ALDH1L1 - ALDH1L1

ALDH1L1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2BW0, 2CFI, 2CQ8
Identifikátory
Aliasy	ALDH1L1, 10-FTHFDH, 10-fTHF, FDH, FTHFD, aldehyddehydrogenáza 1 člen rodiny L1
Externí ID	OMIM: 600249 MGI: 1340024 HomoloGene: 122031 Genové karty: ALDH1L1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	126,197,994 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	90,600,203 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita formyltetrahydrofolátdehydrogenázy; • aktivita oxidoreduktázy; • hydroxymethyl-, formyl- a související aktivita transferázy; • katalytická aktivita; • aktivita aldehyddehydrogenázy (NAD); • aktivita oxidoreduktázy, působící na aldehydovou nebo oxoskupinu dárců, NAD nebo NADP jako akceptor;
Buněčná složka	• extracelulární exosom; • mitochondrie; • cytoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• metabolismus; • jednokarbonový metabolický proces; • biosyntetický proces; • Katabolický proces 10-formyltetrahydrofolátu; • oxidačně-redukční proces; • metabolický proces kyseliny listové;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10840
	107747
	ENSG00000144908
	ENSMUSG00000030088
	O75891
	Q8R0Y6
	NM_001270364; NM_001270365; NM_012190
	NM_027406; NM_001356412
	NP_001257293; NP_001257294; NP_036322
	NP_081682; NP_001343341
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

10-formyltetrahydrofolátdehydrogenáza je enzym že u lidí je kódován ALDH1L1 gen.^[5]

Protein kódovaný tímto genem katalyzuje přeměnu 10-formyltetrahydrofolátu, NADP a vody na tetrahydrofolát, NADPH a oxid uhličitý. Kódovaný protein patří do rodiny aldehyddehydrogenázy a je odpovědný za oxidaci mravenců in vivo. Nedostatky v tomto genu mohou mít za následek hromadění mravenců a následnou otravu metanolem.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000144908 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030088 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ALDH1L1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L1“.

externí odkazy

Člověk ALDH1L1 umístění genomu a ALDH1L1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Lee KM, Lan Q, Kricker A a kol. (2007). „Polymorfismy genu pro metabolismus jednoho uhlíku a riziko nehodgkinského lymfomu v Austrálii“. Hučení. Genet. 122 (5): 525–33. doi:10.1007 / s00439-007-0431-2. PMID 17891500. S2CID 21487646.
Stevens VL, McCullough ML, Pavluck AL a kol. (2007). „Sdružení polymorfismů v genech pro metabolismus jednoho uhlíku a výskyt postmenopauzální rakoviny prsu“. Cancer Epidemiol. Biomarkery Předchozí. 16 (6): 1140–7. doi:10.1158 / 1055-9965.EPI-06-1037. PMID 17548676.
Lim U, Wang SS, Hartge P a kol. (2007). „Interakce genů a živin mezi determinanty folátu a metabolismu jednoho uhlíku na riziko nehodgkinského lymfomu: případová kontrolní studie NCI-SEER“. Krev. 109 (7): 3050–9. doi:10.1182 / krev-2006-07-034330. PMC 1852210. PMID 17119116.
Oleinik NV, Krupenko SA (2004). „Ektopická exprese 10-formyltetrahydrofolát dehydrogenázy v buňkách A549 indukuje zastavení buněčného cyklu G1 a apoptózu“. Mol. Cancer Res. 1 (8): 577–88. PMID 12805405.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Krupenko SA, Oleinik NV (2002). „10-formyltetrahydrofolát dehydrogenáza, jeden z hlavních folátových enzymů, je v nádorových tkáních down-regulován a má potlačující účinky na rakovinné buňky“. Růst buněk se liší. 13 (5): 227–36. PMID 12065246.
Hong M, Lee Y, Kim JW a kol. (1999). "Izolace a charakterizace cDNA klonu pro lidskou játra 10-formyltetrahydrofolát dehydrogenáza". Biochem. Mol. Biol. Int. 47 (3): 407–15. doi:10.1080/15216549900201433. PMID 10204077. S2CID 10950424.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace cDNA knihovny obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Champion KM, Cook RJ, Tollaksen SL, Giometti CS (1994). „Identifikace dědičného nedostatku folát-dependentního enzymu 10-formyltetrahydrofolát dehydrogenázy u myší“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 91 (24): 11338–42. doi:10.1073 / pnas.91.24.11338. PMC 45226. PMID 7972060.
Johlin FC, Swain E, Smith C, Tephly TR (1989). "Studie o mechanismu otravy metanolem: čištění a srovnání krysí a lidské jaterní 10-formyltetrahydrofolát dehydrogenázy". Mol. Pharmacol. 35 (6): 745–50. PMID 2733692.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000144908 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030088 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: ALDH1L1 aldehyde dehydrogenase 1 family, member L1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

Aldehyddehydrogenázy (ES 1.2.1)
Rodina 1	Retinaldehyd - ALDH1A1 ALDH1A2 ALDH1A3 ALDH1B1 Formyltetrahydrofolát - ALDH1L1 ALDH1L2
Rodina 2 (mitochondriální )	ALDH2
Rodina 3	Dimerní preferující NADP - (ALDH3A1) Mastný aldehyd - (ALDH3A2) ALDH3B1 ALDH3B2
jiný	ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 α-Aminoadipický semialdehyd - (ALDH7A1) ALDH8A1 ALDH9A1 ALDH16A1 ALDH18A1 Glyceraldehyd 3-fosfát - (GAPDH)