Rodina aldehyddehydrogenázy 5, člen A1 - Aldehyde dehydrogenase 5 family, member A1

ALDH5A1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2W8N, 2W8O, 2W8P, 2W8Q, 2W8R
Identifikátory
Aliasy	ALDH5A1, SSADH, SSDH, rodina aldehyddehydrogenázy 5, člen A1, člen rodiny aldehyddehydrogenázy 5, A1
Externí ID	OMIM: 610045 MGI: 2441982 HomoloGene: 840 Genové karty: ALDH5A1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	24,537,207 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	24,937,661 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita homodimerizace proteinu; • aktivita oxidoreduktázy; • aktivita sukcinát-semialdehyd dehydrogenázy (NAD +); • sukcinát-semialdehyd dehydrogenáza [NAD (P) + aktivita]; • Vazba NAD; • aktivita oxidoreduktázy, působící na aldehydovou nebo oxoskupinu dárců, NAD nebo NADP jako akceptor;
Buněčná složka	• mitochondriální matice; • mitochondrie;
Biologický proces	• katabolický proces kyseliny gama-aminomáselné; • metabolický proces galaktosylceramidu; • glutathionový metabolický proces; • metabolický proces kyseliny gama-aminomáselné; • post-embryonální vývoj; • metabolický proces mastných kyselin s krátkým řetězcem; • neurotransmiter katabolický proces; • metabolický proces glukosylceramidu; • sukcinovat metabolický proces; • vývoj centrálního nervového systému; • metabolický proces glutaminu; • metabolický proces glukózy; • glutamátový metabolický proces; • glycerofosfolipidový metabolický proces; • metabolismus; • řetězec přenosu dýchacích elektronů; • oxidačně-redukční proces; • homotetramerizace bílkovin; • acetátový metabolický proces; • dekarboxylace glutamátu na sukcinát;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7915
	214579
	ENSG00000112294
	ENSMUSG00000035936
	P51649
	Q8BWF0
	NM_170740; NM_001080; NM_001368954
	NM_172532
	NP_001071; NP_733936; NP_001355883
	NP_766120
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Sukcinát-semialdehyd dehydrogenáza, mitochondriální je enzym že u lidí je kódován ALDH5A1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento protein patří k aldehyddehydrogenáza rodina proteinů. Tento gen kóduje a mitochondriální NAD⁺ -závislý jantarová semialdehyddehydrogenáza. Nedostatek tohoto enzymu, známý jako 4-hydroxybutyricaciduria, je vzácnou vrozenou chybou v metabolismu neurotransmiteru. kyselina y-aminomáselná (GABA). V reakci na defekt se hromadí fyziologické tekutiny od pacientů GHB, sloučenina s mnoha neuromodulačními vlastnostmi. Dva přepis varianty kódování odlišné izoformy byly identifikovány pro tento gen.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112294 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035936 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Chambliss KL, Caudle DL, Hinson DD, Moomaw CR, Slaughter CA, Jakobs C, Gibson KM (leden 1995). "Molekulární klonování zralé NAD (+) - závislé sukcinové semialdehyddehydrogenázy u potkanů a lidí. Izolace cDNA, evoluční homologie a tkáňová exprese". The Journal of Biological Chemistry. 270 (1): 461–7. doi:10.1074 / jbc.270.1.461. PMID 7814412.
^ Trettel F, Malaspina P, Jodice C, Novelletto A, Slaughter CA, Caudle DL, Hinson DD, Chambliss KL, Gibson KM (květen 1997). "Lidská jantarová semialdehyddehydrogenáza. Molekulární klonování a chromozomální lokalizace". Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 414: 253–60. doi:10.1007/978-1-4615-5871-2_29. PMID 9059628.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family, member A1 (succinate-semialdehyde dehydrogenase)“.

externí odkazy

Člověk ALDH5A1 umístění genomu a ALDH5A1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P51649 (Succinate-semialdehyde dehydrogenase, mitochondriální) na PDBe-KB.

Další čtení

Hearl WG, Churchich JE (září 1984). „Interakce mezi 4-aminobutyrátaminotransferázou a jantarovou semialdehyddehydrogenázou, dvěma mitochondriálními enzymy“. The Journal of Biological Chemistry. 259 (18): 11459–63. PMID 6470007.
Chambliss KL, Hinson DD, Trettel F, Malaspina P, Novelletto A, Jakobs C, Gibson KM (srpen 1998). „Dvě mutace přeskakující exon jako molekulární základ deficitu jantarové semialdehyddehydrogenázy (4-hydroxymaslová acidurie)“. American Journal of Human Genetics. 63 (2): 399–408. doi:10.1086/301964. PMC 1377305. PMID 9683595.
Hogema BM, Akaboshi S, Taylor M, Salomons GS, Jakobs C, Schutgens RB, Wilcken B, Worthington S, Maropoulos G, Grompe M, Gibson KM (březen 2001). „Prenatální diagnostika deficitu jantarové semialdehyddehydrogenázy: zvýšená přesnost s využitím analýz DNA, enzymů a metabolitů“. Molekulární genetika a metabolismus. 72 (3): 218–22. doi:10,1006 / mgme. 2000,3145. PMID 11243727.
Aoshima T, Kajita M, Sekido Y, Ishiguro Y, Tsuge I, Kimura M, Yamaguchi S, Watanabe K, Shimokata K, Niwa T (2002). „Mutační analýza u pacienta s nedostatkem jantarové semialdehyddehydrogenázy: sloučenina heterozygot s 103-121del a 1460T> A genu ALDH5A1“. Lidská dědičnost. 53 (1): 42–4. doi:10.1159/000048603. PMID 11901270. S2CID 25065695.
Blasi P, Boyl PP, Ledda M, Novelletto A, Gibson KM, Jakobs C, Hogema B, Akaboshi S, Loreni F, Malaspina P (srpen 2002). "Struktura lidského genu pro jantarovou semialdehyddehydrogenázu: identifikace promotorové oblasti a alternativně zpracované izoformy". Molekulární genetika a metabolismus. 76 (4): 348–62. doi:10.1016 / S1096-7192 (02) 00105-1. PMID 12208142.
Novikov VD, Valova TA, Iasakova NT, Belan IB (2003). „[Morfologické a funkční charakteristiky lymfocytů matek dětí s Downovým syndromem]“. Morfologii͡A. 118 (4): 74–80. PMID 12629812.
Akaboshi S, Hogema BM, Novelletto A, Malaspina P, Salomons GS, Maropoulos GD, Jakobs C, Grompe M, Gibson KM (prosinec 2003). „Mutační spektrum genu sukcinát semialdehyd dehydrogenázy (ALDH5A1) a funkční analýza 27 nových mutací způsobujících onemocnění u pacientů s deficitem SSADH“. Lidská mutace. 22 (6): 442–50. doi:10,1002 / humu.10288. hdl:2108/48106. PMID 14635103. S2CID 20057400.
Plomin R, Turic DM, Hill L, Turic DE, Stephens M, Williams J, Owen MJ, O'Donovan MC (červen 2004). „Funkční polymorfismus v genu sukcinát-semialdehyd dehydrogenázy (aldehyd dehydrogenázy 5, člen A1) je spojen s kognitivními schopnostmi“. Molekulární psychiatrie. 9 (6): 582–6. doi:10.1038 / sj.mp.4001441. PMID 14981524.
Kang JH, Park YB, Huh TL, Lee WH, Choi MS, Kwon OS (listopad 2005). "Vysoká úroveň exprese a charakterizace rekombinantního enzymu a tkáňová distribuce lidské jantarové semialdehyddehydrogenázy". Exprese a čištění proteinů. 44 (1): 16–22. doi:10.1016 / j.pep.2005.03.019. PMID 16199352.
Blasi P, Palmerio F, Aiello A, Rocchi M, Malaspina P, Novelletto A (červenec 2006). „Variace SSADH u primátů: intra- a mezidruhové údaje o genu s potenciální rolí v lidských kognitivních funkcích“ (PDF). Journal of Molecular Evolution. 63 (1): 54–68. Bibcode:2006JMolE..63 ... 54B. doi:10.1007 / s00239-005-0154-8. hdl:2108/32560. PMID 16786440. S2CID 6067628.
Knerr I, Pearl PL, Bottiglieri T, Snead OC, Jakobs C, Gibson KM (červen 2007). „Terapeutické koncepty v deficitu sukcinát semialdehyde dehydrogenázy (SSADH; ALDH5a1) (gama-hydroxybutyrová acidurie). Hypotézy se vyvinuly z 25letého hodnocení pacientů, studií u myší Aldh5a1 - / - a charakterizace farmakologie kyseliny gama-hydroxymaslové“. Journal of Inherited Metabolic Disease. 30 (3): 279–94. doi:10.1007 / s10545-007-0574-2. PMID 17457693. S2CID 20004337.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000112294 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000035936 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7814412-5] Chambliss KL, Caudle DL, Hinson DD, Moomaw CR, Slaughter CA, Jakobs C, Gibson KM (leden 1995). "Molekulární klonování zralé NAD (+) - závislé sukcinové semialdehyddehydrogenázy u potkanů a lidí. Izolace cDNA, evoluční homologie a tkáňová exprese". The Journal of Biological Chemistry. 270 (1): 461–7. doi:10.1074 / jbc.270.1.461. PMID 7814412.

[pmid9059628-6] Trettel F, Malaspina P, Jodice C, Novelletto A, Slaughter CA, Caudle DL, Hinson DD, Chambliss KL, Gibson KM (květen 1997). "Lidská jantarová semialdehyddehydrogenáza. Molekulární klonování a chromozomální lokalizace". Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 414: 253–60. doi:10.1007/978-1-4615-5871-2_29. PMID 9059628.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family, member A1 (succinate-semialdehyde dehydrogenase)“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Aldehyddehydrogenázy (ES 1.2.1)
Rodina 1	Retinaldehyd - ALDH1A1 ALDH1A2 ALDH1A3 ALDH1B1 Formyltetrahydrofolát - ALDH1L1 ALDH1L2
Rodina 2 (mitochondriální )	ALDH2
Rodina 3	Dimerní preferující NADP - (ALDH3A1) Mastný aldehyd - (ALDH3A2) ALDH3B1 ALDH3B2
jiný	ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 α-Aminoadipický semialdehyd - (ALDH7A1) ALDH8A1 ALDH9A1 ALDH16A1 ALDH18A1 Glyceraldehyd 3-fosfát - (GAPDH)