Cantúův syndrom - Cantú syndrome - Wikipedia

Cantúův syndrom
Ostatní jménaHypertrychotická osteochondrodysplazie[1]
Cardiomegalia.JPG
Kardiomegalie (rentgen) - jedna z charakteristik Cantuův syndrom
PříznakyKardiomegalie[2]
PříčinyMutace v genu ABCC9[3]
Diagnostická metodaEchokardiogram, rentgen[4]
LéčbaSkolióza je léčena pomocí ztužení[5]

Cantúův syndrom je vzácný stav charakterizovaný hypertrichóza, osteochondrodysplázie, a kardiomegalie.[6][5] V literatuře bylo popsáno méně než 50 případů; jsou spojeny s mutací v ABCC9 -gen, který kóduje ABCC9-protein.[5]

Příznaky a symptomy

Srdce / patent ductus arteriosus

Hlavní rysy tohoto stavu jsou hypertrichóza, osteochondrodysplázie a kardiomegalie. Existuje také charakteristika facie. Mezi další funkce patří patent ductus arteriosus, vrozená hypertrofie levé komory a perikardiální výpotky.[2]

Výsledek neurového vývoje se jeví jako normální, ale obsedantní rysy a úzkost byl nahlášen. Může to být také spojeno s opakujícími se infekcemi s nízkou imunoglobulin hladiny a žaludeční krvácení a další možné asociace zahrnují lymfedém a heterochromia iridis.[nutná lékařská citace ]


Způsobit

Cantúův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem

Cantuův syndrom je zjevně zděděn v autosomálně dominantní móda[7] a zdá se, že je ovlivněn ABCC9 gen.[3] Gen ABCC9 poskytuje plán pro vytvoření receptoru 2 sulfonylmočoviny v lidském těle.[3] Gen se nachází na krátkém rameni chromozom 12 (12p12). Mutace v jiném genu (KCNJ8 ) byl také spojován s touto poruchou. Oba geny kódují v podjednotkách kanálu citlivého na ATP draslík (KATP). Tento druhý gen je také umístěn na krátkém rameni chromozomu 12 (12p12.1).[Citace je zapotřebí ]

Mechanismus

Pokud jde o mechanismus Cantúova syndromu, mutace v ABCC9 gen celkem 25/31. Fyziologicky, sulfonylmočovinový receptor 2 je významné v cévní relaxace.

Zvýšení O2 napětí po narození, plus klesající PGE2 (běžný prostaglandin[8]) způsobuje inhibici napěťově řízených draslík kanály a kontrakce hladký sval (v ductus).[9]

Diagnóza

Zdravotnický personál provádí echokardiogram

Tento stav lze diagnostikovat pomocí genetické testování.[10] Dále an echokardiogram a rentgen může pomoci při diagnostice.[4]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika tohoto stavu se skládá z následujících:[5]

Léčba

Léčba / léčba Cantúova syndromu je založena na chirurgický možnost patentu ductus arteriosus v časném životě a při řízení skolióza pomocí ztužení. Dále jsou potřebné pravidelné echokardiogramy pro jednotlivce, který projevil tento stav.[5]

Dějiny

Tento stav popsal v roce 1982 Cantú et al.[11]

Viz také

Reference

  1. ^ „Vstup OMIM - # 239850 - CANTU SYNDROME“. omim.org. Citováno 2017-04-01.
  2. ^ A b "Cantuův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-03-31.
  3. ^ A b C Reference, Genetics Home. "Gen ABCC9". Genetická domácí reference. Citováno 23. března 2017.
  4. ^ A b Kirk, Edwin P .; Scurr, Ingrid; van Haaften, Gijs; van Haelst, Mieke M .; Nichols, Colin G .; Williams, Maggie; Smithson, Sarah F .; Grange, Dorothy K. (01.04.2017). „Klinická užitečná genová karta pro: Cantúův syndrom“. European Journal of Human Genetics. 25 (4): 512. doi:10.1038 / ejhg.2016.185. ISSN  1018-4813. PMC  5386410. PMID  28051078.
  5. ^ A b C d E Grange, Dorothy K .; Nichols, Colin G .; Singh, Gautam K. (01.01.1993). „Cantúův syndrom a související poruchy“. In Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID  25275207.První zveřejnění 2014
  6. ^ Engels H, Bosse K, Ehrbrecht A a kol. (Srpen 2002). „Další případ Cantúova syndromu: vyloučení kryptických subtelomerních aberací chromozomu“. Dopoledne. J. Med. Genet. 111 (2): 205–9. doi:10,1002 / ajmg.10560. PMID  12210352.
  7. ^ Reference, Genetics Home. "Cantúův syndrom". Genetická domácí reference. Citováno 2017-03-23.
  8. ^ Pubchem. "Prostaglandin E2 | C20H32O5 - PubChem". pubchem.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-01.
  9. ^ Nichols, Colin G .; Singh, Gautam K .; Grange, Dorothy K. (2013-03-29). „KATP kanály a kardiovaskulární onemocnění: Najednou syndrom“. Výzkum oběhu. 112 (7): 1059–1072. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.112.300514. ISSN  0009-7330. PMC  3660033. PMID  23538276.
  10. ^ „Hypertrichotická osteochondrodysplazie - Podmínky - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-01.
  11. ^ Cantu JM, Garcia-Cruz D, Sanchez-Corona J, Hernandez A, Nazara Z (1982) Zřetelná osteochondrodysplázie s hypertrichózou - individualizace pravděpodobné autosomálně recesivní entity. Hum Genet 60: 36-41

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje