Goldberg-Shprintzenův syndrom - Goldberg–Shprintzen syndrome

Goldberg-Shprintzenův syndrom
Ostatní jménaGoldberg-Shprintzenův megakolonový syndrom [1]
Autosomálně recesivní - en.svg
Goldberg-Shprintzenův syndrom se dědí autozomálně recesivně

Goldberg – Shprintzen je stav spojený s mutacemi v KIAA1279 gen, který kóduje protein vázající KIF (KBP), protein, se kterým může interagovat mikrotubuly a aktinová vlákna. KBP může hrát klíčovou roli při tvorbě cytoskeletu a neurit růst.[2]

Hirschsprungova choroba může být součástí prezentace. Vývojové abnormality u lidí s Goldberg-Shprintzenovým syndromem mohou být oční (ptóza, dalekozrakost nebo megalocornea ), srdeční, urogenitální (vezikoureterální reflux, multicystická renální dysplazie ) a kosterní (oligodoncie, skolióza, vysoké klenuté patro ).

Reference

  1. ^ "Goldberg-Shprintzenův megakolonový syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 17. července 2019.
  2. ^ Drévillon, Loïc; Megarbane, André; Demeer, Bénédicte; Matar, Corine; Benit, Paule; Briand-Suleau, Audrey; Bodereau, Virginie; Ghoumid, Jamal; Nasser, Mayssa; Decrouy, Xavier; Doco-Fenzy, Martine; Rustin, Pierre; Gaillard, Dominique; Goossens, Michel; Giurgea, Irina (15. června 2013). „Interakce KBP – cytoskelet jsou základem vývojových anomálií u Goldberg – Shprintzenova syndromu“. Lidská molekulární genetika. 22 (12): 2387–2399. doi:10,1093 / hmg / ddt083. PMID  23427148 - přes hmg.oxfordjournals.org.




externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje