De Barsyho syndrom - De Barsy syndrome

De Barsyho syndrom
Ostatní jménaCutis laxa - zakalení rohovky - syndrom mentálního postižení[1]
Autosomálně recesivní - en.svg
De Barsyho syndrom se dědí autozomálně recesivně.

De Barsyho syndrom je vzácný autozomálně recesivní genetická porucha. Mezi příznaky patří cutis laxa (volně visící kůže), stejně jako druhé oko, muskuloskeletální, a neurologický abnormality.[2] Obvykle se jedná o progresivní projevující se vedlejší účinky, které mohou zahrnovat zahalení rohovky, šedý zákal, nízký vzrůst, dystonie nebo progeria (předčasné stárnutí).[3]

Poprvé to popsal v roce 1967 De Barsy et al. a od roku 2011 bylo na celém světě hlášeno 27 případů.[4] Geny, které způsobují De Barsyho syndrom, dosud nebyly identifikovány,[3] ačkoli několik studií zúžilo příčinu příznaků.[5] Studie Reversade et al. ukázal, že mutace v PYCR1, genetická sekvence, která kóduje mitochondriální enzymy které se rozpadají prolin, převládají v případech autozomálně recesivní cutis laxa (ARCL), což je stav velmi podobný syndromu De Barsyho.[6] Studie Leao-Teles et al. prokázal, že De Barsyho syndrom může souviset s mutacemi v genu ATP6V0A2, známém jako nový systém pojmenování jako ATP6V0A2-CDG.[5]

Alternativní názvy pro De Barsyho syndrom zahrnují zákal rohovky - cutis laxa - mentální retardace, syndrom cutis laxa - růstový deficit, De Barsy – Moens – Diercksův syndrom a progeroidní syndrom De Barsyho.[2]

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: De Barsyův syndrom“. www.orpha.net. Citováno 24. října 2019.
  2. ^ A b "De Barsyho syndrom". Cigna. Citováno 2011-08-14.
  3. ^ A b Morava, Éva; Guillard, Maïlys; Lefeber, Dirk J; Wevers, Ron A (2009). „Byl znovu navštíven syndrom autosomálně recesivní cutis laxa“. European Journal of Human Genetics. 17 (9): 1099–110. doi:10.1038 / ejhg.2009.22. PMC  2986595. PMID  19401719.
  4. ^ Kivuva, Emma C .; Parker, Michael J .; Cohen, Marta C .; Wagner, Bart E .; Sobey, Glenda (2008). „De Barsyho syndrom: přehled fenotypu“. Klinická dysmorfologie. 17 (2): 99–107. doi:10.1097 / MCD.0b013e3282f4a964. PMID  18388779. S2CID  42619228.
  5. ^ A b Leao-Teles, Elisa; Quelhas, Dulce; Vilarinho, Laura; Jaeken, Jaak (2009). „De Barsyho syndrom a ATP6V0A2-CDG“. European Journal of Human Genetics. 18 (5): 526. doi:10.1038 / ejhg.2009.218. PMC  2987315. PMID  20010974.
  6. ^ Reversade, Bruno; Escande-Beillard, Nathalie; Dimopoulou, Aikaterini; Fischer, Björn; Chng, Serene C; Li, Yun; Shboul, Mohammad; Tham, Puay-Yoke; et al. (2009). "Mutace v PYCR1 způsobují cutis laxa s progeroidními rysy". Genetika přírody. 41 (9): 1016–21. doi:10,1038 / ng.413. PMID  19648921. S2CID  10221927.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje