TMEM131 - TMEM131 - Wikipedia

TMEM131
Identifikátory
AliasyTMEM131CC28, PRO1048, RW1, YR-23, transmembránový protein 131
Externí IDOMIM: 615659 MGI: 1927110 HomoloGene: 32428 Genové karty: TMEM131
Umístění genu (člověk)
Chromozom 2 (lidský)
Chr.Chromozom 2 (lidský)[1]
Chromozom 2 (lidský)
Genomické umístění pro TMEM131
Genomické umístění pro TMEM131
Kapela2q11.2Start97,756,333 bp[1]
Konec97,995,948 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

23505

56030

Ensembl

ENSG00000075568

ENSMUSG00000026116

UniProt

Q92545

O70472

RefSeq (mRNA)

NM_015348

NM_018872

RefSeq (protein)

NP_056163

NP_061360

Místo (UCSC)Chr 2: 97,76 - 98 MbChr 1: 36,79 - 36,94 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Transmembránový protein 131 (TMEM131) je a protein který je kódován TMEM131 gen u lidí.[5] Protein TMEM131 obsahuje tři domény neznámé funkce 3651 (DUF3651)[6] a dva transmembránové domény.[5] U tohoto proteinu se předpokládá role v T buňka funkce a vývoj.[7][8] TMEM131 také sídlí v místě (2q11.1), které je spojeno s Nievergeltův syndrom při mazání.[9]

Funkce v T buňce

TMEM131 bylo prokázáno, že vykazuje hypermethylace u pacientů s Downův syndrom.[7] Autoři této studie navrhli, že vzhledem k předpokládané funkci TMEM131 ve vývoji a funkci T buněk může tato hypermethylace hrát roli v potlačené imunitní funkci u pacientů s Downovým syndromem.

Bylo také prokázáno, že TMEM131 je nadregulován během vývoje a diferenciace T buněk,[8] a bylo prokázáno, že má relativně vysokou hladinu exprese v T buňkách ve srovnání s jinými typy tkání.[10]

Gen

Přehled

Předpokládané rozložení sekvence promotoru i potenciální počáteční místa transkripce (TSS) podle předpovědi Genomatix El Dorado nářadí.[11]

TMEM131 se nachází na negativním řetězci DNA (viz Smysl ) z chromozom 2 od 98 372 799 do 98 612 354.[12] Genový produkt je 6 657 základní pár mRNA s 41 předpokládanými exony v lidském genu.[5] Ensembl předpovídá deset alternativních forem sestřihu, z nichž čtyři kódují proteiny.[13] Predikce a analýza promotoru byla provedena pomocí El Dorado[11] prostřednictvím stránky softwaru Genomatix.[14] Předpovězená promotorová oblast zabírá 1002 párů bází od 98 611 892 do 98 612 893 na minusovém řetězci chromozomu 2. Program předpověděl dvě potenciální počáteční místa transkripce. První zahrnuje 216 párů bází od 98 612 501 do 98 612 716. Druhá zahrnuje 182 párů bází od 98 612 262 do 98 612 443.

Genové sousedství

TMEM131 se nachází přímo v sousedství ZAP70 gen (98 330 331 - 98 356 323) na pozitivním řetězci DNA, stejně jako četné pseudogeny ve 2q11.2 místo. A Von Willebrandův faktor obsahující gen (VWA3B) je umístěn proti proudu od TMEM131 na kladném řetězci (98 703 595 - 98 929 410).[12]

Genový výraz

Příklad in situ hybridizační data dostupná z BDGP (zobrazena fáze 11).[15]

TMEM131 je vyjádřen v nízké až střední hladině po většinu těla, přičemž mírně zvýšené hladiny se vyskytují v lymfatické uzliny, děloha a T buňky.[10] Expresní data při vývoji embryí ovocných mušek jsou k dispozici od BDGP in situ domovská stránka.[15]

Profil exprese ze 79 fyziologicky normálních tkání získaných z různých zdrojů pro TMEM131.[10]

Protein

Vlastnosti / vlastnosti

Schematické znázornění proteinu TMEM131.

Primární funkce proteinu TMEM131 není dobře známa. Lidská forma má 1883 aminokyselina zbytky, s izoelektrický bod 8,74 a a molekulová hmotnost 205 100 Daltoni.[16] Ukázalo se, že obsahuje dvě transmembránové domény ve zbytcích 1,091-1,111 a 1,118-1,138. Tři oblasti DUF3651 jsou umístěny na N-koncové straně dvou sousedních transmembránových domén. Ty jsou umístěny ve zbytcích 173-245, 502-582 a 639-708. Mezibuněčné umístění proteinu nebylo experimentálně stanoveno, ale předpokládá se, že se nachází buď v plazmatická membrána nebo endoplazmatické retikulum, přičemž každá doména na N-koncové i C-koncové straně transmembránových oblastí je cytosolická.[17] Obsahuje řadu fosforylačních míst, která byla ukázána jak experimentálně, tak pomocí bioinformatických nástrojů.[5][16] Bioinformatická analýza proteinu pomocí NetPhos nářadí[18] předpověděl 145 potenciálních fosforylačních míst po celé délce proteinu.[19]

Interakce s proteiny

Analýza proteinových interakcí pro TMEM131 byla provedena pomocí výpočetních nástrojů. Prostřednictvím databáze MINT nebyly identifikovány žádné interakce.[20] Hledání STRING odhalilo deset možných proteinových interakcí dolování textu, ačkoli žádný z nich by neměl být považován za skutečné interakce protein-protein.[21] Bližší analýza výsledků ukazuje velmi malý potenciál, aby tyto předpovědi byly skutečné. Byl také použit nástroj IntAct, což odhalilo, že byla nalezena potenciální interakce Superoxid dismutáza 2 (SOD2 ), který byl identifikován v a droždí Dvouhybridní screening studie.[22]

Zachování

Ortology

TMEM131 je ve všech zachován ortology. Celý protein je vysoce konzervovaný primát ortology, zatímco ochrana je vysoká v DUF3651 a transmembránové oblasti ve vzdálenějších homology.[23]

Ortology byly nalezeny u druhů vzdálených příbuzných Lidé jako Choanoflagellate Monosiga brevicollis použitím VÝBUCH[24] a nástroj ALIGN prostřednictvím San Diego Super Computer Biology Workbench.[16] Následující tabulka poskytuje informace o homologech TMEM131.

Rod DruhSpolečný název organismuDivergence from Humans (MYA) [25]Přístupové číslo proteinu NCBIIdentita sekvence [16]Délka bílkovinSpolečný genový název
Homo sapiens[5]Lidé--NP_056163.1100%1883TMEM131
Pan troglodyty[26]Společný šimpanz6.2XP_515638.299.6%1883TMEM131
Bos taurus [27]Dobytek96.6XP_61347492.1%1876TMEM131
Mus musculus [28]Myš94.5NP_061360.289.7%1877TMEM131
Monodelphis domestica [29]Vačice170.0XM_001367646.281.3%1840TMEM131
Gallus gallus [30]Kuře323.0XM_001233588.276.3%1821TMEM131
Xenopus tropicalis [31]Žába359.0NP_00113555270.3%1877TMEM131
Danio rerio [32]Zebra ryby436.8XP_001923340.159.6%1799Předpokládané: TMEM131
Caenorhabditis elegans [33]Hlístice274.8NP_498059.224.1%1831Hypotetický protein C27F2.8
Drosophila melanogaster [34]Ovocný let725.5NP_611073.224.0%1567CG8370
Monosiga brevicollis [35]Choanoflagellate856.0XP_001744482.121.2%1781Hypotetický protein

Paralog

TMEM131 má jediný paralog, TMEM131L nebo KIAA0922.[36] Tento gen je velmi podobný TMEM131, ale nezahrnuje druhé dvě ze tří oblastí DUF3651.

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000075568 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026116 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C d E „Protein NCBI: TMEM131“. Citováno 15. dubna 2012.
  6. ^ „DUF 3651“. Citováno 28. dubna 2012.[trvalý mrtvý odkaz ]
  7. ^ A b Kerkel, Kristi (listopad 2010). „Altered DNA Methylation in Leukocytes with Trisomy 21“. PLOS Genet. 6 (11): e1001212. doi:10.1371 / journal.pgen.1001212. PMC  2987931. PMID  21124956.
  8. ^ A b Tydell, Chace (1. července 2007). "Molekulární disekce vstupu pretymického progenitoru do vývojové dráhy lymfocytů T". The Journal of Immunology. 179 (1): 421–438. doi:10,4049 / jimmunol.179.1.421. PMID  17579063. Citováno 28. dubna 2012.
  9. ^ Steucgen-Gersdorf, E (prosinec 2008). "Triangulární tibie s fibulární aplazií spojená s mikrodelecí na 2q11.2 zahrnující LAF4". Klinická genetika. 74 (6): 560–5. doi:10.1111 / j.1399-0004.2008.01050.x. PMID  18616733. S2CID  32617869.
  10. ^ A b C „GDS596 / TMEM131 / Homo Sapiens - profil genové exprese ze 79 fyziologicky normálních tkání“. NCBI.
  11. ^ A b „El Dorado“. Genomatix. Citováno 5. května 2012.
  12. ^ A b „TMEM131: 23505“. Citováno 28. dubna 2012.
  13. ^ "Soubor: TMEM131". Citováno 28. dubna 2012.
  14. ^ "Genomatix". Genomatix. Citováno 5. května 2012.
  15. ^ A b „BDGP in situ“. Citováno 4. května 2012.
  16. ^ A b C d „SDSC Biology Workbench“. Archivovány od originál dne 11. srpna 2003. Citováno 15. dubna 2012.
  17. ^ „Expasy: Psort“. Citováno 29. dubna 2012.[trvalý mrtvý odkaz ]
  18. ^ Blom, N .; Gammeltoft, S .; Brunak, S. (1999). „Predikce sekvencí a struktur na fosforylačních místech eukaryotických proteinů“. Journal of Molecular Biology. 294 (5): 1351–1362. doi:10.1006 / jmbi.1999.3310. PMID  10600390. Citováno 5. května 2012.
  19. ^ Blom, N. „NetPhos TMEM131“. NetPhos. Citováno 5. května 2012.[trvalý mrtvý odkaz ]
  20. ^ „MINT TMEM131“.
  21. ^ „STRING TMEM131“. Citováno 5. května 2012.
  22. ^ „IntAct TMEM131“. Citováno 5. května 2012.
  23. ^ Chenna R, Sugawara H, Koike T, Lopez R, Gibson TJ, Higgins DG, Thompson JD (červenec 2003). „Vícenásobné seřazení sekvencí s řadou programů Clustal“. Nucleic Acids Res. 31 (13): 3497–500. doi:10,1093 / nar / gkg500. PMC  168907. PMID  12824352.
  24. ^ "NCBI BLAST".
  25. ^ "Time Tree".
  26. ^ „NCBI Nucleotide: XP_515638.2“. Citováno 17. dubna 2012.
  27. ^ „Nukleotid NCBI: XP_613474“. Citováno 17. dubna 2012.
  28. ^ „NCBI Nucleotide: NP_061360.2“. Citováno 17. dubna 2012.
  29. ^ „Nukleotid NCBI: XM_001367646.2“. Citováno 28. dubna 2012.
  30. ^ „Nukleotid NCBI: XM_001233588.2“.
  31. ^ „Nukleotid NCBI: NP_001135552“. Citováno 28. dubna 2012.
  32. ^ „NCBI Nucleotide: XP_001923340.1“.
  33. ^ „Nukleotid NCBI: NP_498059.2“. Citováno 28. dubna 2012.
  34. ^ „NCBI Nucleotide: NP_611073.2“. Citováno 28. dubna 2012.
  35. ^ „NCBI Nucleotide: XP_001744482.1“. Citováno 28. dubna 2012.
  36. ^ „GeneCards: TMEM131L“. Citováno 17. dubna 2012.