Hemangioblastom - Hemangioblastoma

Hemangioblastom
Cerebelární hemangioblastom vysoký mag.jpg
Mikrograf a mozeček hemangioblastom. HPS skvrna.
SpecialitaOnkologie  Upravte to na Wikidata

Hemangioblastomynebo hemangioblastomy, jsou cévní nádory z centrální nervový systém které pocházejí z cévní systém, obvykle během středního věku. Někdy se tyto nádory vyskytují na jiných místech, jako je mícha a sítnice.[1] Mohou být spojeny s jinými chorobami, jako je polycytémie (zvýšeno krvinka počet), pankreatické cysty a Von Hippel – Lindauův syndrom (Syndrom VHL). Hemangioblastomy se nejčastěji skládají z stromální buňky v malých cévách a obvykle se vyskytují v mozeček, mozkový kmen nebo míchu. Jsou klasifikovány jako nádory stupně I pod Světová zdravotnická organizace klasifikační systém.[2]

Prezentace

Komplikace

Hemangioblastomy mohou způsobit abnormálně vysoký počet červených krvinek v krvi v důsledku mimomaternicové výroby hormon erytropoetin jako paraneoplastický syndrom.

Patogeneze

Hemangioblastomy se skládají z endoteliální buňky, pericyty a stromální buňky. v VHL syndrom the von Hippel-Lindau protein (pVHL) je nefunkční, obvykle kvůli mutaci a / nebo umlčení genu. Za normálních okolností je pVHL zapojen do inhibice hypoxií indukovatelný faktor 1 α (HIF-1α) od ubikvitin zprostředkovaný proteosomální degradace. V těchto dysfunkčních buňkách pVHL nemůže degradovat HIF-la, což způsobuje jeho akumulaci. HIF-1α způsobuje produkci vaskulární endoteliální růstový faktor, růstový faktor B odvozený z krevních destiček, erytropoetin a transformující růstový faktor alfa, které stimulují růst buněk v nádoru.[3]

Diagnóza

MRI kontrastní látky conus medullaris a cauda equina pacienta s VHL zobrazuje hemangioblastom konusu s prodloužením do nervových kořenů.

Primární diagnóza se provádí pomocí a počítačová tomografie skenování (CT). Na skenování se hemangioblastom ukazuje jako dobře definovaná oblast s nízkým útlumem v zadní fossa s vylepšujícím uzlem na zdi. Někdy více léze jsou přítomny.[1]

Léčba

Léčba hemangioblastomu je chirurgická excize nádoru.[4] I když je obvykle provedení jednoduché, u přibližně 20% pacientů se vyvine recidiva nádoru nebo více nádorů na jiném místě.[1] Radiochirurgie s gama noži stejně jako LINAC byly také použity k úspěšné léčbě recidivy a kontrole růstu tumoru cerebelárních hemangioblastomů.

Prognóza

Výsledek pro hemangioblastom je velmi dobrý, pokud lze dosáhnout chirurgické extrakce nádoru; excize je ve většině případů možná a trvalý neurologický deficit je neobvyklý a lze mu úplně zabránit, pokud je nádor diagnostikován a léčen včas. Osoby se syndromem VHL mají slabší prognózu než ti, kteří mají sporadické nádory, protože pacienti se syndromem VHL mají obvykle více než jednu lézi.[2]

Epidemiologie

Hemangioblastom patří mezi nejvzácnější nádory centrální nervové soustavy a představuje méně než 2%. Hemangioblastomy se obvykle vyskytují u dospělých, přesto se u syndromu VHL mohou objevit nádory v mnohem mladším věku. Muži a ženy jsou přibližně ve stejném riziku. I když se mohou vyskytovat v jakékoli části centrální nervový systém, obvykle se vyskytují na obou stranách mozeček, mozkový kmen nebo mícha.[2][5]

Další obrázky

  • Mikrograf cerebelárního hemangioblastomu. HPS skvrna.

  • Mikrograf cerebelárního hemangioblastomu. HPS skvrna.

Viz také

Reference

  1. ^ A b C Lindsay, Kenneth W; Ian Bone; Robin Callander; J. van Gijn (1991). Ilustrovaná neurologie a neurochirurgie. USA: Churchill Livingstone. ISBN  0-443-04345-0.
  2. ^ A b C Louis, David N (1991). WHO Klasifikace nádorů centrálního nervového systému. IARC. ISBN  92-832-2430-2.
  3. ^ Kaelin, William G (2005). „von Hippel – Lindau související s malignitami: mechanismy a terapeutické příležitosti“. Objev drog dnes: Mechanismy nemocí. 2 (2): 225–231. doi:10.1016 / j.ddmec.2005.04.003.
  4. ^ https://www.youtube.com/watch?v=7-pzApsNVRo
  5. ^ Richard S, Campello C, Taillandier L, Parker F, Resche F (1998). „Hemangioblastom centrálního nervového systému u von Hippel-Lindauovy choroby. Francouzská studijní skupina VHL“. J. Intern. Med. 243 (6): 547–53. PMID  9681857.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje