CEP63 - CEP63
| CEP63 | |||
|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||
| Aliasy | CEP63, SCKL6, centrosomální protein 63 | ||
| Externí ID | OMIM: 614724 MGI: 2158560 HomoloGene: 11861 Genové karty: CEP63 | ||
| Ortology | |||
| Druh | Člověk | Myš | |
| Entrez | |||
| Ensembl | |||
| UniProt | |||
| RefSeq (mRNA) | |||
| RefSeq (protein) | |||
| Místo (UCSC) | Chr 3: 134,49 - 134,58 Mb | Chr 9: 102,58 - 102,63 Mb | |
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |
| Wikidata | |||
Centrozomální protein 63 kDa je protein že u lidí je kódován CEP63 gen.[5][6] Bylo nalezeno několik alternativně sestřižených variant transkriptu, ale jejich biologická platnost nebyla stanovena.
Funkce
Tento gen kóduje protein se šesti svinutá cívka domén. Protein je lokalizován na centrosome, nemembránový organela který funguje jako major mikrotubul - organizační centrum ve zvířecích buňkách[6] Nedávná výpočetní analýza odhalila patogenní vlastnosti bodové mutace L61P v proteinu CEP63, která ovlivnila jeho přirozenou strukturní konformaci.[7]
Interakce
CEP63 bylo prokázáno komunikovat s DISK1,[8] CEP152 a CDK1.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000182923 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032534 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Andersen JS, Wilkinson CJ, starosta T, Mortensen P, Nigg EA, Mann M (prosinec 2003). "Proteomická charakterizace lidského centrosomu profilem korelace proteinů". Příroda. 426 (6966): 570–4. doi:10.1038 / nature02166. PMID 14654843. S2CID 4427303.
- ^ A b „Entrez Gene: CEP63 centrosomal protein 63kDa“.
- ^ A b Kumar A, Purohit R (duben 2012). "Výpočetní vyšetření patogenních nsSNP v proteinu CEP63". Gen. 503 (1): 75–82. doi:10.1016 / j.gene.2012.04.032. PMID 22555018.
- ^ Morris JA, Kandpal G, Ma L, Austin CP (červenec 2003). „DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) je protein související s centrosomy, který interaguje s MAP1A, MIPT3, ATF4 / 5 a NUDEL: regulace a ztráta interakce s mutací“. Hučení. Mol. Genet. 12 (13): 1591–608. doi:10,1093 / hmg / ddg162. PMID 12812986.
externí odkazy
- Člověk CEP63 umístění genomu a CEP63 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S, Jackson PD, Perry R, Cain S, Leventhal C, Thornton M, Ramachandran R, Whittington J, Lerner L, Costanzo D, McElligott K, Boozer S, Mays R, Smith E, Veloso N , Klika A, Hess J, Cothren K, Lo K, Offenbacher J, Danzig J, Ducar M (2001). "Vytvoření knihoven exprese proteinů v celém genomu pomocí náhodné aktivace genové exprese". Nat. Biotechnol. 19 (5): 440–5. doi:10.1038/88107. PMID 11329013. S2CID 25064683.
- Morris JA, Kandpal G, Ma L, Austin CP (2003). „DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) je protein související s centrosomy, který interaguje s MAP1A, MIPT3, ATF4 / 5 a NUDEL: regulace a ztráta interakce s mutací“. Hučení. Mol. Genet. 12 (13): 1591–608. doi:10,1093 / hmg / ddg162. PMID 12812986.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (2006) . „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Buim ME, Soares FA, Sarkis AS, Nagai MA (2005). „Transkripty genů SFRP1, CEP63 a EIF4G2 jsou často downregulovány v přechodných buněčných karcinomech močového měchýře.“ Onkologie. 69 (6): 445–54. doi:10.1159/000090984. PMID 16410684. S2CID 21133968.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |