Srpkovitá beta-talasémie - Sickle cell-beta thalassemia

Beta thalassemia z srpkovitých buněk
Ostatní jménaSrpkovitá buňka-β talasémie
SpecialitaHematologie

Srpkovitá beta-talasémie je zdědil krevní porucha. Onemocnění se může pohybovat od relativně benigní a podobné znak srpkovité buňky být podobný srpkovitá nemoc.[1][2]

Příznaky a symptomy

Pacienti se srpkovitou beta-talasémií mohou mít podobné bolestivé krize jako pacienti s srpkovitá nemoc

Způsobit

Srpkovitá beta-talasemie je způsobena dědičností srpkovité buňky alela od jednoho rodiče a beta talasémie alela od druhé.[3]

Mutace

Srpovitá alela je vždy stejná mutace beta-globin gen (kyselina glutamová na valin v aminokyselině šest). Naproti tomu alely beta-talasemie mohou být vytvořeny mnoha různými mutacemi, včetně delečních i nedelečních forem.

Diagnóza

U pacienta se může objevit symptomatická anémie nebo srpkovitá krize. Ve Spojených státech a dalších zemích s novorozeneckými screeningovými programy může být onemocnění identifikováno u novorozenců.[4]

Diagnostické testy zahrnují Sekvenování DNA, hemoglobinová elektroforéza, a vysoce účinná kapalinová chromatografie.[5]

Léčba

Léčba je stejná jako u pacientů se srpkovitou anémií. Pacienti mohou dostávat hydroxymočovina vyvolat ochranné účinky zvýšené fetální hemoglobin Výroba. Mohou také těžit z krevní transfuze zvláště během vazookluzivních krizí. Pacientům může být nabídnuta chemoprofylaxe s penicilin. Mohou mít slezinnou dysfunkci a splenektomie se často provádí. Očkování proti zapouzdřeným bakteriím včetně Streptococcus pneumoniae je doporučeno.

Reference

  1. ^ "Screeningový program pro novorozence - srpkovitá anémie Beta talasemie". www.idph.state.il.us. Citováno 2015-06-18.
  2. ^ Ashley-Koch, A; Yang, Q; Olney, R. S. (2000). „Alela srpkovitého hemoglobinu (srpkovitá nemoc) a srpkovitá anémie: přezkum HUGE“. American Journal of Epidemiology. 151 (9): 839–45. doi:10.1093 / oxfordjournals.aje.a010288. PMID  10791557.
  3. ^ „Hemoglobin S– β -Thalassemia Disease - Hematology and Oncology ". Citováno 2015-06-18.
  4. ^ "Screeningový program pro novorozence - srpkovitá anémie Beta talasemie". www.idph.state.il.us. Citováno 2015-06-18.
  5. ^ Ashley-Koch, A; Yang, Q; Olney, R. S. (2000). „Alela srpkovitého hemoglobinu (HbS) a srpkovitá anemie: přehled HUGE“. American Journal of Epidemiology. 151 (9): 839–45. doi:10.1093 / oxfordjournals.aje.a010288. PMID  10791557.

externí odkazy

Klasifikace