ALDH3B1 - ALDH3B1
Rodina aldehyddehydrogenázy 3, člen B1 také známý jako ALDH3B1 je enzym že u lidí je kódován ALDH3B1 gen.[5][6]
Funkce
The aldehyddehydrogenázy jsou rodinou izozymů, které mohou hrát hlavní roli při detoxikaci aldehydů generovaných metabolismem alkoholu a peroxidací lipidů. Tento konkrétní gen zahrnuje asi 20 kb genomové DNA a skládá se z 9 kódujících exonů. Gen kóduje jediný transkript 2,8 kb, který je vysoce exprimován v ledvinách a plicích. Funkční význam tohoto genu a buněčná lokalizace jeho produktu nejsou v současnosti známy. Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy.[7]
Modelové organismy
Modelové organismy byly použity při studiu funkce ALDH3B1. Podmíněný knockout myš linka volala Aldh3b1tm1b (EUCOMM) Wtsi byl vygenerován na Wellcome Trust Sanger Institute.[8] Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka[9] k určení účinků vypuštění.[10][11][12][13] Další provedená vyšetření: - Hloubková imunologická fenotypizace[14] - hloubková fenotypizace kostí a chrupavek[15]
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Veškerá data jsou k dispozici na.[9][14][15] | |
| Leukocyty v periferní krvi 6 týdnů | Normální |
| Hematologie 6 týdnů | Normální |
| Inzulín | Normální |
| Homozygotní životaschopnost na P14 | Abnormální |
| Homozygotní plodnost | Normální |
| Tělesná hmotnost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Dysmorfologie | Normální |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Normální |
| Radiografie | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Hematologie 16 týdnů | Normální |
| Leukocyty v periferní krvi 16 týdnů | Normální |
| Váha srdce | Normální |
| Salmonella infekce | Normální |
| Cytotoxická funkce T buněk | Normální |
| Epidermální imunitní složení | Normální |
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000006534 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024885 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Hsu LC, Chang WC, Yoshida A (prosinec 1994). "Klonování cDNA kódující lidský ALDH7, nový člen rodiny aldehyddehydrogenázy". Gen. 151 (1–2): 285–9. doi:10.1016/0378-1119(94)90672-6. PMID 7828891.
- ^ Hsu LC, Chang WC, Yoshida A (duben 1997). "Lidské geny pro aldehyddehydrogenázu, ALDH7 a ALDH8: genomová organizace a srovnání genové struktury". Gen. 189 (1): 89–94. doi:10.1016 / S0378-1119 (96) 00839-6. PMID 9161417.
- ^ „Entrez Gene: ALDH3B1“.
- ^ Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: vysoká propustnost charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ A b „Mezinárodní konsorcium pro fenotypizaci myší“.
- ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Sanger Institute Mouse Genetics Project, Tannahill D, Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (2013) . „Generace v celém genomu a systematické fenotypování knockoutovaných myší odhaluje nové role mnoha genů“. Buňka. 154 (2): 452–64. doi:10.1016 / j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.
- ^ A b „Konsorcium pro infekci a imunitu Imunofenotypizace (3i)“.
- ^ A b „OBCD Consortium“.
externí odkazy
- Člověk ALDH3B1 umístění genomu a ALDH3B1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Sun X, Jia Y, Zhang X, Xu Q, Shen Y, Li Y (červen 2005). „Multi-locus asociační studie genů náchylnosti k schizofrenii metodou zadní pravděpodobnosti“. Science in China Series C: Life Sciences. 48 (3): 263–9. doi:10.1007 / bf03183620. PMID 16092759. S2CID 19136391.
- Hsu LC, Chang WC, Yoshida A (prosinec 1994). "Klonování cDNA kódující lidský ALDH7, nový člen rodiny aldehyddehydrogenázy". Gen. 151 (1–2): 285–9. doi:10.1016/0378-1119(94)90672-6. PMID 7828891.
- Marchitti SA, Orlický DJ, Vasiliou V (květen 2007). "Exprese a počáteční charakterizace lidské ALDH3B1". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 356 (3): 792–8. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.03.046. PMC 1899873. PMID 17382292.
- Saito A, Kawamoto M, Kamatani N (červen 2009). „Asociační studie mezi jedno-nukleotidovými polymorfismy ve 199 genech souvisejících s drogami a běžně měřenými kvantitativními znaky 752 zdravých japonských subjektů“. Journal of Human Genetics. 54 (6): 317–23. doi:10.1038 / jhg.2009.31. PMID 19343046.
- Wang Y, Hu Y, Fang Y, Zhang K, Yang H, Ma J, Xu Q, Shen Y (červen 2009). „Důkazy epistázy mezi geny katechol-O-methyltransferázy a aldehyde dehydrogenázy 3B1 u paranoidní schizofrenie“. Biologická psychiatrie. 65 (12): 1048–54. doi:10.1016 / j.biopsych.2008.11.027. PMID 19159868. S2CID 25166866.
- Yoshida A, Rzhetsky A, Hsu LC, Chang C (únor 1998). "Rodina genů lidské aldehyde dehydrogenázy". European Journal of Biochemistry / FEBS. 251 (3): 549–57. doi:10.1046 / j.1432-1327.1998.2510549.x. PMID 9490025.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |