Rodina aldehyddehydrogenázy 4, člen A1 - Aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1
Delta-1-pyrrolin-5-karboxylátdehydrogenáza, mitochondriální je enzym že u lidí je kódován ALDH4A1 gen.[5][6]
Tento protein patří do rodiny proteinů aldehyddehydrogenázy. Tento enzym je mitochondriální matrix NAD-dependentní dehydrogenáza, která katalyzuje druhý krok degradační cesty prolinů a přeměňuje pyrrolin-5-karboxylát na glutamát. Nedostatek tohoto enzymu je spojen s typem II hyperprolinemie, autozomálně recesivní porucha charakterizovaná akumulací delta-1-pyrrolin-5-karboxylát (P5C) a prolin. Pro tento gen byly identifikovány dvě varianty transkriptu kódující stejný protein.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000159423 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000028737 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Hu CA, Lin WW, Valle D (červen 1996). "Klonování, charakterizace a exprese cDNA kódujících lidskou delta 1-pyrrolin-5-karboxylátdehydrogenázu". J Biol Chem. 271 (16): 9795–800. doi:10.1074 / jbc.271.16.9795. PMID 8621661.
- ^ A b „Entrez Gene: ALDH4A1 aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1“.
externí odkazy
- Člověk ALDH4A1 umístění genomu a ALDH4A1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
- PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro lidskou delta-1-pyrrolin-5-karboxylátdehydrogenázu, mitochondriální (ALDH4A1)
- PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro myší delta-1-pyrrolin-5-karboxylátdehydrogenázu, mitochondriální (ALDH4A1)
Další čtení
- Valle D, Goodman SI, Harris SC, Phang JM (1980). „Genetické důkazy o společném enzymu katalyzujícím druhý krok v degradaci prolin a hydroxyprolinu“. J. Clin. Investovat. 64 (5): 1365–70. doi:10,1172 / JCI109593. PMC 371284. PMID 500817.
- Hochstrasser DF, Frutiger S, Paquet N a kol. (1993). "Mapa lidských jaterních proteinů: referenční databáze vytvořená mikrosekvenováním a gelovým porovnáním". Elektroforéza. 13 (12): 992–1001. doi:10,1002 / elps.11501301201. PMID 1286669.
- Goodman SI, Mace JW, Miles BS a kol. (1974). "Vadný metabolismus hydroxyprolinu u hyperprolinémie typu II". Biochemická medicína. 10 (4): 329–36. doi:10.1016/0006-2944(74)90036-2. PMID 4851275.
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace cDNA knihovny obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Geraghty MT, Vaughn D, Nicholson AJ a kol. (1998). „Mutace v genu Delta1-pyrrolin-5-karboxylátdehydrogenázy způsobují hyperprolinemii typu II“. Hučení. Mol. Genet. 7 (9): 1411–5. doi:10,1093 / hmg / 7.9.1411. PMID 9700195.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Twizere JC, Kruys V, Lefèbvre L a kol. (2004). "Interakce retrovirových daňových onkoproteinů s tristetraprolinem a regulace exprese faktoru alfa nekrózy nádorů". J. Natl. Cancer Inst. 95 (24): 1846–59. CiteSeerX 10.1.1.556.6156. doi:10.1093 / jnci / djg118. PMID 14679154.
- Yoon KA, Nakamura Y, Arakawa H (2004). „Identifikace ALDH4 jako genu indukovatelného p53 a jeho ochranná role v buněčných stresech“. J. Hum. Genet. 49 (3): 134–40. doi:10.1007 / s10038-003-0122-3. PMID 14986171.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.