ALAS1 - ALAS1

ALAS1
Identifikátory
Aliasy	ALAS1, ALAS, ALAS3, ALASH, MIG4, ALAS-H, 5'-aminolevulinát syntáza 1
Externí ID	OMIM: 125290 MGI: 87989 HomoloGene: 55478 Genové karty: ALAS1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	52,214,327 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	106,248,654 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba pyridoxal fosfátu; • aktivita transferázy, přenos acylových skupin; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • katalytická aktivita; • Aktivita 5-aminolevulinát syntázy; • identická vazba na protein;
Buněčná složka	• mitochondriální matice; • mitochondrie; • nukleoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• hem biosyntetický proces; • organizace mitochondrií; • metabolismus; • proces biosyntézy protoporfyrinogenu IX; • biosyntetický proces; • proces biosyntézy tetrapyrrolu; • metabolický proces složený z porfyrinu; • regulace metabolismu lipidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	211
	11655
	ENSG00000023330
	ENSMUSG00000032786
	P13196
	Q8VC19
	NM_000688; NM_001304443; NM_001304444; NM_199166
	NM_001291835; NM_020559
	NP_000679; NP_001291372; NP_001291373; NP_954635
	NP_001278764; NP_065584
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Delta-aminolevulinát syntáza 1 také známý jako ALAS1 je protein že u lidí je kódován ALAS1 gen.^[5]^[6] ALAS1 je syntáza kyseliny aminolevulinové.

Delta-aminolevulinát syntáza katalyzuje kondenzaci glycin s sukcinyl-CoA tvořit kyselina delta-aminolevulinová. Toto nukleární kódování mitochondriální Enzym je první a rychlost omezující enzym v biosyntetické cestě hemu savců. Existují 2 tkáňově specifické isozymy: udržovací enzym kódovaný genem ALAS1 a erytroidní tkáňově specifický enzym kódovaný ALAS2.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000023330 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032786 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Bishop DF, Henderson AS, Astrin KH (červen 1990). „Lidská delta-aminolevulinát syntáza: přiřazení provozního genu k 3p21 a erytroidně specifického genu k X chromozomu“. Genomika. 7 (2): 207–14. doi:10.1016/0888-7543(90)90542-3. PMID 2347585.
^ ^A ^b „Entrez Gene: Delta-aminolevulinate synthase 1“.

externí odkazy

Člověk ALAS1 umístění genomu a ALAS1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Goodfellow BJ, Dias JS, Ferreira GC a kol. (2001). "Struktura roztoku a hemová vazba preesence myší 5-aminolevulinát syntázy". FEBS Lett. 505 (2): 325–31. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02818-6. PMID 11566198. S2CID 34879759.
Cortesão E, Vidan J, Pereira J a kol. (2004). „Nástup sideroblastické anémie vázané na X ve čtvrtém desetiletí“. Haematologica. 89 (10): 1261–3. PMID 15477213.
May BK, Bhasker CR, Bawden MJ, Cox TC (1990). "Molekulární regulace 5-aminolevulinát syntázy. Nemoci související s biosyntézou hemu". Mol. Biol. Med. 7 (5): 405–21. PMID 2095458.
Dwyer BE, Smith MA, Richardson SL a kol. (2009). „Down-Regulation of Aminolevulinate Synthase, the Rate-Limiting Enzyme for Heme Biosynthesis in Alzheimer's Disease“. Neurosci. Lett. 460 (2): 180–4. doi:10.1016 / j.neulet.2009.05.058. PMC 2743886. PMID 19477221.
Furuyama K, Sassa S (2002). "Několik mechanismů pro dědičnou sideroblastickou anémii". Buňka. Mol. Biol. (Noisy-le-grand). 48 (1): 5–10. PMID 11929048.
Guberman AS, Scassa ME, Cánepa ET (2005). „Represe genu 5-aminolevulinát syntázy pomocí silného promotoru nádoru, TPA, zahrnuje několik signálních transdukčních drah“. Oblouk. Biochem. Biophys. 436 (2): 285–96. doi:10.1016 / j.abb.2005.02.011. PMID 15797241.
Roberts AG, Elder GH (2001). „Alternativní sestřih a tkáňově specifická transkripce lidských a hlodavců všudypřítomných genů 5-aminolevulinát syntázy (ALAS1)“. Biochim. Biophys. Acta. 1518 (1–2): 95–105. doi:10.1016 / s0167-4781 (01) 00187-7. PMID 11267664.
Szafranski K, Schindler S, Taudien S a kol. (2007). „Porušení pravidel spojování: TG dinukleotidy fungují jako alternativní 3 'spojovací místa v intronech závislých na U2“. Genome Biol. 8 (8): R154. doi:10.1186 / gb-2007-8-8-r154. PMC 2374985. PMID 17672918.
Scassa ME, Guberman AS, Ceruti JM, Cánepa ET (2004). „Jaterní jaderný faktor 3 a jaderný faktor 1 regulují expresi genu 5-aminolevulinát syntázy a podílejí se na represi inzulínu“. J. Biol. Chem. 279 (27): 28082–92. doi:10,1074 / jbc.M401792200. PMID 15123725.
Imabayashi H, Mori T, Gojo S a kol. (2003). „Rediferenciace dediferencovaných chondrocytů a chondrogeneze lidských stromálních buněk kostní dřeně prostřednictvím tvorby chondrosféry s profilováním exprese analýzou cDNA ve velkém měřítku“. Exp. Cell Res. 288 (1): 35–50. doi:10.1016 / S0014-4827 (03) 00130-7. PMID 12878157.
Fujii H, Takahashi T, Matsumi M a kol. (2004). „Zvýšená hemová oxygenáza-1 a snížená exprese delta-aminolevulinát syntázy v játrech pacientů s akutním selháním jater“. Int. J. Mol. Med. 14 (6): 1001–5. doi:10,3892 / ijmm.14.6.1001. PMID 15547665.
Zheng J, Shan Y, Lambrecht RW a kol. (2008). „Diferenciální regulace hladin lidské ALAS1 mRNA a proteinů hemovým a kobaltovým protoporfyrinem“. Mol. Buňka. Biochem. 319 (1–2): 153–61. doi:10.1007 / s11010-008-9888-0. PMID 18719978. S2CID 33770538.
Roberts AG, Redding SJ, Llewellyn DH (2005). „Alternativně sestříhaný exon v 5'-UTR lidské ALAS1 mRNA inhibuje translaci a činí ji rezistentní vůči rozpadu zprostředkovanému hem“. FEBS Lett. 579 (5): 1061–6. doi:10.1016 / j.febslet.2004.12.080. PMID 15710391. S2CID 32462861.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Jung M, Ohl F, Stephan C a kol. (2007). „[Kvantifikace genové exprese u karcinomu prostaty. Které endogenní referenční geny jsou vhodné?]“. Urologe A. 46 (9): 1083–4. doi:10.1007 / s00120-007-1436-0. PMID 17628775. S2CID 11640176.
Guberman AS, Scassa ME, Giono LE a kol. (2003). „Inhibiční účinek komplexu AP-1 na expresi genu 5-aminolevulinát syntázy prostřednictvím sekvestrace koaktivátoru proteinu vázajícího se na cAMP (CRE) - protein vázajícího protein (CBP)“. J. Biol. Chem. 278 (4): 2317–26. doi:10,1074 / jbc.M205057200. PMID 12433930.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ferreira GC, Cheltsov AV (2002). "Kruhová permutace 5-aminolevulinát syntázy jako nástroj pro hodnocení skládání, struktury a funkce". Buňka. Mol. Biol. (Noisy-le-grand). 48 (1): 11–6. PMID 11929042.
Tsang HT, Connell JW, Brown SE a kol. (2006). „Systematická analýza interakcí humánního proteinu CHMP: další proteiny obsahující doménu MIT se vážou na více složek lidského komplexu ESCRT III.“ Genomika. 88 (3): 333–46. doi:10.1016 / j.ygeno.2006.04.003. PMID 16730941.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000023330 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032786 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid2347585-5] Bishop DF, Henderson AS, Astrin KH (červen 1990). „Lidská delta-aminolevulinát syntáza: přiřazení provozního genu k 3p21 a erytroidně specifického genu k X chromozomu“. Genomika. 7 (2): 207–14. doi:10.1016/0888-7543(90)90542-3. PMID 2347585.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: Delta-aminolevulinate synthase 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]