7 je také časté u MDS. PURBGen kódující Pur-beta je lokalizován na 7p13. Vizuální fluorescenční analýza chromozomů od pacientů s MDS ukazuje, že delece PURA v 5q31 jsou silněji spojeny s progresí MDS na AML v kombinaci s delecemi PURB gen, včetně úplné ztráty chromozomu 7.[6] Všechny PURA zaznamenané delece zahrnují pouze jeden ze dvou spárovaných chromozomů odvozených od rodičů. Z toho vyplývá, že Pur-alfa a -beta jsou každý souběžně vyjádřeno a že hladiny haploidů nejsou dostatečné pro ochranný účinek proti rakovině. Všechny známé PURA delece u lidí se vyskytují pouze v jedné ze dvou kopií chromozomu 5.[20]

Indukce zvýšených hladin Pur-alfa v několika různých kultivovaných rakovinných buněčných liniích blokuje buněčnou proliferaci. Blokuje také tvorbu kolonií nezávislou na ukotvení, charakteristický znak rakoviny.[17][21] To platí, ať už je Pur-alfa mikroinjikován nebo exprimován po zavedení klonovaného PURA cDNA do buněk.[22] Inhibice Pur-alfa proliferace rakovinných buněk se vyskytuje ve specifických bodech cyklu buněčného dělení, primárně v kontrolních bodech pro přechod k replikaci DNA nebo mitóze.[22] Tyto účinky na buněčný cyklus jsou v souladu s interakcí mezi Pur-alfa a CDK, proteinovými kinázami závislými na buněčném cyklu.[17] Jsou také v souladu s dokumentovanou interakcí mezi Pur-alfa a tumor supresorovým proteinem, Rb.[23]

Role ve vývoji mozku savců a neurologických chorob

Studie genetické inaktivace PURA v myši poskytly důkazy vedoucí k tomu pro PURA genové poruchy u onemocnění mozku. Homozygotní PURA knockouty umírají krátce po narození s vážnými vadami ve vývoji mozkové vrstvy, plýtváním tkání a poruchami pohybu. Poruchy vývoje krevních buněk jsou také výrazné a není známo, jak mohou ovlivnit mozek. Heterozygotní knockouty nezemřou brzy, ale vykazují záchvaty podobné poruchám.[14] V hipokampálních neuronech potkanů ​​se Pur-alfa nachází v cytoplazmě společně s transkripty mRNA v komplexu zahrnujícím nekódující RNA, Pur-beta, křehké X mentální retardační proteiny a proteiny spojené s mikrotubuly. Tento komplex transportuje a kinesin motor[24][25] na místa translace na spojích dendritů nervových buněk.[26] Nedávno PURA mutace byly nalezeny u více pacientů s poruchami mozku podobného fenotypu včetně hypotonie, vývojové zpoždění, poruchy hybnosti a záchvaty nebo pohyby podobné záchvatům.[27][28][29] Toto spektrum mozkových poruch je podobné fenotypu syndromu centrálního nervového systému, který se nazývá 5q31.3 mikrodeleční syndrom,[27] a je základem pro navrhovaný PURA Syndrom[30] na základě PURA mutace, nikoli pouze delece.

Vliv na replikaci HIV-1

V mozku hraje Pur-alfa roli při onemocněních zahrnujících gliové buňky, buňky podporující nervové buňky i při onemocněních zahrnujících nervové buňky. Mezi tato onemocnění patří neuro-AIDS. Pur-alfa se váže na regulační prvek RNA, nazývaný TAR, v Genom HIV-1.[31] To aktivuje expresi Tat, transkripčního aktivátoru vlastního genu. Pur-alfa váže TAR, což umožňuje Tatu vázat sousední místo TAR, aby stimulovalo transkripci. Pur-alfa se pak váže na samotný protein Tat. Pur-alfa se také váže Cyklin T1, regulační partner společnosti CDK9 protein kináza, nezbytná pro aktivitu Tat. Cyklin T1 / Cdk9 fosforyluje oblast RNA polymerázy II. Taková fosforylace polymerázy zvyšuje její schopnost dokončit syntézu RNA a stimuluje replikaci genomu HIV-1 RNA.[32][33]

Kooperativní účinek s HIV-1 na replikaci a expresi JC polyomaviru

Pur-alfa se podílí na vývoji progresivní multifokální leukoencefalopatie (PML), ztráta nervového pláště tvořeného oligodendrogliálními buňkami.[34][35][32] Ačkoli se HIV-1 v těchto gliových buňkách obvykle nenachází, mohou proteiny HIV-1 procházet buněčnými membránami a vstupovat do nich. JCV je považován za původce PML. JCV je aktivován v gliových buňkách určitými stavy potlačení imunitního systému, včetně infekce HIV-1.[36] Existuje zdokumentovaná interakce mezi Pur-alfa, proteinem HIV-1, Tat a regulační sekvencí vázající Pur-alfa v JCV DNA.[35] Pur-alfa působí změnou replikace i genové exprese JCV.[34][37][38][35][39]

Role v amyotrofické laterální skleróze (ALS)

Pur-alfa hraje roli v ALS, jinak známá jako Lou Gehrigova choroba. ALS je onemocnění motorických neuronů postihující mozek i míchu, které má za následek postupnou ztrátu kontroly nad svalstvem. ALS má několik příčin, ale nejčastější familiární forma je způsobena rozšířeným opakováním hexanukleotidu GGGGCC na chromozomálním lokusu C9ORF72.[40][41] The C9ORF72 hexanukleotidová opakovaná expanze (HRE) je schopna velmi těsně vázat Pur-alfa. Pur-alfa může působit v ALS přímo vazbou této expanze opakování DNA nebo jejího jednořetězcového RNA transkriptu.[42][41] Jedním z možných důsledků této vazby by bylo ovlivnit nekonvenční překlad této repetice transkriptu, který by vedl k dlouhým repeptidovým opakováním. Toto se nazývá iniciace překladu RAN (Repeat Associated Non-ATG).[43] Aberantní spojení Pur-alfa s jeho segmentem sekvence RNA může být také znakem typů ALS, které nezahrnují C9ORF72 expanze.[44] Přidání Pur-alfa potlačuje neurodegeneraci v myších neuronálních buňkách a v Drosophile exprimujících C9ORF72 HRE.[41] Pur-alfa také zvrací neuronální změny způsobené defekty genu, FUS, což může vést k ALS.[44][45] Mechanismus účinku Pur-alfa u ALS není znám. V současné době neexistují žádné důkazy o tom, že PURA samotná sekvence je mutována v C9ORF72 forma ALS. Změněna je spíše regulační sekvence nukleové kyseliny, na kterou se váže Pur-alfa.

Poznámky

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000185129 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000043991 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C d E F G h Bergemann AD, Ma ZW, Johnson EM (prosinec 1992). "Pořadí cDNA zahrnující gen humánního pur a sekvenčně specifické vlastnosti jednořetězcové DNA vázající kódovaný protein". Molekulární a buněčná biologie. 12 (12): 5673–82. doi:10,1128 / mcb.12.12.5673. PMC  360507. PMID  1448097.
  6. ^ A b C Lezon-Geyda K, Najfeld V, Johnson EM (červen 2001). „Delece PURA, v 5q31 a PURB, v 7p13, u myelodysplastického syndromu a progrese k akutní myeloidní leukémii“. Leukémie. 15 (6): 954–62. doi:10.1038 / sj.leu.2402108. PMID  11417483.
  7. ^ Ma ZW, Pejovic T, Najfeld V, Ward DC, Johnson EM (1995). „Lokalizace PURA, genu kódujícího sekvenčně specifický jednořetězcový protein vázající DNA Pur alfa, na pás chromozomu 5q31“. Cytogenetika a genetika buněk. 71 (1): 64–7. doi:10.1159/000134065. PMID  7606931.
  8. ^ A b Ma ZW, Bergemann AD, Johnson EM (listopad 1994). "Zachování lidské a myší Pur alfa motivu společného s několika proteiny podílejícími se na zahájení replikace DNA". Gen. 149 (2): 311–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90167-8. PMID  7959008.
  9. ^ Wortman MJ, Johnson EM, Bergemann AD (březen 2005). "Mechanismus vazby DNA a lokalizovaná separace řetězců Pur alfa a srovnání s členem rodiny Pur, Pur beta". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - výzkum molekulárních buněk. 1743 (1–2): 64–78. doi:10.1016 / j.bbamcr.2004.08.010. PMID  15777841.
  10. ^ Bergemann AD, Johnson EM (březen 1992). „Faktor HeLa Pur váže jednořetězcovou DNA na specifický prvek konzervovaný v oblastech lemujících geny a počátcích replikace DNA“. Molekulární a buněčná biologie. 12 (3): 1257–65. doi:10.1128 / mcb.12.3.1257. PMC  369558. PMID  1545807.
  11. ^ Liu H, Johnson EM (červen 2002). „Výrazné proteiny kódované alternativními transkripty genu PURG, umístěné kontrapodálně k WRN na chromozomu 8, určeno diferenciální terminací / polyadenylací“. Výzkum nukleových kyselin. 30 (11): 2417–26. doi:10.1093 / nar / 30.11.2417. PMC  117198. PMID  12034829.
  12. ^ A b Johnson EM (2003). „Rodina proteinů Pur: vodítka pro fungování z nedávných studií o rakovině a AIDS“. Protinádorový výzkum. 23 (3A): 2093–100. PMID  12894583.
  13. ^ Graebsch A, Roche S, Kostrewa D, Söding J, Niessing D (říjen 2010). „Z kousků - o použití bioinformatiky a struktury bakteriálních krystalů k vyřešení eukaryotické struktury opakujících se proteinů“. PLOS ONE. 5 (10): e13402. Bibcode:2010PLoSO ... 513402G. doi:10.1371 / journal.pone.0013402. PMC  2954813. PMID  20976240.
  14. ^ A b Khalili K, Del Valle L, Muralidharan V, Gault WJ, Darbinian N, Otte J, Meier E, Johnson EM, Daniel DC, Kinoshita Y, Amini S, Gordon J (říjen 2003). „Puralpha je nezbytná pro postnatální vývoj mozku a vývojově vázanou buněčnou proliferaci, jak vyplývá z genetické inaktivace u myši“. Molekulární a buněčná biologie. 23 (19): 6857–75. doi:10.1128 / mcb.23.19.6857-6875.2003. PMC  193944. PMID  12972605.
  15. ^ Hariharan S, Kelm RJ, Strauch AR (září 2014). „Jednořetězcové proteiny vázající DNA Purα / Purβ oslabují transaktivaci genu aktinu hladkého svalstva v myofibroblastech.“ Journal of Cellular Physiology. 229 (9): 1256–71. doi:10,1002 / jcp.24564. PMID  24446247. S2CID  37080529.
  16. ^ Kelm RJ, Elder PK, Strauch AR, Getz MJ (říjen 1997). „Sekvence cDNA kódujících složky vaskulárního aktinu jednořetězcový DNA vazebný faktor 2 vytváří identitu s Puralpha a Purbeta“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (42): 26727–33. doi:10.1074 / jbc.272.42.26727. PMID  9334258.
  17. ^ A b C Barr SM, Johnson EM (2001). "Ras-indukovaná tvorba kolonií a růst nezávislý na ukotvení inhibovaný zvýšenou expresí Puralpha v NIH3T3 buňkách". Journal of Cellular Biochemistry. 81 (4): 621–38. doi:10.1002 / jcb.1099. PMID  11329617. S2CID  41104152.
  18. ^ Liu H, Barr SM, Chu C, Kohtz DS, Kinoshita Y, Johnson EM (březen 2005). "Funkční interakce Puralpha s částí Cdk2 cyklinu A / Cdk2". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 328 (4): 851–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.01.038. PMID  15707957.
  19. ^ Reference, Genetics Home. "Gen PURA". Genetická domácí reference.
  20. ^ Hirai, H (duben 2003). "Molekulární mechanismy myelodysplastického syndromu". Japonský žurnál klinické onkologie. 33 (4): 153–60. doi:10.1093 / jjco / hyg037. PMID  12810828.
  21. ^ Darbinian N, Gallia GL, King J, Del Valle L, Johnson EM, Khalili K (prosinec 2001). "Inhibice růstu glioblastomových buněk lidským Pur (alfa)". Journal of Cellular Physiology. 189 (3): 334–40. doi:10.1002 / jcp.10029. PMID  11748591. S2CID  22815561.
  22. ^ A b Stacey DW, Hitomi M, Kanovsky M, Gan L, Johnson EM (červenec 1999). „Zastavení buněčného cyklu a morfologické změny po mikroinjekci buněk NIH3T3 pomocí Pur alfa“. Onkogen. 18 (29): 4254–61. doi:10.1038 / sj.onc.1202795. PMID  10435638.
  23. ^ Johnson EM, Chen PL, Krachmarov CP, Barr SM, Kanovsky M, Ma ZW, Lee WH (říjen 1995). „Sdružení lidské Pur alfa s proteinem retinoblastomu, Rb, reguluje vazbu na jednořetězcový DNA rozpoznávací prvek Pur alfa“. The Journal of Biological Chemistry. 270 (41): 24352–60. doi:10.1074 / jbc.270.41.24352. PMID  7592647.
  24. ^ Kanai Y, Dohmae N, Hirokawa N (srpen 2004). "Kinesin transportuje RNA: izolace a charakterizace RNA transportující granule". Neuron. 43 (4): 513–25. doi:10.1016 / j.neuron.2004.07.022. PMID  15312650. S2CID  14770642.
  25. ^ Kobayashi S, Agui K, Kamo S, Li Y, Anzai K (říjen 2000). „Neural BC1 RNA se asociuje s pur alfa, jednořetězcovým DNA a RNA vázajícím proteinem, který se podílí na transkripci genu BC1 RNA“. Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 277 (2): 341–7. doi:10,1006 / bbrc.2000.3683. PMID  11032728.
  26. ^ Johnson EM, Kinoshita Y, Weinreb DB, Wortman MJ, Simon R, Khalili K, Winckler B, Gordon J (květen 2006). "Role Pur alfa při cílení mRNA na místa translace v hipokampálních neuronových dendritech". Journal of Neuroscience Research. 83 (6): 929–43. doi:10.1002 / jnr.20806. PMID  16511857. S2CID  84146320.
  27. ^ A b Lalani SR, Zhang J, Schaaf CP, Brown CW, Magoulas P, Tsai AC a kol. (Listopad 2014). „Mutace v PURA způsobují hlubokou novorozeneckou hypotonii, záchvaty a encefalopatii u syndromu mikrodelece 5q31.3“. American Journal of Human Genetics. 95 (5): 579–83. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.09.014. PMC  4225583. PMID  25439098.
  28. ^ Hunt D, Leventer RJ, Simons C, Taft R, Swoboda KJ, Gawne-Cain M, Magee AC, Turnpenny PD, Baralle D (prosinec 2014). „Celá exome sekvenování v rodinných triích odhaluje de novo mutace v PURA jako příčinu závažného neurodevelopmentálního zpoždění a poruchy učení“. Journal of Medical Genetics. 51 (12): 806–13. doi:10.1136 / jmedgenet-2014-102798. PMC  4251168. PMID  25342064.
  29. ^ Tanaka, AJ; Bai, R; Cho, MT; Anyane-Yeboa, K; Ahimaz, P; Wilson, AL; Kendall, F; Hay, B; Moss, T; Nardini, M; Bauer, M; Retterer, K; Juusola, J; Chung, WK (říjen 2015). „De novo mutace v PURA jsou spojeny s hypotonií a vývojovým zpožděním“. Cold Spring Harbor Molekulární případové studie. 1 (1): a000356. doi:10,1101 / mcs.a000356. PMC  4850890. PMID  27148565.
  30. ^ Reijnders, MRF; Leventer, RJ; Lee, BH; Baralle, D; Selber, P; Paciorkowski, AR; Hunt, D; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (1993). "PURA- Související neurověvojové poruchy “. PMID  28448108. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  31. ^ Chepenik LG, Tretiakova AP, Krachmarov CP, Johnson EM, Khalili K (březen 1998). „Jednovláknový protein vázající DNA, Pur-alfa, váže HIV-1 TAR RNA a aktivuje transkripci HIV-1“. Gen. 210 (1): 37–44. doi:10.1016 / s0378-1119 (98) 00033-x. PMID  9524214.
  32. ^ A b White MK, Johnson EM, Khalili K (únor 2009). "Více rolí pro Puralpha v buněčné a virové regulaci". Buněčný cyklus. 8 (3): 414–420. doi:10,4161 / cc.8.3.7585. PMC  2683411. PMID  19182532.
  33. ^ „SMART: anotace domény PUR“. smart.embl.de.
  34. ^ A b Chen NN, Chang CF, Gallia GL, Kerr DA, Johnson EM, Krachmarov CP, Barr SM, Frisque RJ, Bollag B, Khalili K (únor 1995). „Kooperativní působení buněčných proteinů YB-1 a Pur alfa s nádorovým antigenem lidského JC polyomaviru určuje jejich interakci s virovým lytickým kontrolním prvkem“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 92 (4): 1087–91. Bibcode:1995PNAS ... 92.1087C. doi:10.1073 / pnas.92.4.1087. PMC  42642. PMID  7862639.
  35. ^ A b C Krachmarov CP, Chepenik LG, Barr-Vagell S, Khalili K, Johnson EM (listopad 1996). „Aktivace transkripčního kontrolního prvku reagujícího na Tat viru JC spojením proteinu Tat viru lidské imunodeficience 1 s buněčným proteinem Pur alfa“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 93 (24): 14112–7. Bibcode:1996PNAS ... 9314112K. doi:10.1073 / pnas.93.24.14112. PMC  34556. PMID  8943069.
  36. ^ Berger, JR; Chauhan, A; Galey, D; Nath, A (srpen 2001). "Epidemiologické důkazy a molekulární základy interakcí mezi HIV a virem JC". Journal of NeuroVirology. 7 (4): 329–38. doi:10.1080/13550280152537193. PMID  11517412. S2CID  1753859.
  37. ^ Daniel DC, Kinoshita Y, Khan MA, Del Valle L, Khalili K, Rappaport J, Johnson EM (prosinec 2004). „Internalizace exogenního proteinu viru 1 lidské imunodeficience, Tat, buňkami oligodendrogliomu KG-1 s následnou stimulací replikace DNA zahájenou u původu viru JC“. DNA a buněčná biologie. 23 (12): 858–67. doi:10.1089 / dna.2004.23.858. PMID  15684713.
  38. ^ Daniel DC, Wortman MJ, Schiller RJ, Liu H, Gan L, Mellen JS, Chang CF, Gallia GL, Rappaport J, Khalili K, Johnson EM (červenec 2001). „Koordinační účinky proteinu Tat typu 1 viru lidské imunodeficience a buněčného proteinu Puralpha na replikaci DNA zahájenou u původu viru JC“. The Journal of General Virology. 82 (Pt 7): 1543–1553. doi:10.1099/0022-1317-82-7-1543. PMID  11413364.
  39. ^ Wortman MJ, Krachmarov CP, Kim JH, Gordon RG, Chepenik LG, Brady JN, Gallia GL, Khalili K, Johnson EM (únor 2000). „Interakce HIV-1 Tat s Puralpha v jádrech lidských gliových buněk: charakterizace vazby protein-protein zprostředkovaná RNA“. Journal of Cellular Biochemistry. 77 (1): 65–74. doi:10.1002 / (sici) 1097-4644 (20000401) 77: 1 <65 :: aid-jcb7> 3.0.co; 2-u. PMID  10679817.
  40. ^ Majounie E, Renton AE, Mok K, Dopper EG, Waite A, Rollinson S, et al. (Duben 2012). „Frekvence opakování expanze hexanukleotidu C9orf72 u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou a frontotemporální demencí: průřezová studie“. Lancet. Neurologie. 11 (4): 323–30. doi:10.1016 / S1474-4422 (12) 70043-1. PMC  3322422. PMID  22406228.
  41. ^ A b C Xu Z, Poidevin M, Li X, Li Y, Shu L, Nelson DL, Li H, Hales CM, Gearing M, Wingo TS, Jin P (květen 2013). „Rozšířená GGGGCC opakovaná RNA spojená s amyotrofickou laterální sklerózou a frontotemporální demencí způsobuje neurodegeneraci“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 110 (19): 7778–83. Bibcode:2013PNAS..110.7778X. doi:10.1073 / pnas.1219643110. PMC  3651485. PMID  23553836.
  42. ^ Rossi S, Serrano A, Gerbino V, Giorgi A, Di Francesco L, Nencini M a kol. (Květen 2015). „Jaderná akumulace mRNA je základem translační represe indukované opakováním G4C2 v buněčném modelu C9orf72 ALS“ (PDF). Journal of Cell Science. 128 (9): 1787–99. doi:10.1242 / jcs.165332. PMID  25788698. S2CID  207166814.
  43. ^ Ash PE, Bieniek KF, Gendron TF, Caulfield T, Lin WL, Dejesus-Hernandez M a kol. (Únor 2013). „Nekonvenční translace expanze C9ORF72 GGGGCC generuje nerozpustné polypeptidy specifické pro c9FTD / ALS“. Neuron. 77 (4): 639–46. doi:10.1016 / j.neuron.2013.02.004. PMC  3593233. PMID  23415312.
  44. ^ A b Daigle JG, Krishnamurthy K, Ramesh N, Casci I, Monaghan J, McAvoy K a kol. (Duben 2016). „Pur-alfa reguluje dynamiku granulí cytoplazmatického stresu a zlepšuje toxicitu FUS“. Acta Neuropathologica. 131 (4): 605–20. doi:10.1007 / s00401-015-1530-0. PMC  4791193. PMID  26728149.
  45. ^ „Stresové granule potřebují Pur-alfa, aby se spojily“. Výzkum ALS.

Další čtení