Plicní ageneze - Pulmonary agenesis

Plicní ageneze
RTG hrudníku zobrazující levou plicní agenezi s mediastinálním posunem a hyperinflací pravé plíce.png
Rentgenový snímek hrudníku ženy s jednostrannou plicní agenezí
SpecialitaPulmonologie

Plicní ageneze je vrozená nedostatečná rozvinutost plic, která je vzácná a potenciálně smrtelná.[1] Porucha je způsobena úplným zastavením vývoje primitivních plic během embryonální života a často je to spojeno s dalšími vývojovými vadami.[2] Bilaterální a unilaterální plicní ageneze jsou klasifikovány podle toho, zda je ovlivněna jedna strana plic nebo obě strany. Bilaterální plicní ageneze je smrtelná, zatímco úmrtnost jednostranné plicní ageneze je vyšší než 50%.[3] V závislosti na závažnosti se symptom pohybuje od žádného po různé respirační potíže.[4] Je detekovatelný prenatálně, nicméně jeho nespecifické klinické rysy působí jako překážka pro diagnostiku.[2] Přesná příčina plicní ageneze je stále nejasná. Byly však vzneseny teorie týkající se cévních, iatrogenní virové a genetické příčiny plicní ageneze ve snaze vysvětlit patogenezi poruchy.[5] Ve většině případů plicní ageneze se provádí chirurgická resekce k odstranění malformovaného laloku nebo celé poškozené plic pacienta v závislosti na závažnosti respiračního poškození.[6]

Příznaky a symptomy

Plicní ageneze je úplná absence plicní tkáně, včetně bronchiálního stromu, plicního parenchymu a podpůrných vaskulatur.[7] Jedinou zbývající částí je rudimentární bronchus.[7] Proto postižené oblasti ztrácejí funkci výměny plynů.[7] Předpokládá se, že tato malformace zahrnuje zastavení šíření plicních pupenů během vývoje embrya, zatímco příčiny jsou stále diskutabilní. V mnoha případech je to spojeno s výskytem dalších vrozených malformací.[7] Odhadovaná prevalence plicní ageneze je 34/1 000 000 živě narozených, s mírně vyšší pravděpodobností u ženské populace.[8]

Podle závažnosti nedostatečného rozvoje jsou klasifikovány dva typy plicní ageneze: bilaterální a unilaterální plicní ageneze.[Citace je zapotřebí ]

Bilaterální plicní ageneze

Bilaterální plicní ageneze znamená, že chybí obě strany plic, její výskyt je ve srovnání s unilaterální plicní agenezí vzácný.[9] Plod ztrácí schopnost měnit plyn, a je tedy neslučitelný se životem po narození.[9]

Jednostranná plicní ageneze

Závažnost jednostranné plicní ageneze se liší v závislosti na oblasti postižené tkáně, ať už jde o jeden lalok nebo celou plíci.[4]

Klinické příznaky se u jednotlivců liší od asymptomatických po různé respirační potíže.[4] Výskyt příznaků se také liší od kojenecké fáze po dětství, teenager a dospělý život.[4] Mezi často viditelné klinické rysy patří dušnost, dýchací potíže, opakované plicní infekce a omezená tolerance cvičení.[4] Rychlý srdeční tep, cyanóza Může být také přítomna asymetrie hrudníku, otupělost.[4]

Funkce plic je významně ovlivněna v případě plicní ageneze, což se projevuje snížením nuceného výdechového objemu a nucené vitální kapacity.[4] Toto snížení celkový objem plic stanoví limity tolerance cvičení u pacientů a přispívá k dušnosti po cvičení.[4] Zadržování bronchiálních sekrecí často vede k opakujícím se plicním infekcím, což vede k poškození funkce plic, a tím způsobuje stres dýchání.[10]

Přidružené anomálie

Vzhledem k tomu, že velká část případů úmrtí na plicní agenezi je částečně způsobena přítomností souvisejících malformací, je běžné najít jiné vrozené anomálie spojené s tímto typem poruchy. Ačkoli byly některé případy bilaterální plicní ageneze hlášeny jako izolovaný nález, většina případů plicní ageneze je spojena s jinými anomáliemi, zejména v gastrointestinální, urogenitální a oční systémy. Mezi často spojené vrozené anomálie patří tracheální stenóza, atrézie jícnu, tracheoezofageální píštěl, bronchogenní cysty, patent ductus arteriosus, Fallotova tetralogie a anomálie velká plavidla.[11]

Příčiny

Ačkoli plicní ageneze, aplázie a hypoplázie jsou smrtelné vrozené poruchy, které všechny vyplývají z nedostatečného vývoje plic, plicní ageneze a aplázie se liší od plicní hypoplázie v jejich základní příčině.[12] Na rozdíl od plicní hypoplázie které ve většině případů vyplývají z neúplného vývoje plic během prenatální vývoj,[13] plicní ageneze a aplázie výsledek úplného zastavení vývoje primitivních plic během embryonální život.[12]

Ať už porucha je dvoustranný nebo jednostranný závisí na stadiu, ve kterém k zástavě dojde během embryonálního stadia vývoje plic.[12] Čím dříve dojde k zástavě vývoje, tím závažnější je vada a tím je pravděpodobnější, že ageneze bude oboustranná.[12] Bilaterální plicní ageneze je velmi vzácná a je způsobena úplným selháním ve vývoji respirační primordium,[11] primární struktura vyvinutá v nejranější fázi embryonálního vývoje, která vede k celku dýchací trakt.[14] V tomto případě je pozorována absence plicních pupenů nebo pleurálních dutin,[11] čímž je případ bilaterální plicní ageneze vysoce smrtelný.

Na druhé straně je jednostranná plicní ageneze způsobena nerovnováhou ve vývoji plicní pupeny. Buď jedna strana plic úplně selhává, což vede k plicní aplázii, nebo je jedna strana plic nedostatečně rozvinutá, což vede k dysplázie nebo hypoplázie.[11] Tyto defekty se vyskytují v časném stadiu vývoje plic, i když ne již při bilaterální plicní agenezi, kdy respirační primordium bifurcates do pravé a levé primitivní plicní pupeny na konci čtvrtého týdne roku 2006 těhotenství.[11]

Přestože přesná příčina poruchy zůstává nejasná, teorie vysvětlují celou historii patogeneze ageneze plic.[15] Na základě in vitro experiment provedený na potkanech, vědci pozorovali aplázii plic u zvířat, která byla krmena stravou s nedostatkem vitamin A..[16] Z výsledku tohoto experimentu vznikla teorie nedostatek vitaminu A. v době těhotenství může způsobit plicní agenezi. Někteří autoři navrhli vaskulární příčinu plicní ageneze podobnou příčinám střevní atrézie[15] a další navrhli Iatrogenní a virový faktory jako potenciální příčiny plicní ageneze.[15] Genetický byla také uvedena příčina plicní ageneze. Bylo řečeno, že gen zodpovědný za příčinu plicní ageneze může mít proměnlivou expresivitu a penetraci.[15]

Diagnóza

Příznaky plicní ageneze jsou nespecifické a jejich výskyt se u jednotlivců liší.[2] Tyto faktory zvýšily obtížnost diagnostiky lékařů. Existuje tedy značné časové zpoždění pro diagnostiku onemocnění, i když je detekovatelné od narození nebo dokonce prenatálně.[2]

Prenatální

Prenatální diagnostiku plicní ageneze je teprve dosaženo uspokojení kvůli technickým obtížím při odlišení této poruchy od jiných malformací.[2] Před narozením je diagnostikováno pouze několik případů hlášených případů.[2] Prenatální sonografické hodnocení, také známý jako Biofyzikální profil se často používá pro prenatální testování. Vysoká frekvence souvisejících abnormalit (podrobnosti viz část - „Přidružené abnormality“) může také vést k podezření na plicní agenezi.[2]

2-rozměrné barevné Dopplerovské zobrazování mohl vizuálně zachytit tok krve, a tak určit existenci plicní vaskulatury.[2] Je to také často používaná technika pro diagnostiku plicní ageneze.[2]

Vrozená diafragmatická kýla (CDH), v tomto případě posunutí bránice a břišních orgánů směrem nahoru, je možným klinickým výsledkem detekovatelným před narozením.[7] Posunutí je způsobeno výhřezem orgánu zabírajícím prázdný prostor v hrudní stěně, zatímco tento prostor je vytvořen absencí plicní tkáně.[7] Je však důležité si uvědomit, že seznam dalších poruch může být také příčinou CDH.[7]

Po narození

Diagnostika plicní ageneze po narození se často účastní několik technik:

  • Rentgen hrudníku je účinný při zjišťování vlastností plic výhřez.[1] Nepostižená strana plic má tendenci podstoupit hypertrofie, a jděte směrem k prázdnému prostoru v hrudní stěně na opačné straně.[1] Tuto hernii lze označit fluoroskopie.[1] S přibývajícím věkem výhřez postupuje a usnadňuje jeho detekci.[1]
  • Plicní angiografie pomáhá při detekci přítomnosti větví plicní tepny, diferenciaci plicní ageneze na hypoplázii a aplázii.[4]
  • Elektrokardiogram je užitečné při detekci dextrokardie, možný výsledek, když je přítomna ageneze v pravé plíci.[1] S prázdným prostorem v hrudní stěně se srdce otáčí ve směru hodinových ručiček a posouvá místo výskytu vrcholícího úderu.[1] Proto také pomáhá srdeční fyzikální vyšetření, protože zvuky srdce je nejlépe slyšet na pravé hrudi dextrokardie.[1][4] V případě ageneze levé strany se bude zdát, že zvuky srdce budou hlasitější než obvykle.[1][4]
  • Asymetrie hrudníku, jako možná vlastnost plicní ageneze, je zjevnější u dospělých pacientů, zejména u mužů.[4] Vývoj prsu u žen má tendenci dělat to méně zřejmým pro dodržování asymetrie, i když to může být stále indikováno kuželovitějším tvarem a mírně vyšším umístěním prsu na postižené straně.[4]

Léčba

Léčba závisí na závažnosti respiračního poškození a na podkladové látce etiologie poruchy.[13] Ve většině případů se provádí chirurgická resekce k odstranění nefunkčního lalok nebo celá poškozená plíce.[13] Odstranění deformované části plic pomáhá snížit příznaky a pravděpodobnost infekce plic.[17]

V minulosti pacienti podstoupili plicní plombage vykreslit prázdný hemithorax.[17] Plombage, také známý jako extraperiostální nebo extrapleurální pneumonolýza, je historický léčebný postup pro dutinu tuberkulóza horních laloků plic používaných mezi 30. a 50. lety.[18] Během operace je dutina vytvořena intrathorakální umístění inertních materiálů, běžně Lucite (akrylové) kuličky, ping pong míčky, oleje, gumové listy, parafinový vosk, a gáza.[18] Výsledkem je, že se mediastinální a skeletální posun směrem k straně ztráty objemu.[13]

Rentgenový snímek hrudníku tříletého dítěte, které před rokem podstoupilo pravé plicní plomby s vložením tří míčků Ping-Pong.[13]

Poslední přístup zahrnuje implantaci tkáňový expandér buď otevřeným torakotomie nebo torakoskopicky ve snaze posunout mediastinum zpět do jeho anatomické polohy.[19] Takový chirurgický zákrok zahrnující implantaci tkáňový expandér léčba plicní ageneze byla poprvé hlášena v Berlíně v Německu, poté následovaly zprávy z francouzského Bordeaux a italské Verony.[19] Hlavním zaměřením léčebného postupu je zachování zbývající funkčnosti tkáň[13] a zabránit významným muskuloskeletální znetvoření které mohou vzniknout jako vedlejší účinek implantace tkáňového expandéru jako mediastinální a kosterní posun na stranu ztráty objemu.[13]

Pokud je závada rozsáhlá, ale existuje možnost plod žít, an exo-utero intrapartální léčba (EXIT) lze provést k záchraně potenciálního života.[17] VÝSTUP technika zahrnuje částečné porodení dítěte prostřednictvím řez v děloha zatímco zůstávají připoutaní k matce placenta.[18] Takový postup je nezbytný u kojenců, kteří vyžadují podporu dýchacích cest, aby jim byla zajištěna funkční dýchací cesta, než se oddělí od matky placenta.[18] The VÝSTUP postup se používá k provedení plicní resekce pro děti s rozsáhlými plicními defekty v relativně stabilizovaném stavu po narození.[20]

Prognóza

Prognóza plicní ageneze závisí na stupni plicního postižení během embryonální fáze vývoje plic, stejně jako anamnéza pacienta plicní infekce a přítomnost souvisejících anomálií.[17] Většina pacientů s diagnostikovanou bilaterální plicní agenezí zemře utero nebo během několika prvních hodin po narození.[21] Již dříve byla hlášena řada případů oboustranné plicní ageneze, kdy byly postiženy obě plíce.[18] Na druhou stranu hypertrofie zbývajících plic ke kompenzaci ztracených plic je běžné v případě jednostranné plicní ageneze.[21] Nicméně úmrtnost stále přesahuje 50%. Většina příčin úmrtí je způsobena přítomností souvisejících anomálií a malformací, které jsou běžné pro plicní agenezi, zejména u pravostranných defektů. Ti, kteří trpí pravostrannými vadami, mají obvykle horší prognózu než ti s levostrannými vadami, částečně proto, že pravá strana plic je obvykle náchylnější k infekci s ohledem na standardní anatomická poloha právem Průduška, a také proto, že případy s pravostrannými plicními poruchami vykazovaly vyšší míru asociace s jinými anomáliemi.[17] Ve skutečnosti se předpokládá, že pravostranné vady způsobují závažnější problémy mediastinální posun, narušující průdušnice a velká plavidla.[17]

Dějiny

Před zveřejněním Boydenovy klasifikace byla plicní ageneze matoucí. Před tím se termín ageneze často používal při hlášení případů týkajících se nedostatečně vyvinutých plic, bez ohledu na stupeň nedostatečného rozvoje.[1] V roce 1955 Boyden klasifikoval plicní agenezi do 3 skupin: agenezi, aplázii a hypoplázii, kterou dnes většina vědců přijala.[1] Pro objasnění bude termín „plicní ageneze“ na této stránce Wikipedie odkazovat pouze na agenezi v Boydenově klasifikaci, a proto uvedené informace nemusí platit pro plicní aplázii nebo hypoplázii, pokud není výslovně uvedeno.[4]

Reference

  1. ^ A b C d E F G h i j k Maltz, David; Nadas, Alexander (1968). „Prezentace osmi nových případů a recenze literatury“. Pediatrie. 42 (1): 175–88.
  2. ^ A b C d E F G h i Meller, Cesar; Morris, Katie; Desai, Tarak; Kilby, Mark (2012). "Prenatální diagnostika izolované pravé plicní ageneze pomocí samotné sonografie". Journal of Ultrasound in Medicine. 31 (12): 2017–23. doi:10.7863 / červenec.2012.31.12.2017. PMID  23197556.
  3. ^ Dětská kritická péče. Fuhrman, Bradley P. (4. vydání). Philadelphia, PA: Elsevier Saunders. 2011. ISBN  978-0-323-08170-2. OCLC  722808791.CS1 maint: ostatní (odkaz)
  4. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó Booth, J. B.; Berry, C.L. (1967). „Jednostranná plicní ageneze“. Arch Dis Child. 42 (224): 361–74. doi:10.1136 / příd. 42.224.361. PMC  2019767. PMID  4951635.
  5. ^ Dordea Leonte, Laura (2013). "Fetologie. Diagnostika a léčba fetálního pacienta". Acta Endocrinologica (Bukurešť). 9 (4): 657. doi:10,4183 / aeb.2013.657. ISSN  1841-0987.
  6. ^ Držitel, Tom; Ashcraft, Keith (2010), „Věnování“, Ashcraftova dětská chirurgie, Elsevier, str. V, doi:10.1016 / b978-1-4160-6127-4.00084-7, ISBN  978-1-4160-6127-4
  7. ^ A b C d E F G Vettraino, Ivana; Tawil, Abir; Comstock, Christine (2003). „Bilaterální plicní ageneze“. Americký institut ultrazvuku v medicíně. 22 (7): 723–6. doi:10.7863 / jum.2003.22.7.723. PMID  12862273.
  8. ^ J. E., Skandalakis; S. W., Gray; P, Symbas (1994). Embryologie pro chirurgy (2. vyd.). 429–32.
  9. ^ A b D. R., Biyyam; T, Chapman; M. R., Ferguson; G, Deutsch; M. K., Dighe (2010). „Vrozené plicní abnormality: embryologické vlastnosti, prenatální diagnóza a postnatální radiologicko-patologická korelace“. Radiographics: A Review Publikace Radiologické společnosti Severní Ameriky, Inc. (6. vyd.). 30 (6): 1721–38. doi:10,1148 / rg.306105508. PMID  21071385.
  10. ^ Nikam, Vasudha; Nagure, Pramod (2018). „Ageneze pravých plic: Vzácná vrozená porucha“. Int J Pediatr. 6 (4): 7473–78. doi:10.22038 / ijp.2018.29561.2593.
  11. ^ A b C d E Susan E, Wert (2004). Fyziologie plodu a novorozence (3. vyd.).
  12. ^ A b C d Bradley P. Fuhrman a Jerry J. Zimmerman. (2011). Pediatric Critical Care (4. vydání). p. 599. ISBN  978-0-323-07307-3.
  13. ^ A b C d E F G Ashcraft, K. W., Holcomb, G. W., Murphy, J. P., & Ostlie, D. J. (2010). Ashcraftova pediatrická chirurgie (5. vydání). Philadelphia: Saunders / Elsevier.
  14. ^ respirační primordium. (n.d.). Citováno 4. dubna 2020, z https://medical-dictionary.thefreedictionary.com/respiratory primordium.
  15. ^ A b C d Fetologie: Diagnostika a léčba fetálního pacienta, 2e. (n.d.). Citováno 4. dubna 2020, z https://obgyn.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1306§ionid
  16. ^ Josef Warkany, Carolyn B. Roth (1948). Vrozené vady Indukováno u potkanů ​​nedostatkem mateřského vitaminu A: II. Účinek střídání přípravné stravy na výtěžek nenormálního mláďata: Four Figures, The Journal of Nutrition, svazek 35, číslo 1, leden 1948, strany 1–11, https://doi.org/10.1093/jn/35.1.1
  17. ^ A b C d E F Bradley P. Fuhrman a Jerry J. Zimmerman (2011). Pediatric Critical Care (4. vydání). ISBN  978-0-323-07307-3.
  18. ^ A b C d E Lee, Kyung A; Cho, Jeong Yeon; Lee, Seung Mi; Jun, Jong Kwan; Kang, Jieun; Seo, Jeong-Wook (2010). "Prenatální diagnostika bilaterální plicní ageneze: kazuistika". Korean Journal of Radiology. 11 (1): 119–122. doi:10.3348 / kjr.2010.11.1.119. PMC  2799641. PMID  20046503.
  19. ^ A b Plombage: Radiology Reference Article. (2018). Citováno 4. dubna 2020, z https://radiopaedia.org/articles/plombage
  20. ^ Exterapterální intrapartální léčba: Centrum pro fetální terapii Johna Hopkinse v Baltimore, MD (7. května 2019). Citováno 4. dubna 2020, z https://www.hopkinsmedicine.org/gynecology_obstetrics/specialty_areas/fetal_therapy/fetal-interventions-procedures/ex_utero_intrapartum_t reatment.html
  21. ^ A b Sadiqi, Jamshid; Hamidi, Hidayatullah (30. října 2018). "CT rysy plicní ageneze - série případů (6 případů)". BMC Medical Imaging. 18 (1): 37. doi:10.1186 / s12880-018-0281-5. PMC  6208179. PMID  30376819.