Genetické poradenství - Genetic counseling

Genetické poradenství je proces poradenství jednotlivcům a rodinám postiženým genetickými poruchami nebo jim hrozí takové genetické poruchy, aby jim pomohli pochopit a přizpůsobit se lékařským, psychologickým a rodinným důsledkům genetických příspěvků k nemoci; tato oblast je považována za nezbytnou pro implementaci genomové medicíny.[1][2] Proces integruje:

  • Interpretace rodinné a lékařské anamnézy k posouzení pravděpodobnosti výskytu nebo recidivy nemoci
  • Vzdělávání o dědičnosti, testování, řízení, prevenci, zdrojích
  • Poradenství na podporu informovaných rozhodnutí, přizpůsobení se riziku nebo stavu a podpora při oslovování příbuzných, kteří jsou rovněž ohroženi [1] [2]

Dějiny

Praxe radit lidem o zděděných vlastnostech začala kolem přelomu 20. století, krátce poté William Bateson navrhl, aby nová lékařská a biologická studie dědičnost být nazýván „genetika“.[3] Dědičnost se prolínala se sociálními reformami, když byla oblast moderní eugenika vzal formu. Ačkoli to mělo původně dobrý úmysl, mělo nakonec katastrofické následky; mnoho států ve Spojených státech mělo zákony vyžadující sterilizaci určitých jedinců, jiným nebylo umožněno přistěhovalectví a do 30. let 20. století byly tyto myšlenky přijaty mnoha dalšími zeměmi, včetně Německa, kde byla v roce 1939 legalizována eutanazie pro „geneticky vadné“.[3] Tato část historie genetiky je jádrem současnosti „Nedirektivní“ přístup ke genetickému poradenství.[4]

Sheldon Clark Reed vytvořil termín genetické poradenství v roce 1947 a vydal knihu Poradenství v lékařské genetice v roce 1955.[5] Většina klinik raného genetického poradenství byla provozována nelékařskými vědci nebo těmi, kteří nebyli zkušenými kliniky.[6] S růstem znalostí o genetických poruchách a objevením se lékařské genetiky jako zřetelné specializace v 60. letech se genetické poradenství postupně medikalizovalo, což představuje jednu z klíčových složek klinické genetiky.[7] Až později byl uznán význam pevného psychologického základu, který se stal podstatnou součástí genetického poradenství, k tomu zvláště přispěly spisy Seymoura Kesslera.[8] První magisterský program genetického poradenství ve Spojených státech byl založen v roce 1969 na Sarah Lawrence College v Bronxville v New Yorku.[9] V roce 1979 Národní společnost genetických poradců (NSGC) byl založen.[10]

Profesionální role

Genetičtí poradci pracují v široké škále prostředí pro pacienty i mimo ně.[11] Kliničtí genetičtí poradci mohou poskytovat obecnou péči nebo se specializovat na jednu nebo více oblastí.

Mezi příklady patří:

  • Prenatální a před koncepcí - pro ženy a jejich partnery, které jsou těhotné nebo uvažují o otěhotnění
  • Pediatrická - pro děti s genetickými nebo podezřelými genetickými chorobami a jejich rodinné příslušníky
  • Rakovina - pro pacienty s rakovinou a / nebo pro jejich rodinné příslušníky
  • Kardiovaskulární - u pacientů s onemocněním srdce nebo oběhového systému a / nebo jejich rodinných příslušníků
  • Neurologie - pro pacienty s onemocněním mozku a nervového systému a / nebo jejich rodinné příslušníky
  • Technologie asistované reprodukce / neplodnost - pro páry potýkající se s plodností nebo nositele genetických chorob
  • Psychiatrické - pro pacienty s duševními chorobami a / nebo jejich rodinné příslušníky

Mimo kliniku pracují genetičtí poradci v oblastech, jako jsou laboratoře, výzkum, vzdělávání, veřejné zdraví a firemní prostředí. Mezi příklady rolí patří:

  • Laboratoř - Správa využití, podpora poskytovatele a pacienta, klasifikace variant a hlášení
  • Výzkum - Koordinace výzkumných studií, nábor pacientů, sběr a interpretace dat, příprava rukopisů a psaní grantů
  • Vzdělání - profesoři, ředitelé vzdělávacích programů genetického poradenství
  • Veřejné zdraví - screeningové programy pro novorozence, screeningové programy pro populaci
  • Neziskové organizace - organizace podpory pacientů a advokacie
  • Corporate - Vyhrazené služby pro zaměstnance a jejich rodiny

Detekce a počáteční procesy

Diagnostické testování nastává, když jedinec vykazuje známky nebo příznaky spojené s konkrétním stavem. Genetické testování může být použito k dosažení konečné diagnózy, aby byla zajištěna lepší prognóza i možnosti lékařské péče a / nebo léčby. Testování může odhalit podmínky, které mohou být při včasné léčbě mírné nebo asymptomatické, na rozdíl od oslabení bez léčby (např. fenylketonurie ). Genetické testy jsou k dispozici pro řadu genetických stavů, mimo jiné včetně: Downův syndrom, srpkovitá nemoc, Tay – Sachsova choroba, svalová dystrofie. Stanovení genetické diagnózy může poskytnout informace dalším ohroženým jednotlivcům v rodině.

Jakákoli reprodukční rizika (např. Šance mít dítě se stejnou diagnózou) lze rovněž prozkoumat po stanovení diagnózy. Mnoho poruch nemůže nastat, pokud matka i otec nepředají své geny, jako např cystická fibróza; toto je známé jako autozomálně recesivní dědictví. jiný autosomálně dominantní nemoci mohou být zděděny od jednoho rodiče, jako např Huntingtonova choroba a DiGeorgeův syndrom. Další genetické poruchy jsou způsobeny chybou nebo mutací během procesu dělení buněk (např. aneuploidie ) a nejsou dědičné.

Screeningové testy jsou často používány před diagnostickým testováním, určené k oddělení osob podle pevné charakteristiky nebo vlastnosti, s úmyslem detekovat časné důkazy onemocnění. Například pokud screeningový test během těhotenství (např screening mateřské krve nebo ultrazvuk ) odhaluje riziko zdravotního problému nebo genetického stavu, pacientům se doporučuje získat genetické poradenství, aby se dozvěděli další informace týkající se podezření na onemocnění. Může proběhnout diskuse o managementu, terapii a léčbě dostupné pro dané podmínky; další krok se může lišit v závislosti na závažnosti stavu a rozmezí od těhotenství po porodu. Pacienti mohou odmítnout další screening a testování, rozhodnout se přistoupit k diagnostickému testování nebo pokračovat v dalších screeningových testech, aby upřesnili riziko během těhotenství.

Presymptomatické nebo prediktivní testování nastává, když jednotlivec ví o konkrétní diagnóze (obvykle s nástupem dospělého) ve své rodině a má jiné postižené příbuzné, ale sám neprojevuje žádné klinické nálezy v době, kdy hledá testování. Rozhodnutí o tom, zda pokračovat v presymptomatickém testování, by mělo zahrnovat promyšlený přístup a zvážení různých lékařských, reprodukčních, sociálních, pojistných a finančních faktorů bez „správné“ nebo „nesprávné“ odpovědi. Měla by být přezkoumána dostupnost léčby a možností lékařské péče pro každou konkrétní diagnózu, stejně jako genetika a vzor dědičnosti konkrétního stavu, protože zděděné stavy se mohly snížit pronikavost.

Během genetického poradenství by měly být projednány také pojistné a právní otázky. Ve Spojených státech existují zákony, například GINA (Zákon o nediskriminaci týkající se genetických informací ) a ACA které poskytují určitou ochranu před diskriminací pro jednotlivce s genetickými diagnózami.

Metodologie

Jakmile pacient / klient požaduje genetický test, provede důkladné vyšetření anamnézy genetickým poradcem, lékařem nebo jiným poskytovatelem zdravotní péče.[12] Tento genetický test bude poté manipulován tak, aby izoloval určité změny v chromozomech, DNA a proteinech; jedinečné izolace jsou vytvářeny na základě anamnézy a / nebo obav pacientů. [13]

Metodiky

Existují tři hlavní metodiky, které se používají k testování genetických složek u pacienta: cytogenetická, biochemická a molekulární.[14] U všech tří je vyžadován vzorek, který je odebrán prostřednictvím krve, vlasů, kůže, plodové vody nebo jiné tkáně. Přestože jsou tyto vzorky odeslány do laboratoře a nejsou přímo testovány genetickým poradcem, výsledky budou analyzovány genetickým poradcem. [13]

Cytogenetické testování

První metodou je cytogenetické testování, které identifikuje strukturální abnormality v chromozomech. [14] Cytogenetika zahrnuje techniky, jako je karyotypizace, analýza chromozomů s pruhem G, fluorescence in situ hybridizace (RYBA) a komparativní genomová hybridizace (CGH). Několik příkladů onemocnění spojených s chromozomální strukturou a funkcí zahrnuje DiGeorgeův syndrom, který je identifikován u pediatrických pacientů a zahrnuje deleci na chromozomu 22; dále rakoviny jako chronická myeloidní leukémie je způsobena abnormalitou mezi chromozomem 9 a 22.

Biochemické testování

Jak již bylo zmíněno dříve, nemoci mohou pramenit z proteinových abnormalit, biochemické testování je způsob, jak vyšetřit aktivitu enzymů a proteinů. [14] Pokud je detekována neobvyklá produkce / regulace enzymů nebo bílkovin, může to vést k vrozeným vadám a často se jim říká „vrozené poruchy metabolismu“. [15] Pokud je to v enzymu podezření, lze provést další testování DNA; například Tay-Sachsova choroba může být analyzována pomocí této metody.

Molekulární testování

Pokud je při genetickém testování hledána známá sekvence, je nejkonkrétnějším způsobem testování konkrétních mutací DNA molekulární testování. Typicky se vzorky tkání shromažďují za účelem molekulárního testování; tento proces zahrnuje amplifikaci DNA skrz polymerázová řetězová reakce, které pak mohou být dále testovány. Tato metoda je nejúčinnější, když je zájmové onemocnění způsobeno specifickými mutacemi párů bází. Malé delece a duplikace lze detekovat metodou molekulární cytogenetiky, což fluorescenčně označí DNA pacientů a porovná je s normální DNA; podobné cytogenetickému testování, ale nezahrnuje skutečnou strukturu chromozomu.[14]

Pro stanovení genové exprese a DNA microarray analýzu lze použít k izolaci genu nebo části genu. Množství mRNA který se váže na každé místo na matici, se měří a výpočetně analyzuje, aby se kvantifikovala genová exprese. Exprese proteinu může být také měřena pomocí analýzy proteinové microarray; podobně jako u metody molekulární cytogenetiky lze požadovaný protein fluorescenčně označit a porovnat s normálním vzorkem. Například pacient s rodovou linií Alzheimerova choroba může nechat provést analýzu proteinové mikročipy na vzorku tkáně technikem a genetický poradce by pak hledal nesrovnalosti v amyloidních beta nebo tau proteinech. [14]

Sub-speciality

Genetika dospělých

Kliniky pro dospělé nebo obecné genetiky slouží pacientům, u kterých jsou diagnostikovány genetické stavy, u nichž se v dospělosti začínají projevovat příznaky. Mnoho genetických stavů má různý věk nástupu, od infantilní formy po dospělou formu. Genetické poradenství může usnadnit proces rozhodování tím, že poskytne pacientovi / rodině vzdělání o genetickém stavu, jakož i možnostech lékařského managementu, které mají k dispozici jednotlivci s rizikem rozvoje tohoto onemocnění. Získání genetické informace ostatních členů rodiny otevírá dveře k pokládání důležitých otázek ohledně vzorce dědičnosti konkrétních mutací způsobujících onemocnění. I když existuje spousta literatury, která popisuje, jak rodiny komunikují informace obklopující jednotlivé geny, existuje jen velmi málo zkušeností, které zkoumají zkušenosti komunikace o rodinných genomech.[16] Poruchy nástupu dospělých mohou překrývat více specialit.[17]

UMĚNÍ / Genetika neplodnosti

Genetické poradenství je nedílnou součástí procesu pro pacienty využívající preimplantační genetické testování (PGT), dříve nazývané preimplantační genetická diagnóza.[18] Existují tři typy PGT a všechny vyžadují oplodnění in vitro (IVF) pomocí technologie asistované reprodukce (UMĚNÍ).[19] PGT-M, u monogenních poruch, zahrnuje testování embryí na specifický stav před jejich implantací matce. Tato technika se v současné době provádí u poruch s nástupem v dětství, jako je cystická fibróza, Tay-Sachs a svalová dystrofie, stejně jako u stavů s nástupem v dospělosti, včetně Huntingtonovy choroby, syndromu dědičného prsu a rakoviny vaječníků a Lynchova syndromu. PGT-SR pro strukturální přesmyky zahrnuje testování embryí za účelem stanovení těhotenství neovlivněného strukturální chromozomální abnormalitou (translokací). PGT-A pro aneuploidii se dříve nazýval preimplantační genetický screening a zahrnoval testování embryí k identifikaci jakékoli de novo aneuploidie. Indikace k provedení PGT-A jsou: předchozí aneuploidie u páru, selhání implantace, opakovaný potrat, závažný mužský faktor nebo pokročilý věk matky. Nakonec se zdá, že PGT je: bezpečný pro embryo, spolehlivý v diagnostice, efektivnější z hlediska reprodukce a nákladově efektivní.

Genetické poradenství může také zahrnovat lékařské vyšetření a klinické zpracování u párů s neplodností a / nebo opakovanou ztrátou těhotenství, protože tyto anamnézy mohou být spojeny s aberacemi rodičovských chromozomů (např. inverze nebo translokace ) a další genetické podmínky.

Kardiovaskulární genetika

Rychle se rozvíjející oblastí v genetickém poradenství je kardiovaskulární genetika. Více než 1 z 200 lidí má zděděné kardiovaskulární onemocnění. Dědičné srdeční stavy se pohybují od běžných onemocnění, jako je vysoký cholesterol a ischemická choroba srdeční, až po vzácná onemocnění jako Syndrom dlouhého QT, Hypertrofické kardiomyopatie, aorty a cévní onemocnění. Genetičtí poradci, kteří se specializují na kardiovaskulární onemocnění, si vyvinuli dovednosti specifické pro řízení a poradenství v oblasti kardiovaskulárních poruch. Kardiovaskulární genetičtí poradci jsou rovněž nedílnou součástí místních a národních snah o prevenci náhlé srdeční smrti (hlavní příčiny náhlé smrti mladých lidí) identifikací pacientů se známými nebo suspektními dědičnými kardiovaskulárními chorobami a podporou kaskádového rodinného screeningu nebo testování rizikových příbuzných.

Mezi běžné důvody doporučení patří:

Pokyny týkající se kardiovaskulární genetiky vydává několik odborných společností.[20][21][22][23][24][25]

Dědičná genetika rakoviny

Genetičtí poradci proti rakovině vidí jednotlivce s osobní diagnózou a / nebo rodinnou anamnézou rakoviny nebo s příznaky syndromu zděděné rakoviny.[26] Genetičtí poradci vezmou rodinnou anamnézu a vyhodnotí dědičné riziko nebo riziko, které lze přenášet z generace na generaci. Pokud je to indikováno, mohou koordinovat genetické testování, obvykle prostřednictvím vzorku krve nebo slin, za účelem vyhodnocení dědičného rizika rakoviny. Na základě výsledků genetického testování a / nebo rodinné anamnézy rakoviny lze poskytnout personalizované lékařské vedení a doporučení pro screening rakoviny. Zatímco většina druhů rakoviny je sporadická (nedědí se), u některých je větší pravděpodobnost, že budou mít dědičný faktor, zvláště když se vyskytují v mladém věku nebo při shlukování v rodinách. Patří mezi ně běžné rakoviny, jako je rakovina prsu, vaječníků, tlustého střeva a dělohy, stejně jako vzácné typy nádorů.[27] Obecné indikace doporučení mohou zahrnovat, ale nejsou omezeny na:

Neurogenetika

Genetičtí poradci se specializací na neurogenetiku se podílejí na péči o jednotlivce, kteří mají nebo mají riziko rozvoje stavů ovlivňujících centrální nervový systém (mozek a míchu) nebo periferní nervový systém (nervy, které opouštějí míchu a jdou na jiná místa v tělo, jako jsou nohy a ruce, kosterní svaly a vnitřní orgány). Účinky těchto stavů mohou vést k různým poruchám, mezi něž patří například kognitivní pokles, mentální postižení, záchvaty, nekontrolované pohyby (např. Ataxie, chorea), svalová slabost, paralýza nebo atrofie. Mezi příklady neurogenetických poruch patří:

Dětská genetika

Pediatrické genetické poradenství lze indikovat u novorozenců, kojenců, dětí a jejich rodin. Obecné doporučení[51] může zahrnovat:

Prenatální genetika

Prenatální genetika zahrnuje služby pro ženy buď během těhotenství, nebo před ním.

Obecné indikace pro doporučení genetického poradenství v předsudku nebo prenatálním prostředí mohou zahrnovat, ale nejsou omezeny na:[52]

Prenatální genetické poradenství může pomoci s rozhodovacím procesem procházením pacientů příklady, co by někteří lidé mohli dělat v podobných situacích, a jejich důvody pro volbu této možnosti. Rozhodnutí pacientů jsou ovlivněna faktory, jako je načasování, přesnost informací poskytovaných testy a rizika a přínosy testů. Tato diskuse umožňuje pacientům umístit informace a okolnosti do kontextu svého vlastního života a do kontextu svých vlastních hodnot.[69] Mohou se rozhodnout podstoupit neinvazivní screening (např. ultrazvuk, trojitá obrazovka, bezbuněčná fetální DNA screening) nebo invazivní diagnostické testování (amniocentéza nebo vzorkování choriových klků ). Invazivní diagnostické testy představují malé riziko potrat (1–2%), ale poskytují definitivnější výsledky. Testování nabízí definitivní odpověď na přítomnost určitého genetického stavu nebo chromozomální abnormality.

Psychiatrická genetika

Psychiatrické genetické poradenství je subšpecializací v rámci genetického poradenství zaměřeného na pomoc lidem žijícím s psychiatrická porucha a / nebo jejich rodinní příslušníci rozumí genetickým i environmentálním faktorům, které přispěly k jejich nemoci, a řeší související emoce, jako je vina nebo sebeobviňování.[70] Genetičtí poradci také diskutují o strategiích na podporu obnovy a ochrany duševní zdraví a řešit jakékoli otázky týkající se šancí na opakování u ostatních členů rodiny. I když v současné době neexistuje jediný gen zodpovědný pouze za způsobení psychiatrické poruchy, existují silné důkazy z rodiny, dvojčata, a genomové asociační studie že více genů i prostředí spolu interagují.[71] Stejně jako v jiných oblastech genetického poradenství i pacienti ve všech různých fázích života (dětská, dospělá, prenatální)[72][73] může mít psychiatrické genetické poradenství. Vzhledem k tomu, že etiologie psychiatrických poruch je složitá a není plně pochopena, není užitečnost genetického testování tak jasná, jako je tomu u mendelovských poruch nebo poruch s jedním genem.[74] Výzkum ukázal, že jednotlivci, kteří dostávají psychiatrické genetické poradenství, po genetickém poradenství významně zvyšují pocity zmocnění a vlastní účinnosti.[75]

Psychiatrickí genetičtí poradci mohou pomoci „rozptýlit mylné představy o psychiatrických poruchách, uklidnit zbytečnou úzkost a pomoci těm v ohrožení vypracovat racionální akční plán založený na nejlepších dostupných informacích“.[76]

Přehled přístupu a relace

Přístup

Existují různé přístupy ke genetickému poradenství. Někteří poradci upřednostňují čistě psychoedukační přístup, zatímco jiní začleňují více psychoterapeutických technik. Genetické poradenství je psychoedukační, protože pacienti „se učí, jak genetika přispívá k jejich zdravotním rizikům, a poté zpracovávají, co to znamená a jaké to je.“[77]

„Zda je proces genetického poradenství formou psychoterapie je na diskusi ". Vztah mezi klientem a poradcem je obdobný jako cíle zasedání. Protože psychoterapeut má v úmyslu pomoci svému klientovi zlepšit jeho pohodu, genetický poradce také pomáhá klientovi řešit" situační zdravotní hrozbu, že podobně ohrožuje pohodu klienta. “Vzhledem k nedostatku studií srovnávajících genetické poradenství s praxí psychoterapie je těžké s jistotou říci, zda lze genetické poradenství„ konceptualizovat jako krátkodobý, aplikovaný a specifický typ psychoterapie “. Existuje však jen málo existujících studií, které naznačují, že genetické poradenství spadá „výrazně pod úroveň psychoterapeutického poradenství“, protože sezení týkající se genetického poradenství primárně spočívají v distribuci informací bez velkého důrazu kladeného na vysvětlení jakýchkoli dlouhodobých dopadů na klienta.[78][79]

Struktura

Cílem genetického poradenství je zvýšit porozumění genetické nemoci, diskutovat o možnostech zvládání nemocí a vysvětlit rizika a přínosy testování.[80] Poradenská sezení se zaměřují na poskytování životně důležitých, nezaujatých informací a nedirektivní pomoci v procesu rozhodování pacienta. Seymour Kessler v roce 1979 poprvé kategorizoval sezení v pěti fázích: fáze příjmu, fáze počátečního kontaktu, fáze setkání, fáze shrnutí a fáze sledování.[81] Fáze příjmu a následné sledování se odehrávají mimo skutečné poradenské sezení. Počáteční kontaktní fáze je, když se poradce a rodiny setkají a vytvoří vztah. Fáze setkání zahrnuje dialog mezi poradcem a klientem o povaze screeningových a diagnostických testů. Fáze souhrnu poskytuje všechny možnosti a rozhodnutí dostupná pro další krok. Pokud si pacienti přejí pokračovat v testování, je uspořádána schůzka a genetický poradce jedná jako osoba, která sděluje výsledky. K doručení výsledku může dojít osobně nebo telefonicky. Poradci často volají po výsledcích, aby se vyhnuli nutnosti návratu pacientů, protože zpracování výsledků může trvat týdny. Pokud je zapotřebí dalšího poradenství v osobnějším prostředí, nebo pokud je stanoveno, že by měli být otestováni další členové rodiny, lze si domluvit sekundární schůzku.

Podpěra, podpora

Genetičtí poradci poskytují rodinám podpůrné poradenství, slouží jako obhájci pacientů a odkazují jednotlivce a rodiny na komunitní nebo státní podpůrné služby. Slouží jako pedagogové a pomocní lidé pro další zdravotnické pracovníky a pro širokou veřejnost. Mnoho z nich se zabývá výzkumnými aktivitami v oblasti lékařské genetiky a genetického poradenství. Při komunikaci se zvýšeným rizikem poradci předvídají pravděpodobné utrpení a připravují pacienty na výsledky. Poradci pomáhají klientům vyrovnat se a přizpůsobit se emocionálním, psychologickým, lékařským, sociálním a ekonomickým důsledkům výsledků testu.

Každý jedinec při interpretaci svého rizika bere v úvahu své rodinné potřeby, sociální prostředí, kulturní zázemí a náboženské přesvědčení.[82] Aby mohli klienti vůbec pokračovat v testování, musí vyhodnotit své uvažování. Poradci jsou přítomni, aby uvedli všechny možnosti v perspektivu a povzbudili klienty, aby si udělali čas na přemýšlení o svém rozhodnutí. Když je riziko nalezeno, poradci rodiče často ujišťují, že za výsledek nenesou odpovědnost. Informovaná volba bez nátlaku nebo nátlaku je učiněna, když jsou poskytnuty a pochopeny všechny relevantní informace.

Po konzultaci s jinými dědičnými stavy může být pacientovi poskytnuta možnost podstoupit genetické testování. Za určitých okolností není indikováno žádné genetické testování, jindy může být užitečné zahájit proces testování u postiženého člena rodiny. Genetický poradce také zkoumá výhody a nevýhody genetického testování u pacienta.

Mezinárodní

V roce 2018 na celém světě praktikuje téměř 7000 genetických poradců ve nejméně 28 zemích.[83]

Čína

Genetické poradenství v Číně (pevnině) poskytovali především pediatři nebo porodníci pro diagnostiku prenatálních nebo vrozených vad. Většinu genetických testů lze provádět pouze v akademických institucích jako výzkumné testy nebo v komerčních společnostech poskytujících přímý spotřebitel spotřebitelům pro neklinické použití.[84]

V Číně řídí genetické poradenství Čínská rada pro genetické poradenství (CBGC),[85] nezisková organizace. CBGC se skládá z vedoucích odborníků zabývajících se genetickým vzděláváním a výzkumem. CBGC se zavazuje zavést standardizované postupy genetického poradenství, trénovat kvalifikované genetické poradce, zlepšovat zdraví pro všechny a snižovat výskyt vrozených vad. CBGC byla založena v roce 2015 a je hlavní profesní organizací pro genetické poradce v Číně, která poskytuje školení prostřednictvím krátkodobých online a osobních přednášek, vzdělávacích konferencí a certifikace pro stážisty.

Genetické vzdělávání v Číně začalo v 80. letech, kdy vybrané lékařské školy začaly nabízet kurzy genetiky zaměřené převážně na molekulární genetiku a s omezeným klinickým obsahem.[84][86] V současné době v Číně neexistují žádné oficiální magisterské programy postgraduálního studia v oboru genetického poradenství nebo klinické genetiky a existuje velká variabilita v délce a obsahu osnov genetiky mezi lékařskými školami a profesními organizacemi.

The Čínské ministerstvo zdravotnictví dosud neuznal genetické poradce jako nezávislé povolání ve zdravotnictví. Neexistují žádné oficiální statistiky o počtu zdravotnických pracovníků (např. Lékařů, zdravotních sester a laboratorních techniků), kteří v Číně poskytují služby genetického poradenství.

Jižní Afrika

Genetické poradenství je rozvíjející se obor v Jižní Africe.[87] V současné době v zemi praktikuje asi 20 genetických poradců. V Jižní Africe pracují genetičtí poradci v akademických institucích, v soukromém sektoru zdravotnictví a v poslední době v soukromých genetických laboratořích. Několik kvalifikovaných genetických poradců bylo zaměstnáno mimo zemi nebo v jiných profesích z důvodu omezení financování, které ovlivnilo pracovní příležitosti, zejména v akademickém / veřejném zdravotnictví.

První program genetického poradenství v Jižní Africe začal v roce 1989 na University of Witwatersrand v Johannesburgu v provincii Gauteng.[88] Druhý program byl zahájen v roce 2004 na University of Cape Town v provincii Západní Kapsko.[89] Jedná se o jediné dva programy nabízející výcvik v genetickém poradenství na magisterské úrovni v Jižní Africe. V současné době tyto kurzy probíhají na plnou kapacitu. Jedná se o dvouletý titul, který zahrnuje výzkumnou složku. Většina studentů vstupuje do magisterského programu s přírodovědným zázemím, ale je třeba vzít v úvahu i ty, kteří mají psychologický původ.

The Rada zdravotnických profesí v Jižní Africe (HPCSA)[90] vyžaduje dva roky praxe. První rok je často součástí magisterského studia genetického poradenství a dalších 12měsíčních stáží poté. Genetičtí poradci jsou ze zákona povinni registrovat se u HPCSA, aby mohli vykonávat funkci genetických poradců. Na konci školicího období předloží žadatelé o registraci portfolio společnosti HPCSA k posouzení. Pokud bude úspěšný, stážista bude zaregistrován u HPCSA a bude moci praktikovat jako genetický poradce v Jižní Africe.

V Jižní Africe existuje profesionální organizace pro genetické poradce, Genetické poradenství Jižní Afrika (GC-SA), který poskytuje informace a pokyny HPCSA a dalším osobám týkající se profesionálních záležitostí.[91] GCSA je fokusní skupina Jihoafrické společnosti pro lidskou genetiku (SASHG).[92]

Spojené království

Většina genetických poradců ve Velké Británii pracuje v národní zdravotní služba (NHS)[93] v jedné z 33 regionálních služeb klinické genetiky (některé přejmenované na centra genomické medicíny v Anglii), Skotsko, Wales nebo Severní Irsko. Jiní pracují ve specializovaných rolích v NHS, vzdělávání, politice nebo výzkumu. Menšinová práce v soukromém sektoru.

The Asociace genetických sester a poradců (AGNC) je britská profesionální organizace zastupující genetické poradce, genetické sestry a nelékařské pacienty, kteří se orientují na pacienta a pracují v oboru klinické genetiky.[94] V současné době je ve Velké Británii (březen 2018) 330 členů AGNC. AGNC je jednou ze základních skupin Britské společnosti pro genetickou medicínu (BSGM).[95]

První dvouletý program MSc v genetickém poradenství zavedený ve Velké Británii byl od University of Manchester 1992, po kterém následuje Cardiffská univerzita ve Walesu v roce 2000. V roce 2016 došlo v Anglii k zásadním změnám ve způsobu výcviku genetických poradců. Tříletý vzdělávací program financovaný Health Education England, Scientist Training Program (STP) využívá kombinaci tréninku založeného na práci v centrech genomické medicíny a MSc v oboru genetiky (Genomic Counselinging) na částečný úvazek z University of Manchester. Nábor se provádí na národní úrovni prostřednictvím Národní školy zdravotnických věd (NSHCS). Tříletý magisterský studijní program v oboru genetického a genomického poradenství na částečný úvazek nyní také poskytuje Cardiffská univerzita prostřednictvím kombinovaného učení, přičemž většina výuky je poskytována online, spolu s několika krátkými bloky výuky tváří v tvář ve Walesu. Na konferenci byl zahájen dvouletý program MSc pro genetické a genomické poradenství University of Glasgow ve Skotsku v roce 2016. Předpoklady pro přijetí na všechny programy zahrnují diplom v příslušné vědě nebo kvalifikaci ošetřovatelství nebo porodní asistence a zkušenosti v pečovatelské roli. Všechny programy školení v oblasti genetického poradenství jsou akreditovány britskou radou pro registraci genetických poradců (GCRB) a Evropskou radou pro lékařskou genetiku (EBMG).[96]

Genetičtí poradci ve Velké Británii jsou regulováni prostřednictvím Registrační rady pro genetické poradce (GCRB),[97] although currently GCRB registration is voluntary.[98] The GCRB registry was accredited in 2016 by the Professional Standards Authority under its Accredited Registers programme. Over 200 genetic counsellors are currently registered through the GCRB. Genetic Counsellors trained through the STP programme are expected to be eligible to apply for statutory regulation through the Health Care Professions Council and it is planned that soon there will be equivalence arrangements with the GCRB to ensure statutory regulation for GCRB registered genetic counsellors.

Spojené státy

Vzdělávání

A genetic counselor is an expert with a Mistr vědy degree in genetic counseling. Programs in North America are accredited by the Accreditation Council for Genetic Counseling (ACGC). There are currently 48 accredited programs in the United States, four accredited programs in Canada, and four programs with the intent to become accredited.[99] Students enter the field from a variety of disciplines, including biologie /biological sciences and social sciences such as psychologie.[100] Graduate school coursework includes topics such as human genetics, embryology, ethics, research, and counseling theory and techniques. Clinical training including supervised rotations in prenatal, pediatric, adult, cancer, and other subspecialty clinics, as well as non-patient facing rotations in laboratories. Research training typically culminates in a capstone or thesis project.

State licensure

As of May 2019, 29 states have passed genetic counselor licensure bills that require genetic counselors to meet a certain set of standards to practice. These states are Alabama, Arkansas, California, Connecticut, Delaware, Georgia, Hawaii, Idaho, Illinois, Indiana, Iowa, Kentucky, Louisiana, Massachusetts, Michigan, Minnesota, Nebraska, New Hampshire, New Jersey, New Mexico, North Dakota, Ohio, Oklahoma, Pennsylvania, South Dakota, Tennessee, Utah, Virginia, and Washington. Almost every other state in the United States is in the process of obtaining genetic counseling licensure.[101]

Although genetic counseling has been established over four decades, the first licenses for genetic counselors were not issued until 2002. Utah was the first state to do so. The Americká společnost lidské genetiky (ASHG) has since encouraged more states to license genetic counselors before they are allowed to practice. ASHG argues that requiring practitioners to go through the necessary training and testing to obtain a license will ensure quality genetic services as well as allow for reimbursement for counselors’ services. Laws requiring licensure ensure that "professionals who call themselves genetic counselors are able to properly explain complicated test results that could confuse patients and families making important health decisions".[1]

Reimbursement and recognition

Insurance companies usually do not reimburse for unlicensed genetic counselors’ services. Patients who may benefit from genetic counseling may not be able to afford the service due to the expensive out-of-pocket cost. In addition, licensure allows genetic counselors to be searchable in most insurance companies’ databases which gives genetic counselors increased opportunities for earning revenue and clients the opportunity to see "the level of coverage insurers provide for their services".[1]

The Center for Medicare and Medicaid Services (CMS) does not currently recognize genetic counselors as healthcare providers and therefore does not reimburse for genetic counseling services unless they are provided by a physician or nurse practitioner. On June 12, 2019, H.R. 3235 "Access to Genetic Counselor Services Act of 2019," was introduced to the U.S. House of Representatives by U.S. Rep. Dave Loebsack (D-Iowa) and U.S. Rep. Mike Kelly (R-Pennsylvania). H.R. 3235 would authorize CMS to recognize certified genetic counselors as healthcare providers and to cover services furnished by genetic counselors under part B of the Medicare program. Genetic counselors are those licensed by states as such, or, for those in states without licensure, the Secretary of Health and Human Services will set criteria through regulation (likely ABGC certification). Genetic counselors would be paid at 85% of the physician fee schedule. Other providers currently providing genetic counseling services will not be affected by the bill.[102][103]

Job Outlook

As genetic counseling continues to grow as a branch in the medical field, employment rates of genetic counselors are expected to grow by 21% over the next decade; this statistic suggests that approximately 600 new jobs will become available in the US over this time period.[104] Graduating from an accredited program with a passing score on the board certification exam increases the job prospect. As of May 2019 the median annual age for genetic counselors was $81,880; the lowest 10% earning less than $61,310 and the highest 10% earning more than $114,750. This includes the varying industries in this field, such as medial and diagnostic laboratories, offices of physicians, hospitals, and colleges/universities.

Média

The National Society of Genetic Counselors (NSGC) blog provides information about current topics in genetic testing and genetic counseling.[105]

Public attitude

Many studies have examined the attitudes of the lay public toward genetic counseling and genetic testing. Barriers to obtaining genetic counseling include lack of understanding of genetics by both patients and healthcare providers, concerns about cost and insurance, and fears of stigma and/or discrimination.[106][107][108]

No simple correlation has been found between the change in technology to the changes in values and beliefs towards genetic testing.[109]

Viz také

Poznámky pod čarou

  1. ^ A b C d Patch, Christine; Middleton, Anna (June 2018). "Genetic counselling in the era of genomic medicine". Britský lékařský bulletin. 126 (1): 27–36. doi:10.1093/bmb/ldy008. ISSN  0007-1420. PMC  5998955. PMID  29617718.
  2. ^ A b Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, Blum S, Hahn SE, Strecker MN, Williams JL (April 2006). "A new definition of Genetic Counseling: National Society of Genetic Counselors' Task Force report". Journal of Genetic Counselling. 15 (2): 77–83. doi:10.1007/s10897-005-9014-3. PMID  16761103. S2CID  25809385.
  3. ^ A b Veach PM, LeRoy BS, Bartels DM (2003). "Facilitating the Genetic Counselling Process".
  4. ^ Uhlmann WR, Schuette JL, Yashar BM (2009). "A Guide to Genetic Counseling".
  5. ^ "Sheldon Clark Reed (1910–2003)". Encyklopedie projektu Embryo.
  6. ^ Reed SC (December 1974). "A short history of genetic counseling". Social Biology. 21 (4): 332–9. doi:10.1080/19485565.1974.9988131. PMID  4619717.
  7. ^ "NYS Genetic Counseling Information Resource". www.nysgeneticcounselors.org. Citováno 2018-09-12.
  8. ^ Kessler S (May 1984). "Book Review: A Genetic Counseling CasebookA Genetic Counseling Casebook. Edited by Gordon ApplebaumEleanor and FiresteinStephen K.New York: Free Press, 1983. 291 pp.$19.95". Sociální případy. 65 (5): 314–316. doi:10.1177/104438948406500509. S2CID  80622038.
  9. ^ "History of the Joan H. Marks Graduate Program in Human Genetics at Sarah Lawrence College". Citováno 2018-09-12.
  10. ^ "The Embryo Project Encyclopedia". The National Society of Genetic Counselors (NSGC). Citováno 2018-09-12.
  11. ^ "National Society of Genetic Counselors : NSGC Professional Status Survey". www.nsgc.org. Citováno 2018-10-11.
  12. ^ "Genetic Testing Fact Sheet - National Cancer Institute". www.cancer.gov. 2019-04-26. Citováno 2020-10-10.
  13. ^ A b "How is genetic testing done?: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov. Citováno 2020-10-10.
  14. ^ A b C d E Alliance, Genetic; Screening Services, The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn (2009-07-08). GENETIC TESTING METHODOLOGIES. Genetic Alliance.
  15. ^ "Biochemical Genetic Testing - Health Encyclopedia - University of Rochester Medical Center". www.urmc.rochester.edu. Citováno 2020-10-10.
  16. ^ Corpas M (June 2012). "A Family Experience of Personal Genomics". Journal of Genetic Counselling. 21 (3): 386–391. doi:10.1007/s10897-011-9473-7. PMID  22223063. S2CID  10845045.
  17. ^ Gilchrist DM (October 2002). "Medical genetics: 3. An approach to the adult with a genetic disorder". CMAJ. 167 (9): 1021–9. doi:10.1007/s10897-011-9473-7. PMC  134180. PMID  12403743.
  18. ^ Goldberg-Strassler D, Cabey R, Armenti EM, Jordan A (September 2016). "Preimplantation genetic diagnosis (PGD) genetic counseling; but why? The patient experience". Fertility and Sterility. 106 (3 Supplement): e370. doi:10.1016/j.fertnstert.2016.07.1053. ISSN  0015-0282.
  19. ^ "Preimplantation genetic testing". UpToDate.
  20. ^ Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C a kol. (December 2013). "HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013". Heart Rhythm. 10 (12): 1932–63. doi:10.1016/j.hrthm.2013.05.014. PMID  24011539.
  21. ^ Hershberger RE, Givertz MM, Ho CY, Judge DP, Kantor PF, McBride KL, et al. (Květen 2018). "Genetic Evaluation of Cardiomyopathy-A Heart Failure Society of America Practice Guideline". Deník srdečního selhání. 24 (5): 281–302. doi:10.1016/j.cardfail.2018.03.004. hdl:1805/15853. PMID  29567486.
  22. ^ Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, Dearani JA, Fifer MA, Link MS, et al. (Prosinec 2011). "2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines". Oběh. 124 (24): e783–831. doi:10.1161/CIR.0b013e318223e2bd. PMID  22068434.
  23. ^ Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, Borggrefe M, Cecchi F, Charron P, et al. (Říjen 2014). "2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC)". European Heart Journal. 35 (39): 2733–79. doi:10.1093/eurheartj/ehu284. PMID  25173338.
  24. ^ Goldberg AC, Hopkins PN, Toth PP, Ballantyne CM, Rader DJ, Robinson JG, et al. (June 2011). "Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia". Journal of Clinical Lipidology. 5 (3 Suppl): S1–8. doi:10.1016/j.jacl.2011.04.003. PMID  21600525.
  25. ^ Gidding SS, Champagne MA, de Ferranti SD, Defesche J, Ito MK, Knowles JW, et al. (Prosinec 2015). "The Agenda for Familial Hypercholesterolemia: A Scientific Statement From the American Heart Association". Oběh. 132 (22): 2167–92. doi:10.1161/CIR.0000000000000297. PMID  26510694.
  26. ^ Schneider K (2011). Counseling About Cancer. New Jersey: John Wiley & Sons. ISBN  978-1118119914.
  27. ^ „Genetické testování syndromů dědičné rakoviny“. Národní onkologický institut. 2013-04-22. Citováno 2016-03-25.
  28. ^ "NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology". www.nccn.org. Citováno 2018-09-30.
  29. ^ Couch FJ, Hart SN, Sharma P, Toland AE, Wang X, Miron P, et al. (Únor 2015). "Inherited mutations in 17 breast cancer susceptibility genes among a large triple-negative breast cancer cohort unselected for family history of breast cancer". Journal of Clinical Oncology. 33 (4): 304–11. doi:10.1200/jco.2014.57.1414. PMC  4302212. PMID  25452441.
  30. ^ Pritchard CC, Mateo J, Walsh MF, De Sarkar N, Abida W, Beltran H, et al. (Srpen 2016). "Inherited DNA-Repair Gene Mutations in Men with Metastatic Prostate Cancer". The New England Journal of Medicine. 375 (5): 443–53. doi:10.1056/nejmoa1603144. PMC  4986616. PMID  27433846.
  31. ^ Holter S, Borgida A, Dodd A, Grant R, Semotiuk K, Hedley D, et al. (Říjen 2015). "Germline BRCA Mutations in a Large Clinic-Based Cohort of Patients With Pancreatic Adenocarcinoma". Journal of Clinical Oncology. 33 (28): 3124–9. doi:10.1200/jco.2014.59.7401. PMID  25940717.
  32. ^ Varley JM, McGown G, Thorncroft M, James LA, Margison GP, Forster G, et al. (Říjen 1999). "Are there low-penetrance TP53 Alleles? evidence from childhood adrenocortical tumors". American Journal of Human Genetics. 65 (4): 995–1006. doi:10.1086/302575. PMC  1288270. PMID  10486318.
  33. ^ Lenders JW, Duh QY, Eisenhofer G, Gimenez-Roqueplo AP, Grebe SK, Murad MH, et al. (Červen 2014). "Pheochromocytoma and paraganglioma: an endocrine society clinical practice guideline". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 99 (6): 1915–42. doi:10.1210/jc.2014-1498. PMID  24893135.
  34. ^ "Family Cancer Syndromes". www.cancer.org. Citováno 2016-03-25.
  35. ^ Walsh T, Mandell JB, Norquist BM, Casadei S, Gulsuner S, Lee MK, et al. (Prosinec 2017). "Genetic Predisposition to Breast Cancer Due to Mutations Other Than BRCA1 and BRCA2 Founder Alleles Among Ashkenazi Jewish Women". JAMA Onkologie. 3 (12): 1647–1653. doi:10.1001/jamaoncol.2017.1996. PMC  5824270. PMID  28727877.
  36. ^ Raymond VM, Gray SW, Roychowdhury S, Joffe S, Chinnaiyan AM, Parsons DW, et al. (Duben 2016). "Germline Findings in Tumor-Only Sequencing: Points to Consider for Clinicians and Laboratories". Journal of the National Cancer Institute. 108 (4): djv351. doi:10.1093/jnci/djv351. PMC  4849259. PMID  26590952.
  37. ^ Radtke HB, Sebold CD, Allison C, Haidle JL, Schneider G (August 2007). "Neurofibromatosis type 1 in genetic counseling practice: recommendations of the National Society of Genetic Counselors". Journal of Genetic Counselling. 16 (4): 387–407. doi:10.1007/s10897-007-9101-8. PMC  6338721. PMID  17636453.
  38. ^ Pong AW, Pal DK, Chung WK (May 2011). "Developments in molecular genetic diagnostics: an update for the pediatric epilepsy specialist". Dětská neurologie. 44 (5): 317–27. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2011.01.017. PMID  21481738.
  39. ^ Helbig I, Scheffer IE, Mulley JC, Berkovic SF (March 2008). "Navigating the channels and beyond: unravelling the genetics of the epilepsies". Lancet. Neurologie. 7 (3): 231–45. doi:10.1016/S1474-4422(08)70039-5. PMID  18275925. S2CID  23243066.
  40. ^ Scheffer IE (April 2014). "Epilepsy genetics revolutionizes clinical practice". Neuropediatrie. 45 (2): 70–4. doi:10.1055/s-0034-1371508. PMID  24615646.
  41. ^ Renton AE, Chiò A, Traynor BJ (January 2014). "State of play in amyotrophic lateral sclerosis genetics". Přírodní neurovědy. 17 (1): 17–23. doi:10.1038/nn.3584. PMC  4544832. PMID  24369373.
  42. ^ Benatar M, Stanislaw C, Reyes E, Hussain S, Cooley A, Fernandez MC, et al. (Červen 2016). "Presymptomatic ALS genetic counseling and testing: Experience and recommendations". Neurologie. 86 (24): 2295–302. doi:10.1212/WNL.0000000000002773. PMC  4909562. PMID  27194384.
  43. ^ Miles JH (April 2011). "Autism spectrum disorders--a genetics review". Genetika v medicíně. 13 (4): 278–94. doi:10.1097/GIM.0b013e3181ff67ba. PMID  21358411.
  44. ^ Miller DT, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, Brothman AR, Carter NP, et al. (Květen 2010). „Prohlášení o shodě: chromozomální microarray je klinický diagnostický test první úrovně pro jednotlivce s vývojovými vadami nebo vrozenými anomáliemi.“. American Journal of Human Genetics. 86 (5): 749–64. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.04.006. PMC  2869000. PMID  20466091.
  45. ^ Campion D, Dumanchin C, Hannequin D, Dubois B, Belliard S, Puel M, et al. (Září 1999). "Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease: prevalence, genetic heterogeneity, and mutation spectrum". American Journal of Human Genetics. 65 (3): 664–70. doi:10.1086/302553. PMC  1377972. PMID  10441572.
  46. ^ Goldman JS, Hahn SE, Catania JW, LaRusse-Eckert S, Butson MB, Rumbaugh M, et al. (June 2011). "Genetic counseling and testing for Alzheimer disease: joint practice guidelines of the American College of Medical Genetics and the National Society of Genetic Counselors". Genetika v medicíně. 13 (6): 597–605. doi:10.1097/GIM.0b013e31821d69b8. PMC  3326653. PMID  21577118.
  47. ^ Crozier S, Robertson N, Dale M (February 2015). "The psychological impact of predictive genetic testing for Huntington's disease: a systematic review of the literature". Journal of Genetic Counselling. 24 (1): 29–39. doi:10.1007/s10897-014-9755-y. PMID  25236481. S2CID  18140209.
  48. ^ Went L (January 1990). "Ethical issues policy statement on Huntington's disease molecular genetics predictive test. International Huntington Association. World Federation of Neurology". Journal of Medical Genetics. 27 (1): 34–8. doi:10.1136/jmg.27.1.34. PMC  1016877. PMID  2137881.
  49. ^ Singleton AB, Farrer MJ, Bonifati V (January 2013). "The genetics of Parkinson's disease: progress and therapeutic implications". Movement Disorders. 28 (1): 14–23. doi:10.1002/mds.25249. PMC  3578399. PMID  23389780.
  50. ^ Trinh J, Farrer M (August 2013). "Advances in the genetics of Parkinson disease". Recenze přírody. Neurologie. 9 (8): 445–54. doi:10.1038/nrneurol.2013.132. PMID  23857047. S2CID  31028719.
  51. ^ Pletcher BA, Toriello HV, Noblin SJ, Seaver LH, Driscoll DA, Bennett RL, et al. (June 2007). "Indications for genetic referral: a guide for healthcare providers". Genetika v medicíně. 9 (6): 385–9. doi:10.1097/GIM.0b013e318064e70c. PMC  3110962. PMID  17575505.
  52. ^ Macdonald F (1 November 2008). "Practice of prenatal diagnosis in the UK". Clinical Risk. 14 (6): 218–221. doi:10.1258/cr.2008.080062. S2CID  58245546.
  53. ^ A b C d E American College of Obstetricians Gynecologists' Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Society for Maternal–Fetal Medicine (May 2016). "Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders". porodnictví a gynekologie. 127 (5): e108–22. doi:10.1097/AOG.0000000000001405. PMID  26938573. S2CID  25791506.
  54. ^ A b C Benn P, Borrell A, Chiu RW, Cuckle H, Dugoff L, Faas B, et al. (Srpen 2015). "Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis". Prenatální diagnostika. 35 (8): 725–34. doi:10.1002/pd.4608. PMID  25970088. S2CID  23477914.
  55. ^ A b Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, Monaghan KG, Bajaj K, Best RG, Klugman S, Watson MS (October 2016). "Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics". Genetika v medicíně. 18 (10): 1056–65. doi:10.1038/gim.2016.97. PMID  27467454.
  56. ^ A b C Wilson KL, Czerwinski JL, Hoskovec JM, Noblin SJ, Sullivan CM, Harbison A, Campion MW, Devary K, Devers P, Singletary CN (February 2013). "NSGC practice guideline: prenatal screening and diagnostic testing options for chromosome aneuploidy". Journal of Genetic Counselling. 22 (1): 4–15. doi:10.1007/s10897-012-9545-3. PMID  23179172. S2CID  13126623.
  57. ^ A b Committee On Practice Bulletins—Obstetrics, Committee on Genetics (May 2016). "Practice Bulletin No. 163: Screening for Fetal Aneuploidy". porodnictví a gynekologie. 127 (5): e123–37. doi:10.1097/AOG.0000000000001406. PMID  26938574. S2CID  40095460.
  58. ^ Dugoff L, Norton ME, Kuller JA (October 2016). "The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis". American Journal of Obstetrics and Gynecology. 215 (4): B2–9. doi:10.1016/j.ajog.2016.07.016. PMID  27427470.
  59. ^ A b International Society for Prenatal Diagnosis; Society for Maternal Fetal Medicine (January 2018). "Joint Position Statement from the International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD), the Society for Maternal Fetal Medicine (SMFM), and the Perinatal Quality Foundation (PQF) on the use of genome-wide sequencing for fetal diagnosis". Prenatální diagnostika. 38 (1): 6–9. doi:10.1002/pd.5195. PMID  29315690.
  60. ^ A b Grody WW, Thompson BH, Gregg AR, Bean LH, Monaghan KG, Schneider A, Lebo RV (June 2013). "ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening". Genetika v medicíně. 15 (6): 482–3. doi:10.1038/gim.2013.47. PMID  23619275.
  61. ^ "Committee Opinion No. 640: Cell-Free DNA Screening For Fetal Aneuploidy". porodnictví a gynekologie. 126 (3): e31–7. Září 2015. doi:10.1097/AOG.0000000000001051. PMID  26287791. S2CID  10876600.
  62. ^ Dondorp W, de Wert G, Bombard Y, Bianchi DW, Bergmann C, Borry P, et al. (Duben 2015). "Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Summary and recommendations". European Journal of Human Genetics. doi:10.1038/ejhg.2015.56. PMID  25828867.
  63. ^ A b C "Counseling About Genetic Testing and Communication of Genetic Test Results – ACOG". www.acog.org. Citováno 2018-09-25.
  64. ^ A b C "Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine". porodnictví a gynekologie. 129 (3): 595–596. Březen 2017. doi:10.1097/AOG.0000000000001947. PMID  28225420.
  65. ^ A b C "Carrier Screening for Genetic Conditions - ACOG". www.acog.org. Citováno 2018-09-25.
  66. ^ Bennett RL, Motulsky AG, Bittles A, Hudgins L, Uhrich S, Doyle DL, et al. (Duben 2002). "Genetic Counseling and Screening of Consanguineous Couples and Their Offspring: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors". Journal of Genetic Counselling. 11 (2): 97–119. doi:10.1023/A:1014593404915. PMID  26141656. S2CID  23922750.
  67. ^ Rothwell E, Johnson E, Mathiesen A, Golden K, Metcalf A, Rose NC, et al. (Srpen 2017). "Experiences among Women with Positive Prenatal Expanded Carrier Screening Results". Journal of Genetic Counselling. 26 (4): 690–696. doi:10.1007/s10897-016-0037-8. PMC  5432405. PMID  27796679.
  68. ^ "Perinatal Risks Associated With Assisted Reproductive Technology – ACOG". www.acog.org. Citováno 2018-09-25.
  69. ^ Stefansdottir V, Skirton H, Jonasson K, Hardardottir H, Jonsson JJ (July 2010). "Effects of knowledge, education, and experience on acceptance of first trimester screening for chromosomal anomalies". Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 89 (7): 931–8. doi:10.3109/00016341003686073. PMID  20235896. S2CID  22380002.
  70. ^ Peay H, Austin J (2011). How to Talk with Families About Genetics and Psychiatric Illness. New York, London: Norton. ISBN  978-0-393-70549-2.
  71. ^ Giegling I, Hosak L, Mössner R, Serretti A, Bellivier F, Claes S, et al. (Říjen 2017). "Genetics of schizophrenia: A consensus paper of the WFSBP Task Force on Genetics" (PDF). Světový žurnál biologické psychiatrie. 18 (7): 492–505. doi:10.1080/15622975.2016.1268715. PMID  28112043. S2CID  4662474.
  72. ^ Inglis A, Morris E, Austin J (January 2017). "Prenatal genetic counselling for psychiatric disorders". Prenatální diagnostika. 37 (1): 6–13. doi:10.1002/pd.4878. PMC  5247258. PMID  27466037.
  73. ^ Ryan J, Virani A, Austin JC (June 2015). "Ethical issues associated with genetic counseling in the context of adolescent psychiatry". Applied & Translational Genomics. 5: 23–9. doi:10.1016/j.atg.2015.06.001. PMC  4745399. PMID  26937355.
  74. ^ Demkow U, Wolańczyk T (June 2017). "Genetic tests in major psychiatric disorders-integrating molecular medicine with clinical psychiatry-why is it so difficult?". Translační psychiatrie. 7 (6): e1151. doi:10.1038/tp.2017.106. PMC  5537634. PMID  28608853.
  75. ^ Moldovan R, Pintea S, Austin J (December 2017). "The Efficacy of Genetic Counseling for Psychiatric Disorders: a Meta-Analysis". Journal of Genetic Counselling. 26 (6): 1341–1347. doi:10.1007/s10897-017-0113-8. hdl:2429/68096. PMID  28616830.
  76. ^ Tsuang MT (December 1978). "Genetic counseling for psychiatric patients and their families". American Journal of Psychiatry. 135 (12): 1465–75. doi:10.1176/ajp.135.12.1465. PMID  717559.
  77. ^ Biesecker BB (2016-08-16), "Genetic Counselling: Psychological Issues", ELS, John Wiley & Sons, Ltd, pp. 1–5, doi:10.1002/9780470015902.a0005616.pub3, ISBN  978-0-470-01590-2
  78. ^ Biesecker B, Austin J, Caleshu C (April 2017). "Response to A Different Vantage Point Commentary: Psychotherapeutic Genetic Counseling, Is it?". Journal of Genetic Counselling. 26 (2): 334–336. doi:10.1007/s10897-016-0025-z. PMC  5383505. PMID  27804046.
  79. ^ Austin, Jehannine; Semaka, Alicia; Hadjipavlou, George (2014). "Conceptualizing Genetic Counseling as Psychotherapy in the Era of Genomic Medicine". Journal of Genetic Counselling. 23 (6): 903–909. doi:10.1007/s10897-014-9728-1. ISSN  1573-3599. PMC  4318692. PMID  24841456.
  80. ^ "Genetic Alliance Site". Citováno 29. října 2010.
  81. ^ Hodgson JM, Gillam LH, Sahhar MA, Metcalfe SA (February 2010). ""Testing times, challenging choices": an Australian study of prenatal genetic counseling". Journal of Genetic Counselling. 19 (1): 22–37. doi:10.1007/s10897-009-9248-6. PMID  19798554. S2CID  10085887.
  82. ^ Dolan SM (August 2009). "Prenatal genetic testing". Pediatric Annals. 38 (8): 426–30. doi:10.3928/00904481-20090723-05. PMID  19711880.
  83. ^ Abacan, MaryAnn; Alsubaie, Lamia; Barlow-Stewart, Kristine; Caanen, Beppy; Cordier, Christophe; Courtney, Eliza; Davoine, Emeline; Edwards, Janice; Elackatt, Niby J. (2018-10-05). "The Global State of the Genetic Counseling Profession". European Journal of Human Genetics. 27 (2): 183–197. doi:10.1038/s41431-018-0252-x. ISSN  1018-4813. PMC  6336871. PMID  30291341.
  84. ^ A b Zhao X, Wang P, Tao X, Zhong N (July 2013). "Genetic services and testing in China". Journal of Community Genetics. 4 (3): 379–90. doi:10.1007/s12687-013-0144-2. PMC  3739851. PMID  23595912.
  85. ^ "中国遗传学会遗传咨询分会". www.cbgc.org.cn. Citováno 23. března 2018.
  86. ^ Li J, Xu T, Yashar BM (September 2015). "Genetics educational needs in China: physicians' experience and knowledge of genetic testing". Genetika v medicíně. 17 (9): 757–60. doi:10.1038/gim.2014.182. PMID  25503494. S2CID  21625217.
  87. ^ Kromberg JG, Wessels TM, Krause A (December 2013). "Roles of genetic counselors in South Africa". Journal of Genetic Counselling. 22 (6): 753–61. doi:10.1007/s10897-013-9606-2. PMID  23723047. S2CID  18335348.
  88. ^ Johannesburg, The University of the Witwatersrand. "Genetic Counselling – Wits University". www.wits.ac.za. Citováno 2018-08-15.
  89. ^ "Genetic Counselling Courses | Division of Human Genetics". www.humangenetics.uct.ac.za. Citováno 2018-08-15.
  90. ^ "Home Page – HPCSA". www.hpcsa.co.za. Citováno 2018-08-15.
  91. ^ "Genetic Counselling South Africa – SASHG". sashg.org. Citováno 2018-08-15.
  92. ^ "SASHG – Southern African Society for Human Genetics (SASHG)". sashg.org. Citováno 2018-08-15.
  93. ^ "Genetic testing and counselling". nhs.uk. Citováno 2018-08-16.
  94. ^ "Association of Genetic Nurses and Counsellors". www.agnc.org.uk. Citováno 2018-08-16.
  95. ^ "British Society for Genetic Medicine". www.bsgm.org.uk. Citováno 2018-08-16.
  96. ^ "European Society of Human Genetics: Training in Genetics". www.eshg.org. Citováno 2018-08-16.
  97. ^ "Home – Genetic Counsellor Registration Board". Genetic Counsellor Registration Board. Citováno 2018-08-16.
  98. ^ Ormond KE, Laurino MY, Barlow-Stewart K, Wessels TM, Macaulay S, Austin J, Middleton A (March 2018). "Genetic counseling globally: Where are we now?". American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 178 (1): 98–107. doi:10.1002/ajmg.c.31607. PMC  5947883. PMID  29575600.
  99. ^ „Akreditované programy“. gceducation.org. Citováno 2018-10-01.
  100. ^ "National Society of Genetic Counselors : Interested in Becoming a Genetic Counselor". www.nsgc.org. Citováno 2018-01-30.
  101. ^ "States Issuing Licenses for Genetic Counselors". National Society of Genetic Counselors. Citováno 3. října 2018.
  102. ^ https://www.govtrack.us/congress/bills/116/hr3235/text
  103. ^ "Access to Genetic Counselor Services Act of 2019 (H.R. 3235)". GovTrack.us. Citováno 2019-08-14.
  104. ^ "Genetic Counselors : Occupational Outlook Handbook: : U.S. Bureau of Labor Statistics". www.bls.gov. Citováno 2020-09-27.
  105. ^ "NSGC Blog". National Society of Genetic Counselors. Citováno 15. srpna 2019.
  106. ^ Gallagher TM, Bucciarelli M, Kavalukas SL, Baker MJ, Saunders BD (September 2017). "Attitudes toward genetic counseling and testing in patients with inherited endocrinopathies". Endokrinní praxe. 23 (9): 1039–1044. doi:10.4158/EP171875.OR. PMID  28613942.
  107. ^ Haga SB, Barry WT, Mills R, Ginsburg GS, Svetkey L, Sullivan J, et al. (April 2013). "Public knowledge of and attitudes toward genetics and genetic testing". Genetické testování a molekulární biomarkery. 17 (4): 327–35. doi:10.1089/gtmb.2012.0350. PMC  3609633. PMID  23406207.
  108. ^ Scuffham TM, McInerny-Leo A, Ng SK, Mellick G (April 2014). "Knowledge and attitudes towards genetic testing in those affected with Parkinson's disease". Journal of Community Genetics. 5 (2): 167–77. doi:10.1007/s12687-013-0168-7. PMC  3955457. PMID  24018619.
  109. ^ Singer E, Couper MP, Raghunathan TE, Van Hoewyk J, Antonucci TC (Fall 2008). "Trends in U.S. Attitudes Toward Genetic Testing, 1990–2004". Veřejné mínění čtvrtletně. 72 (3): 446–458. doi:10.1093/poq/nfn033. PMC  3045776. PMID  22476359.

Další čtení

  • Alexandra Minna Stern, Telling Genes: The Story of Genetic Counseling in America. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 2012