Omezující dermopatie - Restrictive dermopathy - Wikipedia
| Omezující dermopatie | |
|---|---|
| Ostatní jména | Syndrom hyperkeratózy-kontraktury, smrtelná omezující dermopatie |
 | |
| Restrikční dermopatie se dědí autozomálně recesivně[1] | |
| Specialita | Lékařská genetika  |
Omezující dermopatie (RD) je vzácný, smrtelný autosomálně recesivní stav kůže charakterizovaný syndromické facie, napnutá kůže, řídké nebo chybějící řasy a sekundární změny kloubů.[2]:563
Mechanismus
Restriktivní dermopatie (RD) je způsobena buď ztrátou genu ZMPSTE24, který kóduje protein odpovědný za štěpení farnesylovaného prelaminu A na zralý nefarnesylovaný lamin nebo mutací v genu LMNA. To má za následek akumulaci farnesyl-prelaminu A na jaderné membráně.[3] Mechanicky je omezující dermopatie poněkud podobná Hutchinson – Gilfordův syndrom progerie (HGPS), onemocnění, kde poslední krok ve zpracování laminů brání mutace, která způsobí ztrátu místa štěpení ZMPSTE24 v genu lamin A.[Citace je zapotřebí ]
Diagnóza
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017) |
Léčba
| Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017) |
Viz také
- Relapsující lineární akantolytická dermatóza
- Seznam kožních stavů
- Lamelová ichtyóza - Možná diferenciální diagnóza
Reference
- ^ „OMIM Entry - # 275210 - RESTRICTIVE DERMOPATHY, LETHAL“. omim.org. Citováno 7. srpna 2017.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Young SG, Meta M, Yang SH, Fong LG (prosinec 2006). "Prelamin A farnesylace a progeroidní syndromy". J. Biol. Chem. 281 (52): 39741–39745. doi:10,1074 / jbc.R600033200. PMID 17090536.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |