Bhaskar – Jagannathanův syndrom - Bhaskar–Jagannathan syndrome
| Tento článek má několik problémů. Prosím pomozte zlepšit to nebo diskutovat o těchto otázkách na internetu diskusní stránka. (Zjistěte, jak a kdy tyto zprávy ze šablony odebrat) | tento článek vyžaduje pozornost odborníka na toto téma. Přidejte prosím důvod nebo a mluvit parametr k této šabloně pro vysvětlení problému s článkem. Při umisťování této značky zvažte přidružení této žádosti s WikiProject. (Červen 2012) |
(Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
Bhaskar – Jagannathanův syndrom |
---|
Specialita | Genetická porucha |
---|
Bhaskar – Jagannathanův syndrom je extrémně vzácná genetická porucha a je s ní spojeno omezené množství informací. Podobné nebo související zdravotní stavy jsou arachnodaktylie, aminoacidurie, kongenitální šedý zákal, cerebelární ataxie a zpožděno vývojové milníky.
Příznaky a symptomy
Bhaskar – Jagannathan má příznaky, jako jsou dlouhé prsty, tenké prsty, špatná rovnováha, nekoordinace, vysoká hladina aminokyselin v moči, šedý zákal během kojeneckého věku a ataxie. Ataxie, což je neurologický znak a příznak tvořený hrubou nekoordinací svalových pohybů a je specifickým klinickým projevem
Způsobit
Diagnostikovat
Existují tři různé způsoby, jak diagnostikovat Bhaskar – Jagannathan. Tato porucha může být diagnostikována testem moči, krevním testem a rentgen očí nebo jiných částí těla.
Léčba
Léčba této vzácné genetické poruchy může být fyzikální terapie, došlo antibiotika se ukázalo jako účinné a bylo zjištěno, že chirurgie je dalším řešením.
[1][2]
Reference