Kortikobazální degenerace - Corticobasal degeneration

Kortikobazální degenerace (CBD) je vzácný neurodegenerativní onemocnění zahrnující mozková kůra a bazální ganglia.[1] Příznaky CBD obvykle začínají u lidí od 50 do 70 let a průměrná doba trvání onemocnění je šest let. Vyznačuje se značeným poruchy pohybu a poznání, a je klasifikován jako jeden z Syndromy Parkinson plus. Diagnóza je obtížná, protože příznaky jsou často podobné příznakům jiných poruch, jako je Parkinsonova choroba, progresivní supranukleární obrna, a demence s Lewyho těly a definitivní diagnóza CBD lze provést pouze na neuropatologické zkouška.

Příznaky a symptomy

Protože CBD je progresivní, lze použít standardní sadu diagnostických kritérií, která se soustředí na vývoj choroby. Mezi tyto základní rysy patří problémy s kortikálním zpracováním, dysfunkce bazálních ganglií a náhlý a škodlivý nástup.[2] Psychiatrické a kognitivní dysfunkce, i když jsou v CBD přítomny, jsou mnohem méně rozšířené a chybí jim etablování jako běžné indikátory přítomnosti nemoci.[3]

Ačkoli kortikobazální degenerace má nepřeberné množství příznaků, některé jsou častější než jiné. Ve studii se 147 pacienty s CBD bylo zjištěno, že všichni měli alespoň jeden parkinsonský znak, 95% mělo dva a 93% mělo nějakou dysfunkci vyššího řádu (kognitivní poruchy, jako je acalculia, ztráta smyslového vnímání, demence, zanedbávání atd.) ). V samostatné studii 14 pacientů zaznamenané 3 roky po nástupu příznaků mělo mnoho pacientů vysoký počet motorických příznaků. 71% mělo bradykineze (pomalé pohyby), 64% vykazovalo apraxii, 43% uvádělo dystonii končetin, a ačkoli více kognitivních 36% mělo demenci. V jiné studii s 36 pacienty měla více než polovina zbytečné / mimozemské rameno a 27% mělo překážku v chůzi[21]. Z toho můžeme vidět, proč je těžké diagnostikovat CBD. I když jej lze odlišit od jednoho z dalších podobných onemocnění, různá kombinace symptomů vytváří obtížnou cestu k diagnostice.[Citace je zapotřebí ]

Motorické a související kortikální dysfunkce

Některé z nejčastějších typů příznaků u lidí vykazujících CBD se týkají identifikovatelných pohybových poruch a problémů s kortikálním zpracováním. Tyto příznaky jsou počátečním indikátorem přítomnosti nemoci. Každá z přidružených pohybových komplikací se obvykle objevuje asymetricky a příznaky nejsou v celém těle pozorovány jednotně. Například osoba vykazující syndrom mimozemské ruky (vysvětleno dále) v jedné ruce, nebude odpovídajícím způsobem zobrazovat stejný příznak v druhé ruce. Mezi převládající pohybové poruchy a kortikální dysfunkce spojené s CBD patří:

Parkinsonismus

Přítomnost parkinsonismu jako klinického příznaku CBD je do značné míry zodpovědná za komplikace při vývoji jedinečných diagnostických kritérií pro toto onemocnění.[4] Další taková onemocnění, u nichž parkinsonismus tvoří nedílnou diagnostickou vlastnost, jsou Parkinsonova choroba (PD) a progresivní supranukleární obrna (PSP). Parkinsonismus v CBD je z velké části přítomen v končetinách, jako je paže, a je vždy asymetrický. Bylo navrženo, že nedominantní paže je zapojena častěji.[5] Časté související pohybové dysfunkce, které zahrnují parkinsonismus, jsou rigidita, bradykineze a porucha chůze, přičemž nejtypičtějším projevem parkinsonismu v CBD je tuhost končetin. Přestože je tato tuhost relativně nevýrazná, může vést k poruchám chůze a korelovaným pohybům. Bradykineze v CBD nastává, když dochází k výraznému zpomalení při dokončení určitých pohybů v končetinách. V související studii bylo zjištěno, že tři roky po první diagnóze 71% osob s CBD prokázalo přítomnost bradykineze.[3]

Syndrom mimozemské ruky

Ukázalo se, že syndrom mimozemské ruky převládá přibližně u 60% lidí s diagnostikovanou CBD.[6] Tato porucha zahrnuje neschopnost jednotlivce ovládat pohyby své ruky, což je důsledkem pocitu, že je končetina „cizí“.[2] Pohyby mimozemské končetiny jsou reakcí na vnější podněty a nedochází k nim sporadicky ani bez stimulace. Přítomnost mimozemské končetiny má zřetelný vzhled v CBD, kde může mít diagnostikovaný jedinec „hmatový mitgehen“. Tento mitgehen (německy, což znamená „jít s“) je pro CBD relativně specifický a zahrnuje aktivní sledování ruky experimentátora rukou subjektu, když jsou obě ruce v přímém kontaktu. Další, vzácnější forma syndromu mimozemské ruky byla zaznamenána u CBD, kde ruka jednotlivce vykazuje reakci vyhýbání se vnějším podnětům. Souběžně se syndromem mimozemské ruky může také nastat smyslové poškození odhalené necitlivostí končetin nebo pocitem píchání, protože oba příznaky svědčí o kortikální dysfunkci. Jako většina pohybových poruch se i syndrom mimozemské ruky projevuje asymetricky u pacientů s diagnostikovanou CBD.[7]

Apraxie

Ideomotorická apraxie (IMA), i když je zjevně přítomna v CBD, se často projevuje atypicky kvůli další přítomnosti bradykinézy a rigidity u jedinců vykazujících poruchy. Příznak IMA v CBD je charakterizován neschopností opakovat nebo napodobovat konkrétní pohyby (ať už významné nebo náhodné) s implementací objektů nebo bez nich. Tato forma IMA je přítomna v rukou a pažích, zatímco IMA v dolních končetinách může způsobit problémy s chůzí. U osob s CBD, které vykazují IMA, se může zdát, že mají potíže s zahájením chůze, protože noha se může zdát připevněna k podlaze. To může způsobit zakopnutí a potíže s udržováním rovnováhy.[3] IMA je spojena se zhoršením premotorické kůry, parietálních asociačních oblastí, spojením traktů bílé hmoty, thalamu a bazálních ganglií. Někteří jedinci s CBD vykazují kinetickou apraxii končetin, která zahrnuje dysfunkci jemnějších motorických pohybů často prováděných rukama a prsty.[6]

Afázie

Afázie v CBD se projevuje neschopností mluvit nebo obtížemi při zahájení mluveného dialogu a spadá pod nefluentní (na rozdíl od plynulého nebo plynulého) podtypu poruchy. To může souviset s poruchou řeči, jako je dysartrie, a nejedná se tedy o skutečnou afázii, protože afázie souvisí se změnou jazykové funkce, jako je obtížné načítání slov nebo skládání slov za účelem vytváření smysluplných vět. Poruchy řeči a / nebo jazyka v CBD vedou k odpojeným vzorům řeči a vynechání slov. Jedinci s tímto příznakem CBD často ztrácejí schopnost mluvit, jak nemoc postupuje.[3]

Psychiatrické a kognitivní poruchy

Psychiatrické problémy spojené s CBD se často vyskytují v důsledku oslabujících příznaků onemocnění. Mezi prominentní psychiatrické a kognitivní stavy uváděné u jedinců s CBD patří demence, deprese a podrážděnost, přičemž demence tvoří klíčový rys, který někdy vede k nesprávné diagnóze CBD jako další kognitivní porucha jako je Alzheimerova choroba (AD). Frontotemporální demence může být první funkcí.[8]

Molekulární vlastnosti

Neuropatologické nálezy spojené s CBD zahrnují přítomnost astrocytárních abnormalit v mozku a nesprávnou akumulaci proteinu tau (označovaného jako tauopatie ).[9]

Astrogliální inkluze

Posmrtné histologické vyšetření mozků jedinců s diagnostikovanou CBD odhalilo jedinečné vlastnosti zahrnující astrocyty v lokalizovaných regionech.[10] Typickým postupem používaným při identifikaci těchto astrogliálních inkluzí je Metoda barvení Gallyas-Braak.[11] Tento proces zahrnuje vystavení vzorků tkáně materiálu zabarvujícímu stříbro, který označuje abnormality v tau proteinu a astrogliální inkluze.[12] Astrogliální inkluze v CBD jsou identifikovány jako astrocytární plaky, které se projevují jako prstencové projevy rozmazaných výrůstků z astrocytu. Nedávná studie ukázala, že produkuje vysokou hustotu astrocytových plaků v přední části čelního laloku a v premotorické oblasti mozkové kůry.[13]

Tauopatie

Protein tau je důležité protein spojený s mikrotubuly (MAP), a je typicky nalezený v neuronových axonech. Nesprávná funkce vývoje proteinu však může mít za následek nepřirozenou expresi na vysoké úrovni v astrocytech a gliových buňkách. V důsledku toho je to často zodpovědné za astrocytární plaky prominentně zaznamenané při histologických vyšetřeních CBD. Přestože se má za to, že hrají významnou roli v neurodegenerativních onemocněních, jako je CBD, jejich přesný účinek zůstává záhadou.[12]

V posledních letech je kortikobazální degenerace považována za tauopatii[22]. Tomu se věří kvůli tomu, že nejběžnějším indikátorem CBD je vadný tau protein. Tau proteiny jsou nedílnou součástí udržování stabilních mikrotubulů a tyto defektní buňky vytvářejí 4 opakování vázání mikrotubulů[23]. Tyto 4 vazebné opakování mají zvýšenou afinitu ve vazbě s mikrotubuly[25]. Kvůli této zvýšené afinitě vytvářejí nerozpustná vlákna (nazývaná také „spárovaná spirálová vlákna“). Samotné mikrotubuly udržují stabilní buněčnou a cytoskeletální strukturu[24]. Když tedy proteiny Tau vytvářejí nepřirozené konfigurace, mikrotubuly se stávají nestabilními a nakonec vedou k buněčné smrti.

Diagnóza

V roce 2013 byla navržena nová diagnostická kritéria známá jako Armstrongova kritéria, i když jejich přesnost je omezená a je zapotřebí dalšího výzkumu.[14]

Kritéria

  • Zákeřný nástup a postupný postup
  • Trvá 1 rok nebo déle
  • Splňuje jeden ze čtyř podtypů:
    • Možné CBS
    • FBS nebo NAV
    • PSPS plus alespoň jedna funkce CBS kromě tuhosti končetin nebo akineze
  • Ne vylučovací kritéria současnost, dárek
  • Pravděpodobnější je, pokud je nástup po 50 letech
  • Pravděpodobnější, pokud žádná rodinná anamnéza (2 nebo více příbuzných)
  • Více pravděpodobné, pokud žádná genetická mutace ovlivňující T[je zapotřebí objasnění ] (např. MAPT)[15]

Možný podtyp kortikobazálního syndromu

Příznaky mohou být symetrické nebo asymetrické.

Jeden nebo více z:

  1. tuhost končetin nebo akineze
  2. končetinová dystonie
  3. končetinový myoklonus, plus jeden z:
  4. orobukální nebo končetinová apraxie
  5. kortikální senzorický deficit
  6. mimozemské údy končetin (více než jednoduchá levitace)

Spíše (pravděpodobný sporadický CBS), pokud:

  • Asymetrická prezentace
  • Nástup po 50 letech
  • Žádná rodinná anamnéza (2 nebo více příbuzných)
  • Žádná genetická mutace ovlivňující T (např.MAPT)
  • plus dva z:
  1. tuhost končetin nebo akineze
  2. končetinová dystonie
  3. končetinový myoklonus
  • plus dva z:
  1. orobukální nebo končetinová apraxie,
  2. kortikální senzorický deficit
  3. mimozemské údy končetin (více než jednoduchá levitace)[15]

Subtyp frontálního behaviorálně-prostorového syndromu

Dva z:

  1. výkonná dysfunkce
  2. změny chování nebo osobnosti
  3. visuospatiální deficity

NAV podtypu primární progresivní afázie

Úsilí, agrammatická řeč plus alespoň jeden z:

  1. zhoršené porozumění gramatice / větě s relativně zachovaným porozuměním jedním slovem nebo
  2. tápání, zkreslená produkce řeči (apraxie řeči)

Podtyp syndromu progresivní supranukleární obrny

Tři z:

  1. axiální nebo symetrická tuhost končetiny nebo akineze
  2. posturální nestabilita nebo pády
  3. únik moči
  4. změny chování
  5. supranukleární vertikální pohled ochrnutý nebo snížená vertikální rychlost saccade

Kritéria pro vyloučení

Platí pro všechny typy CBD.

  • Důkazy onemocnění Lewyho tělíska
  • atrofie více systémů
  • Alzheimerova choroba
  • ALS
  • sémantická nebo logopenická varianta primární progresivní afázie
  • strukturální léze naznačující ohniskovou příčinu
  • mutace granulinu nebo snížené hladiny progranulinu v plazmě
  • TDP-43 nebo fúzovaný v mutacích sarkomu (FUS)[15]

Diagnostická kritéria pro klinické použití mohou mít za následek chybnou diagnózu jiných onemocnění založených na tau.[14]

The pravděpodobný jsou navržena kritéria pro klinický výzkum.[14]

Klinické vs. posmrtné

Jedním z nejvýznamnějších problémů spojených s CBD je neschopnost provést definitivní diagnózu, zatímco jedinec vykazující příznaky spojené s CBD je stále naživu. Klinická diagnóza CBD se provádí na základě stanovených diagnostických kritérií, která se zaměřují hlavně na příznaky korelované s onemocněním. To však často vede ke komplikacím, protože tyto příznaky se často překrývají s řadou dalších neurodegenerativních onemocnění.[16] Často se provádí diferenciální diagnostika CBD, při které jsou eliminována další onemocnění na základě konkrétních symptomů, které se nepřekrývají. Některé z příznaků CBD použitých v tomto procesu jsou však pro onemocnění vzácné, a proto nelze vždy použít diferenciální diagnózu.[3]

Posmrtná diagnóza poskytuje jediný skutečný údaj o přítomnosti CBD. Většina z těchto diagnóz využívá metodu barvení Gallyas-Braak, která je účinná při identifikaci přítomnosti astrogliálních inkluzí a náhodné tauopatie.

Překrývání s jinými nemocemi

Progresivní supranukleární obrna (PSP) je onemocnění nejčastěji zaměňované s CBD. PSP i CBD vedou k podobným příznakům a obě vykazují tauopatie při histologické kontrole.[17] Bylo však poznamenáno, že tauopatie u PSP má za následek astrocyty ve tvaru chomáče na rozdíl od prstencovitých astrocytových plaků nalezených v důsledku CBD.[13]

Jedinci s diagnostikovanou PD často vykazují podobnou pohybovou dysfunkci jako ti s diagnostikovanou CBD, což zvyšuje její diagnostiku. Některá další neurodegenerativní onemocnění včetně Alzheimerova choroba (INZERÁT), demence s Lewyho těly (DLB), chronická traumatická encefalopatie (CTE) a frontotemporální demence (FTD) také ukazují společné rysy s CBD.[3][18][8]

Neuroimaging

Typy zobrazovacích technik, které se nejvíce využívají při studiu a / nebo diagnostice CBD, jsou:

Vývoj nebo zdokonalení zobrazovacích technik poskytuje budoucí možnost definitivní klinické diagnózy před smrtí. Navzdory jejich výhodám však informace získané z MRI a SPECT na začátku progrese CBD obvykle nevykazují žádné nepravidelnosti, které by naznačovaly přítomnost takového neurodegenerativního onemocnění.[3] FDOPA PET se používá ke studiu účinnosti dopaminové dráhy.[19]

Navzdory nepochybné přítomnosti kortikální atrofie (jak je stanovena pomocí MRI a SPECT) u jedinců, kteří mají příznaky CBD, nejde o výlučný indikátor onemocnění. Využití tohoto faktoru v diagnostice CBD by tedy mělo být používáno pouze v kombinaci s jinými klinicky přítomnými dysfunkcemi.[4]

MRI

MRI obrazy jsou užitečné při zobrazování atrofovaných částí neuroanatomických poloh v mozku. Ve výsledku je obzvláště efektivní při identifikaci regionů v různých oblastech mozku, které byly negativně ovlivněny kvůli komplikacím spojeným s CBD. Konkrétně MRI CBD typicky vykazuje zadní parietální a frontální kortikální atrofii s nerovnoměrným zastoupením na odpovídajících stranách. Kromě toho byla atrofie zaznamenána v corpus callosum.[19]

Funkční MRI (fMRI) byla použita k vyhodnocení aktivačních vzorců v různých oblastech mozku jedinců postižených CBD. Po provedení jednoduchých motorických úkolů prstů zaznamenali subjekty s CBD nižší úroveň aktivity v temenní kůře, senzomotorické kůře a doplňkové motorické kůře než u jedinců testovaných v kontrolní skupině.[19]

SPECT

SPECT se v současné době používá k pokusu o detekci CBD. U mnoha pacientů s CBD existují oblasti v bazálních gangliích, které mají potíže s příjmem dopaminu, obvykle asymetricky. Konkrétně jsou ovlivněny transportéry dopaminu, které jsou presynaptické na nigrostriatálních buňkách[21]. SPECT se používá k detekci těchto abnormalit v dopaminových transportérech. Vzhledem k tomu, že mnoho pacientů má asymetrickou ztrátu funkce a metabolismu, může to pomoci odlišit pacienty s CBD a pacienty s Alzheimerovou chorobou.[21].

Studie SPECT jedinců s diagnostikovanou CBD zahrnují prokrvení analýza napříč částmi mozku. Hodnocení SPECT prostřednictvím pozorování perfuze spočívá v monitorování uvolňování krve do různých míst v tkáňových nebo orgánových oblastech, které se v případě CBD týkají lokalizovaných oblastí v mozku. Tkáň může být charakterizována jako zažívající nadměrnou cirkulaci, nedostatečnou cirkulaci, hypoperfuzi nebo hyperperfuzi. Nadměrná a nedostatečná perfúze souvisí se srovnáním s celkovými hladinami perfúze v celém těle, zatímco hypoperfuze a hyperperfuze se počítají ve srovnání s požadavky na průtok krve dotyčnou tkání. Obecně se měření prováděná pro CBD pomocí SPECT označují jako regionální průtok krve mozkem (rCBF).[19]

SPECT obecně odhaluje hypoperfuzi jak v zadních oblastech čelních, tak temenních laloků. Stejně jako na obrázcích shromážděných pomocí MRI, snímky SPECT naznačovaly asymetrii v prezentaci abnormalit v mozku.[4] Další studie odhalily přítomnost anomálií perfúze v thalamus, spánková kůra, bazální ganglia a pontocerebelární (od mostu po mozeček) umístění v mozku subjektů.[19]

FDOPA PET

Výzkumy naznačují, že v důsledku CBD byla narušena integrita dopaminového systému ve striatu. Současné studie využívající použití FDOPA PET skenování (FDOPA PET) jako možná metoda identifikace CBD se zaměřily na analýzu účinnosti neuronů ve striatu, které využívají neurotransmiter dopamin. Tyto studie dospěly k závěru, že absorpce dopaminu byla obecně snížena v kaudátu a putamen. Tato charakteristika má také potenciál být užitečná při odlišení CBD od podobných PD, protože u jedinců, u nichž byla diagnostikována PD, byla vyšší pravděpodobnost nižší absorpce dopaminu než u jedinců s CBD.[19]

Další klinické testy nebo postupy, které sledují přítomnost dopaminu v mozku (β-CIT SPECT a IBZM SPECT) prokázaly podobná zjištění. β-CIT slouží jako indikátor presynaptické dopaminergní neurony, zatímco IBZM je indikátor, který vykazuje afinitu k postsynaptickým neuronům stejného typu. Navzdory dohodě s dalšími zobrazovacími studiemi tyto dvě metody SPECT podléhají určité kontrole kvůli lepší přesnosti v jiných zobrazovacích metodách. Ukázalo se však, že β-CIT SPECT je užitečný pro rozlišení CBD od PSP a atrofie více systémů (MSA).[19]

Kortikobazální syndrom

Hlavní článek: Kortikobazální syndrom

Všechny poruchy a dysfunkce spojené s CBD lze často rozdělit do třídy příznaků, které se projevují onemocněním CBD. Tyto příznaky, které pomáhají při klinické diagnostice, se souhrnně označují jako kortikobazální syndrom (CBS) nebo syndrom kortikobazální degenerace (CBDS). Alzheimerova choroba, Pickova nemoc, FTDP-17 a progresivní supranukleární obrna může vykazovat kortikobazální syndrom.[20][21] Bylo navrženo, že nomenklatura kortikobazální degenerace může být pro pojmenování onemocnění použita pouze poté, co byla ověřena posmrtnou analýzou neuropatologie.[4] U pacientů s CBS s větší temporoparietální degenerací je pravděpodobnější, že budou mít patologii AD na rozdíl od frontotemporální lobární degenerace.[22]

Léčba

Protože přesná příčina CBD není známa, neexistuje formální léčba této nemoci. Místo toho se léčba zaměřuje na minimalizaci vzhledu nebo účinku příznaků vyplývajících z CBD. Nejsnadněji léčitelným příznakem CBD je parkinsonismus a nejběžnější formou léčby tohoto příznaku je aplikace dopaminergních léků. Obecně však lze pozorovat pouze mírné zlepšení a úleva od příznaku není dlouhodobá. Kromě toho se paliativní terapie, včetně implementace invalidních vozíků, logopedie a technik krmení, často používají ke zmírnění mnoha příznaků, které při podávání léku nevykazují žádné zlepšení.[23]

Neexistuje shoda v tom, co způsobuje CBD, a tak většina léčby jde o pomoc s příznaky. Bohužel mnoho způsobů léčby má obvykle nízkou úspěšnost nebo nebylo důkladně testováno nebo často vyráběno. Například ve vztahu k motorickému aspektu postižení má CBD vysokou odolnost proti léčbě, která pomáhá příjmu dopaminu, jako je levodopa. Řada studií neuvádí žádné skutečné úrovně zlepšení založené na užívání podobných léků / dopaminergních agonistů. Kvůli hladinám inhibice v mozku se některé léky zaměřily na vytvoření inhibice, která by negovala účinek. Mnoho z těchto relaxancií a antikonvulziv má určitý úspěch, ale má také nežádoucí vedlejší účinky[21]. Kognitivní a asociační účinky CBD se také obtížně léčí, protože si stále nejsme jisti mnoha způsoby léčby symptomatických onemocnění, které následují, jako je demence, afázie, zanedbávání, apraxie a další.[Citace je zapotřebí ]

Epidemiologie

Klinický projev CBD se obvykle dostaví až ve věku 60 let, přičemž nejdříve zaznamenaná diagnóza a následné posmrtné ověření jsou ve věku 28 let.[19] Ačkoli muži a ženy trpí tímto onemocněním, některé analýzy ukázaly převládající výskyt CBD u žen. Aktuální výpočty naznačují, že prevalence CBD je přibližně 4,9 až 7,3 na 100 000 lidí. Prognóza jednotlivce s diagnostikovanou CBD je smrt přibližně do osmi let, i když někteří pacienti byli diagnostikováni před 17 lety (2017) a jsou stále v relativně dobrém stavu, ale se závažným oslabením, jako je dysfagie a celková rigidita končetin. Částečné (nebo úplné) použití plnicí trubice může být nezbytné a pomůže zabránit aspirační pneumonii, primární příčině úmrtí na CBD. Inkontinence je běžná, protože pacienti často nemohou vyjádřit svou potřebu jít kvůli možné ztrátě řeči. Správná hygiena je proto povinná, aby se zabránilo infekcím močových cest.[3]

Výzkum CBD byl omezen vzácností nemoci a nedostatkem výzkumných kritérií. Odhaduje se, že to ovlivní 0,6-0,9 na 100 000 ročně.[Citace je zapotřebí ]

Progresivní supranukleární obrna (PSP) bez CBD se odhaduje na desetkrát častější výskyt. CBD představuje zhruba 4–6% pacientů s parkinsonismem. Průměrný věk při nástupu nemoci je přibližně 64 let, přičemž nejmladší potvrzený nástup je ve věku 43 let. Může existovat mírná převaha žen.[24]

Dějiny

Kortikobazální syndrom byl poprvé rozpoznán v roce 1967, kdy Rebeiz, Kolodny a Richardson mladší popsali tři lidi s progresivním asymetrickým akineticko-rigidním syndromem v kombinaci s apraxií, kterou pojmenovali kortikodentatonigrální degenerace s neuronální achromázií.[24][25] Tento stav byl „většinou zapomenut“ až do roku 1989, kdy Marsden a kol. používal název kortikobazální degenerace.[24] V roce 1989 poskytli Gibb a kolegové podrobné klinické a patologické popisy v dalších třech případech, které přijaly název kortikobazální degenerace,[26] po kterém různá další jména zahrnovala „corticonigral degeneration with nuclear achromasia“ a „cortical basal ganglionic degeneration“.[2] Ačkoli základní příčina CBD není známa, onemocnění se vyskytuje v důsledku poškození bazální ganglia, specificky poznamenáno neuronální degenerací nebo depigmentací (ztráta melaninu v neuronu) v substantia nigra.[17] Mezi další rozlišující neurologické rysy pacientů s diagnostikovanou CBD patří asymetrická atrofie frontálních a parietálních kortikálních oblastí mozku.[2] Posmrtné studie pacientů s diagnostikovanou CBD naznačují, že histologické atributy často zahrnují balonkování neuronů, glióza, a tauopatie.[17] Hodně z průkopnických pokroků a výzkumu prováděného na CBD bylo dokončeno přibližně za poslední desetiletí kvůli relativně nedávnému formálnímu uznání této nemoci.[Citace je zapotřebí ]

Úřad pro vzácná onemocnění ve Spojených státech vytvořil první kritéria v roce 2002 a Armstrong klinická diagnostická kritéria byla vytvořena v roce 2013.[24]

Společnost a kultura

Solná stezka podle Raynor Winn je inspirativní zprávou o procházce po 630 kilometrech v Anglii Cesta na jihozápadním pobřeží s manželem, který měl kortikobazální degeneraci.[27]

Viz také

Reference

  1. ^ „Stránka s informacemi o kortikobasalganglionové degeneraci: Národní institut neurologických poruch a mozkových příhod (NINDS)“. Archivovány od originál dne 23. 3. 2009. Citováno 2009-03-20.
  2. ^ A b C d Wadia PM, Lang AE (2007). "Mnoho tváří kortikobazální degenerace". Parkinsonismus a související poruchy. 13: S336 – S40. doi:10.1016 / s1353-8020 (08) 70027-0. PMID  18267261.
  3. ^ A b C d E F G h i Mahapatra RK, Edwards MJ, Schott JM, Bhatia KP (2004). "Kortikobazální degenerace". Lancetová neurologie. 3 (12): 736–43. doi:10.1016 / s1474-4422 (04) 00936-6. PMID  15556806. S2CID  15324889.
  4. ^ A b C d Koyama M, Yagishita A, Nakata Y, ahoj Hayashi M, Bandoh M a kol. (2007). "Zobrazování syndromu kortikobazální degenerace". Neuroradiologie. 49 (11): 905–12. doi:10.1007 / s00234-007-0265-6. PMID  17632713. S2CID  35778587.
  5. ^ Rana AQ, Ansari H, Siddiqui I (2012). "Vztah mezi dystonií paží v kortikobazální degeneraci a rukou". Journal of Clinical Neuroscience. 19 (8): 1134–6. doi:10.1016 / j.jocn.2011.10.012. PMID  22705141. S2CID  2233432.
  6. ^ A b Belfor N, Amici S, Boxer AL, Kramer JH, Gorno-Tempini ML a kol. (2006). "Klinické a neuropsychologické rysy kortikobazální degenerace". Mechanismy stárnutí a rozvoje. 127 (2): 203–7. doi:10.1016 / j.mad.2005.09.013. PMID  16310834. S2CID  35169781.
  7. ^ FitzGerald DB, Drago V, Jeong Y, Chang YL, White KD a kol. (2007). "Asymetrické mimozemské ruce v kortikobazální degeneraci". Poruchy pohybu. 22 (4): 581–4. doi:10,1002 / mds.21337. PMID  17230447.
  8. ^ A b Lee SE, Rabinovici GD, Mayo MC, Wilson SM, Seeley WW a kol. (Srpen 2011). "Clinicopathological correlations in corticobasal ganglionic degeneration". Annals of Neurology. 70 (2): 327–340. doi:10,1002 / ana.22424. PMC  3154081. PMID  21823158.
  9. ^ Rizzo G, Martinelli P, Manners D, Scaglione C, Tonon C a kol. (Říjen 2008). „Difuzně vážená studie zobrazování mozku u pacientů s klinickou diagnózou kortikobazální degenerace, progresivní supranukleární obrnou a Parkinsonovou chorobou“. Mozek. 131 (Pt 10): 2690–700. doi:10.1093 / mozek / awn195. PMID  18819991.
  10. ^ Zhu MW, Wang LN, Li XH, Gui QP (duben 2004). "Gliální abnormality v progresivní supranukleární obrně a kortikobazální degeneraci". Zhonghua Bing Li Xue Za Zhi. 33 (2): 125–9. doi:10.3760 / j.issn: 0529-5807.2004.02.008. PMID  15132848.
  11. ^ „Identifikace CBD - chemie a toxikologie“. Drogerie. 2020-08-26. Citováno 2020-10-17.
  12. ^ A b Komori T (1999). „Tau-pozitivní gliové inkluze u progresivní supranukleární obrny, kortikobazální degenerace a Pickova choroba“. Patologie mozku. 9 (4): 663–79. doi:10.1111 / j.1750-3639.1999.tb00549.x. PMID  10517506.
  13. ^ A b Hattori M, Hashizume Y, Yoshida M, Iwasaki Y, Hishikawa N, et al. (2003). „Distribuce astrocytárních plaků v mozku kortikobazální degenerace a srovnání s astrocyty ve tvaru chomáče v mozku s progresivní supranukleární obrnou“. Acta Neuropathologica. 106 (2): 143–9. doi:10.1007 / s00401-003-0711-4. PMID  12732936. S2CID  25741692.
  14. ^ A b C Shimohata T, Aiba I, Nishizawa M (2016). „[Diagnózy kortikobazálního syndromu a kortikobazální degenerace]“. Rinsho Shinkeigaku (v japonštině). 56 (3): 149–57. doi:10,5692 / klinickyneurol.cn-000841. PMID  26876110.
  15. ^ A b C Alexander SK, Rittman T, Xuereb JH, Bak TH, Hodges JR, Rowe JB (srpen 2014). „Ověření nových konsenzuálních kritérií pro diagnostiku kortikobazální degenerace“ (PDF). J. Neurol. Neurosurg. Psychiatrie. 85 (8): 925–29. doi:10.1136 / jnnp-2013-307035. PMC  4112495. PMID  24521567.
  16. ^ Litvan I, Agid Y, Goetz C, Jankovic J, Wenning GK, et al. (Leden 1997). „Přesnost klinické diagnózy kortikobazální degenerace: klinicko-patologická studie“ (PDF). Neurologie. 48 (1): 119–25. doi:10.1212 / týden 48.1.119. PMID  9008506. S2CID  30401542. Archivovány od originál (PDF) dne 16.7.2011. Citováno 2010-11-21.
  17. ^ A b C Scaravilli T, Tolosa E, Ferrer I (2005). "Progresivní supranukleární obrna a kortikobazální degenerace: hrudkování versus štěpení". Poruchy pohybu. 20: S21 – S8. doi:10,1002 / mds.20536. PMID  16092076.
  18. ^ Jendroska K, Rossor MN, Mathias CJ, Daniel SE (leden 1995). „Morfologické překrytí mezi kortikobazální degenerací a Pickovou chorobou: klinicko-patologická zpráva“. Poruchy pohybu. 10 (1): 111–4. doi:10,1002 / mds.870100118. PMID  7885345.
  19. ^ A b C d E F G h Seritan AL, Mendez MF, Silverman DH, Hurley RA, Taber KH (2004). "Funkční zobrazování jako okno do demence: kortikobazální degenerace". Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences. 16 (4): 393–9. doi:10,1176 / jnp.16.4.393. PMID  15616165.
  20. ^ Hassan A, Whitwell JL, Josephs KA (listopad 2011). "Kortikobazální syndrom - hlavolam Alzheimerovy choroby". Odborná recenze Neurotherapeutics. 11 (11): 1569–78. doi:10.1586 / ern.11.153. PMC  3232678. PMID  22014136.
  21. ^ Alladi S, Xuereb J, Bak T, Nestor P, Knibb J a kol. (Říjen 2007). "Fokální kortikální projevy Alzheimerovy choroby". Mozek. 130 (10): 2636–45. doi:10.1093 / mozek / awm213. PMID  17898010.
  22. ^ Sha SJ, Ghosh PM, Lee SE, Corbetta-Rastelli C, Jagust WJ a kol. (Březen 2015). „Predikce stavu amyloidů u kortikobazálního syndromu pomocí modifikovaných klinických kritérií, zobrazování magnetickou rezonancí a emisní tomografie fluorodeoxyglukózy pozitronem“. Výzkum a terapie Alzheimerovy choroby. 7 (1): 8. doi:10.1186 / s13195-014-0093-r. PMC  4346122. PMID  25733984.
  23. ^ Lang AE (2005). "Léčba progresivní supranukleární obrny a kortikobazální degenerace". Poruchy pohybu. 20: S83 – S91. doi:10,1002 / mds.20545. PMID  16092096.
  24. ^ A b C d Constantinides VC, Paraskevas GP, Paraskevas PG, Stefanis L, Kapaki E (srpen 2019). „Kortikobazální degenerace a kortikobazální syndrom: recenze“. Klinický parkinsonismus a související poruchy. 1: 66–71. doi:10.1016 / j.prdoa.2019.08.005. ISSN  2590-1125.
  25. ^ Fredericks CA, Lee SE (2016). „Kognitivní neurologie kortikobazální degenerace a progresivní supranukleární obrna“. In Miller, Bruce L .; Boeve, Bradley F. (eds.). Behaviorální neurologie demence (Druhé vydání.). Cambridge, Velká Británie: Cambridge University Press. str. 203–6. ISBN  9781107077201. OCLC  934020279. [CBD] připomíná klasický CBS, ale s deficity výkonných funkcí
  26. ^ Gibb WR, Luthert PJ, Marsden CD (1989). "Kortikobazální degenerace". Mozek. 112 (5): 1171–1192. doi:10.1093 / mozek / 112.5.1171. PMID  2478251.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  27. ^ Raynor Winn (2018) The Salt Path, Penguin Books.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje