ALDH1A1 - ALDH1A1
Rodina aldehyddehydrogenázy 1, člen A1, také známý jako ALDH1A1 nebo retinaldehyddehydrogenáza 1 (RALDH1), je enzym že u lidí je kódován ALDH1A1 gen.[5][6]
Funkce
Tento protein patří k aldehyddehydrogenázy rodina proteinů. Aldehyddehydrogenáza je druhým enzymem hlavní oxidační dráhy metabolismus alkoholu. Dvě hlavní játra izoformy tohoto enzymu, cytosolický a mitochondriální, lze rozlišit podle jejich elektroforetických mobilit, kinetických vlastností a subcelulárních lokalizací; tento gen kóduje hlavní cytosolickou izoformu, která má nižší afinitu k aldehydy než mitochondriální enzym.[7] Většina bělochů má dva hlavní izoenzymy, zatímco přibližně 50% východoasijských obyvatel má pouze cytosolický izozym, chybí jim mitochondriální isozym. Pozoruhodně vyšší frekvence akutní alkohol intoxikace mezi východními Asiaty než mezi bělochy mohla souviset s absencí mitochondriálního isozymu. Kromě toho byly spojeny mutace v tomto enzymu alkoholismus u lidí.[8][9]
ALDH1A1 také patří do skupiny rohovka krystaliny které pomáhají udržovat průhlednost rohovky.[10]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000165092 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000053279 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Pereira F, Rosenmann E, Nylen E, Kaufman M, Pinsky L, Wrogemann K (březen 1991). „Protein vázající androgen o 56 kDa je aldehyddehydrogenáza.“ Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 175 (3): 831–8. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 91640-X. PMID 1709013.
- ^ Hsu LC, Tani K, Fujiyoshi T, Kurachi K, Yoshida A (červen 1985). „Klonování cDNA pro lidské aldehyddehydrogenázy 1 a 2“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 82 (11): 3771–5. Bibcode:1985PNAS ... 82.3771H. doi:10.1073 / pnas.82.11.3771. PMC 397869. PMID 2987944.
- ^ „Entrez Gene: ALDH1A1“.
- ^ Sherva, Richard; Rice, John P .; Neuman, Rosalind J .; Rochberg, Nanette; Saccone, Nancy L .; Bierut, Laura J. (2009). „Sdružení a interakce mezi SNP v genech metabolizujících alkohol a fenotypech alkoholismu u evropských Američanů“. Alkoholismus: Klinický a experimentální výzkum. 33 (5): 848–857. doi:10.1111 / j.1530-0277.2009.00904.x. ISSN 1530-0277. PMC 2892966. PMID 19298322.
- ^ Liu, Jixia; Zhou, Zhifeng; Hodgkinson, Colin A .; Yuan, Qiaoping; Shen, Pei-Hong; Mulligan, Connie J .; Wang, Alex; Gray, Rebecca R .; Roy, Alec; Virkkunen, Matti; Goldman, David (2011). „Haplotypová studie Asociace genů metabolizujících alkohol se závislostí na alkoholu u čtyř nezávislých populací“. Alkoholismus: Klinický a experimentální výzkum. 35 (2): 304–316. doi:10.1111 / j.1530-0277.2010.01346.x. ISSN 1530-0277. PMC 3026908. PMID 21083667.
- ^ Jester JV, Moller-Pedersen T, Huang J, Sax CM, Kays WT, Cavangh HD, Petroll WM, Piatigorsky J (březen 1999). „Buněčný základ průhlednosti rohovky: důkazy pro„ krystaliny rohovky'". Journal of Cell Science. 112. 112 (Pt 5): 613–22. PMID 9973596.
externí odkazy
- Člověk ALDH1A1 umístění genomu a ALDH1A1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Walsh N, Dowling P, O'Donovan N, Henry M, Meleady P, Clynes M (prosinec 2008). „Aldehyddehydrogenáza 1A1 a gelsolin identifikovány jako nové faktory modulující invazi v kondicionovaném médiu buněk rakoviny pankreatu“ (PDF). Journal of Proteomics. 71 (5): 561–71. doi:10.1016 / j.jprot.2008.09.002. PMID 18848913.
- Barley K, Dracheva S, Byne W (červenec 2009). „Subkortikální oligodendrocytová a astrocytová genová exprese u subjektů se schizofrenií, velkou depresí a bipolární poruchou“. Výzkum schizofrenie. 112 (1–3): 54–64. doi:10.1016 / j.schres.2009.04.019. PMID 19447584. S2CID 39003080.
- Ekhart C, Doodeman VD, Rodenhuis S, Smits PH, Beijnen JH, Huitema AD (červen 2008). „Vliv polymorfismů enzymů metabolizujících léky (CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4, CYP3A5, GSTA1, GSTP1, ALDH1A1 a ALDH3A1) na farmakokinetiku cyklofosfamidu a 4-hydroxycyklofosfamidu.“ Farmakogenetika a genomika. 18 (6): 515–23. doi:10.1097 / FPC.0b013e3282fc9766. PMID 18496131. S2CID 5604777.
- Rodriguez FJ, Giannini C, Asmann YW, Sharma MK, Perry A, Tibbetts KM, Jenkins RB, Scheithauer BW, Anant S, Jenkins S, Eberhart CG, Sarkaria JN, Gutmann DH (prosinec 2008). „Profilování genové exprese asociovaného s NF-1 a sporadického pilocytického astrocytomu identifikuje člena rodiny aldehyde dehydrogenázy 1 L1 (ALDH1L1) jako nedostatečně exprimovaný kandidátský biomarker u agresivních podtypů“. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 67 (12): 1194–204. doi:10.1097 / NEN.0b013e31818fbe1e. PMC 2730602. PMID 19018242.
- Carpentino JE, Hynes MJ, Appelman HD, Zheng T, Steindler DA, Scott EW, Huang EH (říjen 2009). „Kmenové buňky tlustého střeva exprimující aldehyd dehydrogenázu přispívají k tumorigenezi při přechodu od kolitidy k rakovině“. Výzkum rakoviny. 69 (20): 8208–15. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-09-1132. PMC 2776663. PMID 19808966.
- Ma S, Chan KW, Lee TK, Tang KH, Wo JY, Zheng BJ, Guan XY (červenec 2008). „Aldehyddehydrogenáza rozlišuje populace kmenových buněk rakoviny CD133“. Výzkum molekulární rakoviny. 6 (7): 1146–53. doi:10.1158 / 1541-7786.MCR-08-0035. PMID 18644979.
- Xiao T, Shoeb M, Siddiqui MS, Zhang M, Ramana KV, Srivastava SK, Vasiliou V, Ansari NH (2009). „Molekulární klonování a oxidační modifikace lidské čočky ALDH1A1: důsledky při zhoršené detoxikaci lipidových aldehydů“. Journal of Toxicology and Environmental Health. Část A. 72 (9): 577–84. doi:10.1080/15287390802706371. PMC 5645793. PMID 19296407.
- Cañestro C, Catchen JM, Rodríguez-Marí A, Yokoi H, Postlethwait JH (květen 2009). Gojobori T (vyd.). „Důsledky ztráty genů specifických pro rod na funkční vývoj přežívajících paralogů: ALDH1A a signalizace kyseliny retinové v genomech obratlovců“. Genetika PLOS. 5 (5): e1000496. doi:10.1371 / journal.pgen.1000496. PMC 2682703. PMID 19478994.
- Saito A, Kawamoto M, Kamatani N (červen 2009). „Asociační studie mezi jedno-nukleotidovými polymorfismy ve 199 genech souvisejících s drogami a běžně měřenými kvantitativními znaky 752 zdravých japonských subjektů“. Journal of Human Genetics. 54 (6): 317–23. doi:10.1038 / jhg.2009.31. PMID 19343046.
- Chen YC, Chen YW, Hsu HS, Tseng LM, Huang PI, Lu KH, Chen DT, Tai LK, Yung MC, Chang SC, Ku HH, Chiou SH, Lo WL (červenec 2009). „Aldehyddehydrogenáza 1 je předpokládaným markerem pro rakovinové kmenové buňky v dlaždicové rakovině hlavy a krku“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 385 (3): 307–13. doi:10.1016 / j.bbrc.2009.05.048. PMID 19450560.
- Tabakoff B, Saba L, Printz M, Flodman P, Hodgkinson C, Goldman D, Koob G, Richardson HN, Kechris K, Bell RL, Hübner N, Heinig M, Pravenec M, Mangion J, Legault L, Dongier M, Conigrave KM , Whitfield JB, Saunders J, Grant B, Hoffman PL (říjen 2009). „Genetické genomové determinanty konzumace alkoholu u potkanů a lidí“. Biologie BMC. 7: 70. doi:10.1186/1741-7007-7-70. PMC 2777866. PMID 19874574.
- Morimoto K, Kim SJ, Tanei T, Shimazu K, Tanji Y, Taguchi T, Tamaki Y, Terada N, Noguchi S (červen 2009). „Pozitivní karcinomy prsu s pozitivitou na kmenové buňky aldehyddehydrogenázy 1 se vyznačují negativním estrogenovým receptorem, pozitivním receptorem lidského epidermálního růstového faktoru typu 2 a vysokou expresí Ki67“. Cancer Science. 100 (6): 1062–8. doi:10.1111 / j.1349-7006.2009.01151.x. PMID 19385968. S2CID 22510108.
- Ekhart C, Rodenhuis S, Smits PH, Beijnen JH, Huitema AD (listopad 2008). „Vztahy mezi polymorfismy v enzymech metabolizujících léky a toxicitou chemoterapie s cyklofosfamidem, thiotepou a karboplatinou“. Farmakogenetika a genomika. 18 (11): 1009–15. doi:10.1097 / FPC.0b013e328313aaa4. PMID 18854779. S2CID 2979088.
- Wan C, Shi Y, Zhao X, Tang W, Zhang M, Ji B, Zhu H, Xu Y, Li H, Feng G, He L (listopad 2009). "Pozitivní vztah mezi ALDH1A2 a schizofrenií v čínské populaci". Pokrok v neuro-psychofarmakologii a biologické psychiatrii. 33 (8): 1491–5. doi:10.1016 / j.pnpbp.2009.08.008. PMID 19703508. S2CID 32862839.
- Low SK, Kiyotani K, Mushiroda T, Daigo Y, Nakamura Y, Zembutsu H (říjen 2009). „Asociační studie genetického polymorfismu v ABCC4 s nežádoucími reakcemi na léky vyvolanými cyklofosfamidem u pacientek s rakovinou prsu“. Journal of Human Genetics. 54 (10): 564–71. doi:10.1038 / jhg.2009.79. PMID 19696793.
- Moore SM, Liang T, Graves TJ, McCall KM, Carr LG, Ehlers CL (červenec 2009). „Identifikace nové alely cytosolické aldehyddehydrogenázy, ALDH1A1 * 4“. Lidská genomika. 3 (4): 304–7. doi:10.1186/1479-7364-3-4-304. PMC 2885287. PMID 19706361.
- Chang B, Liu G, Xue F, Rosen DG, Xiao L, Wang X, Liu J (červen 2009). „Exprese ALDH1 koreluje s příznivou prognózou rakoviny vaječníků“. Moderní patologie. 22 (6): 817–23. doi:10.1038 / modpathol.2009.35. PMC 2692456. PMID 19329942.
- Lind PA, Eriksson CJ, Wilhelmsen KC (září 2008). „Úloha polymorfismů aldehyddehydrogenázy-1 (ALDH1A1) při škodlivé konzumaci alkoholu ve finské populaci“. Lidská genomika. 3 (1): 24–35. doi:10.1186/1479-7364-3-1-24. PMC 3525184. PMID 19129088.
- Moreb JS, Baker HV, Chang LJ, Amaya M, Lopez MC, Ostmark B, Chou W (listopad 2008). „Downregulace ALDH isozymů ovlivňuje buněčný růst, pohyblivost buněk a genovou expresi v buňkách rakoviny plic“. Molekulární rakovina. 7 (1): 87. doi:10.1186/1476-4598-7-87. PMC 2605459. PMID 19025616.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |