FAM71E1 - FAM71E1
FAM71E1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | FAM71E1, rodina se sekvenční podobností 71 členů E1 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | MGI: 1922788 HomoloGene: 19259 Genové karty: FAM71E1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) |
| ||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 19: 50,47 - 50,48 Mb | Chr 7: 44,5 - 44,5 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
FAM71E171, známý také jako Family With Sequence Podobnost 71 Člen E1, je protein že v lidé je kódován FAM71E1 gen.[5][6] Předpokládá se, že je všudypřítomně exprimován v nízkých hladinách v celém těle a je konzervován obratlovců, zejména savci a nějaký plazi. Protein je lokalizován na jádro a lze je exportovat do cytoplazma.
Gen
Umístění
Gen se nachází na minusovém řetězci v 19q13.33 a rozpětí od 50,466,643 do 50,476,753. Je dlouhý 10 070 bp.[5][6]
Genové sousedství
U lidí je gen lemován následujícími geny:[5][6]
- SPIB: domnělý onkogen, který je aktivní v krvetvorné buňky [7]
- MYBPC2: kóduje strukturní protein a je aktivně exprimován v pruhovaný sval buňky [8]
- EMC10: kóduje protein neznámé funkce [9]
- JOSD2: kóduje protein zapojený do de-ubikvitinace [10]

Promotér
Promotor FAM71E1 je umístěn na minusovém řetězci od 50 476 094 do 50 477 946. Je dlouhá 1 853 bp.[11]
Výraz
Gen se zdá být všudypřítomně exprimován v nízkých hladinách v celém těle [12][13][14] ale má výrazný výraz u dospělého člověka varle,[15] následované nižší úrovní exprese v spermie, oocyt, a mozek.[16][17][18][19][20] Věk nemá vliv na jeho vyjádření v souboru kosterní sval mužů nebo žen.[21] Jeho výraz je zvýšen před diferenciace z embryonální kmenové buňky do pankreatický ostrůvek - jako buňky.[22]
Přepis
Izoformy
Gen FAM71E1 produkuje dva izoformy z alternativní sestřih. Isoforma 1 je dlouhá 1281 bp a izoforma 2 je o něco kratší při délce 1233 bp.[23] Obě varianty přepisu mají 5 exony, Z nichž 4 kódují exony. Třetí intron transkriptu izoformy 2 je delší než intron nalezený v izoformě 1.[24]
Nařízení
Přepis FAM71E1 je regulován mikro-RNA, jako miR-149, miR-7, miR-125b, miR-125a-5p, miR192 -5p a miR-215.[25]
Protein
Vlastnosti
Protein z izoformy 1 je 247 aminokyseliny dlouhý s molekulovou hmotností 27,6 kDa. Má poplatek 5,0 a izoelektrický bod ze dne 8.9.[24] Má to doména neznámé funkce (3699 DUF ), který je konzervován v eukaryoty a nemá žádné známé párové interakce s jinými doménami.[26] Struktura proteinu má 3 alfa helixy a 5 beta vlákna.
Lokalizace
Předpokládá se, že se protein lokalizuje do jádro a myslel se, že je spojován hlavně s fibrilární centrum nukleoli.[27] Lze jej také exportovat do cytoplazma.[14]
Homology

Paralogy
Gen FAM71E1 se rychle vyvíjí. Má následující 8 paralogy: FAM71A, FAM71B, FAM71C, FAM71D, FAM71E2, FAM71F1, FAM71F2 a AC020922.1. FAM71D, FAM71E2 a AC0209221.1 se nacházejí v Amniotes a jejich poslední společný předek s FAM71E1 byl pravděpodobně u předchůdce Sauria taxon, který zahrnuje plazy a ptáky. Zbývající paralogy se vyskytují u savců a jsou vyjádřeny v organismech od evolučních potomků laločnatých ryb (Sarcopterygii ). Jejich posledním společným předkem s FAM71E1 byl Coelacanth (Latimeria chalumnae ).[29]
Paralog | Přístupové číslo | Sekvenční délka (aa) | Identita sekvence (%) | Sekvenční podobnost (%) |
FAM71E1 | NM_001308429 | 247 | 100 | 100 |
FAM71C | NP_699195.1 | 241 | 20.1 | 28.0 |
FAM71F1 | NP_115988.1 | 344 | 16.3 | 24.2 |
FAM71F2 | NP_001012457.3 | 309 | 15.4 | 23.8 |
FAM71D | NP_775797.2 | 422 | 12.0 | 16.5 |
AC020922.1 | Nedostupné | 472 | 11.1 | 16.3 |
FAM71A | NP_705834.2 | 594 | 10.8 | 14.5 |
FAM71B | NP_570969.2 | 605 | 10.2 | 13.9 |
FAM71E2 | NP_001138874.1 | 922 | 6.8 | 9.0 |
Ortology
Ortology FAM71E1 lze nalézt pouze u obratlovců, zejména u placentární savci v Boreoeutheria skupina a příležitostně u několika druhů plazů. Plazi a vačnatci jsou zahrnuty ve vzdálených homologech, zatímco ortology u placentárních zvířat, jako jsou hlodavci a primáti jsou více příbuzné FAM71E1. Historie genů obsahuje 27 zdvojení události a 1 událost rozdělení.[29]
Rod a druh | Běžné jméno | Přístupové číslo | Délka (aa) | Identita (%) | Podobnost (%) |
Homo sapiens | Člověk | NP_001295358 | 247 | 100 | 100 |
Pan troglodyty | Šimpanz | XP_009434364 | 247 | 98 | 97 |
Microcebus murinus | Lemur šedý | XP_012609669.1 | 233 | 79 | 82 |
Mus musculus | Dům myš | NP_082445.1 | 212 | 68 | 72 |
Equus caballus | Kůň | XP_023505998.1 | 192 | 76 | 79 |
Bos taurus | Dobytek | XP_010813399 | 227 | 75 | 79 |
Panthera pardus | Leopard | XP_019281103 | 217 | 71 | 76 |
Trichechus manatus latirostris | Florida manatee | XP_004381904 | 219 | 73 | 76 |
Phascolarctos cinereus | Koala | XP_020827525 | 231 | 68 | 75 |
Python bivittatus | Barmský krajta | XP_007423163 | 167 | 50 | 64 |
Anolis carolinensis | Zelená anole | XP_016850131 | 131 | 37 | 48 |
Klinický význam
Mutace
S tímto genem nejsou spojeny žádné mutace způsobující onemocnění,[31] a je vůči tomu tolerantní ztráta funkce varianty.[32]
Sdružení nemocí
FAM71E1 má sníženou expresi u pacientů s diabetem typu 2 a pravděpodobně se nepodílí na patofyziologii onemocnění.[33] Jeho výraz je také změněn Parkinsonova choroba[34] a několik druhů rakoviny, napříkladtrojnásobek negativní duktální karcinom in situ,[35] rakovina prsu,[36] adenokarcinom pankreatu, a kolorektální karcinom.[34] Jedná se o gen zájmu v predikci náchylnosti k zápal plic.[37]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000142530 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000051113 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C „Human Gene FAM71E1 (ENST00000600100.5) Popis a index stránky“. genom.ucsc.edu. Citováno 2018-02-20.
- ^ A b C "Rodina FAM71E1 se sekvenční podobností 71 členů E1 [Homo sapiens (člověk)]" ". NCBI Gene.
- ^ "SPIB gen". www.genecards.org. Citováno 2018-05-06.
- ^ „MYBPC2 Gene“. www.genecards.org. Citováno 2018-05-06.
- ^ „EMC10 Gene“. www.genecards.org. Citováno 2018-05-06.
- ^ „JOSD2 Gene“. www.genecards.org. Citováno 2018-05-06.
- ^ „Genomatix - analýza dat NGS a personalizovaná medicína“. www.genomatix.de. Citováno 2018-05-07.
- ^ "FAM71E1 - více normálních tkání". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2018-05-06.
- ^ "FAM71E1- Normální tkáně různých typů (SHBW)". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2018-05-06.
- ^ A b [email protected], Danielle Thierry-Mieg a Jean Thierry-Mieg, NCBI / NLM / NIH. „AceView: Gene: FAM71E1, komplexní anotace genů člověka, myši a červa s mRNA nebo ESTsAceView“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2018-02-20.
- ^ Kwon JT, Ham S, Jeon S, Kim Y, Oh S, Cho C (2017-07-25). „Exprese necharakterizovaných genů specifických pro mužské zárodečné buňky a objev nových proteinů spermatu u myší“. PLOS ONE. 12 (7): e0182038. Bibcode:2017PLoSO..1282038K. doi:10.1371 / journal.pone.0182038. PMC 5526581. PMID 28742876.
- ^ „Gene: FAM71E1 - ENSG00000142530“. bgee.org. Citováno 2018-05-06.
- ^ „Vstup Atlas výrazu na FAM71E1“. www.ebi.ac.uk. Citováno 2018-05-06.
- ^ „Genevisible entry on FAM71E1“. Genevisible.
- ^ "Tkáňová exprese FAM71E1 - Shrnutí - Atlas lidského proteinu". www.proteinatlas.org. Citováno 2018-05-06.
- ^ Skupina, Schuler. „Profil EST - Hs.448941“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2018-05-06.
- ^ „FAM71E1 - věkový vliv na kosterní sval“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2018-05-07.
- ^ „FAM71E1 - shluky buněk podobné ostrůvkům pankreatu odvozené z embryonálních kmenových buněk T3“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2018-05-07.
- ^ "Rodina Homo sapiens se sekvenční podobností 71 členů E1 (FAM71E1), t - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2018-02-20.
- ^ A b "Souhrn přepisu na FAM71E1". Vega.
- ^ „záznam miRNA na FAM71E1“. 34.236.212.39. Citováno 2018-05-07.
- ^ "Výsledky pro pfam12480". bioinf.umbc.edu. Citováno 2018-05-07.
- ^ "CALIPHO Bioinformatika". www.nextprot.org. SIB Švýcarský institut pro bioinformatiku.
- ^ Centrum bioinformatiky na Kyoto University. "Zarovnání více sekvencí - CLUSTALW". www.genome.jp. Citováno 2018-05-06.
- ^ A b „Vstup souboru do genového stromu FAM71E1“.
- ^ A b EMBL-EBI. "Clustal Omega
. www.ebi.ac.uk. Citováno 2018-05-06. - ^ „Kann Laboratory - záznam mapování domén mutací nemocí na FAM71E1“.
- ^ „Vstup ExAC na FAM71E1“. exac.broadinstitute.org. Citováno 2018-05-06.
- ^ „FAM71E1 - cukrovka typu 2 a role hepatokinů“. www.ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ A b Momcilovic O, Sivapatham R, Oron TR, Meyer M, Mooney S, Rao MS, Zeng X (květen 2016). „Derivace, charakterizace a neurální diferenciace linií pluripotentních kmenových buněk indukovaných bez integrace u pacientů s Parkinsonovou chorobou nesoucích mutace SNCA, LRRK2, PARK2 a GBA“. PLOS ONE. 11 (5): e0154890. Bibcode:2016PLoSO..1154890M. doi:10.1371 / journal.pone.0154890. PMC 4871453. PMID 27191603.
- ^ Brown J (2016). Imunohistochemická a genomická analýza duktálního karcinomu in situ lidského prsu (PDF) (Ph.D.). Kings College London.
- ^ Nisha K (březen 2017). Rané genomické události spojené s šířením buněk rakoviny prsu (Ph.D.). University of Toronto. hdl:1807/77456.
- ^ Hayden LP, Cho MH, McDonald MN, Crapo JD, Beaty TH, Silverman EK, Hersh CP (leden 2017). „Citlivost na dětskou pneumonii: analýza celého genomu“. American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology. 56 (1): 20–28. doi:10.1165 / rcmb.2016-0101oc. PMC 5248961. PMID 27508494.