Syndrom spastické ataxie-dystrofie rohovky - Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome - Wikipedia

Syndrom spastické ataxie-dystrofie rohovky
Ostatní jména	Syndrom beduínských spastických ataxií, syndrom Mousa-Al Din-Al Nassar a syndrom spastických ataxií a očních anomálií
Syndrom spastické ataxie-dystrofie rohovky se dědí autozomálně recesivně

Syndrom spastické ataxie-dystrofie rohovky (také známý jako Beduínský syndrom spastické ataxie) je autosomálně resessive choroba. Bylo nalezeno v inbrední beduín rodina.^[1] Poprvé to bylo popsáno v roce 1986. Člen rodiny, kterému byla poprvé diagnostikována tato nemoc, také měl Bartterův syndrom. Došli k závěru jeho první deskriptory Mousa-Al a kol. že nemoc se liší od nemoci známé jako syndrom rohovky a mozečku který byl nalezen v roce 1985.^[2]

Mezi příznaky patří spastická ataxie, šedý zákal, makulární rohovková dystrofie a neaxiální krátkozrakost. Psychický vývoj je normální.^[2]

Viz také

• Vzácné onemocnění

Reference

Další čtení

• Mousa AR, Al-Din AS, Al-Nassar KE, Al-Rifai KM, Rudwan M, Sunba MS, Behbehani K (1986). „Autosomálně zděděná recesivní spastická ataxie, makulární rohovková dystrofie, vrozená katarakta, krátkozrakost a vertikálně oválné dočasně nakloněné disky. Zpráva o beduínské rodině - nový syndrom“. J. Neurol. Sci. 76 (1): 105–21. doi:10.1016 / 0022-510x (86) 90145-0. PMID  3465874. S2CID  41626953.
• Ahmad S. Teebi (30. července 2010). Genetické poruchy mezi arabskými populacemi. Springer Science & Business Media. ISBN  978-3-642-05080-0.

externí odkazy

Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.