Hemoglobin Barts - Hemoglobin Barts

Hemoglobin Barts, zkráceně HB Barts, je neobvyklý typ hemoglobin který se skládá ze čtyř gama globiny. Je středně nerozpustný, a proto se hromadí v červené krvinky. Hb Barts má extrémně vysoká afinita ke kyslíku, takže nemůže uvolňovat kyslík do tkáně. Díky tomu je proto neúčinným nosičem kyslíku. Jako embryo vyvíjí, začíná produkovat alfa-globiny v týdny 5-6 vývoje. Když oba HBA1 a HBA2 geny, které kódují alfa globiny, se stávají nefunkčními, budou mít postižené plody potíže se syntézou funkčního hemoglobinu. Výsledkem je, že gama řetězce se hromadí a vytvoří čtyři gama globiny. Tyto gama globiny se vážou na hemoglobin Barts.[1] Vyrábí se při nemoci alfa-talasémie a v nejzávažnějších případech je to jediná forma hemoglobinu v oběhu. V této situaci se vyvíjí plod hydrops fetalis a normálně zemřou před nebo krátce po narození, pokud není nitroděložní krevní transfúze se provádí.[2]

Vzhledem k tomu, že hemoglobin Barts je zvýšený v alfa talasémii, lze jej měřit a poskytnout u některých populací užitečný screeningový test na toto onemocnění.[3]

Schopnost měřit hemoglobin Barts je užitečná při screeningových testech pro novorozence. Pokud je detekován hemoglobin Barts na obrazovce novorozence, je pacient obvykle doporučen k dalšímu vyhodnocení, protože detekce hemoglobinu Barts může indikovat buď jednu deleci genu alfa globinu, takže dítě je tichým nosičem alfa talasémie, dvě delece genu alfa globinu (alfa talasémie) nebo nemoc hemoglobinu H. (tři delece genu alfa globinu). Delece čtyř genů alfa globinu se dříve považovala za neslučitelnou se životem, ale v současné době přežilo minulé dětství 69 pacientů.[4]

GenotypyDeletování genů alfa-globinuKlinická složka
αα / αα0Normální
-α / αα1Tichý dopravce
--/αα nebo -α / -α2Znak alfa-talasémie
--/-α3Hb H nemoc
--/--4Fetální hydrops

Tabulka 1: α představuje přítomnost genu pro a-globin a - představuje deleci genu pro a-globin.[5]

Pravděpodobnost, že se u plodu rozvine hydrops fetalis hemoglobinu Bart, závisí na tom, zda jeden nebo oba rodiče nesou znak alfa-talasémie. Vzhledem k tomu, že je toto onemocnění neslučitelné se životem, diagnostika se provádí prenatálně. [6] Včasná detekce hemoglobinu (Hb) Bartovy choroby před vývojem hydrops fetalis je zásadní, protože plody, u nichž se vyvine hydrops fetalis, budou buď mrtvě narozené, nebo mohou krátce po narození zemřít. Může dojít k předčasnému ukončení těhotenství, aby se předešlo závažným komplikacím pro dítě nebo matku. Studie ukazují, že za 11 až 14 týdnů těhotenství se mohou sonografické markery spojit s postiženými z neovlivněných těhotenství. Bylo zjištěno, že nejcitlivějším markerem byl poměr CT a MCA ‐ PSV.[7]

Anémie je faktorem u plodů s hemoglobinovou Bartovou chorobou, protože dochází ke „zvýšenému srdečnímu výdeji“ a hypovolemii, protože tkáně plodu vyžadují kyslík kvůli vysoké afinitě gama globulinu ke kyslíku. To připravuje tkáně o příjem kyslíku, aby fungovaly dobře. Příznaky anémie se vyskytují v prvním trimestru.[8]

Tato varianta hemoglobinu se nazývá tak, jak byla objevena v Nemocnice svatého Bartoloměje v Londýně, často zkráceně Barts.

Poznámky

  1. ^ Al-Allawi NA, Shamdeen MY, Rasheed NS (2010). „Homozygotnost pro středomořskou a-thalassemickou deleci (hemoglobin Barts hydrops fetalis)“. Annals of Saudi Medicine. 30 (2): 153–5. doi:10.4103/0256-4947.60523. PMC  2855068. PMID  20220267.
  2. ^ "Patofyziologie alfa talasémie". www.uptodate.com. Citováno 2016-08-30.
  3. ^ van der Dijs FP, Volmer M, van Gijssel-Wiersma DG, Smit JW, van Veen R, Muskiet FA (září 1999). „Prediktivní hodnota hematologických indexů pupečníkové krve a hemoglobinu Barts pro detekci heterozygotní alfa-thalasémie-2 u africko-karibské populace“. Klinická chemie. 45 (9): 1495–500. doi:10.1093 / clinchem / 45.9.1495. PMID  10471652.
  4. ^ Songdej D, Babbs C, Higgs DR (březen 2017). „Mezinárodní registr přeživších se syndromem Hb Bart's hydrops fetalis“. Krev. 129 (10): 1251–1259. doi:10.1182 / krev-2016-08-697110. PMC  5345731. PMID  28057638.
  5. ^ Fogel BN, Nguyen HL, Smink G, Sekhar DL (duben 2018). "Variabilita státních doporučení pro řízení znaku alfa talasemie a tichého nosiče detekovaného na obrazovce novorozence". The Journal of Pediatrics. 195: 283–287. doi:10.1016 / j.jpeds.2017.11.048. PMID  29273175.
  6. ^ Wu MY, Xie XM, Li J, Li DZ (říjen 2015). „Novorozenecký screening na α-thalasemii pupečníkovým hemoglobinem Barts: jak efektivní je?“. International Journal of Laboratory Hematology. 37 (5): 649–53. doi:10.1111 / ijlh.12376. PMID  25955662.
  7. ^ Sirichotiyakul S, Luewan S, Srisupundit K, Tongprasert F, Tongsong T (březen 2014). „Prenatální ultrazvukové hodnocení fetální Hb Bartovy choroby u rizikových těhotenství v 11. až 14. týdnu těhotenství“. Prenatální diagnostika. 34 (3): 230–4. doi:10,1002 / pd.4293. PMID  24318930.
  8. ^ Luewan S, Tongprasert F, Srisupundit K, Tongsong T (duben 2015). "Fetální srdeční Dopplerovy indexy u plodů s hemoglobinovou Bartovou chorobou ve 12-14 týdnech těhotenství". International Journal of Cardiology. 184: 614–6. doi:10.1016 / j.ijcard.2015.02.053. PMID  25770840.