Spondylocostální dysostóza - Spondylocostal dysostosis

Jarcho-Levinův syndrom
Ajr std2 ap.png
Rentgenový snímek zobrazující typické kosterní rysy Jarcho-Levinova syndromu, podtyp spondylotorakální dysplázie. Všimněte si vějířovité konfigurace žeber s rozsáhlou zadní fúzí spolu s několika defekty segmentace obratlů.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Spondylocostální dysostóza, také známý jako Jarcho-Levinův syndrom (JLS), je vzácný, dědičný axiální skelet porucha růstu. Vyznačuje se rozsáhlými a někdy závažnými malformacemi páteř a žebra, zkráceno hrudník a středně těžké až těžké skolióza a kyfóza. Jednotlivci s Jarcho-Levinem mají obvykle krátký trup a krk, paže jsou ve srovnání s relativně dlouhými a mírně vystupující břicho. Těžce postižení jedinci mohou mít život ohrožující plicní komplikace v důsledku deformit hrudníku. Tento syndrom poprvé popsali Saul Jarcho a Paul M. Levin v Univerzita Johna Hopkinse v roce 1938.[1]

Genetika

Typy zahrnují:

TypOMIMGenMísto
SCDO1277300DLL319q13
SCDO2608681MESP215q26.1
SCDO3609813LFNG7p22
SCDO4122600GDF68q22.1

Diagnóza

Podtypy a vlastnosti

V roce 1968 Dr. David Rimoin a kolegové v Baltimore nejprve rozlišoval mezi dvěma hlavními prezentacemi Jarcho-Levina.[2] Oba stavy byly charakterizovány jako poruchy správné segmentace obratlů. Zdálo se však, že stav v rodině popsaný v jejich článku byl zděděn v autosomálně dominantní móda a měla méně závažný průběh, než jaký hlásili jiní vyšetřovatelé. Specifikovali svůj stav jako spondylokostální dysplazii, která se od té doby stala známou jako spondylokostální dysostóza. Podtyp Jarcho-Levina, se kterým porovnávali své hlášené případy, je nyní známý jako spondylotorakální dysplázie.

Spondylotorakální dysplázie

Spondylotorakální dysplázie neboli STD byla opakovaně popisována jako anor autozomálně recesivně dědičná stav, který má za následek charakteristickou vějířovitou konfiguraci žeber s minimálními vnitřními anomáliemi žeber. Kojenci narození s tímto stavem obvykle zemřeli brzy v životě na opakující se infekce dýchacích cest a zápal plic kvůli omezenému hrudníku.[3][4][5] Nedávno zpráva[6] zdokumentoval, že skutečná úmrtnost spojená se STD je pouze asi 50%, přičemž mnoho přeživších vede zdravý a nezávislý život.

Spondylocostální dysostóza

Charakteristický rentgenový snímek dítěte s Jarcho-Levinovým syndromem, podtypem spondylocostální dysostózy

Na rozdíl od STD, podtyp spondylokostální dysostózy nebo SCD má kromě anomálií obratlů také vnitřní anomálie žeber. Vnitřní anomálie žeber zahrnují defekty, jako je bifurkace, rozšíření a fúze, které přímo nesouvisejí s vertebrálními anomáliemi (například u STD, kde dochází k rozsáhlé fúzi zadního žebra v důsledku segmentačních defektů a extrémního zkrácení hrudní páteře).[6] U obou podtypů může mít za následek plicní omezení Plicní Hypertenze a mají další potenciální srdeční důsledky.[7]

Řízení

Prognóza

Děti narozené s Jarcho-Levinem mohou být velmi zdravé a vyrostou do normálního života.[6] Mnoho lidí s Jarcho-Levinem však trpí problémy s respirační nedostatečností sekundární k objemově omezeným hrudím. U těchto jedinců se často rozvinou plicní komplikace a zemřou v dětství nebo v raném dětství.[1][8][9][10][11] Rozdíly ve výsledcích pacientů se syndromem souvisí se skutečností, že Jarcho-Levin ve skutečnosti zahrnuje dva nebo více odlišných syndromů, z nichž každý má svůj vlastní rozsah prognóz. Syndromy aktuálně uznávané jako podtypy Jarcho-Levina se nazývají spondylotorakální dysplázie a spondylocostální dysostóza. Nemoc souvisí s SRRT gen.[12]

Epidemiologie

K datu[když?] v literatuře bylo popsáno asi 20 případů spondylokostální dysostózy.[13]

Sr. č.Jméno autora / autorůRokPočet hlášených případůStručný popis
1Elier JL a Morton JM19701Diastematomyelie se vyskytla ve spojení s Jarcho-Levinovým syndromem u kojence narozeného ženě, která během těhotenství zneužívala diethylamid kyseliny lysergové.
2Reyes a kol.19891Diastematomyelie (malformace rozdělené šňůry typu I) jako součást Jarcho-Levinova syndromu
3Giacoia GP a kol.19911Jarcho – Levinův syndrom spojený s rozštěpem páteře a diastematomyelií (malformace split cordu typu I)
4Duru S a kol.19992První případ 2leté dívky, spondylokostální dysostóza s lipomyelomeningocele a polythelia na pravé straně. Druhý případ šestiměsíční dívky, spondylocostální dysostóza s myelomeningocele a hydrocefalem
5Etus a kol.20031Případová studie Jarcho – Levinova syndromu s diastematomyelií (malformace split cordu typu I) u 7leté dívky
6Nadkarni, TD a kol.200522 pacienti se segmentální kostovertebrální malformací, formou spondylokostální dysostózy spojené s přivázáním konusu k lipomyelomeningocoele.
7Vázquez-López, ME a kol.20051Předčasně narozená dívka, nepravidelná žebra, vychýlení těl obratlů s hemivertebrae na hřbetní úrovni.
8Yi S a kol.20061Spondylocostální dysostóza s nitrohrudní myelomeningokélou
9Rosa RFM et al.20093Pacient 1: bílá dívka, 22 měsíců, narozená s bederní meningomyelocelou. Pacient 2: bílá dívka, 22 měsíců, spina bifida occulta na L5 / S1. Pacient 3: bílá dívka, devět dní stará, s torakolobarskou meningokélou.
10Sparrow DB et al.20081Kavkazské středomořské dítě s hydrocefalem a myelomeningocelou, zkráceným hrudníkem, mimoděložním a stenotickým konečníkem a talizemi spojenými se SCDO-4
11Çetinkaya M et al.20081Dítě mužského pohlaví narozené ve 40. týdnu těhotenství s lumbosakrální myelomeningocelou.
12Kansal R. et al.20111Jeden a půl roku staré dítě mužského pohlaví s Jarcho-Levinovým syndromem s rázštepem páteře a diastematomyelií (malformace split cordu typu I)
13Dizostozis ES a kol.20131Dvouletá žena, s dvojitými bradavkami na pravé straně a malformací dělené šňůry typu I a uvázanou šňůrou
14Anjankar SD a kol.201418měsíční dítě mužského pohlaví s lipomyelomeningocele s defektem hrudního koše na levé straně
15Rafid Alaskary201725denní novorozenec s hydrocefalem a spina bifida s absencí 7 žeber v levé části hrudní stěny s deformitou obratlů a skoliózou. Druhý případ 20denní fenky s[14]myelomeningocele, hydrocefalus, nepřítomnost žeber, deformace obratlů.

Terminologie

„Typ 1“ je také známý jako „Jarcho-Levinův syndrom“ nebo „JLS“.

Zatímco lékaři téměř jednomyslně označují syndrom jako „Jarcho-Levin“, zprávy různě označují nebo označují tento stav jako všechny následující: Dědičné malformace těl obratlů,[1] dědičné mnohočetné hemivertebrae,[8] syndrom bizarních vertebrálních anomálií,[3] spondylocostal dysplázie,[2] spondylotorakální dysplázie,[4] kostovertebrální anomálie,[15] costovertebral dysplázie,[16] spondylotorakální dysplázie,[17] occipito-facial-cervico-thoracic-abdomino-digital dysplasia[18] (považováno OMIM za „směšně dlouhé“ a „neoprávněné“),[19] a spondylokostální dysostóza.[20]

Úzce příbuzný stav nazývaný „Porucha kosterotebrální segmentace s mezomelií a zvláštními faciemi“ nebo Covesdemův syndrom, byl poprvé popsán v roce 1978 v Indii.[21]

Reference

  1. ^ A b C Jarcho, S .; Levin, P.M. (1938). "Dědičná malformace těl obratlů". Bull Johns Hopkins Hosp. 62: 216–226.
  2. ^ A b Rimoin, D.L .; Fletcher, B.D .; McKusick, V.A. (1968). „Spondylocostální dysplázie. Dominantně zděděná forma zakrslého zakrslosti“. Am J Med. 45 (6): 948–953. doi:10.1016/0002-9343(68)90193-9. PMID  5722643.
  3. ^ A b Lavy, N.W .; Palmer, C.G .; Merritt, A.D. (1966). „Syndrom bizarních vertebrálních anomálií“. J Pediatr. 69 (6): 1121–1125. doi:10.1016 / S0022-3476 (66) 80304-9. PMID  5953839.
  4. ^ A b Moseley, J. E.; Bonforte, R.J. (1. května 1969). „Spondylotorakální dysplázie - syndrom vrozených anomálií“. American Journal of Roentgenology. 106 (1): 166–169. doi:10.2214 / ajr.106.1.166. PMID  5769299.
  5. ^ Pochaczevsky, R .; Ratner, H .; Perles, D .; Kassner, G .; Naysan, P. (1971). „Spondylotorakální dysplázie“. Radiologie. 98 (1): 53–8. doi:10.1148/98.1.53. PMID  5541431.
  6. ^ A b C Cornier, A.S .; Ramirez, N .; Arroyo, S .; Acevedo, J .; Garcia, L .; Carlo, S .; Korf, B. (2004). „Fenotypová charakterizace a přirozená historie syndromu spondylotorakální dysplázie: řada 27 nových případů“. American Journal of Medical Genetics. 128 (2): 120–126. doi:10,1002 / ajmg.a.30011. PMID  15214000.
  7. ^ Turnpenny, Peter, D., BSc, MB, ChB, FRCP, FRCPCH, FRCPath, Elizabeth Young, BSc, PhD; ICVS (Mezinárodní konsorcium pro vertebrální anomálie a skoliózu). „Spondylocostal Dysostosis: Autosomal Recesive“, WEB, příspěvek 29. 8. 2009, poslední aktualizace 17. 1. 2013. Viz vnější odkaz.
  8. ^ A b Van Der Sar, A. (1952). "Dědičné mnohočetné hemivertebrae". Documenta de Medicina Geographica et Tropica.
  9. ^ Chudák, M.A.; Alberti, O.J.R .; Griscom, N.T .; Driscoll, S.G .; Holmes, L.B. (1983). „Nonskeletální malformace u jednoho ze tří sourozenců s Jarcho-Levinovým syndromem vertebrálních anomálií“. The Journal of Pediatrics. 103 (2): 270–272. doi:10.1016 / S0022-3476 (83) 80365-5. PMID  6875723. Citováno 2007-12-15.
  10. ^ Karnes, P.S .; Den, D .; Berry, S.A .; Pierpont, M.E.M. (1991). „Jarcho-Levinův syndrom: čtyři nové případy a klasifikace podtypů“. American Journal of Medical Genetics. 40 (3): 264–270. doi:10,1002 / ajmg.1320400304. PMID  1951427. Citováno 2007-12-15.
  11. ^ Giacoia, G.P .; Say, B. (1991). "Spondylocostal dysplazie a defekty neurální trubice". Journal of Medical Genetics. 28 (1): 51–3. doi:10,1136 / jmg.28.1.51. PMC  1016749. PMID  1999834. Citováno 2007-12-15.
  12. ^ "SRRT serrate, RNA efector molecule [Homo sapiens (Human)] - Gene - NCBI".
  13. ^ Anjankar SD, Subodh R (2014). „Spondylocostal dysostosis with lipomyelomeningocele: Case report and review of the literature“. J Pediatr Neurosci. 9 (3): 249–52. doi:10.4103/1817-1745.147580. PMC  4302546. PMID  25624929.
  14. ^ „Yahoo“. Yahoo. Citováno 2019-05-04.
  15. ^ Norum, R.A .; McKusick, V.A. (1969). "Costovertebral anomálie se zjevnou recesivní dědičností". Vrozené vady OAS. 18: 326–329.
  16. ^ Cantu, J.M .; Urrusti, J .; Rosales, G .; Roms, A. (1944). „Důkazy pro autozomálně recesivní dědičnost costovertebrální dysplazie“. Klinická genetika. 2 (3): 149–154. doi:10.1111 / j.1399-0004.1971.tb00270.x. PMID  5111758.
  17. ^ Castroviejo, I.P .; Rodriguez-Costa, T .; Castillo, F. (1973). „Spondylo-hrudní dysplazie u tří sester“. Dev Med Child Neurol. 15 (3): 348–354. doi:10.1111 / j.1469-8749.1973.tb04891.x. PMID  4718686.
  18. ^ Perez-Comas, A .; Garcia-Castro, J. M. (1974). „Occipito-facial-cervico-thoracic-abdomino-digital dysplasia; Jarcho-Levinův syndrom vertebrálních anomálií. Zpráva o šesti případech a přehled literatury“. J Pediatr. 85 (3): 388–391. doi:10.1016 / S0022-3476 (74) 80126-5. PMID  4372555.
  19. ^ „OMIM Entry - # 277300 - Spondylocostal Dysostosis 1, Autosomal Recesive; SCDO1“. Citováno 21. ledna 2019.
  20. ^ Franceschini, P .; Grassi, E .; Fabris, C .; Bogetti, G .; Randaccio, M. (1974). „Autosomálně recesivní forma spondylokostální dysostózy“. Radiologie. 112 (3): 673–675. doi:10.1148/112.3.673. PMID  4843303.
  21. ^ Wadia, R.S .; Shirole, D.B .; Dikshit, M.S. (1978). „Recesivně zděděná vada costovertebrální segmentace s mezomelií a zvláštními faciemi (Covesdemův syndrom): Nová genetická entita?“. British Medical Journal. 15 (2): 123–127. doi:10,1136 / jmg.15.2.123. PMC  1013660. PMID  641945.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace