Christiansonův syndrom - Christianson syndrome - Wikipedia

Christiansonův syndrom
Specialita	Lékařská genetika
Příčiny	Mutace v genu SLC9A6

Christiansonův syndrom je syndrom spojený s X spojený s mentálním postižením, mikrocefalií, záchvaty, ataxií a nepřítomností řeči.

Prezentace

Nástup příznaků je obvykle během prvního roku života s truncalem ataxie a záchvaty. Hlava je malá (mikrocefalie ). Mezi běžné abnormality obličeje patří^{[Citace je zapotřebí ]}

Dlouhý úzký obličej
Prominentní nos
Prominentní čelist
Velké uši
Otevři pusu
Tlusté obočí

Mezi další společné funkce patří^{[Citace je zapotřebí ]}

Nekontrolované slintání
Abnormální pohyby očí

Související intelektuální postižení je obvykle v hlubokém rozmezí.

Postižení mají často šťastné vystupování s častým úsměvem a spontánním smíchem.

Genetika

Tento stav je způsoben mutacemi v SLC9A6 gen. Tento gen se nachází na dlouhém rameni X chromozom (Xq26.3). Gen kóduje a sodík /vodík výměník umístěný v endozomy. Mutace v tomto genu způsobují zvýšení pH endozomů.^{[Citace je zapotřebí ]}

Jak to způsobuje klinické příznaky, není v současnosti známo. Dědičnost tohoto stavu je dominantní na X.

Diagnóza

Diagnóza může být podezřelá z klinických důvodů. Je stanovena sekvenováním genu SLC9A6.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diferenciální diagnostika

Řízení

V současné době neexistuje žádná léčebná léčba. Řízení je podpůrné.^{[Citace je zapotřebí ]}

Epidemiologie

Prevalence není známa, ale je považována za vzácné onemocnění.

Dějiny

Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 1999.^[1] Příčinná mutace byla objevena v roce 2008.^[2]

Reference

^ Christianson AL, Stevenson RE, van der Meyden CH, Pelser J, Theron FW, van Rensburg PL, Chandler M, Schwartz CE (1999) X souvisí s těžkou mentální retardací, kraniofaciální dysmorfologií, epilepsií, oftalmoplegií a cerebelární atrofií u velké Jihoafrické republiky kindred je lokalizován na Xq24-q27. J Med Genet 36: 759–766
^ Gilfillan GD, Selmer KK, Roxrud I, Smith R, Kyllerman M, Eiklid K, Kroken M, Mattingsdal M, Egeland T, Stenmark H, Sjøholm H, server A, Samuelsson L, Christianson A, Tarpey P, Whibley A, Stratton MR Futreal PA, Teague J, Edkins S, Gecz J, Turner G, Raymond FL, Schwartz C, Stevenson RE, Undlien DE, Strømme P (2008) Mutace SLC9A6 způsobují mentální retardaci vázanou na X, mikrocefalii, epilepsii a ataxii fenotyp napodobující Angelmanův syndrom. Am J Hum Genet 82: 1003–10

[Christianson1999-1] Christianson AL, Stevenson RE, van der Meyden CH, Pelser J, Theron FW, van Rensburg PL, Chandler M, Schwartz CE (1999) X souvisí s těžkou mentální retardací, kraniofaciální dysmorfologií, epilepsií, oftalmoplegií a cerebelární atrofií u velké Jihoafrické republiky kindred je lokalizován na Xq24-q27. J Med Genet 36: 759–766

[Gilfillan2008-2] Gilfillan GD, Selmer KK, Roxrud I, Smith R, Kyllerman M, Eiklid K, Kroken M, Mattingsdal M, Egeland T, Stenmark H, Sjøholm H, server A, Samuelsson L, Christianson A, Tarpey P, Whibley A, Stratton MR Futreal PA, Teague J, Edkins S, Gecz J, Turner G, Raymond FL, Schwartz C, Stevenson RE, Undlien DE, Strømme P (2008) Mutace SLC9A6 způsobují mentální retardaci vázanou na X, mikrocefalii, epilepsii a ataxii fenotyp napodobující Angelmanův syndrom. Am J Hum Genet 82: 1003–10

[1]

[2]