Lucey – Driscollův syndrom - Lucey–Driscoll syndrome

Tento článek má několik problémů. Prosím pomozte vylepši to nebo diskutovat o těchto otázkách na internetu diskusní stránka. (Zjistěte, jak a kdy tyto zprávy ze šablony odebrat) Tento článek obsahuje a seznam doporučení, související čtení nebo externí odkazy, ale její zdroje zůstávají nejasné, protože jí chybí vložené citace. Prosím pomozte zlepšit tento článek představuji přesnější citace. (Září 2011) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)

Lucey – Driscollův syndrom
Ostatní jména	Přechodná familiární novorozenecká hyperbilirubinémie
Lucey – Driscollův syndrom má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.
Specialita	DiseasesDB = 32677

Lucey – Driscollův syndrom je autosomálně recesivní metabolická porucha ovlivňující enzymy podílející se na bilirubin metabolismus.^[1] Je to jedna z několika poruch klasifikovaných jako přechodná familiární novorozenecká nekonjugovaná hyperbilirubinemie.

Způsobit

Běžná příčina je vrozená, ale může to být také způsobeno matkou steroidy prošel skrz mateřské mléko do novorozený. Liší se od žloutenky spojené s kojením (kojení kojenci mají vyšší hladinu bilirubinu než kojenci s umělou výživou).

Genetika

Závada v UGT1A1 -gen, také spojený s Crigler – Najjarův syndrom a Gilbertův syndrom, je zodpovědný za vrozenou formu syndromu Lucey – Driscoll.

Diagnóza

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017)

Léčba

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017)

Reference

externí odkazy

• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 237900 - přechodná familiární novorozenecká hyperbilirubinemie, včetně kojící žloutenky

Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.