Dědičná hyperbilirubinémie - Hereditary hyperbilirubinemia
| Dědičná hyperbilirubinémie | |
|---|---|
 | |
| Úrovně bilirubinu jsou tímto stavem zvýšeny | |
| Specialita | Endokrinologie  |
Dědičná hyperbilirubinémie odkazuje na stav, kdy hladiny bilirubin jsou zvýšené z důvodů, které lze připsat a metabolická porucha.
Příkladem je Crigler – Najjarův syndrom.
Příznaky
UGT1A1 genové mutace způsobí stav. Ve výsledku může být snížena funkčnost bilirubinu-UGT enzym. Nakonec to způsobí nekonjugovaná hyperbilirubinémie a žloutenka protože látka se hromadí v těle kvůli snížené schopnosti enzymu.[1]
Diagnóza
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Září 2017) |
Řízení
| Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Září 2017) |
Reference
- ^ Reference, Genetics Home. "Crigler-Najjarův syndrom". Genetická domácí reference.
Další čtení
- Elferink RP, Ottenhoff R, Liefting W, de Haan J, Jansen PL (srpen 1989). "Hepatobiliární transport glutathionu a glutathionového konjugátu u potkanů s dědičnou hyperbilirubinemií". J. Clin. Investovat. 84 (2): 476–83. doi:10,1172 / JCI114189. PMC 548906. PMID 2760197.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
 | Tento článek o endokrinním, nutričním nebo metabolickém onemocnění je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |