Renální – jaterní – pankreatická dysplázie - Renal–hepatic–pancreatic dysplasia - Wikipedia

Renální – jaterní – pankreatická dysplázie
Ostatní jménaSyndrom Ivemark II, renohepatikopankreatická dysplázie
Ivemark.jpg
Hrubá fotografie jater a pankreatu s více cystami u pacientů s dysplázií ledvin – jater – pankreatu

Renální – jaterní – pankreatická dysplázie je autosomální recesivní vrozená porucha charakterizovaný pankreatické fibróza, renální dysplázie a jaterní dysgeneze. Obvykle je to smrtelné brzy po narození.[Citace je zapotřebí ]

Sdružení s NPHP3 bylo popsáno.[1]To bylo charakterizováno v roce 1959.[2][3]

Reference

  1. ^ Bergmann C, Fliegauf M, Brüchle NO a kol. (Duben 2008). „Ztráta funkce nefrocystinu-3 může způsobit embryonální letalitu, Meckel-Gruberův syndrom, situs inversus a renálně-jaterně-pankreatickou dysplázii.“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 82 (4): 959–970. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.02.017. PMC  2427297. PMID  18371931.
  2. ^ Vankalakunti M, Gupta K, Kakkar N, Das A (2007). "Syndrom renální-jaterní-pankreatické dysplazie (Ivemarkův syndrom)". Diagn Pathol. 2: 24. doi:10.1186/1746-1596-2-24. PMC  1919354. PMID  17605805.
  3. ^ IVEMARK BI, OLDFELT V, ZETTERSTROM R (leden 1959). „Familiární dysplázie ledvin, jater a slinivky břišní: pravděpodobně geneticky podmíněný syndrom“. Acta Paediatr. 48 (1): 1–11. doi:10.1111 / j.1651-2227.1959.tb16011.x. PMID  13626573. S2CID  196353197.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje