Zamzam – šerif – Phillipsův syndrom - Zamzam–Sheriff–Phillips syndrome
 | tento článek potřebuje další citace pro ověření. (Dubna 2008) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
| Zamzam – šerif – Phillipsův syndrom | |
|---|---|
| Příznaky | Aniridia, mentální postižení |
| Rizikové faktory | rodinná historie. |
Zamzam – šerif – Phillipsův syndrom je vzácný[1] autosomální recesivní vrozená porucha. Vyznačuje se aniridia, ectopia lentis neobvyklé horní řezáky a mentální postižení.[2] O této konkrétní nemoci nebylo dosud provedeno mnoho výzkumů, takže dosud není znám žádný gen, který by tento stav ovlivňoval. Předpokládá se však, že popsané příznaky se vyskytují u konkrétního genu, ačkoli se předpokládá, že mentální postižení je způsobeno jinou genetickou příčinou.
Krevní pokrevnost (sňatky mezi příbuznými, jako jsou bratranci), často spojená s autozomálně recesivní dědičností, byla přičítána dědičnosti této nemoci.[3]
Reference
- ^ Syndrom Zazam Sheriff Phillips; Aniridie, luxace čočky, mentální retardace na NIH kancelář Vzácné nemoci
- ^ Adresář informací o porodních poruchách - Z
- ^ Zamzam AM, šerif SM, Phillips CI (1988). „Aniridia, ectopia lentis, abnormální horní řezáky a mentální retardace - autozomálně recesivní syndrom“. Jpn. J. Ophthalmol. 32 (4): 375–8. PMID 3266265.
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |