Pouštní ježek (protein) - Desert hedgehog (protein)
| pouštní ježek | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||
| Symbol | DHH | ||||||
| Alt. symboly | HHG-3, MGC35145 | ||||||
| Gen NCBI | 50846 | ||||||
| HGNC | 2865 | ||||||
| OMIM | 605423 | ||||||
| RefSeq | NM_021044 | ||||||
| UniProt | O43323 | ||||||
| Další údaje | |||||||
| Místo | Chr. 12 q13.1 | ||||||
| |||||||
Pouštní ježek, taky Pouštní ježek homolog nebo Dhh, je protein kódovaný DHH gen, a je členem ježková signální dráha. Lidský homolog (DHH) je zapnutý chromozóm pásmo 12q13.1.[5][6] Podílí se na proteinu kódovaném tímto genem buněčná signalizace. Několik savčích variant Drosophila gen ježka (který byl první jmenován ) byly pojmenovány po různých druzích ježek; the pouštní ježek je tímto ctěn. Gen není specifický pro pouštní ježky.
Funkce
Tento gen kóduje člena rodiny ježků. Rodina genů ježků kóduje signální molekuly, které hrají důležitou roli při regulaci morfogeneze. Předpokládá se, že tento protein bude vytvořen jako prekurzor autokatalyticky štěpený; the N-terminál část je rozpustná a obsahuje signalizační aktivitu, zatímco C-terminál část se podílí na zpracování prekurzoru. Ještě důležitější je produkt C-terminálu kovalentně připojuje a cholesterol skupina na N-koncový produkt, omezení N-koncového produktu na povrch buňky a zabránění jeho volnému pohybu rozptylující v celém organismu.
Klinický význam
Vady tohoto proteinu byly spojeny s částečnými gonadální dysgeneze (PGD) doprovázené minifascikulárem polyneuropatie. Tento protein může být zapojen do obou mužů gonadal diferenciace a perineurial rozvoj.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000139549 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023000 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Kamisago M, Kimura M, Furutani Y, Furutani M, Takao A, Momma K, Matsuoka R (1999). "Přiřazení genu lidského pouštního ježka (DHH) do pásma chromozomů 12q13.1 hybridizací in situ". Cytogenet. Cell Genet. 87 (1–2): 117–8. doi:10.1159/000015376. PMID 10640830. S2CID 2152329.
- ^ Tate G, Satoh H, Endo Y, Mitsuya T (2000). "Přiřazení pouštního ježka (DHH) k pásmům lidských chromozomů 12q12 → q13.1 hybridizací in situ". Cytogenet. Cell Genet. 88 (1–2): 93–4. doi:10.1159/000015495. PMID 10773676. S2CID 36364525.
- ^ „Entrez Gene: homolog pouštního ježka (Drosophila)“.
externí odkazy
- DHH protein, lidský v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |