ACTL6A - ACTL6A

ACTL6A
Identifikátory
Aliasy	ACTL6A, ACTL6, ARPN-BETA, Arp4, BAF53A, INO80K, aktin jako 6A
Externí ID	OMIM: 604958 MGI: 1861453 HomoloGene: 55811 Genové karty: ACTL6A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	179,588,407 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	32,726,973 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • GO: Aktivita transkripčního koaktivátoru 0001105; • vazba chromatinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba nukleosomální DNA;
Buněčná složka	• Komplex SWI / SNF; • Komplex Ino80; • Komplex NuA4 histon-acetyltransferáza; • buněčná membrána; • nukleoplazma; • npBAF komplex; • nukleární chromatin; • buněčné jádro; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• remodelace chromatinu; • DNA rekombinace; • regulace transkripce, DNA-šablony; • pozitivní regulace cílení proteinů na mitochondrie; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • acetylace histonu H2A; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj nervového systému; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • Remodelace chromatinu závislá na ATP; • regulace autofagie mitochondrií; • vývoj míchy; • acetylace histonu H4; • regulace růstu; • Oprava DNA; • vývoj nervové sítnice; • signální transdukce; • kovalentní modifikace chromatinu; • deubikvitinace bílkovin; • tvorba blastocyst; • organizace chromatinu; • pozitivní regulace transkripce templátované nukleovou kyselinou;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	86
	56456
	ENSG00000136518
	ENSMUSG00000027671
	O96019
	Q9Z2N8
	NM_178042; NM_004301; NM_177989
	NM_019673
	NP_004292; NP_817126; NP_829888
	NP_062647
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Aktin podobný protein 6A je protein že u lidí je kódován ACTL6A gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny proteinů souvisejících s aktinem (ARP), které sdílejí významnou identitu aminokyselinové sekvence s běžnými aktiny. Jak aktiny, tak ARP mají jako společný rys aktinový záhyb, což je rozštěp vázající ATP. ARP jsou zapojeny do různých buněčných procesů, včetně vezikulárního transportu, orientace vřetena, jaderné migrace a remodelace chromatinu. Tento gen kóduje protein podjednotky 53 kDa z Komplex BAF (BRG1 / brm-associated factor) u savců, který funkčně souvisí s komplexem SWI / SNF v S. cerevisiae a Drosophila; Předpokládá se, že posledně jmenovaný usnadňuje transkripci aktivace specifických genů antagonizováním transkripce zprostředkované chromatinem represe. Spolu s beta-aktinem je vyžadován pro maximální aktivitu ATPázy BRG1 a pro asociaci komplexu BAF s chromatinem / matricí. Byly popsány tři varianty transkriptu, které kódují dvě různé proteinové izoformy.^[7]

Klinický význam

ACTL6A je zesílen u rakoviny hlavy a dlaždicových buněk a poskytuje špatnou prognózu u pacientů.^[8] U hepatocelulárních karcinomů podporuje metastázy.^[9]

Interakce

ACTL6A bylo prokázáno komunikovat s SMARCA2,^[10]^[11]^[12] Moje C,^[11] Protein asociovaný s transformací / transkripcí,^[11] RuvB-like 1^[11] a 4.^[5]^[10]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136518 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027671 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Zhao K, Wang W, Rando OJ, Xue Y, Swiderek K, Kuo A, Crabtree GR (prosinec 1998). „Rychlá a na fosfoinositolu závislá vazba komplexu BAF podobného SWI / SNF na chromatin po signalizaci T lymfocytárního receptoru“. Buňka. 95 (5): 625–36. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81633-5. PMID 9845365. S2CID 3184211.
^ Harata M, Mochizuki R, Mizuno S (červenec 1999). „Dvě izoformy lidského proteinu souvisejícího s aktinem vykazují nukleární lokalizaci a vzájemně selektivní expresi mezi mozkem a jinými tkáněmi“. Biosci Biotechnol Biochem. 63 (5): 917–23. doi:10,1271 / bbb.63,917. PMID 10380635.
^ ^A ^b „Entrez Gene: ACTL6A jako aktin 6A“.
^ Saladi SV, Ross K, Karaayvaz M, Tata PR, Mou H, Rajagopal J, Ramaswamy S, Ellisen LW (2017). „ACTL6A je společně zesílen s p63 ve spinocelulárním karcinomu, aby podpořil aktivaci YAP, regenerativní proliferaci a špatnou prognózu“. Rakovinová buňka. 31 (1): 35–49. doi:10.1016 / j.ccell.2016.12.001. PMC 5225026. PMID 28041841.
^ Xiao S, Chang RM, Yang MY, Lei X, Liu X, Gao WB, Xiao JL, Yang LY (2016). „Actin-like 6A predikuje špatnou prognózu hepatocelulárního karcinomu a podporuje metastázy a epiteliálně-mezenchymální přechod“. Hepatologie. 63 (4): 1256–71. doi:10.1002 / hep.28417. PMC 4834727. PMID 26698646.
^ ^A ^b Wang W, Côté J, Xue Y, Zhou S, Khavari PA, Biggar SR, Muchardt C, Kalpana GV, Goff SP, Yaniv M, Workman JL, Crabtree GR (říjen 1996). „Čištění a biochemická heterogenita savčího komplexu SWI-SNF“. EMBO J.. 15 (19): 5370–82. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.
^ ^A ^b ^C ^d Park J, Wood MA, Cole MD (březen 2002). „BAF53 tvoří odlišné jaderné komplexy a funguje jako kritický nukleární kofaktor interagující s C-Myc pro onkogenní transformaci“. Mol. Buňka. Biol. 22 (5): 1307–16. doi:10.1128 / MCB.22.5.1307-1316.2002. PMC 134713. PMID 11839798.
^ Kuroda Y, Oma Y, Nishimori K, Ohta T, Harata M (listopad 2002). "Mozková specifická exprese proteinu ArpNalpha souvisejícího s jaderným aktinem a jeho zapojení do savčího komplexu remodelace SWI / SNF chromatinu". Biochem. Biophys. Res. Commun. 299 (2): 328–34. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 02637-2. PMID 12437990.

Další čtení

Schafer DA, Schroer TA (2000). "Proteiny související s aktinem". Annu. Rev. Cell Dev. Biol. 15: 341–63. doi:10.1146 / annurev.cellbio.15.1.341. PMID 10611965.
Doyon Y, Côté J (2004). "Vysoce konzervativní a multifunkční komplex NuA4 HAT". Curr. Opin. Genet. Dev. 14 (2): 147–54. doi:10.1016 / j.gde.2004.02.009. PMID 15196461.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Cho H, Orphanides G, Sun X, Yang XJ, Ogryzko V, Lees E, Nakatani Y, Reinberg D (1998). „Komplex lidské RNA polymerázy II obsahující faktory, které modifikují strukturu chromatinu“. Mol. Buňka. Biol. 18 (9): 5355–63. doi:10.1128 / MCB.18.9.5355. PMC 109120. PMID 9710619.
Phelan ML, Sif S, Narlikar GJ, Kingston RE (1999). "Rekonstituce komplexu remodelace jádra chromatinu z podjednotek SWI / SNF". Mol. Buňka. 3 (2): 247–53. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80315-9. PMID 10078207.
Ikura T, Ogryzko VV, Grigoriev M, Groisman R, Wang J, Horikoshi M, Scully R, Qin J, Nakatani Y (2000). "Zapojení komplexu histonacetylázy TIP60 do opravy DNA a apoptózy". Buňka. 102 (4): 463–73. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 00051-9. PMID 10966108. S2CID 18047169.
Xue Y, Canman JC, Lee CS, Nie Z, Yang D, Moreno GT, Young MK, Salmon ED, Wang W (2001). „Komplex lidské remodelace SWI / SNF-B chromatinu souvisí s kvasinkami rsc a lokalizuje se na kinetochorech mitotických chromozomů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (24): 13015–20. doi:10.1073 / pnas.240208597. PMC 27170. PMID 11078522.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Böcher M, Blöcker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Düsterhöft A, Beyer A, Köhrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwälder B Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (2001). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Sung YH, Choi EY, Kwon H (2001). „Identifikace jaderného proteinu ArpN jako složky lidského komplexu SWI / SNF a jeho selektivní asociace s podmnožinou aktivních genů“. Mol. Buňky. 11 (1): 75–81. PMID 11266125.
Lai CH, Chiu JY, Lin W (2001). Msgstr "Identifikace genu lidského křivého krku srovnávací genovou identifikací". Biochim. Biophys. Acta. 1517 (3): 449–54. doi:10.1016 / s0167-4781 (00) 00295-5. PMID 11342225.
Fuchs M, Gerber J, Drapkin R, Sif S, Ikura T, Ogryzko V, Lane WS, Nakatani Y, Livingston DM (2001). "Komplex p400 je základním cílem transformace E1A". Buňka. 106 (3): 297–307. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00450-0. PMID 11509179. S2CID 15634637.
Kato H, Tjernberg A, Zhang W, Krutchinsky AN, An W, Takeuchi T, Ohtsuki Y, Sugano S, de Bruijn DR, Chait BT, Roeder RG (2002). „SYT se asociuje s lidskými komplexy SNF / SWI a C-koncová oblast svého fúzního partnera SSX1 cílí na histony“. J. Biol. Chem. 277 (7): 5498–505. doi:10,1074 / jbc.M108702200. PMID 11734557.
Park J, Wood MA, Cole MD (2002). „BAF53 tvoří odlišné jaderné komplexy a funguje jako kritický nukleární kofaktor interagující s C-Myc pro onkogenní transformaci“. Mol. Buňka. Biol. 22 (5): 1307–16. doi:10.1128 / MCB.22.5.1307-1316.2002. PMC 134713. PMID 11839798.
Ohfuchi E, Nishimori K, Harata M (2003). „Alternativní sestřihové produkty genu pro lidský protein související s jaderným aktinem, hArpNbeta / Baf53, které kódují proteinovou izoformu, hArpNbetaS, v cytoplazmě“. Biosci. Biotechnol. Biochem. 66 (8): 1740–3. doi:10,1271 / bbb.66.1740. PMID 12353638. S2CID 35246242.
Kuroda Y, Oma Y, Nishimori K, Ohta T, Harata M (2003). "Mozková specifická exprese proteinu ArpNalpha souvisejícího s jaderným aktinem a jeho zapojení do savčího komplexu remodelace SWI / SNF chromatinu". Biochem. Biophys. Res. Commun. 299 (2): 328–34. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 02637-2. PMID 12437990.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136518 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027671 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9845365-5] A ^b Zhao K, Wang W, Rando OJ, Xue Y, Swiderek K, Kuo A, Crabtree GR (prosinec 1998). „Rychlá a na fosfoinositolu závislá vazba komplexu BAF podobného SWI / SNF na chromatin po signalizaci T lymfocytárního receptoru“. Buňka. 95 (5): 625–36. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81633-5. PMID 9845365. S2CID 3184211.

[pmid10380635-6] Harata M, Mochizuki R, Mizuno S (červenec 1999). „Dvě izoformy lidského proteinu souvisejícího s aktinem vykazují nukleární lokalizaci a vzájemně selektivní expresi mezi mozkem a jinými tkáněmi“. Biosci Biotechnol Biochem. 63 (5): 917–23. doi:10,1271 / bbb.63,917. PMID 10380635.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: ACTL6A jako aktin 6A“.

[pmid28041841-8] Saladi SV, Ross K, Karaayvaz M, Tata PR, Mou H, Rajagopal J, Ramaswamy S, Ellisen LW (2017). „ACTL6A je společně zesílen s p63 ve spinocelulárním karcinomu, aby podpořil aktivaci YAP, regenerativní proliferaci a špatnou prognózu“. Rakovinová buňka. 31 (1): 35–49. doi:10.1016 / j.ccell.2016.12.001. PMC 5225026. PMID 28041841.

[pmid26698646-9] Xiao S, Chang RM, Yang MY, Lei X, Liu X, Gao WB, Xiao JL, Yang LY (2016). „Actin-like 6A predikuje špatnou prognózu hepatocelulárního karcinomu a podporuje metastázy a epiteliálně-mezenchymální přechod“. Hepatologie. 63 (4): 1256–71. doi:10.1002 / hep.28417. PMC 4834727. PMID 26698646.

[pmid8895581-10] A ^b Wang W, Côté J, Xue Y, Zhou S, Khavari PA, Biggar SR, Muchardt C, Kalpana GV, Goff SP, Yaniv M, Workman JL, Crabtree GR (říjen 1996). „Čištění a biochemická heterogenita savčího komplexu SWI-SNF“. EMBO J.. 15 (19): 5370–82. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.

[pmid11839798-11] A ^b ^C ^d Park J, Wood MA, Cole MD (březen 2002). „BAF53 tvoří odlišné jaderné komplexy a funguje jako kritický nukleární kofaktor interagující s C-Myc pro onkogenní transformaci“. Mol. Buňka. Biol. 22 (5): 1307–16. doi:10.1128 / MCB.22.5.1307-1316.2002. PMC 134713. PMID 11839798.

[pmid12437990-12] Kuroda Y, Oma Y, Nishimori K, Ohta T, Harata M (listopad 2002). "Mozková specifická exprese proteinu ArpNalpha souvisejícího s jaderným aktinem a jeho zapojení do savčího komplexu remodelace SWI / SNF chromatinu". Biochem. Biophys. Res. Commun. 299 (2): 328–34. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 02637-2. PMID 12437990.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]