Nicolaides – Baraitserův syndrom - Nicolaides–Baraitser syndrome

Nicolaides-Baraitserův syndrom - NCBRS
Ostatní jménaNCBRS
Frekvence<1 / 1 000 000[1]

Nicolaides – Baraitserův syndrom (NCBRS) je vzácný genetický stav způsobený de novo missense mutace v SMARCA2 gen a byl celosvětově hlášen pouze u méně než 100 případů.[2] NCBRS je zřetelný stav a je dobře rozpoznatelný, jakmile byly identifikovány příznaky.

Diferenciál zahrnuje Rakev-Sirisův syndrom.

Příznaky

Nejběžnější příznaky syndromu Nicolaides – Baraitser jsou mírné až závažné vývojové zpoždění s chybějící nebo omezenou řečí, záchvaty, nízký vzrůst, řídké vlasy, typické rysy obličeje, brachydactyly a výrazné klouby prstů a široké distální falangy.[3]

Hlavní rysy NCBRS

  • Mírné zpomalení prenatálního růstu
  • Mírná retardace postnatálního růstu
  • Mírné až závažné zpoždění vývoje
  • Těžce narušená řeč
  • Záchvaty
  • Mikrocefalie
  • Řídké vlasy
  • Progresivní zvrásnění pokožky
  • Tlustý, anteverted alae nasi
  • Dlouhý a široký philtrum
  • Velká ústa
  • Tenký horní a silný spodní rumělka
  • Progresivní výběžek distálních falang
  • Progresivní výběžek mezi falangálními klouby
  • Skolióza
  • Krátký metakarpy –metatarzály

Fotografie rukou NCBRSFotografie nohou NCBRS

Způsobit

Tento stav nastává prostřednictvím mutací v genu SMARCA2. Ve vzácných případech může k tomuto stavu dojít mutací v ARID1B gen.[4]

Dějiny

Paola Nicolaides byla dětská neurologka a Michael Baraitser klinický genetik, oba pracovali Skvělá nemocnice pro děti na Ormond Street v Londýn. Viděli mladou dívku s neobvyklou kombinací známek a příznaků a považovali ji za rozpoznatelnou entitu. Publikovali to v lékařském časopise v roce 1993.[5] Jiní autoři později navrhli pojmenovat entitu po autorech, kteří ji poprvé popsali.[6]

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: syndrom mentálního postižení řídké vlasy brachydactyly syndrom“. www.orpha.net. Citováno 17. března 2019.
  2. ^ Van Houdt, Jeroen K J .; Nowakowska, Beata Anna; Sousa, Sérgio B .; Van Schaik, Barbera D C .; Seuntjens, Eva; Avonce, Nelson; Sifrim, Alejandro; Abdul-Rahman, Omar A .; Van Den Boogaard, Marie-José H .; Bottani, Armand; Castori, Marco; Cormier-Daire, Valérie; Deardorff, Matthew A .; Filges, Isabel; Fryer, Alan; Fryns, Jean-Pierre; Gana, Simone; Garavelli, Livia; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Hall, Bryan D .; Horn, Denise; Huylebroeck, Danny; Klapecki, Jakub; Krajewska-Walasek, Malgorzata; Kuechler, Alma; Lines, Matthew A .; Maas, Saskia; MacDermot, Kay D .; McKee, Shane; et al. (Duben 2012). „Heterozygotní mutace missense v SMARCA2 způsobují syndrom Nicolaides-Baraitser“. Nat Genet. 44 (4): 445–9, S1. doi:10.1038 / ng.1105. PMID  22366787.
  3. ^ Sousa SB, Abdul-Rahman OA, Bottani A a kol. (Srpen 2009). „Nicolaides-Baraitserův syndrom: vymezení fenotypu“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 149A (8): 1628–40. doi:10,1002 / ajmg.a.32956. PMID  19606471.
  4. ^ "Nicolaides-Baraitserův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2018-03-08.
  5. ^ Nicolaides P, Baraitser M (červenec 1993). "Neobvyklý syndrom s mentální retardací a řídkými vlasy". Clin. Dysmorphol. 2 (3): 232–6. doi:10.1097/00019605-199307000-00007. PMID  8287185.
  6. ^ Morin G, Villemain L, Baumann C, Mathieu M, Blanc N, Verloes A (říjen 2003). „Nicolaides-Baraitserův syndrom: potvrzující zpráva o syndromu se řídkými vlasy, mentální retardací a nízkým vzrůstem a metakarpy“. Clin. Dysmorphol. 12 (4): 237–40. doi:10.1097/00019605-200310000-00005. PMID  14564210.

externí odkazy

Klasifikace

Webové stránky Nicolaides Baraitser Syndrome (NCBRS)

Skupina podpory Facebooku