COX4I1 - COX4I1

COX4I1
Identifikátory
Aliasy	COX4I1, COX4, COX4-1, COXIV, COX IV-1, COXIV-1, cytochrom c oxidáza podjednotka 4I1
Externí ID	OMIM: 123864 MGI: 88473 HomoloGene: 37537 Genové karty: COX4I1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	85,807,068 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	120,674,207 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita cytochrom-c oxidázy;
Buněčná složka	• mitochondriální vnitřní membrána; • extracelulární exosom; • membrána; • mitochondrie; • buněčné jádro; • mitochondriální membrány; • komplex mitochondriálních dýchacích řetězců IV; • integrální součást membrány;
Biologický proces	• generace prekurzorových metabolitů a energie; • reakce na živiny; • transmembránový transport vodíkových iontů; • transport mitochondriálních elektronů, cytochrom c na kyslík; • elektronový transportní řetězec;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1327
	12857
	ENSG00000131143
	ENSMUSG00000031818
	P13073; Q86WV2
	P19783
NM_001861; NM_001318786; NM_001318788; NM_001318794; NM_001318797;
	NM_001318802
	NM_001293559; NM_009941
NP_001305715; NP_001305717; NP_001305723; NP_001305726; NP_001305731;
	NP_001852; NP_001305715.1
	NP_001280488; NP_034071
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Cytochrom c oxidáza podjednotka 4 izoforma 1, mitochondriální (COX4I1) je enzym že u lidí je kódován COX4I1 gen. COX4I1 je nukleárně kódovaný izoforma z cytochrom c oxidáza (KORMIDELNÍK) podjednotka 4. Cytochrom c oxidáza (komplex IV ) je komplex více podjednotkových enzymů, který spojuje přenos elektrony z cytochrom c na molekulární kyslík a přispívá k proton elektrochemický gradient přes vnitřní mitochondriální membrána, působící jako terminální enzym mitochondriální dýchací řetězec.^[5]^[6]^[7] Protilátky proti COX4 lze použít k identifikaci vnitřní membrány mitochondrie v imunfluorescence studie.^[8] Mutace v COX4I1 byly spojeny s nedostatkem COX a Fanconiho anémie.^[9]^[10]

Struktura

COX4I1 se nachází na q rameno z chromozom 16 na pozici 24,1 a má 6 exony.^[5] The COX4I1 gen produkuje 9,3 kDa protein složený z 83 aminokyseliny.^[11]^[12] COX4I1 je vyjádřen všudypřítomně. Protein kódovaný COX4I1 patří do rodiny cytochrom c oxidázy IV. COX4I1 má tranzitní peptid doména a acetyl a fosfoprotein aminokyselina modifikace.^[13]^[14] Nachází se na 3' z NOC4 (soused COX4) gen v orientaci head-to-head a sdílí a promotér s tím.^[5]

Funkce

COX4I1 kóduje protein, který se nachází v vnitřní mitochondriální membrána a je izoformou jaderně kódované podjednotky IV z cytochrom c oxidáza (komplex IV), terminál oxidáza v transport mitochondriálních elektronů. Komplex IV je komplex více podjednotkových enzymů, který spojuje přenos elektrony z cytochrom c na molekulární kyslík a přispívá k proton elektrochemický gradient přes vnitřní mitochondriální membrána.^[5] Výraz COX4I1, spolu s COX4I2, může být regulován hladinami kyslíku, přičemž snížené hladiny kyslíku vedou ke zvýšené expresi COX4I2 a degradaci COX4I1. To naznačuje roli COX4I1 při optimalizaci řetězce přenosu elektronů za různých podmínek.^[15]

Klinický význam

I když je relativně málo známo o funkci COX4I1, mutace v tomto genu byly spojeny s nemocemi mitochondriálního komplexu IV s těžkými fenotypy. Mezi nimi je nedostatek COX a Fanconiho anémie byli podezřelí a byli spojeni s mutacemi v EU COX4I1 gen. Klinické příznaky patogenních variant COX4I1 může zahrnovat nízký vzrůst, špatný přírůstek hmotnosti, mírný dysmorfické rysy, mentální retardace, spastická paraplegie, těžké epilepsie, úzký a klenutý patro, malárská hypoplázie, málo podkožní tuk, a arachnodaktylie. Homozygotní mutace Bylo zjištěno, že K101N a intersticiální duplikace de novo 16q24.1 způsobují vadný COX4I1.^[9]^[10]

Interakce

COX4I1 má 153 interakcí protein-protein, přičemž 142 z nich je interakcí komplexních. Bylo zjištěno, že COX4I1 interaguje s SDCBP, MT-CO1, IKBKE, TMBIM4, a MCL1.^[16]

LON, mitochondriální proteáza Bylo také navrženo regulovat izoformy podjednotky COX4 degradací COX4I1 pod hypoxický podmínky.^[15]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000131143 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031818 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b ^C ^d „Entrez Gene: COX4I1 cytochrome c oxidase subunit IV isoform 1“. Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v veřejná doména.
^ Zeviani M, Nakagawa M, Herbert J, Lomax MI, Grossman LI, Sherbany AA, Miranda AF, DiMauro S, Schon EA (prosinec 1987). "Izolace cDNA klonu kódujícího podjednotku IV lidské cytochrom c oxidázy". Gen. 55 (2–3): 205–17. doi:10.1016/0378-1119(87)90281-2. PMID 2444497.
^ Lomax MI, Welch MD, Darras BT, Francke U, Grossman LI (únor 1990). "Nové použití pseudogenu šimpanze pro chromozomální mapování lidské podjednotky IV cytochrom c oxidázy". Gen. 86 (2): 209–16. doi:10.1016 / 0378-1119 (90) 90281-U. PMID 2157630.
^ https://www.genetex.com/Product/Detail/COX4-antibody/GTX101499
^ ^A ^b Abu-Libdeh B, Douiev L, Amro S, Shahrour M, Ta-Shma A, Miller C, Elpeleg O, Saada A (říjen 2017). „Mutace v genu COX4I1 je spojena s nízkým vzrůstem, špatným přírůstkem hmotnosti a zvýšenými chromozomálními zlomy, což simuluje Fanconiho anémii.“. European Journal of Human Genetics. 25 (10): 1142–1146. doi:10.1038 / ejhg.2017.112. PMC 5602013. PMID 28766551.
^ ^A ^b Quéméner-Redon S, Bénech C, Audebert-Bellanger S, Friocourt G, Planes M, Parent P, Férec C (duben 2013). „Malá duplikace de novo 16q24.1 u ženy se závažnými klinickými příznaky“ (PDF). European Journal of Medical Genetics. 56 (4): 211–5. doi:10.1016 / j.ejmg.2013.01.001. PMID 23333879.
^ Jao, Danieli. „Znalostní databáze atlasu srdečních organelárních proteinů (COPaKB) - —proteinové informace“. amino.heartproteome.org. Archivovány od originál dne 04.08.2018. Citováno 2018-08-03.
^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
^ „COX4I1 - cytochrom c oxidáza podjednotka 4 izoforma 1, mitochondriální prekurzor - Homo sapiens (člověk) - gen COX4I1 a protein“. uniprot.org. Citováno 2018-08-03. Tento článek včlení text dostupný pod CC BY 4.0 licence.
^ „UniProt: univerzální znalostní databáze proteinů“. Výzkum nukleových kyselin. 45 (D1): D158 – D169. Ledna 2017. doi:10.1093 / nar / gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
^ ^A ^b Fukuda R, Zhang H, Kim JW, Shimoda L, Dang CV, Semenza GL (duben 2007). „HIF-1 reguluje podjednotky cytochromoxidázy pro optimalizaci účinnosti dýchání v hypoxických buňkách“. Buňka. 129 (1): 111–22. doi:10.1016 / j.cell.2007.01.047. PMID 17418790. S2CID 2331820.
^ „Bylo nalezeno 153 binárních interakcí pro hledaný výraz COX4I1“. Databáze molekulárních interakcí IntAct. EMBL-EBI. Citováno 2018-08-25.

externí odkazy

Člověk COX4I1 umístění genomu a COX4I1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Kim MJ, Jardel C, Barthélémy C, Jan V, Bastard JP, Fillaut-Chapin S, Houry S, Capeau J, Lombès A (květen 2008). „Obsah mitochondriální DNA, nepřesný biomarker mitochondriálních změn v lipodystrofii způsobené virem lidské imunodeficience“. Antimikrobiální látky a chemoterapie. 52 (5): 1670–6. doi:10.1128 / AAC.01449-07. PMC 2346614. PMID 18332166.
Lithgow T (červen 2000). "Cílení proteinů na mitochondrie". FEBS Dopisy. 476 (1–2): 22–6. doi:10.1016 / S0014-5793 (00) 01663-X. PMID 10878243. S2CID 19509367.
Van Kuilenburg AB, Van Beeumen JJ, Demol H, Van den Bogert C, Schouten I, Muijsers AO (únor 1992). "Podjednotka IV lidské cytochrom c oxidázy, polymorfismus a domnělá izoforma". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - proteinová struktura a molekulární enzymologie. 1119 (2): 218–24. doi:10.1016 / 0167-4838 (92) 90395-T. PMID 1311608.
Romero N, Marsac C, Fardeau M, Droste M, Schneyder B, Kadenbach B (1990). "Imunohistochemická demonstrace vláknových typů specifických isozymů cytochrom c oxidázy v lidském kosterním svalu". Histochemie. 94 (2): 211–5. doi:10.1007 / BF02440190. PMID 2162812. S2CID 33365867.
Bonne G, Seibel P, Possekel S, Marsac C, Kadenbach B (listopad 1993). "Exprese lidských podjednotek cytochrom c oxidázy během vývoje plodu". European Journal of Biochemistry. 217 (3): 1099–107. doi:10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18342.x. PMID 8223633.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (duben 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Analytická biochemie. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Wu W, Goodman M, Lomax MI, Grossman LI (květen 1997). "Molekulární vývoj podjednotky IV cytochrom c oxidázy: důkazy pro pozitivní selekci u opic" (PDF). Journal of Molecular Evolution. 44 (5): 477–91. doi:10.1007 / PL00006172. hdl:2027.42/42366. PMID 9115172. S2CID 13602126.
Bachman NJ, Wu W, Schmidt TR, Grossman LI, Lomax MI (květen 1999). „Oblast 5 'genu COX4 obsahuje nový překrývající se gen NOC4.“ Savčí genom. 10 (5): 506–12. doi:10,1007 / s003359901031. hdl:2027.42/42117. PMID 10337626. S2CID 8776340.
Hüttemann M, Kadenbach B, Grossman LI (duben 2001). "Savčí podjednotka IV izoformy cytochrom c oxidázy". Gen. 267 (1): 111–23. doi:10.1016 / S0378-1119 (01) 00385-7. PMID 11311561.
Williams SL, Valnot I, Rustin P, Taanman JW (únor 2004). „Podskupiny cytochrom c oxidázy ve fibroblastových kulturách od pacientů nesoucích mutace v COX10, SCO1 nebo SURF1“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (9): 7462–9. doi:10,1074 / jbc.M309232200. PMID 14607829.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000131143 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031818 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b ^C ^d „Entrez Gene: COX4I1 cytochrome c oxidase subunit IV isoform 1“. Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v veřejná doména.

[pmid2444497-6] Zeviani M, Nakagawa M, Herbert J, Lomax MI, Grossman LI, Sherbany AA, Miranda AF, DiMauro S, Schon EA (prosinec 1987). "Izolace cDNA klonu kódujícího podjednotku IV lidské cytochrom c oxidázy". Gen. 55 (2–3): 205–17. doi:10.1016/0378-1119(87)90281-2. PMID 2444497.

[pmid2157630-7] Lomax MI, Welch MD, Darras BT, Francke U, Grossman LI (únor 1990). "Nové použití pseudogenu šimpanze pro chromozomální mapování lidské podjednotky IV cytochrom c oxidázy". Gen. 86 (2): 209–16. doi:10.1016 / 0378-1119 (90) 90281-U. PMID 2157630.

[8] ttps://www.genetex.com/Product/Detail/COX4-antibody/GTX101499

[:1-9] A ^b Abu-Libdeh B, Douiev L, Amro S, Shahrour M, Ta-Shma A, Miller C, Elpeleg O, Saada A (říjen 2017). „Mutace v genu COX4I1 je spojena s nízkým vzrůstem, špatným přírůstkem hmotnosti a zvýšenými chromozomálními zlomy, což simuluje Fanconiho anémii.“. European Journal of Human Genetics. 25 (10): 1142–1146. doi:10.1038 / ejhg.2017.112. PMC 5602013. PMID 28766551.

[:2-10] A ^b Quéméner-Redon S, Bénech C, Audebert-Bellanger S, Friocourt G, Planes M, Parent P, Férec C (duben 2013). „Malá duplikace de novo 16q24.1 u ženy se závažnými klinickými příznaky“ (PDF). European Journal of Medical Genetics. 56 (4): 211–5. doi:10.1016 / j.ejmg.2013.01.001. PMID 23333879.

[11] Jao, Danieli. „Znalostní databáze atlasu srdečních organelárních proteinů (COPaKB) - —proteinové informace“. amino.heartproteome.org. Archivovány od originál dne 04.08.2018. Citováno 2018-08-03.

[12] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.

[13] „COX4I1 - cytochrom c oxidáza podjednotka 4 izoforma 1, mitochondriální prekurzor - Homo sapiens (člověk) - gen COX4I1 a protein“. uniprot.org. Citováno 2018-08-03. Tento článek včlení text dostupný pod CC BY 4.0 licence.

[:3-14] „UniProt: univerzální znalostní databáze proteinů“. Výzkum nukleových kyselin. 45 (D1): D158 – D169. Ledna 2017. doi:10.1093 / nar / gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.

[:0-15] A ^b Fukuda R, Zhang H, Kim JW, Shimoda L, Dang CV, Semenza GL (duben 2007). „HIF-1 reguluje podjednotky cytochromoxidázy pro optimalizaci účinnosti dýchání v hypoxických buňkách“. Buňka. 129 (1): 111–22. doi:10.1016 / j.cell.2007.01.047. PMID 17418790. S2CID 2331820.

[16] „Bylo nalezeno 153 binárních interakcí pro hledaný výraz COX4I1“. Databáze molekulárních interakcí IntAct. EMBL-EBI. Citováno 2018-08-25.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]