MYBPC2 - MYBPC2 - Wikipedia

MYBPC2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2E7C, 2EDK, 2EDN
Identifikátory
Aliasy	MYBPC2, MYBPC, MYBPCF, protein vázající myosin C, rychlý typ, fsMyBP-C, protein vázající myosin C2
Externí ID	OMIM: 160793 MGI: 1336170 HomoloGene: 3331 Genové karty: MYBPC2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	50,466,321 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	44,524,656 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktinová vazba; • strukturní složka svalu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba aktinového vlákna; • svalová vazba alfa-aktininu; • aktivita strukturní molekuly udělující elasticitu;
Buněčná složka	• myosinové vlákno; • cytosol; • svalový myosinový komplex; • Z disk; • M pásmo; • tenké vlákno pruhovaného svalu; • sarkoméra;
Biologický proces	• buněčná adheze; • svalová kontrakce; • klouzání svalového vlákna; • pruhovaná svalová kontrakce; • organizace aktinových vláken; • organizace sarkomér; • pruhovaný svazek svazku myosinových vláken; • sestava tenkého vlákna kosterního svalu; • sestava tlustého vlákna kosterního svalu myosin; • vývoj srdečních svalových vláken; • srdeční sestava myofibril; • morfogeneze srdeční svalové tkáně;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4606
	233199
	ENSG00000086967
	ENSMUSG00000038670
	Q14324
	Q5XKE0
	NM_004533
	NM_146189
	NP_004524
	NP_666301
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Myosin vázající protein C, rychlý typ je protein že u lidí je kódován MYBPC2 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny C proteinů vázajících myosin. Tato rodina zahrnuje izoformy rychlého, pomalého a srdečního typu, z nichž každá je protein asociovaný s myosinem, který se nachází v zóně nesoucí zkřížený most (oblast C) pásů A ve pruhovaném svalu. Protein kódovaný tímto lokusem se označuje jako izoforma rychlého typu. Mutace v příbuzných, ale odlišných genech kódujících izoformy pomalého a srdečního typu byly spojeny s distálními arthrogryposis, zadejte 1 a Hypertrofické kardiomyopatie, resp.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000086967 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038670 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: Myosin binding protein C, fast type“.

Další čtení

Luther PK, Bennett PM, Knupp C, Craig R, Padrón R, Harris SP, Patel J, Moss RL (prosinec 2008). „Pochopení organizace a role proteinu C vázajícího myosin v normálním příčně pruhovaném svalu ve srovnání s MyBP-C knockoutovým srdečním svalem“. Journal of Molecular Biology. 384 (1): 60–72. doi:10.1016 / j.jmb.2008.09.013. PMC 2593797. PMID 18817784.
Hitomi N, Kubo T, Kitaoka H, Hirota T, Hamada T, Hoshikawa E, Hayato K, Okawa M, Kimura A, Doi YL (září 2010). „Mutace delečního posunu v genu proteinu C vázajícího srdeční myosin spojená s dilatační fází hypertrofické kardiomyopatie a dilatační kardiomyopatie“. Kardiologický deník. 56 (2): 189–96. doi:10.1016 / j.jjcc.2010.04.003. PMID 20605413.
Flashman E, Korkie L, Watkins H, Redwood C, Moolman-Smook JC (únor 2008). „Podpora trimerního límce proteinu C vázajícího myosin v srdečním a rychlém kosterním svalu, ale ne v pomalém kosterním svalu“. FEBS Dopisy. 582 (3): 434–8. doi:10.1016 / j.febslet.2008.01.004. PMID 18201573. S2CID 40828345.
Moolman-Smook J, Flashman E, de Lange W, Li Z, Corfield V, Redwood C, Watkins H (říjen 2002). „Identifikace nových interakcí mezi doménami proteinu vázajícího na myosin, které jsou modulovány missense mutacemi hypertrofické kardiomyopatie“. Výzkum oběhu. 91 (8): 704–11. doi:10.1161 / 01.res.0000036750.81083,83. PMID 12386147.
Weber FE, Vaughan KT, Reinach FC, Fischman DA (září 1993). "Kompletní sekvence lidského rychlého a pomalého typu svalového myosinu vázajícího proteinu C (MyBP-C). Diferenciální exprese, konzervativní struktura domény a přiřazení chromozomu". European Journal of Biochemistry / FEBS. 216 (2): 661–9. doi:10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18186.x. PMID 8375400.
Guardiani C, Cecconi F, Livi R (březen 2008). "Výpočtová analýza skládacích a mutačních vlastností C5 domény proteinu vázajícího myosin C". Proteiny. 70 (4): 1313–22. arXiv:0712.1554. doi:10,1002 / prot.21621. PMID 17876814. S2CID 2685944.
Meurs KM, Kuan M (březen 2011). „Diferenciální methylace CpG míst ve dvou izoformách proteinu vázajícího myosin, důležitého genu pro hypertrofickou kardiomyopatii“. Environmentální a molekulární mutageneze. 52 (2): 161–4. doi:10.1002 / em.20596. PMID 20740642. S2CID 20916169.
Welikson RE, Fischman DA (září 2002). „C-koncové IgI domény proteinů C a H vázajících na myosin (MyBP-C a MyBP-H) jsou nezbytné a dostatečné pro intracelulární zesíťování sarkomérního myosinu v transfekovaných nesvalových buňkách.“ Journal of Cell Science. 115 (Pt 17): 3517–26. PMID 12154082.
Alyonycheva TN, Mikawa T, Reinach FC, Fischman DA (srpen 1997). „Isoformně specifická interakce proteinů vázajících myosin (MyBP) s kosterním a srdečním myosinem je vlastností C-terminální imunoglobulinové domény“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (33): 20866–72. doi:10.1074 / jbc.272.33.20866. PMID 9252413.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000086967 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038670 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: Myosin binding protein C, fast type“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]