Kortikobazální syndrom - Corticobasal syndrome
Kortikobazální syndrom (CBS) je vzácný, progresivní atypický parkinsonismus a typ frontotemporální demence.[1][2] CBS je obvykle způsoben vkladem tau proteiny tvořící se v různých oblastech mozku.[1][3]
Klasifikace
CBS je nejběžnějším typem kortikobazální degenerace (CBD), ačkoli pojmy CBD a CBS byly v minulosti používány zaměnitelně.[2] Další tři fenotypy CBD jsou:
- frontálně-behaviorální dysexekutivní-prostorový syndrom (FBS)
- neplynulá / agramatická varianta primární progresivní afázie (naPPA) a
- syndrom progresivní supranukleární obrny (PSPS).[1][4]
Příznaky
Mezi příznaky CBS patří apraxie, mimozemský úkaz končetin, frontální deficity a extrapyramidové motorické příznaky jako myoklonus nebo tuhost.[5] Pohybové deficity často začínají na jedné straně a postupují na druhou stranu.[1]
Patofyziologie
CBD je patologie, která je základem přibližně 50% případů CBS.[6]
Diagnóza
Armstrongova kritéria byla navržena v roce 2013; jejich přesnost je omezená a je zapotřebí dalšího výzkumu.[7] Příznaky mohou být symetrické nebo asymetrické s jednou nebo více z následujících možností:
- tuhost končetin nebo akineze
- končetinová dystonie
- končetinový myoklonus, plus jeden z:
- orobukální nebo končetinová apraxie
- kortikální senzorický deficit
- mimozemské údy končetin (více než jednoduchá levitace)
Nástup je zákeřný s postupným postupem, trvajícím jeden rok nebo déle, bez vylučovací kritéria současnost, dárek. Diagnóza je pravděpodobnější, pokud je nástup po 50. roce věku, neexistuje rodinná anamnéza (2 nebo více příbuzných),[je zapotřebí objasnění ] a neexistuje žádná genetická mutace ovlivňující T[je zapotřebí objasnění ] (např. MAPT).[8]
Pravděpodobně sporadický CBS je pravděpodobnější, pokud existují dva z:
- tuhost končetin nebo akineze
- končetinová dystonie
- končetinový myoklonus
- plus dva z:
- orobukální nebo končetinová apraxie,
- kortikální senzorický deficit
- mimozemské údy končetin (více než jednoduchá levitace)[8]
Diagnóza je vyloučena, pokud existují důkazy o:
- Lewyho tělo choroba
- atrofie více systémů
- Alzheimerova choroba
- Amyotrofní laterální skleróza
- sémantická nebo logopenická varianta primární progresivní afázie
- strukturální léze naznačující ohniskovou příčinu
- mutace granulinu nebo snížené hladiny progranulinu v plazmě
- TDP-43 nebo fúzovaný v mutacích sarkomu (FUS)[8]
Diagnostická kritéria pro klinické použití mohou mít za následek chybnou diagnózu jiných onemocnění založených na tau.[7]
The pravděpodobný jsou navržena kritéria pro klinický výzkum.[7]
Rozdíl
Mezi další degenerativní patologie, které mohou způsobit kortikobazální syndrom, patří:
- Alzheimerova choroba
- Pickova nemoc s výběrem těl
- Demence s Lewyho tělísky
- Onemocnění inkluzního neurofilamentu
- Creutzfeldt-Jakobova choroba
- Frontotemporální degenerace způsobená progranulin genová mutace
- Demence zahrnující onemocnění motorických neuronů.[9]
Příznaky klasického CBS se liší od CBD v tom, že CBD zahrnuje také kognitivní deficity v výkonné funkce.[10]
Prognóza
Průměrná doba přežití po nástupu nemoci se odhaduje na 6,5 roku.[2]
Reference
- ^ A b C d Parmera JB, Rodriguez RD, Neto AS, Nitrini R, Brucki SM (2016). „Kortikobazální syndrom: diagnostická hádanka“. Dementní neuropsychol (Posouzení). 10 (4): 267–75. doi:10.1590 / s1980-5764-2016dn1004003. PMC 5619264. PMID 29213468.
- ^ A b C Constantinides VC, Paraskevas GP, Paraskevas PG, Stefanis L, Kapaki E (srpen 2019). „Kortikobazální degenerace a kortikobazální syndrom: recenze“. Klinický parkinsonismus a související poruchy. 1: 66–71. doi:10.1016 / j.prdoa.2019.08.005. ISSN 2590-1125.
- ^ Di Stasio F, Suppa A, Marsili L a kol. (Květen 2019). „Kortikobazální syndrom: neurozobrazování a neurofyziologický pokrok“. Eur. J. Neurol. 26 (5): 701 – e52. doi:10.1111 / en.13928. hdl:11573/1225619. PMID 30720235.
- ^ Armstrong MJ, Litvan I, Lang AE a kol. (Leden 2013). „Kritéria pro diagnostiku kortikobazální degenerace“. Neurologie (Multicentrická studie). 80 (5): 496–503. doi:10.1212 / WNL.0b013e31827f0fd1. PMC 3590050. PMID 23359374.
- ^ Finger EC (duben 2016). „Frontotemporal Dementias“. Kontinuum (Minneap Minn) (Posouzení). 22 (2 Demence): 464–89. doi:10.1212 / CON.0000000000000300. PMC 5390934. PMID 27042904.
- ^ Gomperts SN (duben 2016). „Demence s Lewyho tělísky: Demence s Lewyho tělísky a demence s Parkinsonovou chorobou“. Kontinuum (Minneap Minn) (Posouzení). 22 (2 Demence): 435–63. doi:10.1212 / CON.0000000000000309. PMC 5390937. PMID 27042903.
- ^ A b C Shimohata T, Aiba I, Nishizawa M (2016). „[Diagnózy kortikobazálního syndromu a kortikobazální degenerace]“. Rinsho Shinkeigaku (v japonštině). 56 (3): 149–57. doi:10,5692 / klinickyneurol.cn-000841. PMID 26876110.
- ^ A b C Alexander SK, Rittman T, Xuereb JH, Bak TH, Hodges JR, Rowe JB (srpen 2014). „Ověření nových konsenzuálních kritérií pro diagnostiku kortikobazální degenerace“. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatrie. 85 (8): 925–29. doi:10.1136 / jnnp-2013-307035. PMC 4112495. PMID 24521567.
- ^ Hassan A, Whitwell JL, Josephs KA (listopad 2011). "Kortikobazální syndrom - hlavolam Alzheimerovy choroby". Expert Rev Neurother (Posouzení). 11 (11): 1569–78. doi:10.1586 / ern.11.153. PMC 3232678. PMID 22014136.
- ^ Fredericks CA, Lee SE (2016). „Kognitivní neurologie kortikobazální degenerace a progresivní supranukleární obrna“. In Miller, Bruce L .; Boeve, Bradley F. (eds.). Behaviorální neurologie demence (Druhé vydání.). Cambridge, Velká Británie: Cambridge University Press. str. 203–6. ISBN 9781107077201. OCLC 934020279.
[CBD] připomíná klasický CBS, ale s deficity výkonných funkcí