ALDH1A2 - ALDH1A2

ALDH1A2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4X2Q
Identifikátory
Aliasy	ALDH1A2, RALDH (II), RALDH2, RALDH2-T, aldehyddehydrogenáza 1 člen rodiny A2
Externí ID	OMIM: 603687 MGI: 107928 HomoloGene: 68368 Genové karty: ALDH1A2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	58,497,866 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	71,296,243 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita oxidoreduktázy; • aktivita aldehyddehydrogenázy (NAD); • vazba sítnice; • aktivita retinální dehydrogenázy; • Aktivita 3-chlorallyldaldehyddehydrogenázy; • aktivita oxidoreduktázy, působící na aldehydovou nebo oxoskupinu dárců, NAD nebo NADP jako akceptor;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • perinukleární oblast cytoplazmy;
Biologický proces	• buněčná odpověď na kyselinu retinovou; • tvorba proximálního / distálního vzoru; • reakce na cytokiny; • vývoj hypofýzy; • odpověď na estradiol; • Proces biosyntézy kyseliny 9-cis-retinové; • vývoj buněk neurální lišty; • vývoj srdeční svalové tkáně; • vývoj plic; • vývoj ledvin; • metabolický proces retinolu; • morfogeneze srdce; • vývoj zadního mozku; • metabolický proces s kyselinou retinovou; • metabolický proces sítnice; • embryonální vývoj očí typu kamery; • proces biosyntézy kyseliny retinové; • reakce na vitamin A.; • vývoj obličeje; • pozitivní regulace genové exprese; • signální dráha receptoru kyseliny retinové; • vývoj krevních cév; • embryonální morfogeneze končetin; • zrání močovodu; • vývoj neurální trubice; • neuronová diferenciace; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • regulace proliferace endotelových buněk; • pozitivní regulace apoptotického procesu; • vývoj slinivky břišní; • stanovení bilaterální symetrie; • metabolický proces vitaminu A.; • vývoj jater; • vývoj předního mozku; • vývoj očí typu kamery; • metabolismus; • morfogeneze embryonálního epitelu; • oxidačně-redukční proces; • vývoj embryonálního zažívacího traktu; • embryonální přední končetiny morfogeneze; • specifikace předního / zadního vzoru; • negativní regulace buněčné proliferace; • vývoj středního střeva; • signální dráha receptoru kyseliny retinové zapojená do somitogeneze; • homotetramerizace bílkovin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8854
	19378
	ENSG00000128918
	ENSMUSG00000013584
	O94788
	Q62148
	NM_170697; NM_001206897; NM_003888; NM_170696
	NM_009022
	NP_001193826; NP_003879; NP_733797; NP_733798
	NP_033048
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Rodina aldehyddehydrogenázy 1, člen A2, také známý jako ALDH1A2 nebo retinaldehyddehydrogenáza 2 (RALDH2), je enzym že u lidí je kódován ALDH1A2 gen.^[5]^[6]

Tento protein patří do rodiny proteinů aldehyddehydrogenázy. Produktem tohoto genu je enzym, který katalyzuje syntézu kyselina retinová (RA) z retinaldehyd. Kyselina retinová, aktivní derivát vitamin A. (retinol ), je parakrinní hormonální signální molekula, která funguje ve vývojových a dospělých tkáních.^[7] Studie podobného myšího genu naznačují, že tento enzym a cytochrom CYP26A1 současně stanovují lokální hladiny embryonální kyseliny retinové, které usnadňují vývoj zadních orgánů a zabraňují spina bifida. Pro tento gen byly identifikovány tři varianty transkriptu kódující odlišné izoformy.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000128918 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000013584 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ono Y, Fukuhara N, Yoshie O (prosinec 1998). „Proteiny TAL1 a LIM pouze synergicky indukují expresi retinaldehyddehydrogenázy 2 v akutní lymfoblastické leukémii T-buněk působením jako kofaktory pro GATA3“. Mol Cell Biol. 18 (12): 6939–50. doi:10.1128 / MCB.18.12.6939. PMC 109277. PMID 9819382.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family, member A2“.
^ Duester G (září 2008). „Syntéza a signalizace kyseliny retinové v časné organogenezi“. Buňka. 134 (6): 921–31. doi:10.1016 / j.cell.2008.09.002. PMC 2632951. PMID 18805086.

externí odkazy

Člověk ALDH1A2 umístění genomu a ALDH1A2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Wang X, Penzes P, Napoli JL (1996). „Klonování cDNA kódující aldehyddehydrogenázu a její exprese v Escherichia coli. Rozpoznání sítnice jako substrátu“. J. Biol. Chem. 271 (27): 16288–93. doi:10.1074 / jbc.271.27.16288. PMID 8663198.
Zhao D, McCaffery P, Ivins KJ a kol. (1996). „Molekulární identifikace hlavního enzymu syntetizujícího kyselinu retinovou, retinaldehyd-specifické dehydrogenázy“. Eur. J. Biochem. 240 (1): 15–22. doi:10.1111 / j.1432-1033.1996.0015h.x. PMID 8797830.
Niederreither K, Subbarayan V, Dollé P, Chambon P (1999). „Syntéza embryonální kyseliny retinové je nezbytná pro časný postimplantační vývoj myší“. Nat. Genet. 21 (4): 444–8. doi:10.1038/7788. PMID 10192400.
Niederreither K, Abu-Abed S, Schuhbaur B a kol. (2002). „Genetický důkaz, že oxidativní deriváty kyseliny retinové nejsou zapojeny do signalizace retinoidů během vývoje myší“. Nat. Genet. 31 (1): 84–8. doi:10.1038 / ng876. PMID 11953746.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Anderson NL, Polanski M, Pieper R a kol. (2004). „Lidský plazmatický proteom: neredundantní seznam vyvinutý kombinací čtyř samostatných zdrojů“ (PDF). Mol. Buňka. Proteomika. 3 (4): 311–26. doi:10,1074 / mcp.M300127-MCP200. PMID 14718574.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Deak KL, Dickerson ME, Linney E a kol. (2006). „Analýza ALDH1A2, CYP26A1, CYP26B1, CRABP1 a CRABP2 u defektů lidské neurální trubice naznačuje možnou asociaci s alelami v ALDH1A2.“ Vrozené vady Res. Část klin. Mol. Teratol. 73 (11): 868–75. doi:10.1002 / bdra.20183. PMID 16237707.
Ribes V, Wang Z, Dollé P, Niederreither K (2006). „Syntéza retinové kyseliny zprostředkovaná retinaldehyddehydrogenázou 2 (RALDH2) reguluje časný vývoj embrya předního mozku myší kontrolou FGF a sonické signalizace ježka“. Rozvoj. 133 (2): 351–61. doi:10.1242 / dev.02204. PMID 16368932.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000128918 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000013584 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9819382-5] Ono Y, Fukuhara N, Yoshie O (prosinec 1998). „Proteiny TAL1 a LIM pouze synergicky indukují expresi retinaldehyddehydrogenázy 2 v akutní lymfoblastické leukémii T-buněk působením jako kofaktory pro GATA3“. Mol Cell Biol. 18 (12): 6939–50. doi:10.1128 / MCB.18.12.6939. PMC 109277. PMID 9819382.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: ALDH1A2 aldehyde dehydrogenase 1 family, member A2“.

[Duester-7] Duester G (září 2008). „Syntéza a signalizace kyseliny retinové v časné organogenezi“. Buňka. 134 (6): 921–31. doi:10.1016 / j.cell.2008.09.002. PMC 2632951. PMID 18805086.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Aldehyddehydrogenázy (ES 1.2.1)
Rodina 1	Retinaldehyd - ALDH1A1 ALDH1A2 ALDH1A3 ALDH1B1 Formyltetrahydrofolát - ALDH1L1 ALDH1L2
Rodina 2 (mitochondriální )	ALDH2
Rodina 3	Dimerní preferující NADP - (ALDH3A1) Mastný aldehyd - (ALDH3A2) ALDH3B1 ALDH3B2
jiný	ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 α-Aminoadipický semialdehyd - (ALDH7A1) ALDH8A1 ALDH9A1 ALDH16A1 ALDH18A1 Glyceraldehyd 3-fosfát - (GAPDH)