PBRM1 - PBRM1
Protein polybromo-1 (PB1) také známý jako faktor 180 spojený s BRG1 (BAF180) je a protein že u lidí je kódován PBRM1 gen.[4][5][6]
Struktura a funkce
Součást SWI / SNF -B (PBAF) komplex remodelace chromatinu, který obsahuje alespoň 4 / BRG1, SMARCB1 / SNF5 / INI1 / BAF47, ACTL6A / BAF53A nebo ACTL6B / BAF53B, SMARCE1 / BAF57, SMARCD1 / BAF60A, SMARCD2 / BAF60B a aktin.[7]
Kuřecí PB1 má 5 bromodomény, 2 bromo-sousedící homologické domény (BAH) a 1 zkrácená skupina s vysokou mobilitou (HMG) motiv. cPB1 je také homologní s kvasinkami Rsc1, Rsc2 a Rsc4, esenciálními proteiny, které jsou potřebné pro buněčný cyklus postup skrz mitóza.[4]
Klinický význam
PBRM1 je gen potlačující nádor v mnoha podtypech rakoviny.[8] Mutace jsou zvláště rozšířené v jasný karcinom ledvinových buněk.[9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163939 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b Xue Y, Canman JC, Lee CS, Nie Z, Yang D, Moreno GT, Young MK, Salmon ED, Wang W (prosinec 2000). „Komplex lidské remodelace SWI / SNF-B chromatinu souvisí s kvasinkami Rsc a lokalizuje se na kinetochorech mitotických chromozomů“. Proc Natl Acad Sci U S A. 97 (24): 13015–20. doi:10.1073 / pnas.240208597. PMC 27170. PMID 11078522.
- ^ Yu Y, Zhang C, Zhou G, Wu S, Qu X, Wei H, Xing G, Dong C, Zhai Y, Wan J, Ouyang S, Li L, Zhang S, Zhou K, Zhang Y, Wu C, He F (Srpen 2001). „Profilování genové exprese v lidských fetálních játrech a identifikace genů specifických pro tkáň a vývojovou fázi prostřednictvím kompilovaných profilů exprese a účinného klonování cDNA plné délky“. Genome Res. 11 (8): 1392–403. doi:10,1101 / gr.175501. PMC 311073. PMID 11483580.
- ^ „Entrez Gene: PB1 polybromo 1“.
- ^ "Q86U86: Protein polybromo-1 (člověk)". Univerzální zdroj bílkovin. Konsorcium UniProt.
- ^ Shain, AH; Pollack, JR (2013). "Spektrum mutací SWI / SNF, všudypřítomné u lidských rakovin". PLOS ONE. 8 (1): e55119. doi:10.1371 / journal.pone.0055119. PMC 3552954. PMID 23355908.
- ^ Varela I, Tarpey P, Raine K, Huang D, Ong CK, Stephens P, Davies H, Jones D, Lin ML, Teague J, Bignell G, Butler A, Cho J, Dalgliesh GL, Galappaththige D, Greenman C, Hardy C , Jia M, Latimer C, Lau KW, Marshall J, McLaren S, Menzies A, Mudie L, Stebbings L, Largaespada DA, Wessels LF, Richard S, Kahnoski RJ, Anema J, Tuveson DA, Perez-Mancera PA, Mustonen V , Fischer A, Adams DJ, Rust A, Chan-on W, Subimerb C, Dykema K, Furge K, Campbell PJ, Teh BT, Stratton MR, Futreal PA (leden 2011). „Exome sekvenování identifikuje časté mutace genu PBRM1 komplexu SWI / SNF v renálním karcinomu“. Příroda. 469 (7331): 539–42. doi:10.1038 / nature09639. PMC 3030920. PMID 21248752.
Další čtení
- Martens JA, Winston F (2003). "Nedávný pokrok v porozumění remodelace chromatinu komplexy Swi / Snf". Curr. Opin. Genet. Dev. 13 (2): 136–42. doi:10.1016 / S0959-437X (03) 00022-4. PMID 12672490.
- Suzuki H, Fukunishi Y, Kagawa I a kol. (2001). „Panel interakce protein – protein využívající myší plné délky cDNA“. Genome Res. 11 (10): 1758–65. doi:10,1101 / gr. 180101. PMC 311163. PMID 11591653.
- Lemon B, Inouye C, King DS, Tjian R (2002). "Selektivita chromatin-remodelačních kofaktorů pro ligandem aktivovanou transkripci". Příroda. 414 (6866): 924–8. doi:10.1038 / 414924a. PMID 11780067. S2CID 4391100.
- Olave I, Wang W, Xue Y a kol. (2002). "Identifikace polymorfního neuronově specifického komplexu pro remodelaci chromatinu". Genes Dev. 16 (19): 2509–17. doi:10,1101 / gad.992102. PMC 187451. PMID 12368262.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Horikawa I, Barrett JC (2003). "cDNA klonování lidského genu polybromo-1 na chromozomu 3p21". DNA sekv. 13 (4): 211–5. doi:10.1080/1042517021000021590. PMID 12487023. S2CID 23406882.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Sekine I, Sato M, Sunaga N a kol. (2005). „Kandidátní tumor supresorový gen 3p21 BAF180 je normálně exprimován u lidské rakoviny plic“. Onkogen. 24 (16): 2735–8. doi:10.1038 / sj.onc.1207694. PMID 15735765.
- Yan Z, Cui K, Murray DM a kol. (2005). „Komplex PBAF pro remodelaci chromatinu vyžaduje novou podjednotku specificity, BAF200, k regulaci exprese selektivních genů reagujících na interferon“. Genes Dev. 19 (14): 1662–7. doi:10.1101 / gad.1323805. PMC 1176002. PMID 15985610.
- Tao WA, Wollscheid B, O'Brien R a kol. (2005). „Kvantitativní analýza fosfoproteomu pomocí dendrimerové konjugační chemie a tandemové hmotnostní spektrometrie“. Nat. Metody. 2 (8): 591–8. doi:10.1038 / nmeth776. PMID 16094384. S2CID 20475874.
- Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA a kol. (2006). „Přístup založený na pravděpodobnosti pro vysoce výkonnou analýzu fosforylace proteinů a lokalizaci místa“. Nat. Biotechnol. 24 (10): 1285–92. doi:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
- Chandrasekaran R, Thompson M (2007). „Polybromo-1-bromodomény váží histon H3 ve specifických polohách acetyl-lysinu“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 355 (3): 661–6. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.01.193. PMID 17320048.
Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |