Sestava vřetena abnormální homolog proteinu 6 (SAS-6) je a protein že u lidí je kódován SASS6 gen .[5] [6] [7]
Funkce SAS-6 je nezbytný pro centrosome duplikace a funkce při tvorbě procentriolu; Funkce SAS-6 zajistí, že každý z nich centriole semena tvorba jediného procentriolu na buněčný cyklus .[8]
Klinický význam Mutace v SASS6 jsou spojeny s MCPH .[9]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000156876 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027959 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ "Entrez Gene: sestava vřetena 6 homologů (C. elegans)" .^ Andersen JS, Wilkinson CJ, starosta T, Mortensen P, Nigg EA, Mann M (prosinec 2003). "Proteomická charakterizace lidského centrosomu profilem korelace proteinů". Příroda . 426 (6966): 570–4. Bibcode :2003 Natur.426..570A . doi :10.1038 / nature02166 . PMID 14654843 . S2CID 4427303 . ^ Leidel S, Delattre M, Cerutti L, Baumer K, Gönczy P (únor 2005). „SAS-6 definuje proteinovou rodinu potřebnou pro duplikaci centrozomu v C. elegans a v lidských buňkách“. Nat. Cell Biol . 7 (2): 115–25. doi :10.1038 / ncb1220 . PMID 15665853 . S2CID 4634352 . ^ Strnad P, Leidel S, Vinogradova T, Euteneuer U, Khodjakov A, Gönczy P (srpen 2007). „Regulované úrovně HsSAS-6 zajišťují tvorbu jediného procentriolu na centriol během cyklu duplikace centrosomu“ . Dev. Buňka . 13 (2): 203–13. doi :10.1016 / j.devcel.2007.07.004 . PMC 2628752 . PMID 17681132 . ^ Khan, M. A .; Rupp, V. M .; Orpinell, M; Hussain, M. S .; Altmüller, J; Steinmetz, M. O .; Enzinger, C; Thiele, H; Höhne, W; Norimberk, G; Baig, S. M .; Ansar, M; Norimberg, P; Vincent, J. B .; Speicher, M. R.; Gönczy, P; Windpassinger, C (2014). „Missense mutace v PISA doméně HsSAS-6 způsobuje autozomálně recesivní primární mikrocefalii ve velké pokrevní pákistánské rodině“ . Lidská molekulární genetika . 23 (22): 5940–9. doi :10,1093 / hmg / ddu318 . PMID 24951542 . Další čtení Dammermann A, Müller-Reichert T, Pelletier L, et al. (2004). „Sestava Centriole vyžaduje jak centriolární, tak pericentriolární materiálové proteiny“. Dev. Buňka . 7 (6): 815–29. doi :10.1016 / j.devcel.2004.10.015 . PMID 15572125 . Kleylein-Sohn J, Westendorf J, Le Clech M a kol. (2007). „Biogeneze centriolu vyvolaná Plk4 v lidských buňkách“ . Dev. Buňka . 13 (2): 190–202. doi :10.1016 / j.devcel.2007.07.002 . PMID 17681131 . Habedanck R, Stierhof YD, Wilkinson CJ, Nigg EA (2005). "Polo kináza Plk4 funguje v duplikování centriolů". Nat. Cell Biol . 7 (11): 1140–6. doi :10.1038 / ncb1320 . PMID 16244668 . S2CID 1349505 . Lunardi A, Di Minin G, Provero P a kol. (2010). "Profil interakce proteinu Drosophila p53 v genomu odhaluje další uzly lidské sítě p53" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 107 (14): 6322–7. Bibcode :2010PNAS..107,6322L . doi :10.1073 / pnas.1002447107 . PMC 2851947 . PMID 20308539 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS ... 9916899M . doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 . Sowa ME, Bennett EJ, Gygi SP, Harper JW (2009). „Definování prostředí interakce lidského deubikvitinačního enzymu“ . Buňka . 138 (2): 389–403. doi :10.1016 / j.cell.2009.04.042 . PMC 2716422 . PMID 19615732 . Tang CJ, Fu RH, Wu KS a kol. (2009). „CPAP je protein regulovaný buněčným cyklem, který řídí délku centriolu“. Nat. Cell Biol . 11 (7): 825–31. doi :10.1038 / ncb1889 . PMID 19503075 . S2CID 7478662 . Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“ . Příroda . 441 (7091): 315–21. Bibcode :2006 Natur.441..315G . doi :10.1038 / nature04727 . PMID 16710414 . Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine , který je v veřejná doména .