Hemoglobin, alfa 2 - Hemoglobin, alpha 2

HBA2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1A00, 1A01, 1A0U, 1A0Z, 1A3N, 1A3O, 1A9W, 1ABW, 1ABY, 1AJ9, 1B86, 1BAB, 1BBB, 1BIJ, 1BUW, 1BZ0, 1BZ1, 1BZZ, 1C7B, 1C7C, 1C7D, 1 CLS, 1 CMY, 1 COH, 1 DKE, 1DXT, 1DXU, 1DXV, 1FDH, 1FN3, 1G9V, 1 GBU, 1 GBV, 1GLI, 1GZX, 1HAB, 1HAC, 1HBA, 1HBB, 1HBS, 1HCO, 1 HDB, 1HGA, 1 GB, 1HGC, 1HHO, 1IRD, 1J3Y, 1J3Z, 1J40, 1J41, 1J7S, 1J7W, 1J7Y, 1JY7, 1K0Y, 1K1K, 1KD2, 1LFL, 1 LFQ, 1LFT, 1LFV, 1LFY, 1LFZ, 1LJW, 1M9P, 1MKO, 1NEJ, 1NIH, 1NQP, 1O1I, 1O1J, 1O1K, 1O1L, 1O1M, 1O1N, 1O1O, 1O1P, 1QI8, 1QSH, 1 QSI, 1QXD, 1QXE, 1R1X, 1R1Y, 1 RPS, 1RQ3, 1RQ4, 1RQA, 1RVW, 1 SDK, 1 SDL, 1SHR, 1SI4, 1 THB, 1UIW, 1VWT, 1XXT, 1XY0, 1XYE, 1XZ2, 1XZ4, 1XZ5, 1XZ7, 1XZU, 1XZV, 1Y01, 1Y09, 1Y0A, 1Y0C, 1R0D, 1Y0T, 1R0W, 1R22, 1Y2Z, 1R31, 1R35, 1R45, 1Y46, 1Y4B, 1Y4F, 1Y4G, 1R4P, 1Y4Q, 1R4R, 1Y4V, 1Y5F, 1Y5J, 1Y5K, 1Y7C, 1R7D, 1Y7G, 1Y7Z, 1Y83, 1Y85, 1R8W, 1YDZ, 1YE0, 1YE1, 1YE2, 1YEN, 1 ROK, 1YEQ, 1 ROK, 1 ROK, 1YFF, 1YG5, 1YGD, 1YGF, 1RH9, 1YHE, 1YHR, 1YIE, 1YIH, 1YVQ, 1YVT, 1YZI, 1Z8U, 2D5Z, 2D60, 2DN1, 2DN2, 2DN3, 2DXM, 2H35, 2HBC, 2HBD, 2HBE, 2HBF, 2HBS, 2HCO, 2HHD, 2HHE, 2M6Z, 2W6V, 2W72, 2RY, 3B75, 3D17, 3D7O, 3DUT, 3HXN, 3IA3, 3IC0, 3IC2, 3KMF, 3NL7, 3NMM, 3ODQ, 3ONZ, 3OO4, 3OO5, 3OVU, 3P5Q, 3QJB, 3QJC, 3QJD, 3QJE, 3R5I, 3S48, 3S65, 3S66, 3SZK, 3WCP, 3 WHM, 4FC3, 4HHB, 4IJ2, 4L7Y, 4M4A, 4M4B, 4MQC, 4MQG, 4MQH, 4MQI, 4MQJ, 4MQK, 4N7N, 4N7O, 4N7P, 4N8T, 4NI0, 4NI1, 4ROL, 4ROM, 4WJG, 4X0L, 4XS0, 6HBW, 5E29, 5E6E, 5EE4, 5HU6, 5JDO, 5KDQ, 5E83, %% s1Y01, 1Z8U, 1BZ1
Identifikátory
Aliasy	HBA2, HBA-T2, HBH, hemoglobin, alfa 2, hemoglobinová podjednotka alfa 2, ECYT7
Externí ID	OMIM: 141850 MGI: 96015 HomoloGene: 469 Genové karty: HBA2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	173,710 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	32,284,465 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů železa; • vázání kyslíku; • aktivita peroxidázy; • aktivita nosiče kyslíku; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • hem vázání; • vázání haptoglobinu; • vázání organické kyseliny;
Buněčná složka	• cytosol; • lumen endocytických váčků; • krevní mikročástice; • membrána; • extracelulární oblast; • cytosolická malá ribozomální podjednotka; • komplex hemoglobinu; • extracelulární exosom; • komplex haptoglobin-hemoglobin; • extracelulární;
Biologický proces	• pozitivní regulace buněčné smrti; • heterooligomerizace bílkovin; • transport kyslíku; • receptorem zprostředkovaná endocytóza; • transport hydrogenuhličitanu; • katabolický proces peroxidu vodíku; • reakce na peroxid vodíku; • detoxikace buněčných oxidantů; • doprava;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3040
	15122
	ENSG00000188536
	ENSMUSG00000069919
	P69905
	Q91VB8
	NM_000517
	NM_008218
	NP_000508; NP_000508.1; NP_000549.1
	NP_001077424; NP_032244
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Hemoglobin, alfa 2 také známý jako HBA2 je gen že u lidí kóduje řetězec alfa globinu z hemoglobin.^[5]^[6]

Funkce

Lidský klastr alfa globinového genu je umístěn na chromozomu 16 a zabírá asi 30 kb, včetně sedmi alfa podobných globinových genů a pseudogenů: 5'- HBZ - HBZP1 - HBM - HBAP1 - HBA2 - HBA1 - HBQ1 -3 '. HBA2 (α₂) a HBA1 (α₁) kódující sekvence jsou identické. Tyto geny se mírně liší v 5 'nepřekládaných oblastech a intronech, ale významně se liší v 3' nepřekládaných oblastech.

Protein

Dva alfa řetězce plus dva beta řetězce tvoří HbA, který v normálním dospělém životě tvoří asi 97% z celkového počtu hemoglobin; alfa řetězce kombinovat s delta řetězci tvořit HbA-2, který s HbF (fetální hemoglobin) tvoří zbývající 3% dospělého hemoglobinu.

Klinický význam

Alfa-thalassemias Nejčastěji jsou výsledkem delece kterékoli ze čtyř alfa alel, ačkoli byly hlášeny některé alfa thalassemie, které jsou způsobeny jinými mutacemi než delecí. Delece 1 nebo 2 alel je klinicky tichá. Odstranění 3 alel způsobuje onemocnění HbH, které vede k anémii a hepatosplenomegalii. Odstranění všech 4 alel je smrtelné, protože způsobuje, že tělo není schopné vytvářet fetální hemoglobin (HbF), dospělý hemoglobin (HbA) nebo hemoglobin pro dospělé varianty (HbA2) a vede k hydrops fetalis.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000188536 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000069919 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Liebhaber SA, Goossens MJ, Kan YW (prosinec 1980). "Klonování a úplná nukleotidová sekvence lidského genu pro 5'-alfa-globin". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 77 (12): 7054–8. doi:10.1073 / pnas.77.12.7054. PMC 350439. PMID 6452630.
^ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (duben 1989). „Přehled molekulární genetiky lidského klastru genů alfa-globinu“. Krev. 73 (5): 1081–104. doi:10.1182 / krev. V73.5.1081.1081. PMID 2649166.
^ „Entrez Gene: HBA2 hemoglobin, alpha 2“.

Další čtení

Richter F, Meurers BH, Zhu C, Medvedeva VP, Chesselet MF (srpen 2009). „Neurony exprimují hemoglobinové alfa- a beta-řetězce v mozcích potkanů a lidí“. The Journal of Comparative Neurology. 515 (5): 538–47. doi:10.1002 / cne.22062. PMC 3123135. PMID 19479992.
Phylipsen M, Vogelaar IP, Schaap RA, Arkesteijn SG, Boxma GL, van Helden WC, Wildschut IC, de Bruin-Roest AC, Giordano PC, Harteveld CL (srpen 2010). "Nové odstranění alfa (0) -thalasémie nalezené v nizozemské rodině (- (AW))". Krevní buňky, molekuly a nemoci. 45 (2): 133–5. doi:10.1016 / j.bcmd.2010.05.004. PMID 20682466.
Sessa R, Puzone S, Ammirabile M, Piscopo C, Pagano L, Colucci S, Izzo P, Grosso M (únor 2010). „Identifikace a molekulární charakterizace delece --CAMPANIA, nového alfa (0) -thalassemického defektu, ve dvou nesouvisejících italských rodinách [opraveno]“. American Journal of Hematology. 85 (2): 143–4. doi:10.1002 / ajh.21591. PMID 20054848. S2CID 26190193.
Yin XL, Zhang XH, Zhou TH, Zhang TL, Luo RG, Wang L, Zhou YL, Chen YS, Kong XJ, Liang B, He YY, Peng L, Lu LB, Fang SP, Wu ZK (2010). „Hemoglobin H nemoc v provincii Guangxi v jižní Číně: klinický přehled 357 pacientů“. Acta Haematologica. 124 (2): 86–91. doi:10.1159/000314058. PMID 20639625. S2CID 38841342.
Joly P, Lacan P, Bererd M, Garcia C, Zanella-Cleon I, Becchi M, Aubry M, Couprie N, Francina A (2009). "Popis dvou nových variant alfa: Hb Canuts [alpha85 (F6) Asp -> His (alpha1)] a Hb Ambroise Pare [alpha117 (GH5) Phe -> Ile (alpha2)]; dvě nové varianty beta: Hb Beaujolais [beta84 (EF8) Thr -> Asn] a Hb Monplaisir [beta147 (Tyr-Lys-Leu-Ala-Phe-Phe-Leu-Leu-Ser-Asn-Phe-Tyr-158-COOH)] a jedna nová delta varianta: Hb (A2) severní Afrika [delta59 (E3) Lys -> Met] ". Hemoglobin. 33 (3): 196–205. doi:10.1080/03630260903058685. PMID 19657833. S2CID 26959240.
Harteveld CL, Oosterhuis WP, Schoenmakers CH, Ananta H, Kos S, Bakker Verweij M, van Delft P, Arkesteijn SG, Phylipsen M, Giordano PC (duben 2010). „alfa-talasémie maskovaná defekty genu beta a novou mutací polyadenylačního místa na genu alfa2-globinu“. European Journal of Hematology. 84 (4): 354–8. doi:10.1111 / j.1600-0609.2009.01380.x. PMID 19912309. S2CID 20511683.
Kapralov A, Vlasova II, Feng W, Maeda A, Walson K, Tyurin VA, Huang Z, Aneja RK, Carcillo J, Bayir H, Kagan VE (říjen 2009). „Peroxidázová aktivita komplexů hemoglobin-haptoglobin: kovalentní agregace a oxidační stres v plazmě a makrofágech“. The Journal of Biological Chemistry. 284 (44): 30395–407. doi:10.1074 / jbc.M109.045567. PMC 2781594. PMID 19740759.
Roy P, Bhattacharya G, Banerjee D, Chandra S, Ghosh M, Choudhuri U, Das M, Dasgupta UB (2009). „Hb Sallanches [alpha104 (G11) Cys -> Tyr, TGC> TAC] se na indickém subkontinentu vyskytuje často“. Hemoglobin. 33 (6): 486–91. doi:10.3109/03630260903336164. PMID 19958194. S2CID 22370275.
Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "Více funkcí hemoglobinu". Kritické recenze v biochemii a molekulární biologii. 30 (3): 165–96. doi:10.3109/10409239509085142. PMID 7555018.
Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (duben 1989). „Přehled molekulární genetiky lidského klastru genů alfa-globinu“. Krev. 73 (5): 1081–104. doi:10.1182 / krev. V73.5.1081.1081. PMID 2649166.
Ribeiro DM, Sonati MF (2008). „Regulace lidské genové exprese alfa-globinu a alfa-talasémie“. Genetika a molekulární výzkum. 7 (4): 1045–53. doi:10,4238 / vol7-4gmr472. PMID 19048483.
Waye JS, Eng B, Dutly F, Frischknecht H (2009). „alfa-talasémie způsobená dvěma novými sestřihovými mutacemi genu alfa2-globinu: IVS-I-1 (G> A a G> T)“. Hemoglobin. 33 (6): 519–22. doi:10.3109/03630260903333377. PMID 19958200. S2CID 41033036.
Coelho A, Picanço I, Seuanes F, Seixas MT, Faustino P (srpen 2010). „Nové velké delece v lidském klastru genů alfa-globinů: Vyjasnění regulační role HS-40 s dlouhým dosahem v prostředí nativního chromozomu“ (PDF). Krevní buňky, molekuly a nemoci. 45 (2): 147–53. doi:10.1016 / j.bcmd.2010.05.010. hdl:10400.18/117. PMID 20580289.
Sharma V, Kumar B, Kumar G, Saxena R (říjen 2009). „Čísla genů alfa-globinu: důležitý modifikátor HbE / beta talasémie“. Hematologie. 14 (5): 297–300. doi:10.1179 / 102453309X446126. PMID 19843387. S2CID 11461489.
Turbpaiboon C, Wilairat P (2010). „Protein stabilizující alfa-hemoglobin: molekulární funkce a klinická korelace“. Frontiers in Bioscience. 15: 1–11. doi:10.2741/3601. PMID 20036801.
Voon HP, Vadolas J (prosinec 2008). „Controlling alpha-globin: a review of alpha-globin expression and its impact on beta-thalassemia“. Haematologica. 93 (12): 1868–76. doi:10,3324 / haematol.13490. PMID 18768527.
Giordano PC, Cnossen MH, Joosten AM, Jansen CA, Hakvoort TE, Bakker-Verweij M, Arkesteijn SG, van Delft P, Waye JS, Bouva MJ, Harteveld CL (2010). „Codon 24 (TAT> TAG) a kodon 32 (ATG> AGG) (Hb Rotterdam): dvě nové mutace genu alfa2 spojené s mírnou alfa-thalasémií nalezenou ve stejné rodině po screeningu novorozenců“. Hemoglobin. 34 (4): 354–65. doi:10.3109/03630269.2010.486341. PMID 20642333. S2CID 35413104.
Mahdavi MR, Kowsarian M, Karami H, Mohseni A, Vahidshahi K, Roshan P, Hojjati MT, Ebrahimzadeh MA (říjen 2010). „Prevalence delece genu alfa-řetězce hemoglobinu u novorozenců na severu Íránu“. Evropská recenze pro lékařské a farmakologické vědy. 14 (10): 871–5. PMID 21222374.
Balakrishnan G, Zhao X, Podstawska E, Proniewicz LM, Kincaid JR, Spiro TG (duben 2009). „Subunit-selective interrogation of CO recombination in carbonmonoxy hemoglobin by isotope-edited time-resolved resonance Raman spectroscopy“. Biochemie. 48 (14): 3120–6. doi:10.1021 / bi802190f. PMC 2722936. PMID 19245215.
Zhu C, Yu W, Xie J, Chen L, Ding H, Shang X, Xu X (říjen 2010). „Hemoglobin H nemoc způsobená de novo mutací v genu α2-globinu a zděděnou běžnou delecí α-thalasémie nalezenou u čínského chlapce“. Krevní buňky, molekuly a nemoci. 45 (3): 223–6. doi:10.1016 / j.bcmd.2010.07.005. PMID 20691621.

externí odkazy

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000188536 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000069919 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid6452630-5] Liebhaber SA, Goossens MJ, Kan YW (prosinec 1980). "Klonování a úplná nukleotidová sekvence lidského genu pro 5'-alfa-globin". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 77 (12): 7054–8. doi:10.1073 / pnas.77.12.7054. PMC 350439. PMID 6452630.

[pmid2649166-6] Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (duben 1989). „Přehled molekulární genetiky lidského klastru genů alfa-globinu“. Krev. 73 (5): 1081–104. doi:10.1182 / krev. V73.5.1081.1081. PMID 2649166.

[entrez-7] „Entrez Gene: HBA2 hemoglobin, alpha 2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]