Mozková degenerace - Cerebellar degeneration

Mozková degenerace
Cerebrum lobes.svg
Mozeček (označený vpravo dole) lidského mozku. Nachází se nad mozkovým kmenem, dozadu od mozku.
SpecialitaNeurologie

Mozková degenerace je stav, kdy cerebelární buňky, jinak známé jako neurony, poškodit a postupně oslabovat v mozeček.[1] Existují dva typy cerebelární degenerace; paraneoplastická cerebelární degenerace a alkoholická nebo nutriční degenerace mozečku.[2] Vzhledem k tomu, že mozeček přispívá ke koordinaci a regulaci motorických činností a ke kontrole rovnováhy lidského těla, může být jakákoli degenerace této části orgánu životu nebezpečná. Mozková degenerace může mít za následek poruchy jemného pohybu, držení těla a motorické učení u lidí v důsledku poruchy vestibulární systém. Tento stav může nejen dočasně nebo trvale způsobit poškození mozečku, ale může ovlivnit i jiné tkáně centrální nervový systém, včetně těch mozková kůra, mícha a mozkový kmen (složený z medulla oblongata, střední mozek, a pons ).[2]

Mozkovou degeneraci lze připsat celé řadě dědičných a nedědičných stavů. Běžněji lze cerebelární degeneraci klasifikovat také podle podmínek, které jedinec může získat během svého života, včetně infekčních, metabolických, autoimunitní, paraneoplast, nutriční nebo toxické spouštěče.[3]

Příznaky a symptomy

Diplopie je příznak, který se může vyskytnout u jedinců s cerebelární degenerací.

U pacientů trpících cerebelární degenerací dochází k progresivní ztrátě nervových buněk (Purkyňovy buňky ) v celém mozečku. Kromě toho je běžné způsobit zvýšenou hladinu bílkovin v krvi a vysoký objem lymfatických buněk v mozkomíšní mok, což má za následek otok a zvětšení mozku. Mezi nejcharakterističtější příznaky a příznaky pacientů s cerebelární degenerací patří:[2][4]

  • svalová slabost
  • nekoordinovaná, ohromující chůze
  • chvění trupu
  • trhané pohyby paží a nohou
  • sklon k převrácení
  • dysartrie (potíže s artikulováním řeči)
  • dysfagie (potíže s degluticí / polykáním pevných látek a tekutin)
  • závrať (závrať)
  • nystagmus (rychlé, nedobrovolné pohyby očí), způsobující poruchy spánku
  • oftalmoplegie (ochrnutí extraokulární svaly )
  • diplopie (dvojité vidění)

Vědecké studie odhalily, že psychiatrické příznaky jsou také běžné u pacientů s cerebelární degenerací,[5][6] kde demence je typická psychiatrická porucha vyplývající z poškození mozečku. Přibližně 50% všech pacientů trpí demencí v důsledku paraneoplastické degenerace mozečku.[2]

Příčiny

Hlavní příčinou vzniku cerebelárního degenerativního stavu může být řada různých zděděných nebo získaných (negenetických a nezděděných) stavů, včetně neurologických onemocnění, paraneoplastických poruch, nedostatku výživy a chronického zneužívání alkoholu.[7]

Neurologická onemocnění

A neurologické onemocnění se týká jakéhokoli onemocnění centrálního nervového systému, včetně abnormalit mozku, míchy a dalších spojovacích nervových vláken.[8] Tam, kde jsou miliony lidí postiženy neurologickými chorobami v celosvětovém měřítku,[9] bylo zjištěno, že počet různých typů neurologických onemocnění přesahuje šest set,[10] cokoli, co může jednotlivec utrpět. Mezi nejběžnější typy patří Alzheimerova choroba, dětská mozková obrna, epilepsie, Parkinsonova choroba a mrtvice.[11] Přesněji řečeno, neurologická onemocnění, která mohou způsobit cerebelární degeneraci, zahrnují:[12]

Schéma dvou různých nervových buněk. Diagram vlevo ukazuje nervovou buňku, která je zdravá a normálně funkční. Diagram vpravo ukazuje nervovou buňku s poškozeným myelinovým obalem, která je příčinou roztroušené sklerózy.

Zděděno

  • Spinocerebelární ataxie (SCA), který označuje skupinu stavů způsobených mutacemi v genech člověka a je charakterizován degenerativními změnami v mnoha částech centrálního nervového systému, včetně mozečku, mozkového kmene a míchy.[13] Pokud je rodič postižen SCA, každé z jejich dětí bude mít 50% riziko zdědění mutovaného genu.[13]
  • Roztroušená skleróza (MS), progresivní a nevyléčitelný stav způsobený kombinací genetických vlivů jedince a okolních podmínek.[4] Nastává, když myelinová vrstva poškození nervových buněk.[14] Protože myelinové pouzdro je odpovědné za ochranu nervů a vedení rychlých impulsů mezi nimi, je poškozeno lipid - bohatá vrstva bude mít za následek zpoždění a přerušení nervové impulsy do a z mozku.[15]

Nezděděno

  • Přenosné spongiformní encefalopatie (TSE), který se týká kombinace onemocnění způsobených existencí cizích proteinů v krvi, tzv priony.[16] Priony pocházejí z krevního oběhu požitím kontaminovaných potravin nebo kontaktem s kontaminovanými lékařskými nástroji, tělní tekutiny nebo infikovaná tkáň. To způsobuje těžký zánět mozku, zhoršuje paměť, osobnost a svalovou koordinaci.
  • Akutní a hemoragická mrtvice, což má za následek smrt neuronů v mozečku v důsledku přerušeného toku kyslíku do mozku.[17] Tento přerušený tok může být způsoben jednou ze dvou příčin; buď zúžení, nebo zablokování tepna který pochází z nahromadění plaku ve vnitřních stěnách Koronární tepny nebo prasklé krevní céva, běžně pocházející z vysoké krevní tlak nebo poranění hlavy.[18]

Paraneoplastické poruchy

Paraneoplastické poruchy jsou kombinací nezděděných stavů, které jsou aktivovány autoimunitní odpovědí jednotlivce na a zhoubný nádor. Tyto poruchy převládají, když T-buňky (známé také jako bílé krvinky) začínají poškozovat známé buňky v centrálním nervovém systému spíše než rakovinné buňky,[2] což má za následek degeneraci neuronů v mozečku. Mezi další příznaky a příznaky, které běžně vyplývají z napadení paraneoplastickou poruchou, patří snížená schopnost mluvit, chodit, spát, udržovat rovnováhu a koordinovat svalovou aktivitu, stejně jako prožívání záchvaty a halucinace.[19] Paraneoplastické poruchy převládají u jedinců středního věku, obvykle u pacientů trpících plicemi, lymfatický, rakovina vaječníků nebo prsu.[20]

Nedostatek výživy

Nedostatek výživy se týká nedostatečného množství makroživiny a mikroživiny poskytována tělu. Nedostatek živin se nejčastěji vyskytuje u kojenců, starších osob, osob postižených chudobou a jedinců s poruchami příjmu potravy.[21] Chronické zneužívání alkoholu je diagnóza, při které jedinec často konzumuje nadměrné množství alkoholu, a stává se tak závislým na omamné látce. Studie ukazují, že muži všech věkových skupin konzumují více alkoholu než ženy, přičemž prevalence je v některých oblastech světa vyšší než v jiných, například v západní Evropě a Austrálii.[22][23] Jak nedostatek výživy, tak chronické zneužívání alkoholu jsou nezděděné stavy, které vedou ke zhoršené absorpci nebo využití vitaminu thiamin (B-1) tělem, což způsobuje dočasné nebo trvalé poškození mozečkových buněk.[2] Alkoholická degenerace mozečkových buněk je nejčastějším spouštěčem spinocerebelární ataxie.[24]

Diagnóza

Snímky magnetické rezonance dvou různých mozků. Skenování mozku vlevo ukazuje na oslabený a zhoršený mozeček člověka s cerebelární degenerací. Skenování mozku napravo naznačuje zdravý, normálně fungující mozek člověka.

Výběr vhodného a přesného diagnostický test pro cerebelární degeneraci je zásadní vzít v úvahu řadu faktorů specifických pro každého pacienta. Tyto zahrnují; věk pacienta, ostrost jeho známek a příznaků, související neurologické stavy a rodinná anamnéza dědičných forem cerebelární degenerace.[3] Na diagnózu degenerace mozečku se pohlíží poté, co se objeví některý z výše uvedených příznaků. U geneticky klasifikovaných forem cerebelární degenerace genetické testování lze provést za účelem potvrzení nebo popření diagnózy, kde je tato forma testování možná pouze v případě, že je rozpoznán gen odpovědný za příčinu onemocnění.[25] To znamená, že u většiny podmínek není genetická příčina cerebelární degenerace neznámá, a proto tito pacienti nemohou pokračovat v genetickém testování.[1] V případech, kdy je získána cerebelární degenerace, lze diagnózu stanovit pomocí zobrazovacích metod, jako je počítačová tomografie (CT) a zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), nezbytné k detekci abnormalit mozku u pacientů trpících cerebelární degenerací.[26]

Léčba

Jako každé jiné onemocnění, léčba degenerace mozečku je podmíněna základní příčinou, která je u každého pacienta jedinečná. V současné době jsou dědičné formy cerebelární degenerace nevyléčitelné, i když je možné je zvládnout. Řízení je zaměřeno na zvládání příznaků a zlepšování kvality života pacienta. V těchto případech by okamžitá léčba zděděného poškození mozečku měla zahrnovat konzultaci s a neurolog, následovaný specifickými přístupy k řízení založenými na známkách a symptomech, které zažívá každý jedinečný pacient.[3] Tyto přístupy k řízení mají za cíl poskytnout podpůrná péče k pacientovi, skládající se z fyzikální terapie posílit svaly, pracovní lékařství, a řečová patologie. Dlouhodobé zvládání zděděné cerebelární degenerace zahrnuje pokračující závazek k podpůrným léčebným terapiím i dlouhodobý vztah s neurologem. V některých případech je třeba provést úpravy v domovech pacientů, aby se zlepšila dostupnost a mobilita v jejich životním prostředí a kolem něj, aby se optimalizovala bezpečnost.[3]

U nedědičných typů cerebelární degenerace lze některé fyzické a duševní ukazatele zvrátit léčením základní příčiny.[27] Známky a příznaky paraneoplastické degenerace mozečku lze například zvládnout počátečním ukončením základní rakoviny pomocí léčby, jako je chirurgický zákrok, radiační terapie a chemoterapie. V případech nutriční nebo alkoholické cerebelární degenerace lze příznaky těchto stavů zmírnit počáteční konzumací vyvážené stravy a přerušením konzumace alkoholu, následovaným doplňky stravy s thiaminem.[2]

Prognóza

Dlouhodobá vyhlídka pro pacienty trpící cerebelární degenerací se liší podle základní příčiny onemocnění.[1] Každé zděděné nebo získané onemocnění, které má za následek cerebelární degeneraci, má svou vlastní specifickou prognózu, nicméně většina z nich je obecně špatná, progresivní a často fatální.[3]

Epidemiologie

Mozková degenerace nadále nese značnou zátěž pro zdraví světové populace, stejně jako pro zdravotní agentury a řídící orgány po celém světě. Poruchy spojené s mozečkem se obecně projevují u jedinců ve věku od 45 do 65 let, avšak věk symptomatického nástupu se liší podle základní příčiny degenerativní poruchy.[1] U paraneoplastické cerebelární degenerace je průměrný věk nástupu 50 let, což obvykle ovlivňuje větší populaci mužů než žen.[2] Nutriční a alkoholická cerebelární degenerace, která je častější než paraneoplastická cerebelární degenerace, postihuje jedince s nedostatkem thiaminu a dipsomaniacs, resp.[2] Nedávno epidemiologické studie na cerebelární degeneraci odhaduje míru celosvětové prevalence 26 na 100 000 případů cerebelární degenerace u dětí.[28]

Reference

  1. ^ A b C d "Mozečková degenerace". Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS. Americké národní instituty zdraví. Citováno 2018-10-09.
  2. ^ A b C d E F G h i "Mozková degenerace, subakutní". NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2018-10-09.
  3. ^ A b C d E "Mozečková degenerace". Klinický poradce. 2016-12-20. Citováno 2018-10-09.
  4. ^ A b "Mozečková degenerace". Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS. Americké národní instituty zdraví. Citováno 2018-10-09.
  5. ^ Liszewski CM, O'Hearn E, Leroi I, Gourley L, Ross CA, Margolis RL (únor 2004). „Kognitivní porucha a psychiatrické příznaky u 133 pacientů s onemocněním spojeným s cerebelární degenerací“. The Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences. 16 (1): 109–12. doi:10.1176 / jnp.16.1.109. PMID  14990766.
  6. ^ Phillips JR, Hewedi DH, Eissa AM, Moustafa AA (2015). „Malý mozek a psychiatrické poruchy“. Hranice ve veřejném zdraví. 3: 66. doi:10.3389 / fpubh.2015.00066. PMC  4419550. PMID  26000269.
  7. ^ Agamanolis D. "Ataxie a cerebelární degenerace". neuropathology-web.org. Citováno 2018-10-09.
  8. ^ Liszewski CM, O'Hearn E, Leroi I, Gourley L, Ross CA, Margolis RL (2004). „Kognitivní porucha a psychiatrické příznaky u 133 pacientů s onemocněním spojeným s cerebelární degenerací“. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 16: 109–12. doi:10.1176 / jnp.16.1.109. PMID  14990766..[je nutné ověření ]
  9. ^ Liszewski CM, O'Hearn E, Leroi I, Gourley L, Ross CA, Margolis RL (2004). „Kognitivní porucha a psychiatrické příznaky u 133 pacientů s onemocněním spojeným s cerebelární degenerací“. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 16: 109–12. doi:10.1176 / jnp.16.1.109. PMID  14990766..[je nutné ověření ]
  10. ^ Phillips JR, Hewedi DH, Eissa AM, Moustafa AA (2015). „Malý mozek a psychiatrické poruchy“. Přední veřejné zdraví. 3: 66. doi:10.3389 / fpubh.2015.00066. PMC  4419550. PMID  26000269..[je nutné ověření ]
  11. ^ Agamanolis D. "Ataxie a cerebelární degenerace". neuropathology-web.org. Citováno 2018-10-09.[je nutné ověření ]
  12. ^ „Spinocerebelární ataxie“. Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS. Americké národní instituty zdraví. Citováno 2018-10-09.[je nutné ověření ]
  13. ^ A b "Spinocerebelární ataxie". Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS. Americké národní instituty zdraví. Citováno 2018-10-09.
  14. ^ „Roztroušená skleróza (MS)“. Australské ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb. Citováno 2018-10-09.
  15. ^ "Myelinový plášť - definice a funkce | Biologický slovník". Biologický slovník. 2017-02-10. Citováno 2018-10-19.
  16. ^ „Přenosné spongiformní encefalopatie (TSE)“. Evropský úřad pro bezpečnost potravin. Citováno 2018-10-09.
  17. ^ „About Stroke“. Stroke Foundation - Austrálie. Citováno 2018-10-09.
  18. ^ „Cévní mozková příhoda - příznaky a příčiny“. Klinika Mayo. Citováno 2018-10-19.
  19. ^ "Paraneoplastické syndromy nervového systému - příznaky a příčiny". Klinika Mayo. Citováno 2018-10-19.
  20. ^ "Paraneoplastické neurologické poruchy | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2018-10-19.
  21. ^ „Nutriční nedostatky“. www.clinicaladvisor.com. Citováno 2018-10-19.
  22. ^ "Konzumace alkoholu". Náš svět v datech. Citováno 2018-10-19.
  23. ^ Wilsnack RW, Wilsnack SC, Kristjanson AF, Vogeltanz-Holm ND, Gmel G (září 2009). „Pohlaví a konzumace alkoholu: vzorce z nadnárodního projektu GENACIS“. Závislost. 104 (9): 1487–500. doi:10.1111 / j.1360-0443.2009.02696.x. PMC  2844334. PMID  19686518.
  24. ^ Shanmugarajah PD, Hoggard N, Currie S, Aeschlimann DP, Aeschlimann PC, Gleeson DC, Karajeh M, Woodroofe N, Grünewald RA, Hadjivassiliou M (2016-10-03). „Degenerace mozečku související s alkoholem: ne všechny až po toxicitu?“. Mozeček a ataxie. 3 (1): 17. doi:10.1186 / s40673-016-0055-1. PMC  5048453. PMID  27729985.
  25. ^ "Autosomálně dominantní dědičná ataxie". NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2018-10-09.
  26. ^ „UpToDate“. www.uptodate.com. Citováno 2018-10-09.
  27. ^ "Mozečkové poruchy - neurologické poruchy". Příručka Merck Professional Edition. Citováno 2018-10-09.
  28. ^ Salman MS (únor 2018). "Epidemiologie mozkových nemocí a terapeutické přístupy". Mozeček. 17 (1): 4–11. doi:10.1007 / s12311-017-0885-2. PMID  28940047.

externí odkazy

Klasifikace