KIAA1109 - KIAA1109
| KIAA1109 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | KIAA1109, 4932438A13Rik, 4732443H21, B830039D19Rik, D630029K19Rik, FSA, Kiaa1109, Tweek, ALKKUCS | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | OMIM: 611565 MGI: 2444631 HomoloGene: 52105 Genové karty: KIAA1109 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 4: 122,15 - 122,36 Mb | Chr 3: 36,86 - 37,05 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Necharakterizovaný protein KIAA1109 je protein že u lidí je kódován KIAA1109 gen.[5][6][7]
Tento protein má funkci, která dosud není známa. KIAA1109 má 3 aliasy, protein FSA (fragile site-associated) protein, MGC110967 a DKFZp781P0474.[8]
Gen
Umístění
KIAA1109 se nachází na dlouhém rameni chromozomu 4 (4q27), přičemž genomová sekvence začíná na 118 818 167 bp a končí na 119 010 362 bp[9]
Genové sousedství
Génové sousedství KIAA1109 zahrnuje další 4 geny. KIAA1109 je součástí genové oblasti KIAA1109 / Tenr / IL2 / IL21. Tato oblast se skládá ze tří genů napravo od KIAA1109; ADAD1, IL2 a IL21.[10] Další gen nacházející se v sousedství KIAA1109 je TRPC3. Tento gen je nalevo od KIAA1109 na opačné straně genů popsaných výše.[8]
Výraz
Podle údajů na stránce NCBI EST Abundance Profile pro KIAA1109 je gen u lidí exprimován v mnoha různých tkáních. Lidská exprese je kromě 27 dalších tkání nejvíce patrná v příštítných tělískách, svalech, uších, očích, mléčné žláze, lymfatických uzlinách, brzlíku. KIAA1109 je také exprimován v různých chorobných stavech, včetně 12 různých nádorů, stejně jako karcinom močového měchýře, chondrosarkom, gliom, leukémie, lymfom, neoplazie, tkáně retinoblastomu.[11] KIAA1109 se exprimuje ve všech stadiích vývoje od embryoidního těla po dospělé, s výjimkou kojenců. Během kojenecké fáze vývoje není vidět žádná exprese mého genu.[11]
Promotér
Podle programu ElDorado společnosti Genomatix se předpokládá, že promotorová oblast KIAA1109 bude mít délku 601 párů bází. Oblast promotoru začíná 500 párů bází před 5 'UTR transkriptu mRNA KIAA1109 a obsahuje část tohoto 5' UTR.[12]
Homologie
KIAA1109 je konzervován u mnoha druhů. Ortology byly nalezeny u mnoha savců a jiných obratlovců. Vzdálenější homology byly identifikovány u zvířat, jako je hmyz. Další podrobnosti najdete níže v částech o ochraně mRNA a ochraně bílkovin. Nebyly identifikovány žádné lidské paralogy pro KIAA1109.[13]
mRNA
Varianty spojení
KIAA1109 má 13 mRNA sestřihových variant a 6 nesestříhaných variant. Varianta A je nejdelší a nejčastěji se vyskytující variantou genu[14] a je předmětem tohoto článku. KIAA1109 varianta A se skládá z 84 exonů a má délku 15 592 párů bází.[10] Přístupové číslo pro tento nukleotid je NM_015312.3.
Zachování
Sekvence mRNA KIAA1109 je u savců vysoce konzervativní. Identita sekvence mRNA pro savce není menší než 81,9% (u ptakopysků) a pohybuje se až do 99,5% (u šimpanzů).[15] Ptáci také vykazují poměrně vysokou konzervaci s identitami sekvencí mRNA kolem 78% v zebrových pěnkavách. Rána v tabulce ukazuje informace o ortologech mRNA.
| Rodové a druhové jméno | Běžné jméno | přístupové číslo mRNA[16] | Sekvenční délka (bp)[16] | Sekvenční identita s lidskou mRNA[15] |
|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Člověk | NM_015312.3 | 15592 | |
| Pan troglodyty | Šimpanz | XM_517422.2 | 15578 | 99.5% |
| Macaca mulatta | Makak rhesus | XM_001102884.2 | 15529 | 97.9% |
| Callithris jacchus | Kočkodan | XM_002745433.1 | 15566 | 97.2% |
| Equus caballus | Kůň | XM_001915982.1 | 15589 | 93.8% |
| Ailuropoda melanoleuca | Obrovská Panda | XM_002923821.1 | 15018 | 91% |
| Oryctolagus cuniculus | Králičí | XM_002717235.1 | 15015 | 90.7% |
| Mus musculus | Myš | NM_172679.2 | 15883 | 88.2% |
| Monodelphis domestica | Vačice | XM_001370569.1 | 15048 | 82% |
| Ornithorhynchus anatinus | Ptakopysk | XM_001513933.1 | 15039 | 81.9% |
| Taeniopygia guttata | Zebra pěnkava | XM_002188249.1 | 15489 | 18.9% |
| Gallus gallus | Kuře | XM_420625.2 | 15123 | 78.5% |
| Tribolium castaneum | Červený moučný brouk | XM_967081.2 | 13797 | 48.6% |
Protein
Obecné vlastnosti
Protein KIAA1109 má délku 5005 aminokyselin,[17] a má předpokládanou molekulovou hmotnost 555519,38 daltonů.[18] Předpokládá se, že izoelektrický bod proteinu KIAA1109 je 6,12.[19]
Složení
Aminokyselinové složení proteinu KIAA1109 ukázalo frekvence aminokyselin v rozmezí 1,5% od frekvencí normálních lidských proteinů u všech kromě alaninu, serinu a threoninu. Alanin má nižší frekvenci v KIAA1109 než v normálním lidském proteinu, zatímco serin i threonin mají vyšší frekvenci v KIAA1109 než v průměrném lidském proteinu.[20]
Zachování
Aminokyselinová sekvence KIAA1109 je u savců vysoce konzervovaná. Proteinová identita se pohybuje v rozmezí od 93,2% u vačice do 99,8% u šimpanzů a podobnost proteinu je u všech zahrnutých savců nejméně 97%. Ptáci nadále vykazují poměrně vysokou konzervaci s identitou bílkovin kolem 90% a podobností bílkovin na vysoké 96%. Zatímco zachování je stále vysoké, nižší počty mohou být způsobeny malými zkrácením na obou, 5 'a 3' konci těchto sekvencí.[13]
Když se přesuneme ke vzdálenějším druhům zebrových ryb a potom červenému čtyřbrouku a tesařovi, konzervace klesnou. U hmyzu je identita bílkovin až kolem 34%.[13]
| Jméno rodu a druhu | Běžné jméno | Přístupové číslo proteinu[16] | Sekvenční délka (aminokyseliny)[16] | Identita sekvence s lidským proteinem[13] | Sekvenční podobnost s lidským proteinem[13] |
|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Člověk | NP_056127.2 | 5005 | ||
| Pan troglodyty | Šimpanz | XP_517422.2 | 5005 | 99.8% | 99.8% |
| Macaca mulatta | Makak rhesus | XP_001102884.1 | 5007 | 99.2% | 99% |
| Callithris jacchus | Kočkodan | XP_002745479.1 | 5004 | 98.9% | 99% |
| Equus caballus | Kůň | XP_001916017.1 | 5006 | 98% | 99% |
| Ailuropoda melanoleuca | Obrovská Panda | XP_002923867.1 | 5005 | 98.1% | 99% |
| Oryctolagus cuniculus | Králičí | XP_002717281.1 | 5004 | 97.8% | 99% |
| Mus musculus | Myš | NP_766267.2 | 5005 | 96.7% | 99% |
| Canis familiaris | Pes | XP_540963.2 | 4944 | 96.4% | 99% |
| Monodelphis domestica | Vačice | XP_001370606.1 | 5015 | 93.2% | 97% |
| Ornithorhynchus anatinus | Ptakopysk | XP_001513983.1 | 5012 | 93.3% | 97% |
| Taeniopygia guttata | Zebra pěnkava | XP_002188285.1 | 4999 | 90.7% | 96% |
| Gallus gallus | Kuře | XP_420625.2 | 5040 | 89.9% | 96% |
| Danio rerio | Zebra ryby | NP_001139056.1 | 4922 | 74.2% | 84% |
| Tribolium castaneum | Červený moučný brouk | XP_972174.2 | 4598 | 34.8% | 49% |
| Camponotus floridanus | Tesař mravenec | EFN75044.1 | 4979 | 34.3 |
Chráněné domény
Hledání konzervovaných domén NCBI identifikovalo v KIAA1109 dvě domény. Prvním z nich je C-konec spojený s křehkým místem, o kterém se podle studií na celém genomu říká, že je spojen s citlivostí na celiakii a může také souviset s polycystickým onemocněním ledvin.[21] Druhá konzervovaná oblast identifikovaná NCBI v KIAA1109 je necharakterizovaný konzervovaný protein (DUF2246), jehož funkce není známa a je konzervována u různých druhů od lidí po červy.[22]
Úpravy po překladu
Předpokládá se, že KIAA1109 podstoupí různé typy posttranslačních modifikací, včetně glykátu, N-glykosylace, O-GlcNAc, O glykosylace, sulfonace a fosforylace.[23]
Subcelulární lokalizace
KIAA1109 obsahuje jednu transmembránovou doménu z aminokyselin 26-46.[17] U mého proteinu nebyly předpovězeny žádné signální peptidy, mitochondriální cílené sekvence ani chloroplastové peptidy, a proto se nepředpokládá jeho lokalizace do sekreční dráhy, mitochondrií nebo chloroplastů.[24]
Interagující proteiny
MADH2 a Beta-katenin Bylo zjištěno, že oba mají fyzickou interakci s mým proteinem, jak je oddělil display technonloy od Miyamoto-Sato et al. 2010.[25][26]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138688 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037270 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (červen 1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIV. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 6 (3): 197–205. doi:10.1093 / dnares / 6.3.197. PMID 10470851.
- ^ Kuo MT, Wei Y, Yang X, Tatebe S, Liu J, Troncoso P, Sahin A, Ro JY, Hamilton SR, Savaraj N (leden 2006). „Sdružení exprese genu křehkého místa asociovaného (FSA) s epiteliální diferenciací a vývojem nádoru“. Biochem Biophys Res Commun. 340 (3): 887–93. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.12.088. PMID 16386706.
- ^ „Entrez Gene: KIAA1109 KIAA1109“.
- ^ A b „NCBI, Národní centrum pro biotechnologie“. Citováno 5. února 2011.
- ^ „Genecards“. Citováno 9. května 2011.
- ^ A b „NCBI, Národní centrum pro biotechnologie“. Citováno 5. února 2011.
- ^ A b „NCBI, UniGene. Profil EST“.
- ^ „Genomatix, ElDorado“. Citováno 3. dubna 2011.
- ^ A b C d E „BLAST, NCBI“. Citováno 10. března 2011.
- ^ „AceView, NCBI“. Citováno 2. dubna 2011.
- ^ A b „ALIGN, SDSC Biology Workbench“. Citováno 12. března 2011.
- ^ A b C d „NCBI National Center for Biotechnology Information“. Citováno 9. května 2011.
- ^ A b „Protein, NCBI“. Citováno 18. března 2011.
- ^ „AASTATS, SDSC Biology WorkBench“. Citováno 23. dubna 2011.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „PI / Mw, ExPasy“. Archivovány od originál dne 2003-10-03. Citováno 6. května 2011.
- ^ „CLC Protein Workbench 5.5.5“. Citováno 6. května 2011.
- ^ „Conserved Domains, NCBI“. Citováno 9. května 2011.
- ^ „Conserved Domains, NCBI“. Citováno 9. května 2011.
- ^ „Nástroje ExPasy“. Citováno 21. dubna 2011.
- ^ „ChloroP, MITOPROT, Signal P a PTS1. ExPasy“. Citováno 21. dubna 2011.
- ^ Miyamoto-Sato E, Fujimori S, Ishizaka M, Hirai N, Masuoka K, Saito R, Ozawa Y, Hino K, Washio T, Tomita M, Yamashita T, Oshikubo T, Akasaka H, Sugiyama J, Matsumoto Y, Yanagawa H ( Února 2010). „Komplexní zdroj interagujících proteinových oblastí pro zdokonalení sítí lidských transkripčních faktorů“. PLOS ONE. 5 (2): e9289. doi:10.1371 / journal.pone.0009289. PMC 2827538. PMID 20195357.
- ^ „Bylo nalezeno 9 binárních interakcí pro hledaný výraz KIAA1109“. Databáze molekulárních interakcí IntAct. EMBL-EBI. Citováno 2018-08-25.
Další čtení
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace cDNA knihovny obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI a kol. (2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVI. Kompletní sekvence 150 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 7 (1): 65–73. doi:10.1093 / dnares / 7.1.65. PMID 10718198.
- Wei Y, Lin-Lee YC, Yang X a kol. (2006). „Molekulární klonování DNA křehkého místa křečka čínského křečka 1q31, které je důležité pro amplifikaci genu mdr1, odhaluje nový gen, jehož exprese je spojena s diferenciací spermatocytů a adipocytů.“ Gen. 372: 44–52. doi:10.1016 / j.gene.2005.12.024. PMID 16545529.
- van Heel DA, Franke L, Hunt KA a kol. (2007). „Celomanomová asociační studie pro celiakii identifikuje rizikové varianty v oblasti přechovávající IL2 a IL21“. Nat. Genet. 39 (7): 827–9. doi:10.1038 / ng2058. PMC 2274985. PMID 17558408.