KIAA1377 - KIAA1377 - Wikipedia
Necharakterizovaný protein KIAA1377 je protein že u lidí je kódován KIAA1377 gen.[5][6]Také známý jako Cep126Bylo prokázáno, že se protein lokalizuje do centrosome. Dále se nachází na adrese pericentriolar satelity a základna primární cilium. Vyčerpání Cep126 vede k disperzi pericentriolárních satelitů a následně k narušení mikrotubul organizace v mitotické vřeteno.[7]
Klinický význam
Bylo zjištěno, že mutace v tomto genu způsobují monomelická amyotrofie.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000110318 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040729 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, Hirosawa M, Ohara O (duben 2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVI. Kompletní sekvence 150 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 7 (1): 65–73. doi:10.1093 / dnares / 7.1.65. PMID 10718198.
- ^ „Entrez Gene: KIAA1377 KIAA1377“.
- ^ Bonavita R, Walas D, Townley AK, Luini A, Stephens DJ, Colanzi A (27. května 2014). „Cep126 je vyžadován pro pericentriolární satelitní lokalizaci do centrosomu a pro primární tvorbu cilium“. Biologie buňky. 106 (8): 254–267. doi:10.1111 / boc.201300087. PMC 4293463. PMID 24867236.
- ^ Lim YM, Koh I, Park YM, Kim JJ, Kim DS, Kim HJ, Baik KH, Choi HY, Yang GS, Also-Rallo E, Tizzano EF, Gamez J, Park K, Yoo HW, Lee JK, Kim KK ( 18. ledna 2012). "Exome sekvenování identifikuje KIAA1377 a C5orf42 jako geny citlivosti na monomelickou amyotrofii". Neuromuskulární poruchy. 22 (5): 394–400. doi:10.1016 / j.nmd.2011.11.006. PMID 22264561. S2CID 41086322.
Další čtení
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK a kol. (2002). „Vyjádřená analýza sekvenční značky lidské sítnice pro projekt NEIBank: retbindin, hojná nová retinální cDNA a alternativní sestřih dalších transkriptů genů preferovaných pro sítnici“. Mol. Vis. 8: 196–204. PMID 12107411.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Morris JA, Kandpal G, Ma L, Austin CP (2004). „DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) je protein související s centrosomy, který interaguje s MAP1A, MIPT3, ATF4 / 5 a NUDEL: regulace a ztráta interakce s mutací“. Hučení. Mol. Genet. 12 (13): 1591–608. doi:10,1093 / hmg / ddg162. PMID 12812986.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Goehler H, Lalowski M, Stelzl U a kol. (2004). „Síť proteinových interakcí spojuje GIT1, zesilovač agregace huntingtinu, s Huntingtonovou chorobou“. Mol. Buňka. 15 (6): 853–65. doi:10.1016 / j.molcel.2004.09.016. PMID 15383276.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M a kol. (2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |