Dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníků - Hereditary breast–ovarian cancer syndrome - Wikipedia
| Dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníků | |
|---|---|
| Ostatní jména | HBOC |
 | |
| Pacienti s rakovinou vaječníků a prsu v rodokmenu rodiny | |
| Specialita | Porodnictví a gynekologie, endokrinologie, dermatologie, onkologie, lékařská genetika  |
Dědičné syndromy rakoviny prsu a vaječníků (HBOC) jsou rakovinové syndromy které produkují vyšší než normální úrovně rakovina prsu, rakovina vaječníků a další rakoviny u geneticky příbuzných rodiny (buď jeden jedinec měl oba, nebo několik jednotlivců v rodokmen měl jednu nebo druhou nemoc). Představuje 90% dědičných druhů rakoviny.[1] Dědičné faktory mohou být prokázány nebo existuje podezření, že způsobují výskyt rakoviny prsu a vaječníků v rodině.[2] Název HBOC může být zavádějící, protože naznačuje, že tato genetická náchylnost k rakovině je hlavně u žen. Ve skutečnosti mají všechna pohlaví stejnou míru genových mutací a HBOC může predisponovat k dalším rakovinám, včetně rakoviny prostaty a rakoviny pankreatu.[3] Z tohoto důvodu se v poslední době začal používat termín „Kingův syndrom“. Nové názvy odkazů Mary-Claire King kdo identifikoval geny BRCA1 a BRCA2.
Příčiny
Počet geny jsou spojeny s HBOC.[4] Nejběžnější ze známých příčin HBOC jsou:
- BRCA mutace:[4] Škodlivé mutace v BRCA1 a BRCA2 geny mohou produkovat velmi vysokou míru rakoviny prsu a vaječníků, stejně jako zvýšenou míru jiné rakoviny. Mutace v BRCA1 jsou spojeny s 39-46% rizikem rakoviny vaječníků a mutacemi v BRCA2 jsou spojeny s 10–27% rizikem rakoviny vaječníků.[5]
Mezi další identifikované geny patří:
- MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: mutace v genech, které vedou k Lynchův syndrom vystavit jednotlivce riziku rakoviny vaječníků.[6]
- TP53: Příčiny mutací Li-Fraumeniho syndrom. Produkuje zvláště vysokou míru rakoviny prsu u mladších žen s mutovanými geny a přesto, že jsou vzácné, 4% žen s rakovinou prsu mladších 30 let má mutaci v tomto genu.[4]
- PTEN: Příčiny mutací Cowdenův syndrom, který vyrábí hamartomy (benigní polypy) v tlustém střevě, kožních výrůstcích a dalších klinické příznaky, stejně jako zvýšené riziko pro mnoho druhů rakoviny.[4]
- CDH1: Mutace jsou spojeny s lobulární rakovina prsu a rakovina žaludku.[4]
- STK11: Mutace produkují Peutz – Jeghersův syndrom. Je extrémně vzácný a vytváří predispozici k rakovině prsu, rakovině střev a rakovina slinivky.[4]
- CHEK2: Přibližně jeden ze 40 severoevropanů má mutaci v tomto genu, což z něj dělá běžnou mutaci. Je to také jeden z nejčastěji mutovaných genů po BRCA u hispánců ve Spojených státech.[7] Považuje se za mutaci se středním rizikem a může ji zdvojnásobit nebo ztrojnásobit celoživotní riziko rakoviny prsu a také zvyšují riziko rakovina tlustého střeva a rakovina prostaty.[4]
- bankomat: Mutace způsobují ataxia telangectasia; nositelky mají přibližně dvojnásobné normální riziko vzniku rakoviny prsu.[4]
- PALB2: Studie se liší odhadem rizika mutací v tomto genu a frekvence mutací v tomto genu se může u různých populací lišit.[7] Může to být mírné riziko nebo tak vysoké BRCA2.[4]
Přibližně 45% případů HBOC zahrnuje neidentifikované geny nebo více genů.[4]
Prevence
Lidé s BRCA1 a BRCA2 mutace se doporučuje mít a transvaginální ultrazvuk 1–2krát za rok. Promítání s CA-125 je také doporučeno. Profylaktický salpingo-ooforektomie (odstranění vaječníků a Vejcovody k prevenci rakoviny) se doporučuje ve věku 35-40 let u lidí s BRCA1 mutace a ve věku 40-45 let pro lidi s BRCA2 mutace.[5]
Reference
- ^ Bickerstaff, Helen (2017). Gynekologie od deseti učitelů. Velká Británie: CRC Press. p. 330. ISBN 978-1-4987-4428-7.
- ^ „Dědičný syndrom rakoviny vaječníků prsu (BRCA1 / BRCA2)“. Stanfordská Univerzita. Citováno 2008-09-02.
- ^ Pritchard, Colin C. (červenec 2019). „Nový název pro syndrom rakoviny prsu může pomoci zachránit životy“. Příroda. 571 (7763): 27–29. Bibcode:2019Natur.571 ... 27P. doi:10.1038 / d41586-019-02015-7. PMID 31270479.
- ^ A b C d E F G h i j Morris, Joi L .; Gordon, Ora K. (Ora Karp) (2010). Pozitivní výsledky: dělat nejlepší rozhodnutí, když máte vysoké riziko poškození prsu nebo vaječníků. Amherst, NY: Prometheus Books. str.337–340. ISBN 978-1-59102-776-8.
- ^ A b Ring, Kari L .; Garcia, Christine; Thomas, Martha H .; Modesitt, Susan C. (listopad 2017). „Současná a budoucí role genetického screeningu u gynekologických malignit“. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 217 (5): 512–521. doi:10.1016 / j.ajog.2017.04.011. ISSN 1097-6868. PMID 28411145.
- ^ Woolderink, J. M .; De Bock, G. H .; de Hullu, J. A .; Hollema, H .; Zweemer, R. P .; Slangen, B. F. M .; Gaarenstroom, K. N .; van Beurden, M .; van Doorn, H. C. (srpen 2018). "Charakteristiky rakoviny vaječníků spojené s Lynchovým syndromem". Gynekologická onkologie. 150 (2): 324–330. doi:10.1016 / j.ygyno.2018.03.060. hdl:1887/96199. ISSN 1095-6859. PMID 29880284.
- ^ A b Weitzel, Jeffrey N .; Neuhausen, Susan L .; Adamson, Aaron; Tao, Shu; Ricker, Charité; Maoz, Asaf; Rosenblatt, Margalit; Nehoray, Bita; Sand, Sharon (2019-06-17). „Patogenní a pravděpodobně patogenní varianty v PALB2, CHEK2 a dalších známých genech citlivosti na rakovinu prsu u 1054 BRCA-negativních hispánců s rakovinou prsu“. Rakovina. 125 (16): 2829–2836. doi:10.1002 / cncr.32083. ISSN 1097-0142. PMC 7376605. PMID 31206626.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |