CLN3 - CLN3 - Wikipedia

CLN3
Identifikátory
Aliasy	CLN3, BTS, JNCL, ceroid-lipofuscinóza, neuronální 3, battenin, BTN1, CLN3 lysozomální / endozomální transmembránový protein, battenin
Externí ID	OMIM: 607042 MGI: 107537 HomoloGene: 37259 Genové karty: CLN3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	28,495,575 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	126,585,817 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• rozložená vazba na protein; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • endozom; • pozdní endosom; • Golgiho aparát; • membrána; • synaptický váček; • Golgiho membrána; • buněčná membrána; • autofagozom; • lysozomální membrána; • integrální součást membrány endoplazmatického retikula; • trans-Golgiho síť; • časný endosom; • endoplazmatické retikulum; • mitochondrie; • Caveola; • membránový vor; • neuronová projekce; • Golgiho zásobník; • lysozom; • buněčné jádro;
Biologický proces	• negativní regulace neuronového apoptotického procesu; • negativní regulace proteolýzy; • transport argininu; • okyselení lumen lysozomů; • GO: 0048553 negativní regulace katalytické aktivity; • metabolický proces galaktosylceramidu; • asociativní učení; • regulace koncentrace cytosolických iontů vápníku; • neuromuskulární proces řídící rovnováhu; • ceramidový metabolický proces; • transport vezikul podél mikrotubulů; • buněčný metabolismus aminokyselin; • metabolický proces neurotransmiteru; • zpracování bílkovin; • negativní regulace apoptotického procesu; • receptorem zprostředkovaná endocytóza; • zvýšení pH lumen lyzozomu; • globosidový metabolický proces; • metabolický proces glukosylceramidu; • GO: 0000046 zrání autofagosomu; • proteinový katabolický proces; • signální dráha ionotropního glutamátového receptoru; • akční potenciál; • membránová organizace; • organizace lysozomů; • makroautofagie; • amyloidový prekurzor protein katabolický proces; • metabolický proces sfingomyelinu; • vakuolární transport; • doprava; • regulace intracelulárního pH;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1201
	12752
	ENSG00000188603
	ENSMUSG00000030720
	Q13286
	Q61124
NM_001286110; NM_000086; NM_001042432; NM_001286104; NM_001286105;
	NM_001286109
	NM_001146311; NM_009907; NM_001329789
NP_000077; NP_001035897; NP_001273033; NP_001273034; NP_001273038;
	NP_001273039
	NP_001139783; NP_001316718; NP_034037
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Battenin je protein že u lidí je kódován CLN3 gen umístěný na chromozom 16.^[5]^[6] Battenin není seskupen do žádného Pfam klan, ale je součástí TCDB což naznačuje, že se jedná o transportér.^[7] U lidí patří k atypické SLC^[7]^[8] díky své strukturální a fylogenetické podobnosti s jinými SLC transportéry.

Funkce

Battenin je zapojen do lysozomální funkce. Pro tento gen bylo nalezeno mnoho alternativně sestřižených variant transkriptu.^[6]

Battenin je transmembránový protein, u kterého se předpokládá, že bude složen z 11 transmembránových šroubovic,^[8] zatím není k dispozici žádná krystalová struktura.

Klinický význam

Mutace v tomto genu, stejně jako v jiných genech neuronální ceroid-lipofuscinózy (CLN), způsobují neurodegenerativní onemocnění běžně známá jako Battenova choroba, známá také jako juvenilní neuronální ceroidní lipofuscinóza (JNCL) nebo juvenilní battenova choroba.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000188603 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030720 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Rusyn E, Mousallem T, Persaud-Sawin DA, Miller S, Boustany RM (červen 2008). „CLN3p ovlivňuje transport galaktosylceramidu, morfologii raftů a obsah lipidů“. Pediatrický výzkum. 63 (6): 625–31. doi:10.1203 / PDR.0b013e31816fdc17. PMID 18317235.
^ ^A ^b "Entrez Gene: CLN3 ceroid-lipofuscinóza, neuronální 3, juvenilní (Batten, Spielmeyer-Vogtova choroba)".
^ ^A ^b Perland E, Fredriksson R (březen 2017). "Klasifikační systémy sekundárních aktivních transportérů". Trendy ve farmakologických vědách. 38 (3): 305–315. doi:10.1016 / j.tips.2016.11.008. PMID 27939446.
^ ^A ^b Perland E, Bagchi S, Klaesson A, Fredriksson R (září 2017). „Charakteristiky 29 nových atypických nosičů rozpuštěných látek typu nadrodiny hlavních facilitátorů: evoluční konzervace, předpokládaná struktura a neuronální koexprese“. Otevřená biologie. 7 (9): 170142. doi:10.1098 / rsob.170142. PMC 5627054. PMID 28878041.

Další čtení

Dawson G, Cho S (duben 2000). „Battenova choroba: stopy po katabolismu neuronálních proteinů v lysozomech“. Journal of Neuroscience Research. 60 (2): 133–40. doi:10.1002 / (SICI) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: AID-JNR1> 3.0.CO; 2-3. PMID 10740217.
Vesa J, Peltonen L (srpen 2002). „Mutované geny v juvenilních a variantních pozdně infantilních neuronových ceroidních lipofuscinózách kódují lysozomální proteiny“. Současná molekulární medicína. 2 (5): 439–44. doi:10.2174/1566524023362311. PMID 12125809.
Phillips SN, Benedict JW, Weimer JM, Pearce DA (březen 2005). "CLN3, protein spojený s onemocněním latě: struktura, funkce a lokalizace". Journal of Neuroscience Research. 79 (5): 573–83. doi:10.1002 / leden.20367. PMID 15657902. S2CID 7952760.
Lerner Terry J (září 1995). „Izolace nového genu, který je základem Battenovy choroby, CLN3. The International Batten Disease Consortium“. Buňka. 82 (6): 949–57. doi:10.1016/0092-8674(95)90274-0. PMID 7553855. S2CID 17286972.
Taschner PE, de Vos N, Thompson AD, Callen DF, Doggett N, Mole SE, Dooley TP, Barth PG, Breuning MH (březen 1995). „Mikrodelece chromozomu 16 u pacienta s juvenilní neuronovou ceroidní lipofuscinózou (Battenova choroba)“. American Journal of Human Genetics. 56 (3): 663–8. PMC 1801154. PMID 7887420.
Janes RW, Munroe PB, Mitchison HM, Gardiner RM, Mole SE, Wallace BA (prosinec 1996). „Model proteinu Battenovy choroby CLN3: funkční důsledky homologie a mutací“. FEBS Dopisy. 399 (1–2): 75–7. doi:10.1016 / S0014-5793 (96) 01290-2. PMID 8980123. S2CID 4952651.
Järvelä I, Mitchison HM, Munroe PB, O'Rawe AM, Mole SE, Syvänen AC (prosinec 1996). „Rychlý diagnostický test na hlavní mutaci vyvolávající Battenovu chorobu“. Journal of Medical Genetics. 33 (12): 1041–2. doi:10,1136 / jmg.33.12.1041. PMC 1050819. PMID 9004140.
Mitchison HM, Munroe PB, O'Rawe AM, Taschner PE, de Vos N, Kremmidiotis G, Lensink I, Munk AC, D'Arigo KL, Anderson JW, Lerner TJ, Moyzis RK, Callen DF, Breuning MH, Doggett NA, Gardiner RM, Mole SE (březen 1997). "Genomická struktura a kompletní nukleotidová sekvence genu Battenovy choroby, CLN3". Genomika. 40 (2): 346–50. doi:10.1006 / geno.1996.4576. PMID 9119403.
Munroe PB, Mitchison HM, O'Rawe AM, Anderson JW, Boustany RM, Lerner TJ, Taschner PE, de Vos N, Breuning MH, Gardiner RM, Mole SE (srpen 1997). „Spektrum mutací v genu pro Battenovu chorobu, CLN3“. American Journal of Human Genetics. 61 (2): 310–6. doi:10.1086/514846. PMC 1715900. PMID 9311735.
Järvelä I, Sainio M, Rantamäki T, Olkkonen VM, Carpén O, Peltonen L, Jalanko A (leden 1998). „Biosyntéza a intracelulární cílení proteinu CLN3 defektního u Battenovy choroby“. Lidská molekulární genetika. 7 (1): 85–90. doi:10,1093 / hmg / 7,1,85. PMID 9384607.
Wisniewski KE, Zhong N, Kaczmarski W, Kaczmarski A, Kida E, Brown WT, Schwarz KO, Lazzarini AM, Rubin AJ, Stenroos ES, Johnson WG, Wisniewski TM (leden 1998). „Sloučenina heterozygotního genotypu je spojena s vleklou juvenilní neuronovou ceroidní lipofuscinózou.“ Annals of Neurology. 43 (1): 106–10. doi:10,1002 / analog. 410430118. PMID 9450775. S2CID 41471357.
Zhong N, Wisniewski KE, Kaczmarski AL, Ju W, Xu WM, Xu WW, Mclendon L, Liu B, Kaczmarski W, Sklower Brooks SS, Brown WT (leden 1998). "Molekulární screening Battenovy choroby: identifikace missense mutace (E295K) v genu CLN3". Genetika člověka. 102 (1): 57–62. doi:10,1007 / s004390050654. PMID 9490299. S2CID 27343676.
Kremmidiotis G, Lensink IL, Bilton RL, Woollatt E, Chataway TK, Sutherland GR, Callen DF (březen 1999). „Produkt genu pro Battenovu chorobu (CLN3p) je Golgiho integrální membránový protein“. Lidská molekulární genetika. 8 (3): 523–31. doi:10,1093 / hmg / 8,3,523. PMID 9949212.
Haskell RE, Derksen TA, Davidson BL (duben 1999). "Intracelulární přenos JNCL proteinu CLN3". Molekulární genetika a metabolismus. 66 (4): 253–60. doi:10,1006 / mgme.1999,2802. PMID 10191111.
Kaczmarski W, Wisniewski KE, Golabek A, Kaczmarski A, Kida E, Michalewski M (duben 1999). "Studie membránové asociace proteinu CLN3". Molekulární genetika a metabolismus. 66 (4): 261–4. doi:10,1006 / mgme.1999,2833. PMID 10191112.
Golabek AA, Kaczmarski W, Kida E, Kaczmarski A, poslanec Michalewski, Wisniewski KE (duben 1999). „Expresní studie proteinu CLN3 (batteninu) ve fúzi se zeleným fluorescenčním proteinem v savčích buňkách in vitro“. Molekulární genetika a metabolismus. 66 (4): 277–82. doi:10,1006 / mgme.1999,2836. PMID 10191115.
Margraf LR, Boriack RL, Routheut AA, Cuppen I, Alhilali L, Bennett CJ, Bennett MJ (duben 1999). "Tkáňová exprese a subcelulární lokalizace CLN3, proteinu Battenovy choroby". Molekulární genetika a metabolismus. 66 (4): 283–9. doi:10,1006 / mgme.1999,2830. PMID 10191116.
Järvelä I, Lehtovirta M, Tikkanen R, Kyttälä A, Jalanko A (červen 1999). „Vadný intracelulární transport CLN3 je molekulárním základem Battenovy choroby (JNCL)“. Lidská molekulární genetika. 8 (6): 1091–8. doi:10,1093 / hmg / 8,6.1091. PMID 10332042.
Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, Kalush F, Brandon R, Fuhrmann J, Mason T, Crosby ML, Barnstead M, Cronin L, Deslattes Mays A, Cao Y, Xu RX, Kang HL, Mitchell S, Eichler EE, Harris PC, Venter JC, Adams MD (září 1999). "Duplikace genomu a další vlastnosti ve 12 Mb sekvence DNA z lidského chromozomu 16p a 16q". Genomika. 60 (3): 295–308. doi:10.1006 / geno.1999.5927. PMID 10493829.
Pane MA, Puranam KL, Boustany RM (říjen 1999). "Exprese cln3 v lidských NT2 neuronových prekurzorových buňkách a v mozku potkana novorozence". Pediatrický výzkum. 46 (4): 367–74. doi:10.1203/00006450-199910000-00003. PMID 10509355.
Phillips SN, Benedict JW, Weimer JM, Pearce DA (březen 2005). "CLN3, protein spojený s onemocněním latě: struktura, funkce a lokalizace". Journal of Neuroscience Research. 79 (5): 573–83. doi:10.1002 / jnr.20367. PMID 15657902. S2CID 7952760.

externí odkazy

CLN3 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na neuronální ceroid-lipofuscinózy
Člověk CLN3 umístění genomu a CLN3 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000188603 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030720 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid18317235-5] Rusyn E, Mousallem T, Persaud-Sawin DA, Miller S, Boustany RM (červen 2008). „CLN3p ovlivňuje transport galaktosylceramidu, morfologii raftů a obsah lipidů“. Pediatrický výzkum. 63 (6): 625–31. doi:10.1203 / PDR.0b013e31816fdc17. PMID 18317235.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: CLN3 ceroid-lipofuscinóza, neuronální 3, juvenilní (Batten, Spielmeyer-Vogtova choroba)".

[:0-7] A ^b Perland E, Fredriksson R (březen 2017). "Klasifikační systémy sekundárních aktivních transportérů". Trendy ve farmakologických vědách. 38 (3): 305–315. doi:10.1016 / j.tips.2016.11.008. PMID 27939446.

[:1-8] A ^b Perland E, Bagchi S, Klaesson A, Fredriksson R (září 2017). „Charakteristiky 29 nových atypických nosičů rozpuštěných látek typu nadrodiny hlavních facilitátorů: evoluční konzervace, předpokládaná struktura a neuronální koexprese“. Otevřená biologie. 7 (9): 170142. doi:10.1098 / rsob.170142. PMC 5627054. PMID 28878041.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]