CEP120 - CEP120
Centrozomální protein 120 kDa (Cep120), také známý jako protein obsahující doménu coiled-coil 100, je protein že u lidí je kódován CEP120 gen.[5][6]
Funkce
Tento gen kóduje protein, který funguje v mikrotubulově závislé vazbě jádra a centrosome. Podobný protein u myší hraje roli jak v interkinetické jaderné migraci, která je charakteristickým vzorem jaderného pohybu v nervových předcích, tak v samoobnovování nervových předků. Předpokládá se, že mutace v tomto genu povedou k neurogenním defektům.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168944 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000048799 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: centrosomal protein 120kDa“.
- ^ Xie Z, Moy LY, Sanada K, Zhou Y, Buchman JJ, Tsai LH (říjen 2007). „Cep120 a TACC řídí interkinetickou jadernou migraci a fond neurálních předků“. Neuron. 56 (1): 79–93. doi:10.1016 / j.neuron.2007.08.026. PMC 2642594. PMID 17920017.
externí odkazy
- Člověk CEP120 umístění genomu a CEP120 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
- PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro lidský centrosomální protein 120 kDa (CEP120)
Další čtení
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Vasan RS, Glazer NL, Felix JF a kol. (2009). „Genetické varianty spojené se srdeční strukturou a funkcí: metaanalýza a replikace dat asociace v celém genomu“. JAMA. 302 (2): 168–78. doi:10.1001 / jama.2009.978-a. PMC 2975567. PMID 19584346.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Guerrier S, Polleux F (2007). „Vzestupy a pády nervových předků: Cep120 a TACC řídí interkinetickou jadernou migraci“. Neuron. 56 (1): 1–3. doi:10.1016 / j.neuron.2007.09.019. PMID 17920006. S2CID 14965494.
- Thorleifsson G, Walters GB, Gudbjartsson DF a kol. (2009). „Celá asociace genomu poskytuje nové varianty sekvencí na sedmi lokusech, které se spojují s mírou obezity“. Nat. Genet. 41 (1): 18–24. doi:10,1038 / ng.274. PMID 19079260. S2CID 764409.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |